Adakah anda menghidap Amiloidosis hATTR? Mari kita bersedia untuk temu janji doktor pertama anda

Adalah perkara biasa untuk berasa takut, keliru, dan mempunyai banyak soalan apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil ' hATTR amyloidosis '. Jangan takut, walaupun namanya kedengaran agak rumit. Dalam artikel ini, kami akan cuba menerangkannya kepada anda dengan cara yang mudah. ​​Terutamanya jika ini kali pertama anda berjumpa doktor tentang keadaan ini, kami akan membincangkan cara terbaik untuk bersedia menghadapinya.

Secara ringkasnya, apakah itu Amiloidosis hATTR?

Secara ringkasnya, ia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang dipanggil TTR dalam badan kita. Mutasi genetik ini menyebabkan protein abnormal yang dipanggil amiloid terbentuk di dalam badan kita.

Anggaplah ia seperti longkang yang tersumbat, protein amiloid ini perlahan-lahan mula terkumpul di organ penting seperti jantung, buah pinggang, sistem saraf dan sistem pencernaan kita. Apabila ia terkumpul, organ-organ tersebut tidak dapat menjalankan tugas normalnya dengan betul. Ketika itulah gejala mula muncul.

Bagaimana anda membuat persediaan sebelum berjumpa doktor?

Amat penting untuk membuat sedikit persediaan sebelum temu janji doktor pertama anda. Beri perhatian kepada perkara-perkara ini.

1. Ketahui sejarah kesihatan keluarga anda dengan tepat

Ini adalah perkara yang paling penting. Amiloidosis hATTR ialah penyakit keturunan. Dalam perubatan, kami memanggilnya 'autosomal dominan'. Ini bermakna jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan penyakit ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya juga.

Oleh itu, jika ibu, bapa, adik-beradik, atau anak-anak anda menghidap penyakit ini, adalah bijak untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik, walaupun anda tidak mengalami sebarang gejala.

2. Bawa semua laporan ujian yang anda ada bersama anda.

Jika anda telah menjalani ujian genetik, seperti ujian darah atau ujian air liur, yang mencari gen TTR, pastikan anda membawa semua laporan tersebut. Terdapat lebih daripada 120 mutasi gen TTR. Sesetengah mutasi gen lebih biasa berlaku dalam kumpulan etnik tertentu.

Apakah ujian yang boleh ditetapkan oleh doktor?

Jika anda mengesyaki anda menghidap penyakit ini atau telah didiagnosis, doktor anda akan memeriksa anda dengan teliti terlebih dahulu (pemeriksaan fizikal). Di samping itu, ujian berikut mungkin akan ditetapkan untuk mengesahkan penyakit ini dan memantau perkembangannya:

• Biopsi : Ini adalah ujian yang paling penting untuk mengesahkan penyakit ini. Ini biasanya melibatkan pengambilan sekeping tisu yang sangat kecil dari abdomen atau kawasan lain dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat sebarang deposit amiloid.
• Ujian darah dan air kencing: Ujian ini mencari protein tertentu dalam darah atau air kencing yang boleh menunjukkan penyakit ini.
• Sintigrafi: Ini adalah imbasan khas untuk memeriksa mendapan amiloid di dalam jantung.
• Memeriksa fungsi jantung : Setelah penyakit didiagnosis, imbasan seperti ekokardiogram atau MRI jantung boleh dilakukan untuk melihat berapa banyak kerosakan yang telah berlaku pada jantung.
• Ujian pengaliran saraf: Ujian ini membantu menentukan sama ada terdapat kerosakan saraf.

Doktor bertanya tentang simptom-simptom anda!

Doktor pasti akan bertanya kepada anda, "Bagaimana perasaan anda?" Adalah sangat penting untuk memberitahunya tentang sebarang gejala yang mungkin anda alami, walaupun yang paling kecil. Ini kerana penyakit ini boleh menjejaskan banyak bahagian badan. Jika anda mempunyai mana-mana gejala berikut, beritahu doktor anda tentangnya.

Apakah rawatan untuk ini?

Bertahun-tahun yang lalu, satu-satunya rawatan untuk penyakit ini ialah pemindahan hati . Mujurlah, kini terdapat banyak ubat moden yang dapat mengawal kadar perkembangan penyakit ini. Doktor anda akan memilih rawatan berdasarkan tiga faktor:

1. Simptom-simptom anda

2. Organ yang terjejas

3. Peringkat penyakit

Penyakit hATTR dikelaskan kepada empat peringkat utama.

• Peringkat 0:Mutasi gen TTR wujud, tetapi tiada gejala yang ketara.
• Peringkat I: Anda boleh berjalan seperti biasa, tetapi anda mungkin mengalami simptom neuropati ringan, seperti kebas dan sakit pada kaki dan tapak kaki anda.
• Peringkat II: Memerlukan bantuan untuk berjalan. Gejala neurologi juga lebih teruk pada lengan, kaki, dan badan.
• Peringkat III: Gejala sangat teruk sehingga mereka terpaksa duduk di kerusi roda atau katil.

Terdapat beberapa kaedah rawatan:

• Peredam gen TTR: Ubat-ubatan ini berfungsi dengan mengurangkan penghasilan protein TTR yang bermasalah. Ini mengurangkan pemendapan amiloid. Contoh: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Penstabil TTR: Ini berfungsi dengan menghalang protein TTR daripada tersalah lipatan dan membentuk mendapan amiloid. Contoh: 'Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)'.
• Pengurai fibril amiloid: Ubat-ubatan ini membantu memecahkan mendapan amiloid yang telah terbentuk. Kebanyakannya masih dalam fasa penyelidikan.

Bolehkah anda merujuk saya kepada pakar lain?

Ya. Oleh kerana penyakit ini menjejaskan bahagian badan yang berbeza, doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar lain untuk merawat gejala yang berbeza.

• Pakar Kardiologi: Untuk irama jantung dan simptom serangan jantung.
• Pakar Gastroenterologi: Untuk keadaan seperti cirit-birit dan sembelit.
• Pakar Urologi: Untuk masalah saluran kencing .
• Doktor mata: Untuk masalah penglihatan.
• Pakar ortopedik: Untuk keadaan seperti sindrom carpal tunnel.

Doktor anda juga akan bercakap dengan anda tentang prognosis penyakit ini. Ini boleh berlaku antara 3 hingga 15 tahun selepas diagnosis. Tetapi ingat, ia bergantung pada mutasi gen khusus yang anda miliki dan organ yang terjejas. Memandangkan rawatan baharu sentiasa dikaji, terdapat harapan untuk masa depan.