Adakah otot anak anda semakin lemah? Ini mungkin Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)

Pernahkah anda perasan bahawa si kecil anda kurang bergelut dan kurang menggerakkan anggota badannya berbanding kanak-kanak lain? Adakah sukar untuk dia memegang lehernya lurus? Atau adakah anak anda yang lebih tua kelihatan sukar berjalan, berlari, atau melompat, dan adakah tubuhnya semakin lemah? Adalah sangat normal bagi anda, sebagai seorang ibu atau bapa, untuk berasa takut dan cemas apabila melihat perkara-perkara ini. Hari ini kita bercakap tentang penyakit yang boleh menyebabkan gejala sedemikian, tetapi tidak banyak dibincangkan di negara kita, tetapi ia sangat penting untuk diketahui. Itulah Atrofi Otot Tulang Belakang , yang kami panggil doktor (SMA) secara ringkas.

Secara ringkasnya, apakah SMA ini?

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) ialah penyakit genetik (warisan) . Iaitu, ia adalah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Penyakit ini menjejaskan sistem saraf badan kita, menyebabkan otot kita secara beransur-ansur lemah dan mengecut. Dalam perubatan, kita memanggilnya (atrofi) .

Mari kita fahami perkara ini dengan lebih mudah. ​​Bayangkan otot-otot dalam badan kita seperti mentol lampu. Agar mentol ini menyala, elektrik perlu datang dari suis melalui wayar. Dengan cara yang sama, mesej dari otak kita (seperti elektrik) perlu pergi ke otot (mentol) melalui sejenis sel saraf khas (ini seperti wayar) dalam saraf tunjang. Kita memanggil sel saraf khas ini sebagai neuron motor bawah .

Dalam SMA, sel-sel saraf (neuron motor) dalam saraf tunjang secara beransur-ansur mati. Kemudian, mesej dari otak tidak sampai ke otot. Hasilnya? Otot tidak menerima mesej untuk berfungsi, jadi ia secara beransur-ansur menjadi lemah dan mengecut.

Apakah jenis-jenis utama SMA?

SMA tidak semuanya sama. Doktor membahagikannya kepada 5 jenis utama berdasarkan usia di mana gejala bermula, tahap keterukan penyakit, dan jangka hayat. Memahami klasifikasi ini dapat membantu anda mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit ini.

Mengapakah penyakit SMA ini berlaku?

Ini sepenuhnyaPenyakit genetik . Iaitu, ia bukan disebabkan oleh faktor persekitaran atau jangkitan.

Sejenis protein khas adalah penting untuk memastikan neuron motor dalam badan kita sihat. Gen utama yang mengarahkan penghasilan protein ini ialah gen `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Seorang kanak-kanak yang menghidap SMA mempunyai kecacatan pada gen `SMN1` ini. Oleh itu, protein yang diperlukan tidak dihasilkan dalam badan.

Tetapi, mujurlah, kita mempunyai satu lagi gen 'penolong' dalam badan kita yang menghasilkan sedikit protein ini, iaitu gen 'SMN2' . Tetapi ia hanya menghasilkan sedikit sahaja. Keterukan penyakit ini berbeza-beza bergantung pada bilangan salinan gen 'SMN2' yang dimiliki oleh seseorang. Jika bilangan salinan 'SMN2' lebih tinggi, gejala mungkin kurang teruk. Itulah sebabnya sesetengah orang mempunyai keadaan yang teruk seperti Jenis 1, manakala yang lain mempunyai keadaan ringan seperti Jenis 4.

Bagaimanakah penyakit ini diwarisi?

SMA diwarisi dalam corak resesif autosomal . Ini mungkin kedengaran seperti istilah yang rumit, tetapi ia seperti berikut:

• Agar seorang kanak-kanak menghidap SMA, kanak-kanak itu mesti mewarisi gen 'SMN1' yang rosak daripada ibu dan bapa.
• Dalam kebanyakan kes, kedua-dua ibu bapa hanyalah 'pembawa' gen yang rosak ini. Ini bermakna mereka tidak mempunyai simptom, tetapi mereka mempunyai satu salinan gen yang rosak ini di dalam badan mereka.
• Setiap kali dua ibu bapa pembawa mempunyai anak, terdapat kemungkinan 25% anak tersebut akan menghidap SMA.

Bagaimanakah SMA didiagnosis?

Jika anda fikir anak anda mungkin mengalami simptom SMA, perkara pertama yang perlu anda lakukan ialah berjumpa doktor yang berkelayakan. Doktor akan bertanya tentang simptom anak anda dan memeriksa anak anda dengan teliti.

Cara utama dan paling tepat untuk mengesahkan SMA adalah melalui ujian genetik.

• Ujian genetik: Ini adalah ujian darah mudah yang dapat mengenal pasti 95% pesakit SMA dengan tepat dengan mengenal pasti kecacatan pada gen `SMN1`.
• Ujian lain: Kadangkala, jika simptomnya serupa dengan penyakit neurologi lain, doktor mungkin mengesyorkan beberapa ujian lain.
• Ujian darah kreatin kinase (CK): Enzim ini meningkat dalam penyakit lain yang merosakkan otot. Walau bagaimanapun, dalam SMA, ia biasanya normal.
• Elektromiogram (EMG): Ujian yang mengukur aktiviti elektrik otot dan saraf.
• Biopsi otot: Jarang sekali, sekeping kecil otot diambil untuk pemeriksaan.

Bolehkah ini dikesan semasa kehamilan?

Ya. Jika terdapat sejarah SMA dalam keluarga anda atau jika anda dan pasangan anda diketahui sebagai pembawa, anda boleh menguji janin anda untuk penyakit ini semasa kehamilan.

• Amniosentesis:Selepas 14 minggu kehamilan, jarum yang sangat halus akan dimasukkan melalui perut ibu dan sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi janin diambil untuk ujian.
• Pensampelan vilus korionik (CVS): Prosedur yang melibatkan pengambilan sekeping kecil tisu dari plasenta dan mengujinya seawal 10 minggu kehamilan.

Anda boleh mengetahui lebih lanjut tentang ujian ini dengan berbincang dengan doktor anda.

Apakah rawatan untuk SMA?

Malangnya, tiada penawar untuk SMA lagi. Tetapi jangan berputus asa. Keadaan jauh berbeza hari ini berbanding 10 tahun yang lalu. Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk mengawal gejala, meningkatkan kualiti hidup anak anda dan mencegah komplikasi. Di samping itu, rawatan baharu yang sangat berkesan baru-baru ini telah tersedia yang boleh mengubah perjalanan penyakit.

1. Pengurusan simptom dan perkhidmatan sokongan

Ini memudahkan kehidupan seharian kanak-kanak dan membantu mereka kekal kuat.

• Terapi fizikal: Membantu menguatkan otot, mencegah kekejangan sendi dan mengekalkan postur yang betul.
• Terapi pekerjaan: Membantu kanak-kanak melakukan tugas harian secara bebas, seperti makan dan berpakaian.
• Alat bantuan: Alat seperti pejalan kaki, kerusi roda dan pendakap untuk memastikan belakang anda lurus.
• Terapi pertuturan dan menelan: Membantu kanak-kanak yang mengalami kesukaran menelan belajar makan dengan selamat.
• Memberi Makan: Jika menelan sangat sukar, tiub makan dimasukkan melalui hidung atau melalui abdomen terus ke dalam perut.
• Sokongan pernafasan: Mesin khas (pengudaraan berbantu) digunakan untuk kesukaran bernafas.

2. Rawatan farmakologi moden

Inilah perkara-perkara yang telah merevolusikan rawatan SMA. Ia menangani punca penyakit ini, iaitu kekurangan protein.

• Terapi pengubahsuaian penyakit: Ubat-ubatan ini merangsang gen penolong yang dipanggil `SMN2`, menyebabkannya menghasilkan lebih banyak protein SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Ini adalah ubat yang disuntik ke dalam cecair di sekitar saraf tunjang.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ini adalah ubat oral harian.
• Terapi penggantian gen:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ini adalah salah satu ubat paling mahal di dunia. Ia berfungsi dengan menggantikan gen SMN1 yang rosak dengan gen SMN1 yang sihat dan berfungsi. Ia adalah infusi intravena (IV) sekali sahaja untuk kanak-kanak di bawah umur 2 tahun.

Soalan untuk ditanya kepada doktor anda

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak persoalan dalam fikiran anda apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap SMA. Jangan rahsiakan apa-apa, tanya doktor anda.

• Apakah jenis SMA yang anak saya alami?
• Apakah jenis situasi yang boleh kita jangkakan pada masa hadapan mengikut jenis ini?
• Apakah rawatan yang terbaik untuk anak saya?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan untuk rawatan ini?
• Adakah ahli keluarga kita yang lain atau anak kita yang seterusnya berisiko menghidap penyakit ini? Patutkah kita menjalani ujian genetik?
• Apakah penjagaan berterusan yang diperlukan oleh kanak-kanak itu?
• Apakah simptom komplikasi yang perlu saya ketahui terutamanya?

Menangani diagnosis SMA boleh menjadi mencabar. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Dengan nasihat perubatan, rawatan, dan kasih sayang serta sokongan keluarga yang betul, anda boleh memberikan anak anda kehidupan yang terbaik.