Adakah si kecil anda menghidap keadaan yang jarang berlaku ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Kabuki

Pernahkah anda mendengar tentang Sindrom Kabuki? Mungkin tidak. Kerana ia merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Tetapi adalah penting untuk menyedarinya, terutamanya jika anda seorang ibu bapa. Secara ringkasnya, keadaan ini boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan anak anda. Selalunya, kanak-kanak ini mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri, sedikit perubahan pada sistem rangka mereka, sedikit kelewatan dalam perkembangan intelektual, dan masalah perkembangan selepas kelahiran. Tetapi bukan setiap kanak-kanak mempunyai simptom-simptom ini, dan tahap keterukan keadaan ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci, boleh?

Bagaimanakah nama "Kabuki" muncul?

Ini juga merupakan kisah yang sangat menarik. Pada tahun 1981, dua orang saintis Jepun pertama kali menemui keadaan ini yang dipanggil Sindrom Kabuki. Salah seorang daripada mereka menamakannya "Sindrom Solekan Kabuki". Sebabnya adalah kerana ciri-ciri wajah ramai kanak-kanak yang menghidap keadaan ini menyerupai solekan pelakon dalam drama "Kabuki", seni teater tradisional Jepun. Bayangkan, cara pelakon memakai bulu mata mereka dan bentuk mata mereka adalah serupa dengan ciri-ciri wajah kanak-kanak ini. Tetapi kemudian, saintis telah membuang perkataan "solekan" dan mula menggunakan nama "Sindrom Kabuki". Kadangkala anda juga mungkin mendengar keadaan ini dipanggil `penyakit Kabuki`, `KMS` atau `sindrom Niikawa-Kuroki`.

Apakah simptom-simptom sindrom Kabuki?

Walaupun sindrom Kabuki merupakan keadaan kongenital, bayi anda mungkin tidak menunjukkan simptom semasa lahir. Kadangkala ia mungkin mengambil masa beberapa tahun untuk simptom muncul. Penting juga untuk diingat bahawa simptom yang dialami oleh anak anda dan tahap keterukannya mungkin berbeza-beza dari orang ke orang.

Sindrom Kabuki boleh menjejaskan pelbagai organ dan sistem dalam badan kanak-kanak. Mari kita lihat simptom yang paling biasa:

Ciri-ciri wajah tertentu

Ini adalah perkara pertama yang kebanyakan orang lihat.

• Bulu mata melengkung ke atas dan terletak luas. Mungkin terdapat keguguran rambut di hujung bulu mata.
• Bukaan di antara kelopak mata (fisur palpebra) menjadi luar biasa panjang.
• Hujung hidung menjadi rata.
• Cuping telinga boleh menjadi besar dan berbentuk cawan.

Perubahan dalam sistem rangka

Beberapa perubahan juga boleh dilihat pada tulang badan.

• Keabnormalan tulang belakang (seperti skoliosis).
• Jari kelingking boleh dibengkokkan. Ini dipanggil clinodactyly dalam istilah perubatan.
• Jari tangan dan kaki mungkin menjadi pendek (brachydactyly).

Ciri-ciri yang berkaitan dengan sistem saraf

Anda juga boleh melihat beberapa perkara yang berkaitan dengan otak dan sistem saraf.

• Kecacatan intelektual ringan atau sederhana.
• Sawan epilepsi.
• Kelewatan pertuturan.
• Kelemahan otot (ini dipanggil "hipotonia"). Ini bermakna badan terasa sedikit lembik.

Masalah pertumbuhan dan gastrousus

Ini boleh menjejaskan tumbesaran dan tabiat pemakanan kanak-kanak.

• Tinggi dan berat badan mungkin normal semasa lahir, tetapi beberapa masalah pertumbuhan mungkin muncul sekitar usia 12 bulan.
• Saiz kepala mungkin lebih kecil daripada purata.
• Mungkin terdapat kesukaran makan dan menelan.
• Terdapat risiko menjadi obes apabila anda muda dan apabila anda dewasa.

Penting: Hanya satu atau dua daripada gejala ini tidak semestinya bermaksud seorang kanak-kanak menghidap sindrom Kabuki. Adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan untuk diagnosis yang tepat.

Organ dan sistem lain yang mungkin terjejas

Selain simptom-simptom utama ini, sindrom Kabuki boleh menyebabkan pelbagai masalah lain.

• Penyakit jantung kongenital (penyakit jantung yang wujud semasa lahir).
• Masalah gastrousus (cth. sembelit, refluks gastrousus atau makanan yang masuk ke dalam tekak).
• Masalah buah pinggang dan sistem pembiakan.
• Sumbing bibir dan/atau lelangit.
• Kelopak mata terkulai atau kelopak mata terkulai.
• Mempunyai jurang yang besar antara gigi.
• Peningkatan risiko jangkitan yang kerap atau gangguan autoimun.
• Gangguan pendengaran.
• Akil baligh pramatang.

Apakah punca sindrom Kabuki?

Baiklah, sekarang mari kita lihat punca sebenar keadaan ini. Sindrom Kabuki disebabkan oleh variasi (varian) dalam salah satu daripada dua gen.

Dalam kebanyakan kes, kira-kira 75%, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `KMT2D` (dahulunya dikenali sebagai `MLL2`). Ini dipanggil sindrom Kabuki jenis 1.

3% hingga 5% lagi disebabkan oleh mutasi dalam gen KDM6A. Ini dipanggil sindrom Kabuki jenis 2.

Secara ringkasnya, kedua-dua gen ini memberitahu sel kita untuk menghasilkan enzim khas. Enzim ini mengubah suai protein yang dipanggil histon. Histon ini melekat pada DNA kita dan memberikan bentuk kepada kromosom kita. Jadi, dengan mengubah suai histon ini, enzim tersebut dapat mengawal aktiviti gen kita. Enzim ini sangat penting untuk perkembangan kanak-kanak.

Jadi, apabila terdapat perubahan pada gen `KMT2D` atau gen `KDM6A`, enzim-enzim ini tidak dihasilkan. Kemudian, kerana badan tidak mempunyai enzim ini, gen-gen tersebut tidak berfungsi dengan baik. Itulah sebabnya gejala dan keabnormalan perkembangan yang dilihat dalam sindrom Kabuki.

Walau bagaimanapun, kadangkala sindrom Kabuki didiagnosis tetapi tiada perubahan pada kedua-dua gen ditemui. Dalam kes sedemikian, pakar masih tidak dapat menentukan punca sebenar keadaan tersebut.

Bagaimanakah doktor mengenali perkara ini?

Jika anda fikir anak anda mempunyai simptom-simptom ini, perkara pertama yang perlu anda lakukan ialah berjumpa doktor. Doktor akan bertanya tentang sejarah perubatan anak anda dan memeriksa anak anda. Dia akan mencari sebarang ciri wajah tertentu, keabnormalan rangka, atau keabnormalan neurologi yang berkaitan dengan sindrom Kabuki. Dia juga akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga kanak-kanak (keluarga biologi).

Ujian diagnostik

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan mengarahkan ujian genetik. Ini melibatkan pengambilan sampel darah kanak-kanak dan mencari perubahan pada gen yang menyebabkan sindrom Kabuki.

Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Kabuki mungkin tidak mempunyai mutasi dalam mana-mana gen ini. Dalam kes sedemikian, doktor mungkin melakukan ujian darah atau kajian kromosom lain untuk menolak kemungkinan keadaan lain.

Apakah rawatan untuk sindrom Kabuki?

Ini mungkin kedengaran agak menyedihkan, tetapi tiada penawar untuk sindrom Kabuki. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan. Matlamat utama rawatan ini adalah untuk mengawal simptom khusus anak anda dan mengurangkan risiko komplikasi. Mari kita lihat pilihan rawatan ini:

• Intervensi awal: Merujuk kanak-kanak kepada perkhidmatan sokongan dan program pendidikan khas pada usia muda membantu perkembangan intelektual mereka.
• Terapi integrasi deria: Ini melibatkan pendedahan kanak-kanak kepada pelbagai aktiviti deria dan membantu mereka menguruskan bagaimana mereka bertindak balas terhadap rangsangan.
• Pelbagai rawatan terapeutik:
• Terapi fizikal dapat menguatkan otot kanak-kanak.
• Terapi pekerjaan boleh membantu mengembangkan kemahiran motor halus, seperti pergerakan kecil yang dilakukan dengan jari.
• Terapi pertuturan dapat membantu mengembangkan kemahiran bertutur dan berbahasa.
• Makanan pekat dan/atau penyisipan tiub gastrostomi: Jika anak anda mengalami kesukaran makan, doktor anda mungkin mencadangkan pilihan ini.
• Terapi hormon pertumbuhan tambahan: Kanak-kanak yang mengalami kekurangan hormon pertumbuhan dan berbadan pendek mungkin mendapat manfaat daripada rawatan ini.
• Alat bantu pendengaran atau tiub penyama tekanan: Jika anda mengalami kehilangan pendengaran, peranti ini boleh membantu.
• Ubat: Ubat-ubatan boleh digunakan untuk mengawal gejala seperti sawan, refluks gastrousus, dan ADHD (gangguan hiperaktif kekurangan perhatian).
• Pembedahan:Ada kalanya pembedahan diperlukan untuk perkara seperti skoliosis, penyakit jantung, dan bibir serta lelangit sumbing.

Rawatan tepat yang diterima oleh anak anda bergantung pada bahagian badan mereka yang terjejas dan simptom-simptomnya. Mereka juga mungkin perlu berjumpa dengan pelbagai pakar (contohnya, pakar kardiologi, pakar neurologi, pakar pergigian, pakar endokrinologi, pakar gastroenterologi, pakar imunologi, pakar oftalmologi atau pakar urologi).

Percubaan klinikal dan penyelidikan lain sedang dijalankan untuk mencari penawar bagi punca sindrom Kabuki.

Jika anak saya menghidap sindrom Kabuki, bagaimana saya boleh membantunya?

Adalah perkara biasa untuk berasa terkejut dan takut apabila anda mengetahui sesuatu seperti ini. Tetapi anda tidak keseorangan. Perkara paling penting yang boleh anda lakukan ialah mempelajari sebanyak mungkin tentang keadaan ini. Bekerjasama dengan doktor anak anda untuk mengetahui apa yang boleh anda lakukan bagi memberikan penjagaan terbaik untuk anak anda. Ia juga boleh menjadi sangat membantu untuk menyertai kumpulan sokongan untuk keluarga kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang ditemui. Di sana anda boleh berkongsi pengalaman dengan ibu bapa lain, bertanya soalan, dan mencari ketenangan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom Kabuki?

Prognosis dan jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom Kabuki bergantung pada tahap keterukan keadaan mereka. Walaupun penyakit ini boleh menjejaskan banyak bahagian badan, ia tidak selalunya berlaku. Merawat simptom khusus kanak-kanak dan mencegah komplikasi adalah kunci untuk memperbaiki masa depan mereka.

Orang dewasa dengan keadaan ini boleh menjalani jangka hayat yang normal. Mereka boleh melakukan aktiviti harian dan bekerja sambilan. Walau bagaimanapun, mereka sering memerlukan penjagaan sokongan. Oleh kerana keadaan ini sangat jarang berlaku, belum banyak kajian mengenai jangka hayat penghidap sindrom Kabuki. Jadi, adalah lebih baik untuk bertanya kepada doktor anak anda tentang jangka hayat mereka berdasarkan keadaan khusus mereka.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Adalah sesuatu yang menakutkan untuk mengetahui bahawa bayi anda mempunyai keadaan genetik. Walau bagaimanapun, gejala, rawatan dan prognosis sindrom Kabuki sangat berbeza dari orang ke orang. Bercakap dengan doktor anak anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang keadaan khusus anak anda. Dia boleh membantu anda dalam perjalanan ini. Kumpulan sokongan untuk keluarga yang terjejas oleh keadaan genetik yang jarang berlaku juga boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat. Mereka boleh menjawab soalan anda dan memberi anda harapan untuk keadaan anak anda. Jangan sekali-kali berasa keseorangan. Jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan yang anda perlukan.

`Sindrom Kabuki, Penyakit Genetik, Penyakit Kanak-kanak, Ciri-ciri Wajah, Masalah Perkembangan, Perkembangan Intelek, Sindrom Kabuki, Penyakit Jarang