Adakah anda juga kerap mengalami pendarahan hidung? Ia mungkin HHT (Telangiektasia Hemorragik Keturunan)!

Adakah anda sering mengalami pendarahan hidung? Atau pernahkah anda perasan bintik-bintik merah kecil di beberapa bahagian badan anda, contohnya, di muka, bibir atau hujung jari anda? Kadangkala kita tidak menganggap perkara ini sebagai perkara biasa, tetapi di sebaliknya mungkin terdapat keadaan perubatan yang memerlukan sedikit perhatian. Itulah HHT, tetapi tidak ramai orang yang mengetahuinya. Hari ini kita akan membincangkan tentang HHT ini, atau dalam istilah perubatan, `(Telangiektasia Hemorrhagik Herediter)`, sejenis penyakit keturunan. Ada juga yang menggelarnya `(sindrom Osler-Weber-Rendu)`.

Apakah sebenarnya HHT?

Secara ringkasnya, HHT ialah penyakit genetik yang menjejaskan saluran darah dalam badan kita. Anda tahu, kita mempunyai tiub kecil yang membawa darah ke seluruh badan kita, yang kita panggil saluran darah. Dalam keadaan ini, apa yang berlaku ialah saluran darah ini, terutamanya yang sangat halus yang dipanggil kapilari, tidak berkembang dengan baik. Kita panggil kapilari yang terbentuk secara tidak normal ini sebagai "telangiectasias".

Fikirkanlah, kita mempunyai arteri besar yang membawa darah dari jantung kita ke seluruh badan kita, dan vena yang membawa darah itu kembali ke jantung. Hubungan antara kedua-duanya dibuat oleh apa yang dipanggil kapilari. Dalam HHT, kadangkala arteri dan vena ini boleh mempunyai hubungan yang tidak normal secara langsung, tanpa melalui kapilari. Kita memanggil malformasi arteriovenous ini, atau AVM secara ringkasnya.

Saluran darah yang tidak normal ini sangat lemah dan rapuh. Ia mudah pecah atau pecah, menyebabkan pendarahan (pendarahan). Simptom dan komplikasi bergantung pada tempat pendarahan berlaku.

Siapakah yang boleh menghidap HHT?

Keadaan yang dipanggil HHT ini boleh menjejaskan wanita, lelaki, dan juga kanak-kanak kecil . Bangsa, agama, dan warna kulit tidak relevan dengan perkara ini. Terutamanya kerana ia diturunkan dari generasi ke generasi melalui gen, jika seseorang dalam keluarga menghidapnya, orang lain juga berpeluang menghidapnya.

Ini dianggap sebagai keadaan yang agak jarang berlaku . Walau bagaimanapun, ia sering kurang didiagnosis. Ini bermakna, walaupun dianggarkan kira-kira satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini, kebanyakan mereka tidak tahu bahawa mereka menghidapnya.

Apakah punca HHT?

Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, HHT adalah keadaan genetik sepenuhnya . Ini bermakna ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ia dianggap sebagai "gangguan dominan". Secara ringkasnya, seorang kanak-kanak boleh menghidap penyakit ini walaupun hanya salah seorang ibu bapa, ibu atau bapa, mewarisi gen yang tidak normal .

Para saintis telah mengenal pasti beratus-ratus mutasi berbeza dalam enam gen yang dikaitkan dengan HHT. Walau bagaimanapun, pada masa ini, mutasi yang paling biasa adalah dalam dua gen yang dipanggil ENG dan ACVRL1. Para saintis masih menjalankan kajian tentang perkara ini.

Apakah simptom-simptom HHT?

Simptom-simptom HHT boleh berbeza-beza antara orang. Ia bergantung pada di mana saluran darah abnormal yang saya sebutkan berada di dalam badan. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami sebarang simptom utama. Tetapi yang lain mungkin mengalami simptom yang sangat teruk dan serius.

Walau bagaimanapun, simptom yang paling biasa di kalangan penghidap HHT ialah pendarahan hidung yang kerap (epistaksis) . Sesetengah orang mungkin mengalami pendarahan hidung beberapa kali sehari. Masalah ini mungkin telah wujud sejak kecil.

Di samping itu, sesetengah penghidap HHT mungkin melihat bintik-bintik merah kecil (telangiectasias) pada badan mereka. Ini mungkin kelihatan sedikit berubah warna kepada anda. Ini paling biasa dilihat pada:

• Di muka
• Di jari atau hujung jari
• Di tangan
• Di dalam mulut (pada membran mukus)
• Di bibir
• Sekitar hidung

Selain itu, sesetengah orang yang menghidap HHT juga mungkin mengalami:

• Anemia : Ini bermaksud kekurangan sel darah merah dalam badan. Ini boleh berlaku akibat pendarahan yang kerap.
• Pendarahan dari perut atau usus : Ini mungkin tidak kelihatan, tetapi mungkin terdapat darah dalam najis atau najis mungkin berwarna hitam.

Malformasi Arteriovena (AVM) dan kesannya

Orang yang menghidap HHT kadangkala boleh menghidap aneurisma (AVM) dalam saluran darah besar. AVM ini terutamanya boleh berkembang di organ seperti paru-paru, otak, saraf tunjang dan hati. Ia kemudiannya boleh menyebabkan gejala berbeza yang berkaitan dengan setiap organ.

• Jika anda mempunyai AVM di dalam paru-paru anda:
• Perubahan warna kulit yang kebiruan (terutamanya bibir, kuku)
• Batuk berdarah (hemoptisis)
• Cepat berasa letih
• Kesukaran bernafas (dispnea)
• Jika anda mempunyai `(AVM)` di dalam otak: Ini adalah yang lebih berbahaya. Kerana jika salah satu daripada `(AVM)` ini meletup di dalam otak, ia adalah sangat serius.
• Pening
• Penglihatan berganda
• Sawan
• Keadaan seperti strok boleh berlaku.
• Jika anda mempunyai AVM hati:
• Jantung boleh mengalami keadaan "kegagalan jantung" kerana apabila darah mengalir deras melalui "(AVM)" di hati, jantung perlu bekerja lebih keras untuk membekalkan darah ke seluruh badan.
• Jika anda mempunyai AVM tulang belakang:
• Sakit belakang
• Kebas atau hilang deria pada tangan atau kaki mungkin berlaku.

Penting: Jika "(AVM)" ini pecah dan berdarah, ia merupakan kecemasan yang sangat serius. Oleh itu, jika anda mengalami mana-mana simptom yang dinyatakan di atas, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera.

Bolehkah anak-anak saya juga menghidap HHT?

Ya, jika anda menghidap HHT, setiap anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini.Ya. Ini bermakna setiap kali seorang kanak-kanak dilahirkan, terdapat kemungkinan 50% kanak-kanak itu akan menghidap HHT dan kemungkinan 50% tidak. Ia seperti melambung syiling dan mendapat kepala atau ekor.

Bagaimanakah HHT didiagnosis?

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan HHT. Tetapi selalunya, doktor mendiagnosisnya berdasarkan maklumat klinikal, seperti gejala dan sejarah keluarga. Apabila anda berjumpa doktor, mereka selalunya akan melakukan perkara berikut:

• Mereka akan menanyakan soalan terperinci tentang sejarah perubatan peribadi anda (cth. berapa lama anda mengalami pendarahan hidung, berapa kerap, dan masalah lain yang pernah anda alami).
• Tanyakan tentang sejarah perubatan keluarga terdekat anda (ibu bapa, adik-beradik, anak-anak) kerana ini berkaitan dengan keluarga.
• Badan anda akan diperiksa (untuk melihat sama ada terdapat sebarang bintik merah atau sebagainya).
• Jika perlu, rujuk ujian (cth. jenis `(imbasan)`, `(Endoskopi)`) untuk memeriksa keadaan organ dalaman .

Doktor mungkin mengesyaki atau menentukan bahawa anda menghidap HHT jika anda mempunyai sekurang-kurangnya tiga daripada gejala berikut:

• Hidung berdarah yang kerap.
• Kehadiran beberapa telangiectasia di kawasan di mana ia biasa dilihat pada kulit (seperti muka, bibir, jari).
• Kehadiran "telangiectasia" atau "AVM" dalam organ dalaman (cth. paru-paru, otak, perut, usus) (ini hanya dikesan melalui ujian).
• Mempunyai ahli keluarga terdekat yang menghidap HHT.

Apakah rawatan untuk HHT?

Malangnya, tiada penawar untuk HHT. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu mengawal gejala, mengurangkan gejala dan mengurangkan risiko komplikasi serius. Saintis masih berusaha untuk mencari rawatan untuk HHT, terutamanya dengan perkembangan terapi perubatan anti-angiogenik.

Semasa doktor anda merawat simptom yang sedia ada, dia juga akan memeriksa sebarang masalah berkaitan HHT yang mungkin belum menunjukkan simptom.

Rawatan mungkin termasuk yang berikut:

• Rawatan laser (`(Ablasi)`): Pembedahan kecil yang menggunakan pancaran laser untuk menghentikan kawasan pendarahan (telangiectasias) yang mudah mengalami pendarahan.
• Embolisasi: Prosedur pembedahan kecil yang menyekat saluran darah yang membawa kepada tapak pendarahan atau AVM yang berisiko mengalami pendarahan.
• Rawatan untuk anemia: Memberi tablet zat besi, dan memberikan darah (transfusi darah) jika perlu.
• Untuk mengawal pendarahan hidung: Gunakan produk seperti salap dan semburan salin untuk memastikan bahagian dalam hidung sentiasa lembap.
• Untuk membuang AVM: Sesetengah AVM boleh dibuang dengan terapi radiasi atau pembedahan.
• Terapi perubatan anti-angiogenik: Ini boleh diberikan sebagai infusi atau pil.

Anda juga mungkin akan berjumpa pakar untuk rawatan sistem badan tertentu, seperti hati, paru-paru, sistem gastrousus dan otak.

Bolehkah HHT dicegah?

Oleh kerana ia merupakan penyakit genetik, tiada cara untuk mencegah HHT atau mengurangkan risiko anda menghidapnya. Walau bagaimanapun, jika ibu bapa, adik-beradik atau anak-anak anda menghidap HHT, adalah penting untuk memberitahu doktor anda. Ini boleh membantu anda mengenal pasti sama ada anda menghidap keadaan ini lebih awal, memulakan rawatan lebih awal dan mencegah komplikasi.

Apakah prospek bagi penghidap HHT?

Orang yang menghidap HHT boleh menjalani jangka hayat yang hampir normal. Walau bagaimanapun, AVM dan pendarahan berterusan di paru-paru dan otak adalah serius dan memerlukan rawatan. Dengan pengurusan yang betul, kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang normal.

Apa yang perlu dilakukan untuk pendarahan hidung akibat HHT?

Pendarahan hidung sangat biasa berlaku dalam HHT, jadi terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk membantu mencegahnya:

• Elakkan penggunaan ubat-ubatan tertentu, terutamanya ubat tahan sakit seperti aspirin dan NSAID (cth. ibuprofen, diklofenak). Ini boleh mengurangkan pembekuan darah dan meningkatkan pendarahan. Rujuk doktor anda sebelum mengambil sebarang ubat.
• Catatkan diari. Tuliskan makanan yang anda makan dan aktiviti yang anda lakukan yang menyebabkan hidung anda berdarah. Kemudian anda boleh mengelakkan perkara-perkara tersebut.
• Pastikan bahagian dalam hidung anda lembap dan dilincirkan. Ini boleh dilakukan dengan menggunakan pelembap udara, menggunakan salap yang disyorkan oleh doktor anda, atau menggunakan semburan hidung bersalin. Hidung yang kering lebih cenderung berdarah.

Apa lagi yang boleh saya tanyakan kepada doktor saya tentang HHT?

Jika anda didiagnosis dengan HHT, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Patutkah ahli keluarga saya yang lain diuji untuk ini?
• Bolehkah saya bermain sukan? Apakah jenis sukan yang bagus dan apa yang tidak?
• Adakah terdapat sebarang aktiviti khusus yang harus saya elakkan?
• Adakah terdapat alkohol, makanan khas atau ubat-ubatan lain yang harus saya elakkan?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah pendarahan hidung atau menghentikannya dengan cepat?
• Adakah selamat untuk saya hamil? Adakah terdapat sebarang perkara istimewa yang perlu saya ketahui?
• Jika saya mengalami pendarahan, bilakah saya perlu mendapatkan rawatan perubatan segera?

Akhir sekali, apa yang perlu diingat

HHT ialah keadaan genetik yang sering tidak didiagnosis. Simptomnya boleh terdiri daripada pendarahan hidung yang kerap hingga komplikasi serius yang menjejaskan pelbagai sistem badan. Jika anda mengesyaki bahawa anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap HHT, sila berbincang dengan doktor.Rawatan awal dapat membantu mencegah komplikasi. Ujian genetik juga dapat membantu menentukan sama ada ahli keluarga lain terjejas oleh keadaan ini. Kekal dimaklumkan adalah perkara yang paling penting dalam situasi seperti ini.

HHT , Telangiektasia Hemoragik Keturunan, Sindrom Osler-Weber-Rendu, pendarahan hidung, saluran darah, penyakit genetik, AVM, telangiektasia