Adakah sel darah merah anda juga menjadi 'sfera'? Mari kita bincangkan tentang sferositosis keturunan!

Kadangkala sesuatu berlaku di dalam badan kita tanpa kita sedari. Adakah anda atau seseorang dalam keluarga anda berasa letih sepanjang masa? Mungkin kulit anda menjadi sedikit kekuningan, atau anda mengalami sedikit kesukaran bernafas? Ini kadangkala boleh menjadi simptom keadaan yang kurang biasa tetapi penting yang dipanggil Sferositosis Keturunan , yang akan kita bincangkan hari ini. Jadi mari kita lihat apakah ini?

Apakah Sferositosis Keturunan?

Secara ringkasnya, ini adalah gangguan darah yang diwarisi . Apa yang berlaku ialah sel darah merah kita rosak lebih cepat daripada biasa. Ini menyebabkan keadaan yang dipanggil anemia hemolitik .

Sekarang lihat, kita mempunyai sel darah merah dalam badan kita. Ini adalah sel-sel yang membawa oksigen ke seluruh badan. Biasanya, sel darah merah ini seperti cakera, bengkok ke dalam pada kedua-dua belah pihak, dan ia fleksibel. Ia seperti 'donat' kecil, tetapi tanpa lubang di tengah. Disebabkan oleh fleksibiliti ini, ia boleh menembusi walaupun saluran darah terkecil.

Tetapi dalam keadaan sferositosis keturunan ini, apa yang berlaku ialah bentuk sel darah merah ini berubah. Ia kehilangan bentuk cakera dan menjadi lebih seperti bola kecil, atau sfera . Kita panggil sel sfera ini sferosit . Masalahnya, sferosit ini tidak begitu fleksibel. Ia agak kaku, jadi apabila ia bergerak melalui saluran darah, terutamanya apabila ia melalui limpa, ia tersekat dan mudah pecah. Ia dikeluarkan dari aliran darah dengan lebih cepat daripada sel darah merah biasa.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Penyakit ini biasanya paling kerap dilihat pada orang yang berketurunan Eropah Utara atau Amerika Utara. Walau bagaimanapun, ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja di dunia. Menurut data, doktor menganggarkan bahawa antara 1 dalam 2,000 dan 5,000 orang dalam populasi dunia mungkin menghidap penyakit ini.

Doktor biasanya mendiagnosis penyakit ini pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak . Sesetengah kanak-kanak mula menunjukkan simptom antara umur 3 dan 8 tahun. Tetapi menghairankan, sesetengah orang tidak menunjukkan sebarang simptom sehingga mereka berumur 30 atau 40 tahun. Kadangkala, apabila bayi yang baru lahir menunjukkan tanda-tanda anemia teruk dalam masa seminggu selepas kelahiran, doktor mengesyaki penyakit ini dan melakukan ujian darah.

Bagaimanakah sferositosis keturunan mempengaruhi badan saya?

Selain anemia (anemia hemolitik) yang telah disebutkan sebelumnya, ramai penghidap penyakit ini mungkin mengalami beberapa keadaan lain:

• Splenomegali: Limpa kita seperti penapis yang membersihkan darah. Ia membuang sel darah merah lama dan rosak. Jadi, 'sferosit' sfera itu tersekat semasa cuba melalui vena kecil limpa. Apabila bilangan sel yang tersekat meningkat, limpa mula membengkak.
• Jaundis:Ini berlaku apabila kulit, bahagian putih mata (sclera), dan membran mukus anda bertukar menjadi kuning. Apabila sel darah merah rosak terlalu cepat, bahan kuning yang dipanggil bilirubin terkumpul di dalam darah anda. Jaundis berlaku apabila tahap bilirubin ini meningkat.
• Batu karang: Jika tahap bilirubin kekal tinggi, batu karang boleh terbentuk.

Apakah simptom-simptom anemia hemolitik yang disebabkan oleh pemecahan sel darah?

Selain jaundis dan bengkak limpa, mungkin terdapat beberapa gejala lain:

• Kesukaran bernafas (dispnea): Ini berlaku apabila sel darah merah tidak mencukupi untuk mengangkut oksigen yang diperlukan oleh badan.
• Keletihan: Perasaan letih yang melampau yang menyebabkan mustahil untuk melakukan tugas harian.
• Degupan jantung yang cepat (takikardia): Jantung mula berdegup lebih laju daripada yang sepatutnya. Apabila ini berlaku, jantung tidak mempunyai masa yang cukup untuk diisi dengan darah, yang mengurangkan jumlah oksigen yang diperlukan oleh badan.
• Hipotensi: Tekanan darah yang lebih rendah daripada yang dijangkakan.

Adakah semua orang mengalami semua situasi ini?

Tidak, ia tidak. Doktor mengklasifikasikan keadaan ini, Sferositosis Keturunan, kepada tiga kategori (kadangkala terdapat kategori keempat, sederhana/ teruk ), berdasarkan sifat gejala.

• Ringan: Kategori ini merangkumi 20% hingga 30% pesakit. Mereka menghidap anemia hemolitik. Walau bagaimanapun, gejala lain tidak muncul sehingga mereka berumur 30 atau 40 tahun.
• Sederhana: Antara 60% dan 75% pesakit termasuk dalam kategori ini. Ini termasuk bayi dan kanak-kanak kecil. Mereka mungkin mengalami anemia ringan hingga sederhana dan jaundis.
• Teruk: Ini adalah bentuk yang paling teruk. Kira-kira 5% pesakit termasuk dalam kategori ini. Bayi yang baru lahir menunjukkan tanda-tanda anemia teruk dalam masa seminggu selepas kelahiran.

Apakah sebabnya?

Seperti namanya, ini adalah keadaan keturunan, bermakna ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak . Kita semua menerima salinan gen daripada ibu bapa kita. Jika terdapat sebarang mutasi , atau perubahan, dalam gen ini, ia boleh diturunkan kepada anak-anak kita. Dalam sferositosis keturunan, keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam lima gen . Gen ini mengekod protein yang membentuk cangkerang luar sel darah merah. (Keterukan penyakit bergantung pada jenis mutasi.)

Kira-kira 75% penghidap penyakit ini mewarisinya secara autosomal dominan . Ini bermakna hanya satu gen bermutasi daripada salah seorang ibu bapa diperlukan untuk menyebabkan penyakit ini. Seorang anak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang mempunyai gen bermutasi mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut.

Ada juga yang mewarisinya jika mereka mewarisi satu salinan gen yang bermutasi daripada kedua-dua ibu bapa. Ini dipanggil corak resesif autosomal . Dalam kes ini, ibu bapa hanyalah pembawa dan biasanya tidak menunjukkan simptom.

Apabila dua pembawa penyakit mempunyai anak, setiap anak mempunyai peluang 25% untuk menghidap penyakit ini, peluang 50% untuk menjadi pembawa penyakit, dan peluang 25% untuk tidak terjejas.

Apa yang berlaku apabila gen-gen ini bermutasi?

Semua sel kita mempunyai membran sel . Inilah yang memisahkan kandungan sel daripada persekitaran luar dan melindunginya. Membran sel darah merah terdiri daripada membran nipis di bahagian luar dan sitoskeleton di bahagian dalam, yang terdiri daripada protein yang menghubungkannya bersama.

Sel darah merah perlu membengkok, memusing, dan berubah bentuk. Begitulah caranya ia boleh masuk melalui saluran darah kecil dan melalui limpa. Bayangkan seperti kita melipat baju lembut ke dalam beg pakaian yang sangat penuh. Membran sel darah merah boleh berubah bentuk apabila diperlukan, sambil mengekalkan bentuk cakera khasnya.

Dalam sferositosis keturunan, mutasi genetik menjejaskan protein dalam membran sel darah merah. Ini mengganggu hubungan antara sitoskeleton dan membran luar. Sitoskeleton kemudiannya tidak dapat memberikan sokongan kepada membran luar. Akibatnya, sel darah merah berubah daripada bentuk cakera fleksibel kepada "sferosit" sfera yang tegar.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Doktor mendiagnosis penyakit ini dengan melihat simptom anda, bertanya tentang sejarah perubatan anda dan keluarga anda, dan melakukan beberapa ujian. Ujian ini mungkin termasuk:

• Kiraan darah lengkap (CBC): Ini memberikan maklumat tentang darah dan kesihatan keseluruhan anda.
• Calitan darah periferal: Ini memeriksa saiz dan bentuk sel darah. Ia juga boleh memeriksa kehadiran sferosit.
• Kiraan retikulosit: Ini memeriksa sama ada sumsum tulang anda menghasilkan sel darah merah yang sihat dan mencukupi.
• Ujian antiglobulin langsung (Antiglobulin langsung - ujian Coombs): Ini memeriksa anemia hemolitik autoimun.
• Tahap bilirubin: Ujian darah yang memeriksa tahap bilirubin yang tinggi dalam darah.
• Kerapuhan osmotik sel darah merah: Ini mengukur betapa mudahnya sel darah merah dipecahkan.
• Elektroforesis membran plasma: Ini adalah teknik khas yang menggunakan medan elektrik untuk memisahkan DNA, RNA atau protein daripada gel atau cecair. Ia melihat protein mana pada membran sel darah merah yang mengalami mutasi tersebut.

Bagaimanakah ini dirawat?

Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada simptom. Contohnya, bayi baru lahir yang mengalami anemia teruk mungkin diberikan pemindahan darah dan/atau agen perangsang eritropoietin (ESA) sebaik sahaja keadaannya didiagnosis. ESA ialah ubat yang merangsang penghasilan sel darah merah.

Pilihan rawatan lain ialah:

• Fototerapi: Rawatan ringan yang diberikan untuk merawat jaundis pada bayi baru lahir.
• Transfusi darah: Darah diberikan sebagai rawatan untuk anemia.
• Splenektomi: Limpa dibuang melalui pembedahan sebagai rawatan untuk keadaan yang teruk.
• Kolesistektomi: Pembedahan ini dilakukan sebagai rawatan untuk batu karang.
• Terapi khelasi zat besi: Pemindahan darah yang kerap boleh menyebabkan pengumpulan zat besi berlebihan di dalam badan (hemochromatosis) . Rawatan ini digunakan untuk membuang zat besi berlebihan ini.

Bolehkah sferositosis keturunan dicegah?

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, iaitu jika terdapat sejarah keturunan, adalah sukar untuk mencegahnya. Kerana ia adalah sesuatu yang berasal dari gen. Tetapi perkara yang paling penting untuk diingat ialah hanya kerana seseorang dalam keluarga anda menghidapnya, itu tidak bermakna anda atau anak-anak anda pasti akan menghidap penyakit ini.

Contohnya, jika anda mewarisi gen yang bermutasi daripada salah seorang ibu bapa anda, anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini. Jika anda mewarisi gen yang bermutasi daripada kedua-dua ibu bapa, anda mempunyai peluang 25% untuk menghidap penyakit ini. Selain itu, terdapat peluang 50% anda akan menjadi pembawa penyakit ini dan tidak menunjukkan sebarang gejala.

Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan atau kerisauan tentang perkara ini, anda boleh berbincang dengan doktor anda atau doktor anak anda tentang mendapatkan ujian untuk sferositosis keturunan. Keputusan tersebut akan membantu anda mengetahui sama ada anda atau anak anda telah mewarisi mutasi genetik tersebut. Kemudian, anda boleh mendapatkan gambaran tentang apa yang diharapkan.

Doktor anda akan menerangkan kepada anda maksud keputusan ujian, sama ada penyakit itu ringan, sederhana atau teruk, keadaan apa yang mungkin berlaku pada masa hadapan, dan apakah gejala awalnya.

Apa yang perlu saya jangkakan jika saya/anak saya mempunyai keadaan ini?

Kebanyakan penghidap sferositosis keturunan mempunyai prognosis yang baik . Walau bagaimanapun, tidak semua orang adalah sama. Prognosis anda atau anak anda bergantung kepada faktor seperti keterukan penyakit, sama ada anda mempunyai masalah kesihatan lain, dan kesihatan anda secara keseluruhan.

Anak saya menghidap sferositosis keturunan. Bagaimanakah saya boleh menjaganya?

Lawatan susulan berkala untuk kanak-kanak yang menghidap penyakit iniIni adalah untuk memantau kesihatan keseluruhan mereka dan untuk memeriksa simptom baharu, seperti anemia atau batu karang. Jika anak anda memerlukan pemindahan darah yang kerap, doktor mungkin mengesyorkan vaksinasi terhadap virus hepatitis B. Mereka juga mungkin menasihati anda tentang langkah-langkah yang boleh anda ambil untuk melindungi anak anda daripada jangkitan virus, seperti parvovirus B19 , yang boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius dan tiba-tiba.

Sferositosis keturunan ialah gangguan darah keturunan yang jarang berlaku yang memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat . Doktor boleh merawat keadaan kesihatan yang kadangkala serius yang disebabkan oleh penyakit ini. Walau bagaimanapun, tiada penawar untuk gangguan darah ini.

Akhir sekali, saya ingin katakan... (Mesej Bawa Pulang)

Hidup dengan penyakit kronik, atau menjaga seseorang yang menghidapnya, tidak selalunya mudah. ​​Dan ia boleh menjadi lebih sukar apabila anda hidup dengan keadaan yang ramai orang tidak tahu atau pernah dengar. Jika anda atau anak anda menghidap sferositosis keturunan, anda mungkin berasa terbeban, keseorangan, dan tiada sesiapa untuk meminta bantuan.

Jangan risau. Bercakap dengan doktor anda. Mereka akan melakukan segala yang mereka mampu untuk membantu anda dan bayi anda. Mereka dengan senang hati akan menjawab soalan anda. Ingat, anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Anda boleh mendapatkan sokongan dan maklumat yang anda perlukan.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Kekal sihat!

Sferositosis keturunan , sel darah merah, anemia, limpa, penyakit keturunan, gen, penyakit darah, jaundis, batu karang