Adakah si kecil anda sedikit lewat daripada kanak-kanak lain dalam duduk, bercakap, atau berjalan? Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa sedikit risau dan cemas apabila mereka melihat perkara seperti ini. Tetapi bukan setiap kelewatan merupakan masalah besar. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mengetahui beberapa keadaan yang jarang berlaku yang disebabkan oleh faktor genetik. Contohnya, Sindrom Koolen-de Vries adalah keadaan yang tidak kita dengar setiap hari, tetapi ia berbaloi untuk diketahui. Mari kita bincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.
Apakah Sindrom Koolen-de Vries?
Secara ringkasnya, Sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia berkaitan dengan kromosom dalam badan kita. Secara tepatnya, ia disebabkan oleh perubahan halus pada kromosom nombor 17 kita. Keadaan ini boleh menyebabkan kelewatan perkembangan , beberapa tahap kecacatan intelektual dan beberapa ciri wajah tertentu .
Anda mungkin mula-mula perasan keadaan ini apabila anak anda duduk sendiri lebih lewat daripada kanak-kanak lain yang seusia mereka, menuturkan perkataan pertama mereka kemudian, atau mengambil masa lebih lama untuk mengambil langkah pertama mereka. Nama lain untuk keadaan ini ialah 'sindrom mikrodelesi 17q21.31'. Walaupun namanya mungkin kedengaran agak rumit, mari kita lihat dengan lebih dekat maksudnya.
Perkara penting ialah walaupun simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, ciri umum keadaan ini ialah kanak-kanak ini selalunya sangat ceria dan peramah . Itu adalah perkara yang sangat baik. Walau bagaimanapun, mereka memerlukan bantuan dan sokongan perubatan sepanjang hayat mereka untuk menguruskan beberapa simptom tambahan.
Apakah simptom-simptom yang boleh dilihat dalam keadaan ini?
Walaupun simptom yang dilihat pada kanak-kanak dengan sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS) boleh berbeza-beza dari seorang ke seorang yang lain, terdapat beberapa ciri umum.
Simptom yang biasa dilihat:
- Kelewatan perkembangan: Ini adalah simptom utama. Ini bermakna perkara seperti merangkak, duduk, berjalan dan bercakap mungkin lewat berbanding kanak-kanak lain yang sebaya.
- Kecacatan intelektual ringan hingga sederhana: Mungkin memerlukan sedikit lebih banyak masa dan bantuan untuk mempelajari dan memahami perkara baharu.
- Tonus otot yang lemah (hipotonia): Secara tepatnya, otot-otot dalam badan mungkin kelihatan agak longgar dan kurang tegang. Ini boleh menyukarkan pergerakan tertentu.
- Sindrom muntah kitaran: Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami muntah berterusan selama beberapa hari tanpa sebarang sebab yang jelas. Ini mungkin berulang dari semasa ke semasa.
Simptom-simptom lain yang mungkin dialami oleh sesetengah kanak-kanak:
Selain simptom-simptom utama ini, sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami masalah lain.
- Kesukaran menyusu pada bayi: Kesukaran menghisap dan menelan makanan, terutamanya semasa bayi, boleh berlaku.
- Keabnormalan jantung, pundi kencing atau buah pinggang: Sesetengah kanak-kanak mungkin dilahirkan dengan kecacatan tertentu pada jantung, pundi kencing atau buah pinggang.
- Skoliosis: Keadaan di mana tulang belakang melengkung ke satu sisi.
- Keadaan epilepsi/ Sawan : Keadaan yang menyerupai sawan mungkin berlaku.
- Testis yang tidak turun: Keadaan di mana testis kanak-kanak lelaki tidak turun sepenuhnya dari abdomen ke dalam skrotum.
Tingkah laku dan keperibadian kanak-kanak itu
Kanak-kanak dengan Sindrom Koolen-de Vries sering dilihat sebagai sangat gembira dan peramah . Mereka sangat peramah. Walau bagaimanapun, kadangkala mereka juga mungkin mempunyai keadaan seperti Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktif (ADHD) atau keadaan perkembangan saraf dan tingkah laku seperti Gangguan Spektrum Autisme .
Ciri-ciri istimewa yang boleh dilihat pada wajah kanak-kanak dengan Sindrom Koolen-de Vries
Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mungkin mempunyai beberapa ciri wajah yang khusus. Tetapi ingat, hanya kerana anda mempunyai satu atau dua ciri ini tidak bermakna anda menghidap penyakit ini. Ini perlu disahkan oleh doktor.
- Muka yang memanjang
- Dahi besar
- Hidung berbentuk buah pir
- Kelopak mata terkulai (ptosis)
- Telinga yang besar dan menonjol
- Penampilan sudut luar mata yang menghala ke atas
- Lipatan kulit yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epikanthal)
Simptom-simptom ini tidak berlaku dengan cara yang sama pada setiap kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai beberapa simptom ini, manakala yang lain mungkin mempunyai lebih sedikit.
Apakah yang menyebabkan Sindrom Koolen-de Vries?
Sekarang mari kita lihat apa yang menyebabkan keadaan ini. Sindrom Koolen-de Vries disebabkan oleh mutasi atau penghapusan lengkap gen `KANSL1` yang terletak pada kromosom 17.
Fikirkanlah, setiap sel dalam badan kita mempunyai kromosom. Kromosom ini membawa gen yang menentukan segala-galanya daripada penampilan kita hinggalah sifat kita. Biasanya, kita mempunyai dua salinan setiap kromosom, satu daripada ibu kita dan satu lagi daripada bapa kita.
Daripada kanak-kanak dengan sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS)Majoriti (kira-kira 95%) mempunyai salinan gen 'KANSL1' yang hilang pada kromosom nombor 17 mereka. Ini dipanggil 'mikrodelesi' , yang bermaksud sebahagian kecil gen tersebut hilang. Minoriti yang tinggal mempunyai gen 'KANSL1', tetapi ia mempunyai variasi yang menghalang gen daripada berfungsi dengan baik.
Peranan gen `KANSL1`
Gen `KANSL1` ini sangat penting. Kerana ia menghasilkan protein yang membantu mengawal bagaimana gen lain diaktifkan. Ini berlaku dengan mengubah bahan yang dipanggil `kromatin` . `Kromatin` ialah gabungan protein dan `DNA` . Inilah yang menjadikan `DNA` dibungkus ke dalam kromosom. Jadi, anda dapat melihat betapa pentingnya gen `KANSL1` untuk perkembangan dan fungsi pelbagai bahagian dan sistem dalam badan kita yang betul.
Adakah keadaan ini turun-temurun? (Pewarisan)
Sindrom Cullen-de Vries (KdVS) ialah keadaan yang boleh diwarisi sebagai "autosomal dominan" . Secara ringkasnya, jika seorang kanak-kanak mewarisi variasi genetik ini daripada hanya seorang ibu bapa, kanak-kanak itu boleh menghidap keadaan ini. Ia melibatkan satu perubahan genetik atau penghapusan dalam setiap sel.
Walau bagaimanapun, ia tidak selalunya sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa. Dalam beberapa kes, keadaan ini boleh berlaku secara rawak, de novo. Ini bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini, dan perubahan genetik boleh berlaku buat kali pertama semasa perkembangan sel pembiakan kanak-kanak, atau semasa peringkat awal embrio. Oleh itu, adalah mungkin bagi seorang kanak-kanak untuk menghidapnya walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?
Jika anda mengesyaki anak anda menghidap keadaan ini, perkara pertama yang akan dilakukan oleh doktor ialah memeriksa anak anda dengan teliti dan bertanya tentang simptom-simptomnya. Ini akan membantu anda mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang perkembangan dan tingkah laku anak anda.
Kemudian, untuk mengesahkan keadaan ini secara muktamad, ujian genetik diperlukan. Bergantung pada jenis perubahan genetik, jenis ujian yang dilakukan mungkin berbeza-beza.
- Mikroarray kromosom: Ujian ini dapat mengesan sama ada sebahagian daripada kromosom hilang. Ini membantu mengesan 'mikrodelesi' yang telah kita bincangkan sebelum ini.
- Penjujukan gen: Ini dapat mengesan variasi halus dalam gen KANSL1 itu sendiri.
Oleh kerana tidak semua kanak-kanak dengan sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS) mempunyai simptom yang sama, doktor mungkin mengesyorkan ujian tambahan untuk lebih memahami keadaan kanak-kanak tersebut. Contohnya:
- Penilaian perkembangan: Ini menilai tahap perkembangan dan kemahiran kanak-kanak.
- Ekokardiogram: Memeriksa fungsi dan struktur jantung.
- Penilaian pemakanan: Ini akan melihat sebarang kesukaran dengan makan atau minum.
- Ultrabunyi buah pinggang: Memeriksa sebarang masalah dengan buah pinggang.
- Imbasan Pengimejan Resonans Magnetik (MRI): Mengambil imej terperinci organ dalaman, seperti otak.
- X-ray: Untuk mencari masalah pada tulang, seperti skoliosis.
Bukan semua orang perlu menjalani semua ujian ini. Doktor akan memutuskan ujian yang perlu dilakukan berdasarkan gejala dan keperluan kanak-kanak.
Apakah rawatan untuk Sindrom Koolen-de Vries?
Pada masa ini tiada penawar untuk Sindrom Koolen-de Vries. Ini kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan dan pilihan pengurusan yang boleh membantu kanak-kanak menguruskan simptom mereka, meningkatkan kualiti hidup mereka, dan membantu mereka berkembang sepenuhnya. Rawatan ini disesuaikan dengan keperluan kanak-kanak.
Terapi
Doktor sering mengesyorkan beberapa jenis terapi:
- Terapi pekerjaan: Ini membantu kanak-kanak mengembangkan kemahiran motor halus (cth., menekan butang, menulis) dan kemahiran motor kasar (cth., berlari dan melompat) yang diperlukan untuk melaksanakan tugas harian.
- Terapi fizikal: Ahli terapi fizikal membantu menguatkan otot kanak-kanak, meningkatkan keseimbangan dan memudahkan pergerakan seperti berjalan. Ini sangat penting untuk kanak-kanak yang mempunyai keadaan yang dipanggil "hipotonia".
- Terapi pertuturan: Ini membantu mengatasi kesukaran dalam bertutur dan meluahkan idea. Ahli terapi pertuturan menggunakan pelbagai kaedah seperti gambar, bahasa isyarat dan alat pertuturan.
Rawatan dan intervensi lain
Bergantung pada gejala kanak-kanak, rawatan tambahan mungkin diperlukan:
- Ubat anti-sawan: Kanak-kanak yang mengalami sawan perlu diberi ubat untuk mengawalnya.
- Penempatan tiub penyusuan untuk cabaran pemakanan: Kanak-kanak yang mengalami kesukaran menelan atau menghisap makanan dan minuman mungkin perlu memasukkan tiub penyusuan melalui hidung atau perut terus ke dalam perut untuk membekalkan nutrisi yang diperlukan.
- Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk keadaan seperti skoliosis atau testis yang tidak turun.
Persekolahan dan sokongan
Kanak-kanak mungkin memerlukan tahap sokongan yang berbeza dalam pembelajaran. Sesetengah kanak-kanak berjaya di sekolah biasa, manakala yang lain memerlukan bantuan pendidikan khas . Adalah sangat penting untuk mewujudkan persekitaran pembelajaran yang sesuai dengan kebolehan dan keperluan kanak-kanak.
Apakah jangka hayat penghidap Sindrom Koolen-de Vries?
Para penyelidik tidak dapat menyatakan dengan pasti jangka hayat penghidap keadaan ini. Oleh kerana ia sangat jarang berlaku, masih terdapat sedikit kajian jangka panjang mengenainya. Walau bagaimanapun, berdasarkan maklumat semasa, secara amnya dijangkakan bahawa penghidap keadaan ini akan hidup hingga dewasa .
Apakah yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap sindrom Kuhl-de Vries (KdVS)?
Kehidupan kanak-kanak dengan Sindrom Koolen-de Vries boleh berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan gejala mereka. Anak anda mungkin perlu berjumpa doktor yang berbeza dan kerap pergi ke klinik. Terapi dan ubat-ubatan mungkin merupakan bahagian utama dalam hidup mereka. Selain itu, sesetengah kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin tidak perlu berjumpa doktor atau menerima terapi sekerap yang lain.
Perkara yang paling penting adalah ingat bahawa anda tidak keseorangan. Doktor dan ahli terapi anak anda sentiasa bersama anda.
Anda boleh membantu anak anda mendapatkan sokongan yang mereka perlukan di sekolah. Ini mungkin termasuk kelas khusus atau tutor . Bercakap dengan guru dan pegawai sekolah anak anda untuk membantu mereka mendapatkan sumber yang mereka perlukan. Contohnya, jika anak anda mengalami masalah pertuturan, pastikan mereka bekerjasama dengan ahli terapi pertuturan.
Orang dewasa dengan Sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS) sering mendapati sukar untuk hidup berdikari. Ini adalah sesuatu yang perlu dinilai bersama penjaga dan doktor mereka, bergantung pada situasi setiap orang.
Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap Sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS), adalah perkara biasa untuk merasai pelbagai emosi, termasuk kesedihan, kebimbangan, dan mungkin juga kemarahan. Bukan mudah untuk menangani perasaan tersebut. Namun, saya ingin mengingatkan anda bahawa anda tidak keseorangan. Doktor, jururawat dan ahli terapi anak anda akan membantu anda dalam perjalanan ini. Daripada diagnosis hingga rawatan, mereka komited untuk membantu anda menguruskan keadaan anak anda dan membantu anak anda menjalani kehidupan yang lebih baik.
Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang
- Sindrom Koolen-de Vries merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen 'KANSL1' pada kromosom 17.
- Kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual, dan ciri-ciri wajah yang tersendiri adalah antara gejala utama keadaan ini.
- Kanak-kanak ini selalunya periang dan peramah .
- Walaupun tiada penawar khusus, terdapat pelbagai rawatan dan terapi untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup .
- Pengenalpastian awal dan intervensi yang diperlukan adalah sangat penting untuk perkembangan kanak-kanak.
- Jika anak anda mempunyai keadaan ini, perkara yang paling penting adalah mengikuti nasihat perubatan, memberikan rawatan terapeutik yang diperlukan, dan memberi anak anda banyak kasih sayang dan sokongan .
- Menyertai kumpulan sokongan untuk ibu bapa kanak-kanak yang menghidap keadaan ini juga boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat. Jangan teragak-agak untuk bertanya kepada doktor anda tentang soalan dan kebimbangan anda.
Kami berharap maklumat ini dapat membantu anda memahami tentang Sindrom Koolen-de Vries.
👩🏽⚕️ Soalan tambahan (Soalan Lazim)
💬 Adakah mineralokortikoid sejenis ubat yang wujud dalam badan kita?
Tidak! Ini adalah 'kumpulan hormon yang sangat penting' yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal di atas buah pinggang. Hormon utama dan paling terkenal ialah 'Aldosteron'. Hormon ini yang mengimbangi jumlah garam dan air dalam badan anda dan menjalankan keseluruhan operasi untuk mengekalkan 'Tekanan Darah' anda pada tahap yang betul (120/80).
💬 Apa yang berlaku kepada tekanan darah jika hormon ini menurun/meningkat?
Jika hormon ini meningkat, ia menghalang air dan garam (natrium) badan daripada dibebaskan, menyebabkan tekanan darah meningkat sehingga air terkumpul dan urat pecah (hipertensi). Walau bagaimanapun, jika hormon aldosteron ini berkurangan, semua air dan garam dalam badan akan keluar bersama air kencing, jadi tekanan darah menurun, dan anda mungkin pengsan dan rebah.
💬 Jadi, pil apa yang diberikan oleh farmasi kepada orang ramai untuk menurunkan tekanan darah berbahaya mereka?
Bagi mereka yang mempunyai tekanan darah yang sangat tinggi (jika pil lain tidak mengawalnya), pil yang dipanggil Spironolactone (Aldactone) amat disyorkan! Ini adalah ubat dalam kelas 'Antagonis reseptor Mineralokortikoid'. Ia menyekat hormon tersebut daripada berfungsi, membuang garam dan air tambahan dalam badan melalui air kencing, dan mengawal tekanan dengan hebat.
Sindrom Cullen -De Vries, Penyakit Genetik, Kelewatan Pertumbuhan, Kecacatan Intelektual, Gen KANSL1, Kromosom 17, Kesihatan Kanak-kanak
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda