Apa yang anda perlu tahu tentang Penyakit Gaucher

Adakah mata anda merah walaupun hanya disebabkan oleh perkara-perkara kecil? Atau adakah anda berasa letih tidak kira berapa banyak anda tidur? Adakah anda bergelut dengan perkara seperti sakit tulang dan perut bengkak? Mungkin terdapat penyakit di sebaliknya yang belum banyak kita dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Hari ini kita akan bercakap tentang satu penyakit yang jarang berlaku tetapi boleh dirawat. Iaitu Penyakit Gaucher .

Secara ringkasnya, apakah itu penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher merupakan penyakit genetik yang jarang berlaku. Lebih tepat lagi, ia tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil gangguan penyimpanan lisosom (LSD) . Baiklah, namanya kedengaran agak rumit, bukan? Jangan risau, saya akan menerangkannya dengan ringkas.

Bayangkan di dalam sel-sel badan kita terdapat 'tong sampah' kecil yang dipanggil lisosom. Tugas mereka adalah untuk memecahkan dan membersihkan bahan-bahan yang tidak diingini, seperti lemak, yang terkumpul di dalam sel. Dalam penyakit Gaucher, badan tidak menghasilkan enzim yang memecahkan sejenis lemak khas yang dipanggil sphingolipid . Kemudian lemak yang tidak diingini itu mula terkumpul di tempat-tempat seperti sumsum tulang, hati dan limpa kita.

Apabila lemak terkumpul dengan cara ini, tulang kita menjadi lemah, dan organ seperti hati dan limpa menjadi bengkak dan membesar. Organ-organ ini tidak lagi dapat menjalankan tugasnya dengan baik. Walaupun penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat rawatan yang dapat membantu mengawal gejala dan membolehkan anda menjalani kehidupan yang berkualiti.

Terdapat tiga jenis utama penyakit Gaucher:

Penyakit Gaucher tidak semuanya sama. Kami telah mengenal pasti tiga jenis utamanya. Ketiga-tiga jenis ini menjejaskan tulang dan organ. Tetapi beberapa jenis juga menjejaskan otak. Mari kita lihat apakah jenis-jenis ini.

Mengapa penyakit Gaucher berlaku?

Penyakit Gaucher ialah gangguan metabolik yang diwarisi . Ini bermakna ia adalah sesuatu yang kita peroleh melalui gen daripada ibu bapa kita.

Badan kita mempunyai gen yang dipanggil gen GBA . Fungsi gen ini adalah untuk mengarahkan badan untuk menghasilkan enzim yang dipanggil glukoserebrosidase (GCase) . Disebabkan oleh mutasi dalam gen GBA, seseorang yang menghidap penyakit Gaucher tidak menghasilkan enzim GCase yang mencukupi.

Pengumpulan lemak ini menjejaskan fungsi organ, memusnahkan sel darah, dan melemahkan tulang.

Apakah simptom-simptom penyakit Gaucher?

Simptom-simptom penyakit Gaucher boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai masalah kesihatan yang serius. Mari kita pecahkan simptom-simptom ini kepada beberapa kategori.

Kesan pada organ dalaman dan darah

Apabila bahan kimia berlemak terkumpul di dalam badan, ia boleh memberi pelbagai kesan pada darah dan organ anda.

• Anemia:Apabila lemak terkumpul di sumsum tulang, sel darah merah yang membawa oksigen akan musnah. Anemia disebabkan oleh kekurangan sel darah merah.
• Organ yang membesar: Limpa dan hati menjadi bengkak dan membesar apabila lemak terkumpul di dalamnya. Ini boleh menyebabkan perut membonjol ke hadapan dan menyebabkan kesakitan. Apabila limpa membesar, ia memusnahkan platelet, yang membantu pembekuan darah.
• Lebam dan pendarahan: Disebabkan kiraan platelet yang rendah, badan mudah lebam (tompok darah muncul). Darah tidak membeku dengan betul. Pendarahan hidung dan pendarahan berterusan walaupun dari luka kecil mungkin berlaku.
• Keletihan: Anemia menyebabkan anda berasa letih dan letih sepanjang masa.
• Masalah paru-paru: Lemak boleh terkumpul di dalam paru-paru dan menyebabkan kesukaran bernafas.

Kesan pada tulang

Apabila tulang tidak mendapat darah, oksigen dan nutrien yang mencukupi, ia menjadi lemah dan mudah patah.

• Kesakitan: Kesakitan yang teruk boleh berlaku disebabkan oleh aliran darah yang berkurangan ke tulang. Sakit sendi dan artritis adalah keadaan yang biasa.
• Osteonekrosis: Juga dipanggil nekrosis avaskular , ini adalah kematian tisu tulang akibat kekurangan oksigen pada tulang.
• Tulang mudah patah: Penyakit Gaucher boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil osteoporosis (kalsium rendah dalam tulang, penipisan tulang). Ini boleh menyebabkan tulang patah walaupun hanya mengalami kecederaan ringan.

Kesan pada otak (jenis 2 dan 3 sahaja)

Selain gejala lain, jenis 2 dan 3 penyakit Gaucher juga mempengaruhi otak.

• Jenis 2: Simptom muncul dalam tempoh 6 bulan pertama kehidupan. Anda mungkin melihat perkara seperti kesukaran menyusu dan tumbesaran yang tertangguh.
• Jenis 3: Simptom muncul sebelum usia 10 tahun. Ia menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.
• Simptom neurologi yang biasa:
• Kesukaran menggerakkan mata dari sisi ke sisi
• Masalah dengan berjalan dan keseimbangan
• Sawan dan otot berkedut

Bagaimanakah penyakit Gaucher didiagnosis?

Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana simptom ini, anda perlu berjumpa doktor dan memberitahu mereka mengenainya. Doktor akan memeriksa anda dan bertanya tentang simptom anda.

Terdapat dua cara utama untuk mengesahkan kehadiran penyakit Gaucher:

1. Ujian darah: Ini mengukur tahap enzim GCase yang telah kita bincangkan di dalam darah.

2. Ujian DNA: Ujian ini, yang dilakukan pada sampel air liur atau darah, dapat mengesan secara langsung kehadiran mutasi gen GBA yang menyebabkan penyakit Gaucher.

Adakah terdapat rawatan untuk penyakit Gaucher?

Ya! Terdapat rawatan yang sangat berkesan, terutamanya untuk Gaucher jenis 1. Walau bagaimanapun, masih tiada penawar untuk kerosakan otak yang disebabkan oleh jenis 2 dan 3.

Terdapat dua kaedah rawatan utama.

Rawatan ini mesti diambil sepanjang hayat. Jika dirawat dengan betul, seseorang yang menghidap jenis 1 boleh menjalani kehidupan yang normal dan lengkap.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana simptom yang dinyatakan dalam artikel ini, berjumpalah dengan doktor keluarga anda dengan segera.

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga , bermakna jika saudara mara menghidap penyakit Gaucher, adalah penting untuk menjalani ujian juga.
• Jika anda didiagnosis dengan penyakit Gaucher, beritahu adik-beradik anda , kerana mereka mungkin juga menghidap penyakit ini atau pembawa penyakit tersebut.
• Jika anda sedang mengandung dan merasakan anda berisiko, dapatkan kaunseling genetik .

Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan cemas apabila anda mengetahui tentang penyakit yang jarang berlaku seperti penyakit Gaucher. Tetapi ingat, rawatan yang ada pada masa kini sangat berkesan. Perkara yang paling penting adalah mendapatkan diagnosis yang tepat, bekerjasama dengan pakar, dan mengikuti pelan rawatan yang konsisten. Dengan cara itu, anda boleh mengawal simptom anda, mencegah kerosakan jangka panjang, dan kekal sihat.