Adakah anak anda tiba-tiba mengalami bengkak? Mari kita bincangkan tentang 'Angioedema Keturunan (HAE)'!

Pernahkah anda perasan si kecil anda tiba-tiba bengkak di bahagian badan yang berbeza, kadangkala di muka, tangan dan kaki? Atau adakah anak anda menunjukkan tanda-tanda kesukaran bernafas bersama-sama dengan sakit perut? Mungkin terdapat keadaan yang sangat jarang berlaku tetapi penting di sebalik gejala ini. Hari ini kita akan membincangkan satu keadaan sedemikian, iaitu 'Angioedema Keturunan (HAE). Jangan risau, kami akan membincangkannya dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami.

Apakah 'Angioedema Keturunan (HAE)' ini?

Secara ringkasnya, 'Angioedema Keturunan' (juga dikenali sebagai 'HAE') adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku (bermaksud ia boleh diwarisi turun-temurun). Ia menyebabkan bengkak di pelbagai bahagian badan anak anda. Bengkak ini boleh berlaku di kawasan yang kelihatan di luar, seperti lengan, kaki, dan muka, atau kadangkala di kawasan yang tidak kelihatan oleh kita, seperti tisu saluran pernafasan kanak-kanak (sistem pernafasan) atau sistem pencernaan (usus) .

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya mengapa bengkak ini berlaku. Bengkak ini berlaku kerana saluran darah kecil dalam badan kanak-kanak, yang dipanggil "Kapilari," membocorkan cecair keluar dari salur darah tersebut dan terkumpul di tisu-tisu di sekelilingnya. Apabila cecair ini terkumpul, ia boleh menyekat aliran darah atau limfa melaluinya. Sukar untuk meramalkan bila bengkak ini dan simptom yang berkaitan dengannya (juga dipanggil "serangan HAE") akan berlaku. Selain itu, kadangkala ini boleh berhenti dengan bengkak kecil, tetapi kadangkala ia boleh menjadi cukup teruk sehingga mengancam nyawa.

Dalam perubatan, perkataan "angio" (`Angio-`) merujuk kepada saluran darah. "Edema` (`-edema`) merujuk kepada bengkak yang disebabkan oleh pengumpulan cecair dalam tisu. Terdapat banyak jenis `angioedema`, setiap satunya dengan punca yang berbeza. `HAE` adalah yang paling jarang berlaku. Ia dipanggil `kongenital`, yang bermaksud seseorang dilahirkan dengan keadaan ini.

Jika anak anda didiagnosis dengan HAE, anda mungkin berasa sangat tidak pasti tentang apa yang diharapkan. Tetapi mengetahui perkara ini dapat membantu anda menenangkan fikiran: Penyelidikan sedang dijalankan untuk rawatan baharu untuk orang dari semua peringkat umur dengan HAE, termasuk kanak-kanak. Doktor anda boleh membantu anda memahami rawatan yang sesuai untuk anak anda dan apa yang diharapkan pada masa hadapan.

Adakah terdapat jenis-jenis `HAE`?

Ya, walaupun `HAE` adalah sejenis `angioedema`, doktor membahagikan `HAE` kepada beberapa jenis lain:

• Jenis I HAE: Ini adalah jenis yang paling biasa . Kira-kira 85% daripada semua pesakit HAE menghidap jenis ini. Ini disebabkan oleh badan kanak-kanak yang tidak menghasilkan protein khas yang dipanggil perencat C1 (juga dikenali sebagai C1-INH) yang mencukupi. Apabila protein C1-INH ini rendah, keradangan dan bengkak boleh berlaku di dalam badan. Ini juga dipanggil kekurangan C1-INH.
• Jenis II HAE: Ini adalah jenis kedua paling biasa. Dalam kes ini, badan kanak-kanak menghasilkan protein C1-INH, tetapi ia tidak berfungsi dengan baik.
• HAE dengan C1-INH normal: Ini adalah jenis yang paling jarang berlaku . Tahap dan aktiviti protein C1-INH kanak-kanak adalah normal, tetapi punca lain menyebabkan bengkak.

Dua jenis pertama (Jenis I dan Jenis II HAE) digabungkan, menjejaskan kira-kira 1 dalam 50,000 orang . Ini bermakna di negara seperti Amerika Syarikat, kira-kira 6,000 orang menghidap jenis HAE ini. Penyelidik tidak tahu dengan tepat berapa ramai orang yang menghidap HAE mempunyai tahap C1-INH yang normal, tetapi mereka mengatakan ia sangat jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom HAE?

Simptom-simptom HAE boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Antara simptom-simptom biasa termasuk:

• Bengkak yang muncul pada pelbagai bahagian badan kanak-kanak, contohnya , lengan, kaki, kelopak mata, bibir, dan kawasan kelamin .
• Simptom keradangan pada sistem penghadaman kanak-kanak (Saluran Gastrointestinal (GI)). Ini boleh merangkumi loya, muntah, kekejangan perut dan cirit-birit .
• Simptom yang disebabkan oleh bengkak pada mulut, tekak dan saluran pernafasan kanak-kanak. Ini mungkin termasuk kesukaran menelan, lidah bengkak, bunyi serak semasa menarik nafas dan perubahan suara .

Paling penting: Jika anak anda mengalami masalah bernafas atau menelan, hubungi bilik kecemasan terdekat atau bawa anak anda ke hospital dengan segera. Bengkak pada saluran pernafasan merupakan komplikasi HAE yang sangat serius dan mengancam nyawa. Ia boleh membawa maut jika tidak dirawat dengan cepat.

HAE tidak menyebabkan urtikaria. Ini adalah perbezaan utama antara HAE dan jenis angioedema lain, seperti angioedema alahan akut. Walau bagaimanapun, sesetengah penghidap HAE mungkin mengalami ruam merah yang tidak gatal sebelum bengkak berlaku, yang boleh menjadi tanda serangan yang akan datang.

'Serangan HAE' biasanya berlangsung selama tiga hingga lima hari . 'Serangan' ini datang dan pergi secara tiba-tiba, jadi sukar untuk mengatakan dengan tepat bila dan bagaimana ia akan berlaku.

Bilakah simptom HAE bermula?

Simptom HAE biasanya bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja . Ia boleh menjadi lebih teruk semasa akil baligh. Sesetengah kanak-kanak mungkin mula mengalami simptom seawal usia 2 tahun . Kira-kira 50% penghidap HAE jenis I atau II mengalami simptom pada usia 10 tahun. Selepas akil baligh, serangan ini mungkin menjadi lebih kerap dan teruk. Hampir semua orang yang menghidap HAE jenis I atau II mengalami simptom pada usia 20 tahun.

Orang yang menghidap HAE yang mempunyai tahap C1-INH yang normal cenderung mengalami permulaan simptom yang agak lewat – biasanya pada akhir remaja atau awal dewasa.

Apakah pencetus serangan HAE?

Tidak selalunya jelas apakah "pencetus" yang menyebabkan serangan HAE. Walau bagaimanapun, beberapa "pencetus" yang telah dikenal pasti adalah:

• Kecederaan fizikal atau kemalangan kecil: Bayangkan anak anda jatuh semasa bermain pada suatu hari.
• Rawatan pergigian: Perkara seperti mencabut gigi atau menampalnya.
• Pembedahan: Pembedahan , sama ada kecil atau besar.
• Tekanan atau tekanan emosi: Peperiksaan sekolah atau pergaduhan kecil dengan rakan boleh memberi impak.
• Jangkitan virus: Perkara seperti selesema dan demam.
• Beberapa aktiviti fizikal: Contohnya, perkara seperti menaip secara berterusan, memukul dengan tukul, atau menggali dengan cangkul.

Anda mungkin tidak serta-merta memahami apa yang mencetuskan serangan anak anda. Walau bagaimanapun, adalah sangat membantu untuk menyimpan jurnal tentang masa serangan itu berlaku dan apa yang dilakukan oleh kanak-kanak itu pada masa itu (contohnya, sama ada kanak-kanak itu sakit atau tertekan) .

Apakah punca sebenar HAE?

Kedua-dua HAE jenis I dan II disebabkan oleh mutasi (atau perubahan) dalam gen yang dipanggil SERPING1. Gen ini memberitahu badan anak anda cara membuat protein yang dipanggil C1-INH. Jika anak anda mempunyai HAE jenis I, mutasi gen ini bermakna badan mereka tidak dapat membuat C1-INH yang mencukupi. Jika anak anda mempunyai HAE jenis II, badan mereka boleh membuat C1-INH, tetapi mutasi gen bermakna protein tidak berfungsi dengan baik.

Penyelidik masih menyiasat punca HAE dengan tahap C1-INH yang normal, tetapi mereka tahu bahawa mutasi dalam gen berikut mungkin bertanggungjawab:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Dalam sesetengah kes, HAE boleh hadir tanpa sebarang mutasi genetik yang dikenal pasti. Doktor menggelarnya sebagai "HAE-tidak diketahui".

Mutasi genetik yang menyebabkan HAE menyebabkan protein tertentu dalam badan kanak-kanak tidak berfungsi dengan baik. Protein ini membantu cecair mengalir secara normal melalui saluran darah kecil (kapilari) kanak-kanak. Jadi, apabila protein ini tidak berfungsi dengan baik, cecair akan bocor keluar dan terkumpul di dalam tisu di sekitar saluran darah kanak-kanak. Itulah yang menyebabkan simptom HAE.

Adakah HAE berasal dari keluarga?

Ya, HAE diwarisi dalam corak autosomal dominan. Secara ringkasnya, ia hanya memerlukan satu gen abnormal untuk menyebabkan keadaan ini. Seorang kanak-kanak boleh mewarisi gen abnormal ini daripada ibu atau bapa mereka.

Ramai penghidap HAE mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, kadangkala seseorang boleh mengalami mutasi gen secara rawak (mutasi "de novo" atau "baharu") tanpa sebarang sejarah keluarga.

Bagaimanakah doktor menemui perkara ini?

Jika anak anda menunjukkan simptom HAE, doktor akan melakukan perkara berikut:

• Melakukan pemeriksaan fizikal .
• Anda akan ditanya tentang simptom dan sejarah perubatan anak anda.
• Ujian darah dilakukan untuk memeriksa tahap dan aktiviti 'C1-INH' kanak-kanak .
• Dalam beberapa kes, ujian genetik dilakukan untuk melihat sama ada terdapat mutasi genetik yang menyebabkan HAE.

Apakah rawatan untuk HAE?

Terdapat dua jenis ubat utama untuk penghidap HAE:

• Ubat-ubatan atas permintaan: Ini adalah ubat-ubatan yang diberikan sebaik sahaja serangan HAE berlaku. Contohnya, ubat-ubatan seperti Berinert® atau Kalbitor®. Mengambil ubat-ubatan ini secepat mungkin selepas gejala bermula boleh mengurangkan keterukan serangan dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa.
• Ubat profilaktik: Ini adalah ubat-ubatan yang mengurangkan risiko serangan. Contohnya termasuk Cinryze®, Haegarda® atau Takhzyro®. Doktor mungkin menetapkan ubat-ubatan ini untuk digunakan semasa pencetus yang diketahui (seperti lawatan ke doktor gigi), atau untuk kegunaan jangka panjang, bergantung pada keperluan anak anda.

Menurut pakar perubatan, ubat-ubatan atas permintaan adalah penting dan menyelamatkan nyawa. Walaupun anak anda mengambil ubat profilaktik, ubat-ubatan atas permintaan ini harus tersedia sepanjang masa, di mana-mana sahaja (di rumah dan di sekolah).

Doktor akan memberitahu anda dengan tepat ubat-ubatan yang diperlukan oleh anak anda, cara memberinya, dan bila. Dia juga akan menerangkan ubat-ubatan yang boleh diberikan kepada anak anda berdasarkan usia mereka. Pastikan anda mengikuti arahan dengan tepat, dan pastikan anda bertanya jika terdapat apa-apa yang anda tidak pasti.

Berapa cepatkah saya akan pulih selepas rawatan?

Dengan ubat atas permintaan, anak anda akan mula berasa lebih baik dengan agak cepat semasa serangan HAE. Simptom-simptomnya akan bertambah baik dalam masa 30 minit hingga dua jam selepas memulakan rawatan. Doktor anda akan memberi anda lebih banyak maklumat tentang cara menguruskan rawatan di rumah dan apa yang boleh dijangkakan.

Bagaimana untuk menjaga kanak-kanak dengan HAE?

Anda mungkin berasa tidak berdaya apabila melihat anak anda mengalami serangan HAE. Walau bagaimanapun, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk anak anda sebelum, semasa, dan selepas serangan:

• Sentiasa sediakan ubat-ubatan atas permintaan: Ini boleh menyelamatkan nyawa. Anda sepatutnya dapat mengenali bila anak anda memerlukan ubat-ubatan ini. Anda juga harus tahu cara memberinya. Doktor anda akan memberitahu anda lebih lanjut tentang perkara ini.
• Jangan anggap serangan HAE sebagai alahan: Ubat-ubatan seperti antihistamin dan epinefrin, yang biasanya diberikan untuk alahan, tidak akan membantu serangan HAE. Oleh itu, jangan berikan ubat-ubatan ini kepada anak anda.
• Berhati-hati dengan pencetus yang boleh mencetuskan serangan: Pencetus berbeza-beza dari orang ke orang. Buat senarai perkara yang boleh mencetuskan serangan pada anak anda dan kongsikannya dengan doktor anda. Cuba jauhkan anak anda daripada pencetus tersebut sebanyak mungkin. Jika anda tidak dapat mengelakkannya, tanya doktor anda tentang ubat profilaktik.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor dalam kes ini:

• Jika anda fikir anak anda mempunyai simptom 'Angioedema Keturunan'.
• Jika simptom baharu yang berkaitan dengan serangan HAE muncul, atau jika simptom sedia ada berubah.
• Jika ubat anak anda nampaknya tidak berfungsi seperti yang dijangkakan.

Bilakah anda perlu pergi ke bilik kecemasan?

Jika anak anda mengalami mana-mana yang berikut , segera pergi ke bilik kecemasan:

• Jika sukar untuk ditelan.
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas.
• Jika anda melihat sebarang tanda bengkak pada lidah atau tekak (walaupun anda telah diberi ubat pada tanda-tanda awal serangan).

Ini mungkin tanda-tanda bengkak berbahaya yang menjejaskan saluran pernafasan anak anda. Jangan berlengah untuk mendapatkan rawatan. Bengkak ini boleh mengancam nyawa.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti ini:

• Apakah jenis HAE yang dihidapi oleh anak saya?
• Rawatan apa yang anda cadangkan?
• Bagaimanakah saya tahu bila anak saya memerlukan ubat atas permintaan?
• Adakah anak saya memerlukan ubat pencegahan? Jika ya, bila?
• Adakah terdapat sebarang aktiviti atau situasi yang harus dielakkan oleh anak saya?
• Apa yang boleh anda katakan tentang masa depan (prospek) anak saya?

Bagaimanakah kita boleh mempunyai harapan untuk kanak-kanak yang menghidap HAE?

HAE adalah keadaan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, rawatan dapat mengurangkan kesan keadaan tersebut terhadap kehidupan kanak-kanak. Ia juga dapat mengurangkan risiko gejala yang mengancam nyawa, seperti bengkak pada saluran pernafasan kanak-kanak.

Bolehkah HAE dicegah?

Buat masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegah HAE. Jika anda atau pasangan anda menghidap HAE dan anda sedang berusaha untuk mendapatkan bayi,Adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik supaya anda dapat memahami kemungkinan anak anda mewarisi keadaan ini.

Satu pesanan penting untuk anda.

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik seperti HAE, anda mungkin merasakan pelbagai emosi: ketakutan, kebimbangan, kekeliruan dan kekecewaan. Anda mungkin menyalahkan diri sendiri. Tetapi perkara yang paling penting yang perlu anda ketahui ialah diagnosis ini bukanlah salah anda.

Mutasi genetik berlaku sepanjang masa, selalunya tanpa sebab yang jelas. Anda tidak dapat mengawal gen yang diwarisi oleh anak anda. Tetapi anda boleh memainkan peranan aktif dalam penjagaan anak anda – kadangkala ia hanya meyakinkan mereka bahawa "anda akan baik-baik saja".

Ia juga boleh membantu untuk menyertai kumpulan sokongan pesakit. Bercakap dengan ibu bapa kanak-kanak yang menghidap HAE, serta orang dewasa yang menghidap keadaan ini, boleh memberi anda nasihat dan telinga yang mendengar. Ia juga boleh mengingatkan anda bahawa walaupun HAE jarang berlaku, keluarga anda tidak keseorangan.

Angioedema Keturunan , HAE, bengkak, perencat C1, penyakit genetik, bengkak pada kanak-kanak, angioedema