Apakah Penyakit Gaucher? Mari kita fahaminya secara ringkas

Pernahkah anda mendengar tentang Penyakit Gaucher? Mungkin tidak. Oleh kerana ia merupakan penyakit yang jarang berlaku, ia bukanlah penyakit biasa di negara kita. Tetapi memandangkan ia merupakan penyakit genetik yang diwarisi turun-temurun, adalah sangat penting untuk menyedarinya. Penyakit ini boleh menyebabkan pelbagai gejala, daripada tulang yang lemah hinggalah bertukar menjadi biru walaupun dengan lebam kecil.

Secara ringkasnya, apakah itu penyakit Gaucher?

Baiklah, mari kita jelaskan begini. Terdapat enzim khas dalam badan kita yang membantu memecahkan dan menghapuskan jenis lemak tertentu. Dalam badan seseorang yang menghidap penyakit Gaucher, enzim ini tidak berfungsi dengan baik. Kemudian apa yang berlaku ialah jenis lemak tersebut terkumpul di bahagian badan yang berbeza, terutamanya di hati, limpa, dan sumsum tulang . Apabila lemak terkumpul dengan cara ini, pelbagai masalah kesihatan mula timbul.

Pada masa ini tiada penawar untuk penyakit ini, tetapi bergantung pada jenis penyakit Gaucher yang anda hidapi, terdapat rawatan yang sangat baik untuk mengawal gejala.

Terdapat tiga jenis utama penyakit Gaucher:

1. Jenis 1: Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia tidak menjejaskan sistem saraf. Gejala mungkin sangat ringan bagi sesetengah orang, tetapi boleh menjadi lebih teruk bagi orang lain. Kadangkala mungkin tiada gejala langsung. Terdapat rawatan yang baik untuk jenis ini.

2. Jenis 2 dan Jenis 3: Kedua-dua jenis ini lebih serius daripada jenis 1 kerana ia menjejaskan sistem saraf pusat, iaitu otak dan saraf tunjang. Bayi dengan jenis 2 biasanya tidak hidup melepasi usia 2 tahun. Jenis 3 juga merosakkan otak, tetapi gejala muncul sedikit kemudian pada zaman kanak-kanak.

Apakah punca penyakit Gaucher?

Ini bukanlah penyakit yang boleh berjangkit dari orang ke orang seperti selesema. Ini adalah keadaan genetik sepenuhnya yang diwarisi dari generasi ke generasi. Ia disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil GBA.

Penyakit ini paling biasa berlaku di kalangan orang berketurunan Yahudi (Yahudi Ashkenazi) di Eropah Timur dan Tengah.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom boleh berbeza-beza antara orang yang satu dengan yang lain. Ia juga berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Mari kita lihat simptom-simptom yang berkaitan dengan setiap jenis.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Apabila anda berjumpa doktor dengan simptom-simptom ini, dia mungkin akan bertanya soalan seperti:

• Bilakah anda mula-mula perasan simptom-simptom tersebut?
• Apakah latar belakang etnik keluarga anda?
• Adakah sesiapa dalam generasi keluarga yang lalu mengalami masalah kesihatan seperti ini?
• Adakah mana-mana saudara atau keluarga anda yang mempunyai anak di bawah umur 2 tahun meninggal dunia?

Jika doktor anda mengesyaki anda menghidap penyakit Gaucher, mereka boleh mengesahkannya dengan ujian darah atau ujian air liur . Mereka juga perlu menjalani ujian berkala untuk memantau perkembangan penyakit.

Di samping itu, imbasan MRI boleh dilakukan untuk memeriksa bengkak hati atau limpa, dan ujian ketumpatan tulang boleh dilakukan untuk memeriksa ketumpatan tulang.

Apakah rawatan untuk penyakit Gaucher?

Pilihan rawatan bergantung pada jenis penyakit dan keterukan gejala. Jika gejala sangat ringan, rawatan mungkin tidak diperlukan.

Kaedah rawatan utama

• Terapi Penggantian Enzim (ERT): Ini adalah rawatan utama untuk sesetengah penghidap diabetes jenis 1 dan jenis 3. Ini melibatkan pemberian enzim yang kekurangan kepada badan. Ubat ini diberikan secara intravena (IV) kira-kira sekali setiap dua minggu. Ia membantu mengurangkan anemia, menguatkan tulang dan menyembuhkan limpa dan hati yang membesar. Walau bagaimanapun, rawatan ini tidak begitu berkesan untuk masalah sistem saraf yang mempengaruhi otak. `Imiglucerase (Cerezyme)` dan `Velaglucerase alfa (VPRIV)` adalah ubat jenis ini.

• Terapi Pengurangan Substrat (SRT): Ini adalah pil yang mengawal penghasilan lemak yang terkumpul di dalam badan dalam penyakit Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) dan Miglustat (Zavesca) adalah ubat-ubatan tersebut. Ia diberikan kepada pesakit dewasa jenis 1 yang tidak sesuai untuk rawatan ERT.

Rawatan sokongan lain

• Transfusi darah untuk anemia
• Ubat untuk menguatkan tulang dan mengurangkan kesakitan
• Pembedahan penggantian sendi untuk meningkatkan mobiliti
• Pembedahan untuk membuang limpa yang membesar
• Ubat kawalan kesakitan
• Mengambil nutrien tambahan seperti vitamin D dan kalsium jika disyorkan oleh doktor anda

Hidup dengan penyakit ini dan apa yang diharapkan

Oleh kerana penyakit ini berbeza bagi setiap orang, anda perlu bekerjasama rapat dengan doktor anda untuk mencari pelan rawatan yang sesuai untuk anda. Rawatan boleh membantu anda hidup dengan lebih baik dan memanjangkan hayat anda.

Seorang kanak-kanak yang menghidap penyakit Gaucher mungkin membesar sedikit lebih perlahan berbanding kanak-kanak lain. Mereka juga mungkin mengalami akil baligh yang tertangguh. Bergantung pada simptomnya, anda mungkin perlu mengelakkan aktiviti seperti sukan bersentuhan. Sesetengah orang mungkin perlu berusaha lebih keras untuk kekal aktif kerana kesakitan dan keletihan yang teruk.