Displasia Fibrous: Ketahui tentang penyakit melemahkan tulang yang jarang berlaku ini

Pernahkah anda terfikir tentang sakit tulang yang baru anda rasai? Kita sering tidak begitu memikirkan tentang kekuatan tulang kita. Tetapi bayangkan, tulang yang kuat dalam badan anda perlahan-lahan larut dari dalam, dan sebaliknya dipenuhi dengan sesuatu seperti tisu parut seperti benang. Itulah jenis keadaan yang kita bincangkan hari ini, Displasia Fibrous. Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Jangan risau, kita akan membincangkan semuanya dengan mudah dan jelas.

Secara ringkasnya, apakah itu Displasia Fibrous?

Displasia Fibrous adalah apabila tisu tulang kita yang sihat dan kuat digantikan dengan tisu berserat (seperti parut) yang tidak normal. Dalam erti kata lain, di mana sepatutnya terdapat tulang sebenar, tisu yang lebih lemah dan berserabut digantikan. Apa yang berlaku? Oleh kerana tisu baharu tidak sekuat tulang sebenar, tulang menjadi sangat lemah. Ini menjadikannya lebih mudah patah (fraktur) .

Walaupun keadaan ini boleh berlaku di mana-mana tulang di dalam badan, ia paling biasa dilihat di tempat-tempat berikut:

• Femur
• Tulang kering (tibia)
• Tulang rusuk
• Tulang tengkorak dan muka
• Tulang lengan atas (humerus)

Tetapi inilah perkara penting yang perlu diingat. Displasia Fibrous adalah keadaan bukan kanser (jinak). Ini bermakna ia tidak merebak dari satu tulang ke tulang yang lain. Itu satu kelegaan yang besar, bukan?

Terdapat dua jenis utama Displasia Fibrous:

Doktor mengklasifikasikan penyakit ini mengikut berapa banyak tulang dalam badan yang terjejas. Sehubungan itu, terdapat dua jenis utama.

Apakah simptom-simptom penyakit ini? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Salah satu perkara yang mengejutkan tentang Displasia Fibrous ialah sesetengah orang boleh menghidapnya tanpa sebarang gejala . Bayangkan anda menjalani imbasan X-ray untuk sesuatu yang lain dan ia ditemui secara tidak sengaja.

Tetapi jika gejala muncul, ia mungkin seperti ini:

• Sakit tulang: Ini adalah simptom utama. Ia hanyalah rasa sakit yang tumpul dan menyakitkan yang datang dari tempat yang sama. Kadangkala sakit ini boleh menjadi lebih teruk apabila berjalan atau mengangkat berat.
• Patah tulang: Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kerana tulang lemah, tulang kadangkala boleh patah dengan mudah, walaupun dengan jatuh kecil atau hentakan kuat.
• Perubahan bentuk tulang: Apabila tisu yang tidak normal membesar, tulang mungkin kelihatan bengkak. Ini boleh menyebabkan sedikit bengkok pada kaki, atau sedikit perubahan pada bentuk muka pada tulang muka.
• Bengkak tulang rusuk yang tidak menyakitkan mungkin berlaku.
• Jika tulang belakang terjejas, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) mungkin berlaku.
• Jika tulang tengkorak terjejas, perkara seperti mata membonjol, perubahan kedudukan tulang rahang, pergerakan gigi, dan hidung tersumbat boleh berlaku.

Mengapa ini berlaku?

Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil GNAS1 dalam badan kita. Ini berlaku selepas bayi dikandung dalam rahim. Disebabkan oleh mutasi gen ini, fungsi sel yang dipanggil osteoblas, yang membantu dalam pertumbuhan tulang, terganggu. Ketika itulah tisu berserat yang lemah mula terbentuk dan bukannya tulang yang sihat.

Doktor masih tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkan mutasi genetik ini.

Bagaimanakah doktor dapat mengesan perkara ini?

Apabila anda berjumpa doktor dengan sakit tulang yang berterusan, dia akan memeriksa anda dengan teliti terlebih dahulu. Dia akan menanyakan banyak soalan kepada anda, seperti di mana kesakitan itu, berapa lama ia telah berlaku, dan bagaimana rasanya. Kemudian, dia mungkin melakukan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.

• Ujian darah atau air kencing: Ini memeriksa tahap enzim tertentu dalam badan. Kadangkala, tahap enzim yang tinggi boleh menjadi tanda pertumbuhan tisu yang tidak normal dalam badan.
• Ujian pengimejan: Ini adalah yang paling penting.
• Sinar-X: Sinar-X dapat mengesan keabnormalan, patah tulang, dan perubahan bentuk tulang dengan mudah.
• Imbasan CT atau imbasan MRI: Ini dapat memberikan gambaran tulang dan tisu sekitarnya yang lebih jelas dan terperinci.
• Biopsi: Jika doktor masih ragu-ragu, mereka akan mengambil sekeping kecil tisu abnormal di bawah anestesia dan memeriksanya di bawah mikroskop. Ini boleh mengesahkan penyakit dengan 100% kepastian.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk Displasia Fibrous bergantung kepada simptom-simptom anda, tahap keterukan keadaan, dan bagaimana ia mempengaruhi kehidupan anda. Tiada rawatan yang sesuai untuk semua.

Kaedah rawatan utama adalah:

1. Pemerhatian: Jika anda tidak mengalami sebarang simptom atau kesakitan, doktor anda mungkin tidak akan menetapkan sebarang ubat, tetapi hanya meminta anda untuk datang semula untuk pemeriksaan dari semasa ke semasa. Ini bermakna memerhati untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan dalam keadaan anda.

2. Ubat: Ubat-ubatan tertentu (terutamanya bifosfonat) boleh diberikan untuk membantu menguatkan tulang dan mencegah keretakan tulang. Ini juga boleh mengurangkan sakit tulang.

3. Pendakap: Jika keadaan ini berlaku pada tulang, terutamanya pada kaki kanak-kanak yang sedang membesar, pendakap khas mungkin disyorkan untuk membantu tulang tumbuh dengan betul dan mencegah kelengkungan.

4. Pembedahan:

• Jika tulang patah (fraktur), pembedahan diperlukan untuk membaikinya.
• Jika tulang sangat lemah, tidak berbentuk, dan menyebabkan kesakitan yang teruk, tisu yang tidak normal boleh dibuang dan digantikan dengan cantuman tulang yang sihat atau rod logam boleh dimasukkan untuk menguatkan tulang.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami sakit tulang yang berterusan tanpa sebab yang jelas , jangan abaikannya. Pastikan anda berjumpa doktor dan berbincang mengenainya.

Jika anda sudah tahu bahawa anda menghidap Displasia Fibrous, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera jika anda:

• Jika anda rasa simptom anda semakin teruk.
• Jika anda rasa rawatan semasa anda tidak membantu.

Kecemasan!

Oleh kerana Displasia Fibrous melemahkan tulang, anda lebih cenderung untuk patah tulang berbanding yang lain. Oleh itu, jika anda jatuh secara tiba-tiba, terlanggar tulang dengan kuat, atau terlibat dalam kemalangan kereta, terus ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat tanpa berlengah. Kerana walaupun ia tidak kelihatan seperti itu dari luar, mungkin terdapat patah tulang di bahagian dalam.

Bagaimana untuk hidup dengan penyakit ini?

Tiada jawapan tunggal untuk soalan ini, kerana Displasia Fibrous memberi kesan yang berbeza kepada setiap orang. Tetapi satu perkara yang pasti: ia adalah keadaan kronik sepanjang hayat yang tidak dapat diubati .

Tetapi tidak perlu takut atau sedih mengenainya. Ini bukanlah penyakit yang membawa maut. Dengan rawatan dan pengurusan yang betul, kesan penyakit ini terhadap kehidupan anda sebahagian besarnya boleh dikawal. Anda mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan. Walaupun rawatan diperlukan, kaedah perubatan masa kini boleh membantu anda mengawal kesakitan, mencegah patah tulang, dan menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.

Jika anda menghidap penyakit ini, berbincanglah secara terbuka dengan doktor anda untuk memahami apa yang diharapkan pada masa hadapan berdasarkan keadaan anda dan rawatan apa yang terbaik untuk anda.