Mari kita pelajari tentang Penyakit Lafora. Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini?

Adakah anak anda kelihatan gelisah sepanjang masa? Atau adakah dia menghadapi masalah untuk menumpukan perhatian pada kerja sekolah? Mungkin dia perasan perubahan dalam pertuturan atau tingkah lakunya? Ini adalah perkara-perkara yang kadangkala kita tidak begitu perhatikan, tetapi ia mungkin merupakan tanda-tanda keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil Penyakit Lafora. Jadi mari kita bincangkan perkara ini sedikit hari ini, boleh?

Apakah Penyakit Lafora?

Secara ringkasnya, penyakit Lafora adalah sejenis epilepsi. Ia dicirikan oleh sawan yang kerap dan penurunan secara beransur-ansur dalam keupayaan kanak-kanak untuk berfikir, mengingati dan memahami sesuatu (fungsi kognitif). Anda juga mungkin mendengar doktor memanggilnya 'Lafora progressive myoclonus epilepsi'. Itulah nama perubatan penuh untuknya.

Simptom-simptom ini biasanya bermula pada akhir zaman kanak-kanak, sekitar usia lapan tahun, atau pada awal dewasa. Perkara yang menyedihkan ialah, simptom-simptom ini cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Walaupun dengan rawatan, penyakit Lafora boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa dalam tempoh 10 tahun. Walau bagaimanapun, dengan kajian baharu dan rawatan yang lebih baik, sesetengah kanak-kanak hidup lebih lama daripada yang dijangkakan. Jadi jangan berputus asa.

Adakah Penyakit Lafora ini menjejaskan ramai orang?

Ya, ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Kajian yang dijalankan di seluruh dunia menunjukkan bahawa kira-kira empat bagi setiap juta orang menghidap penyakit ini setiap tahun. Walau bagaimanapun, angka ini mungkin lebih tinggi. Ini kerana sesetengah orang tidak didiagnosis dengan betul atau penyakit ini tidak dilaporkan, jadi angka ini mungkin kelihatan rendah.

Apakah simptom-simptom Penyakit Lafora?

Seorang kanak-kanak dengan penyakit Lafora mungkin mengalami satu atau lebih daripada gejala berikut:

• Sawan: Ini adalah simptom utama.
• Kemerosotan kognitif: Kanak-kanak mungkin tidak dapat memahami pelajaran dan mungkin mendapati sukar untuk mempelajari perkara baharu.
• Kesukaran bertutur: Perkataan menjadi tidak jelas dan pertuturan menjadi perlahan mungkin berlaku.
• Kehilangan keseimbangan, seperti terhuyung-hayang semasa berjalan (cabaran keseimbangan dan koordinasi): Secara khususnya, sukar untuk berjalan dalam garis lurus, seperti melakukan kesilapan semasa memegang sesuatu.
• Kekakuan otot (spastis): Menjadi sukar untuk membengkokkan atau meluruskan anggota badan, dan badan terasa kaku.
• Perubahan tingkah laku: Anda mungkin menjadi lebih degil daripada sebelumnya, atau anda mungkin hanya marah.
• Perubahan mood: Kadangkala, keadaan seperti kemurungan boleh berlaku, bermakna anda berasa sedih sepanjang masa, tanpa minat terhadap apa-apa. Atau anda boleh mengalami sikap tidak peduli.
• Kehilangan ingatan dan keadaan seperti demensia: Anda lupa walaupun perkara terkecil, dan lama-kelamaan, anda mungkin tidak ingat siapa diri anda atau di mana anda berada.

Jenis-jenis sawan yang dilihat dalam penyakit Lafora

Anak anda mungkin mengalami pelbagai jenis sawan dengan sindrom Lafora. Mari kita lihat apa itu:

• Sawan mioklonik: Ini adalah sentakan otot yang sangat cepat, tiba-tiba dan tidak disengajakan. Ia boleh berlaku dalam tempoh yang singkat, seperti kejutan elektrik. Sawan jenis ini paling kerap dilihat dalam penyakit Lafora.
• Kejang oksipital: Ini boleh menyebabkan kehilangan penglihatan secara tiba-tiba, atau halusinasi.
• Sawan tonik-klonik: Inilah yang ramai orang panggil "sawan." Otot-otot dalam badan menjadi kaku dan tersentak-sentak.
• Sawan tanpa sedar: Dalam keadaan ini, kanak-kanak tiba-tiba berhenti melakukan sesuatu dan hanya merenung ke angkasa. Mereka akan sedar semula dalam masa beberapa saat.
• Sawan separa kompleks: Ini juga mungkin melibatkan pandangan kosong, gegaran anggota badan tanpa tujuan, atau melakukan perkara yang sama berulang kali.
• Sawan atonik: Ini adalah apabila otot-otot dalam badan tiba-tiba hilang kekuatan, menyebabkan kanak-kanak jatuh ke tanah.

Sawan ini menjadi lebih teruk apabila penyakit itu berkembang dan menjadi lebih kerap. Walaupun doktor boleh mengawalnya pada peringkat awal, ia menjadi lebih sukar dari semasa ke semasa.

Bagaimana simptom Lafora meningkat secara beransur-ansur

Simptom-simptom penyakit Lafora menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Ini boleh berlangsung dari beberapa bulan hingga beberapa tahun. Pada mulanya, simptom-simptom ini bermula sebagai gangguan kecil, tetapi secara beransur-ansur mengehadkan keupayaan kanak-kanak untuk melakukan tugas harian dan berinteraksi dengan orang lain.

Bayangkan, kira-kira enam tahun selepas didiagnosis menghidap penyakit Lafora, kira-kira separuh daripada pesakit hilang kawalan pergerakan mereka . Anak anda mungkin tidak dapat berjalan, bercakap, atau duduk sendiri. Pada satu ketika, mereka mungkin memerlukan penjagaan 24 jam untuk memastikan mereka selesa. Ini menyedihkan untuk didengar, tetapi adalah penting untuk mengetahui perkara-perkara ini.

Bilakah simptom Lafora bermula?

Simptom Lafora biasanya bermula antara umur 8 dan 19 tahun. Ia paling biasa berlaku antara umur 14 dan 16 tahun. Walau bagaimanapun, kadangkala penyakit ini boleh menjejaskan kanak-kanak seawal usia 5 tahun.

Apakah punca penyakit Lafora ini?

Punca utama penyakit Lafora adalah mutasi genetik.Untuk lebih tepatnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen `EPM2A` atau `EPM2B (NHLRC1)`. Ini berlaku seperti ini: Apabila seorang anak dikandung, anak tersebut mesti menerima satu salinan gen yang bermutasi ini daripada ibu dan bapa. Dalam istilah perubatan, ini dipanggil pewarisan `autosomal resesif` .

Gen-gen ini, yang dipanggil `EPM2A` atau `EPM2B`, bertanggungjawab untuk memproses bahan yang dipanggil glikogen yang menyimpan tenaga dalam badan kita dengan betul. Kini, apabila gen-gen ini berubah, arahan untuk memproses glikogen dengan betul menjadi keliru. Apa yang berlaku kemudian ialah glikogen ini tidak digunakan dengan betul, dan ketulan kecil (dipanggil badan Lafora) terbentuk. Badan Lafora ini dimendapkan dalam sel-sel sistem saraf, otot, organ dalaman dan tisu kita. Kemudian sistem saraf kita dan organ-organ lain di mana badan Lafora ini dimendapkan tidak dapat berfungsi dengan baik. Itulah sebabnya gejala penyakit Lafora. Adakah anda faham?

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit Lafora?

Sesiapa sahaja boleh mendapat penyakit Lafora, tetapi ia lebih biasa berlaku pada orang yang tinggal di negara-negara di sekitar rantau Mediterranean (seperti Sepanyol, Perancis, dan Itali), negara-negara Afrika Utara, India, dan Pakistan .

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat penyakit Lafora?

Penyakit Lafora boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil 'status epilepticus', iaitu keadaan di mana sawan berterusan selama lebih daripada 15 minit pada satu-satu masa, atau apabila sawan berakhir dan diikuti oleh sawan lain sebelum kesedaran kembali. Ini adalah kecemasan perubatan yang mengancam nyawa.

Apabila penyakit Lafora menjadi teruk, badan Lafora yang saya sebutkan tadi akan terkumpul di dalam badan, menyebabkan bahagian badan kanak-kanak itu tidak berfungsi dengan baik, kadangkala menghentikannya sama sekali. Inilah sebab kematian yang cepat akibat penyakit ini.

Bagaimanakah penyakit Lafora didiagnosis?

Biasanya, apabila kanak-kanak mula mengalami sawan, ibu bapa atau penjaga akan berjumpa doktor. Doktor akan menjalankan pemeriksaan fizikal, pemeriksaan neurologi dan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan anak anda.

Kemudian, mereka akan mengarahkan beberapa ujian untuk mengetahui punca sebenar gejala-gejala ini. Ujian-ujian ini mungkin termasuk:

• EEG (Elektroensefalogram - EEG): Ini mengukur aktiviti elektrik otak.
• MRI (Pengimejan Resonans Magnetik - MRI): Ini mengambil gambar otak yang terperinci.
• Biopsi kulit: Kadangkala sekeping kecil kulit diambil dan diperiksa untuk badan Lafora.
• Ujian genetik:Ini akan mengesahkan sama ada terdapat sebarang perubahan pada gen yang saya nyatakan sebelum ini.

Dengan cara ini, anda mungkin perlu berjumpa dengan beberapa doktor dan menjalankan beberapa ujian untuk mendiagnosis keadaan anak anda dengan tepat. Tetapi ingat, semua ujian direka untuk menolak keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa dan membantu anda mencari rawatan yang tepat untuk anak anda.

Bagaimanakah penyakit Lafora dirawat?

Malah, penyakit Lafora masih belum dapat diubati . Rawatan semasa terutamanya bertujuan untuk mengawal gejala. Ini mungkin termasuk:

• Ubat antisawan untuk mengawal permulaan sawan.
• Terutamanya untuk sawan mioklonik, ubat-ubatan seperti asid valproik, perampanel atau benzodiazepin boleh diberikan.
• Terapi fizikal atau terapi pekerjaan boleh membantu mengekalkan kekuatan otot selama mungkin.

Apabila simptom bertambah buruk, ia menjadi lebih sukar untuk dikawal. Tetapi pasukan perubatan yang merawat anak anda akan melakukan segala yang mereka mampu untuk menjadikan anak anda seselesa mungkin.

Apakah prospek untuk penyakit Lafora?

Sejujurnya, prospek penyakit Lafora tidak begitu baik. Iaitu, kanak-kanak itu boleh meninggal dunia dengan cepat akibat penyakit ini. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, tiada penawar untuk ini lagi.

Sebaik sahaja anak anda didiagnosis dengan sindrom Lafora, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik . Dia boleh memberitahu anda lebih lanjut tentang keadaan tersebut, bagaimana ia mempengaruhi anak anda, dan memberi anda nasihat tentang cara menjaga anak anda dan di mana untuk mendapatkan sokongan yang sesuai untuk keluarga anda.

Banyak keluarga juga mendapati kaunseling kesihatan mental sangat membantu. Kerana penyakit Lafora boleh menjadi teruk dengan cepat. Melihat anak anda mengalami simptom, dan melihat perkara yang dahulunya berkesan secara beransur-ansur hilang, sangat sukar untuk ditanggung oleh ibu bapa. Ini boleh memberi impak yang besar kepada kesihatan mental anda. Oleh itu, adalah sangat penting untuk menjaga diri sendiri serta keluarga anda dalam masa yang sukar ini.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap penyakit Lafora?

Purata jangka hayat bagi kanak-kanak yang menghidap penyakit Lafora adalah kira-kira 10 tahun selepas gejala bermula. Ramai kanak-kanak hidup sehingga dewasa muda.

Bolehkah penyakit Lafora dicegah?

Tiada cara yang diketahui untuk mencegah penyakit Lafora. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk memulakan keluarga, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk mengetahui risiko anda mempunyai anak dengan penyakit yang diwarisi.

Bilakah saya perlu membawa anak saya berjumpa doktor?

Untuk anak andaJika anda mengalami sawan buat kali pertama dalam hidup anda, hubungi perkhidmatan kecemasan dengan segera. Ia sangat penting.

Juga, beritahu doktor jika anak anda mempunyai mana-mana perkara berikut:

• Jika terdapat sebarang perubahan dalam tingkah laku atau mood .
• Jika anda mempunyai masalah dengan keseimbangan atau koordinasi semasa berjalan .
• Jika nampak sukar untuk bercakap .
• Jika anda sentiasa berasa cemas dan sukar memahami kerja sekolah .

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor anak saya?

Anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• 'Doktor, bagaimana saya boleh membantu anak saya?'
• "Apakah jenis rawatan yang anda cadangkan?"
• 'Apakah simptom-simptom lain yang perlu saya perhatikan?'
• "Bagaimanakah jangka hayat anak saya nanti?"
• "Adakah terdapat sebarang ujian klinikal baharu untuk penyakit ini?"

Melihat anak anda mengalami sawan pertama, dan kemudian setiap kali selepas itu, boleh menjadi pengalaman yang menakutkan. Anda mungkin berasa tidak berdaya, atau seperti anda hanya menunggu masa berlalu sehingga gejala Lafora menyerang anak anda. Lafora adalah keadaan yang sangat menyedihkan. Tetapi anda tidak perlu melalui perjalanan ini seorang diri. Pasukan perubatan yang merawat anak anda sedia membantu anda. Mereka akan cuba memberikan anak anda semua yang mereka perlukan dan memastikan mereka selesa.

Selain itu, pasukan perubatan anak anda boleh membantu anda dan seluruh keluarga anda dalam masa yang sukar ini. Anda mungkin mendapati ia berguna untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental atau menyertai kumpulan sokongan dengan orang lain yang telah melalui pengalaman yang serupa. Ingat, rawatan baharu dan yang lebih baik selalunya bermakna sesetengah kanak-kanak hidup lebih lama daripada yang mereka harapkan. Jadi, jangan pernah berputus asa.

Mesej Akhir untuk Dibawa Pulang

Penyakit Lafora merupakan keadaan yang sangat mencabar dan jarang berlaku. Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban dan sedih apabila anda mendengar sesuatu seperti ini. Walau bagaimanapun, perkara yang paling penting adalah untuk mengetahui bahawa anda tidak keseorangan. Ada orang yang boleh memberikan rawatan perubatan terbaik untuk anak anda dan membantu anda dan keluarga anda mengharungi masa sukar ini. Sentiasa kekal dimaklumkan tentang penyelidikan dan rawatan baharu. Sentiasa ada harapan. Selain itu, jangan lupa untuk menjaga kesihatan mental anda semasa perjalanan ini. Lebih kuat anda, lebih baik anak anda.

Penyakit Lafora , Migrain, Kecergasan, Sawan, Penyakit Genetik, Penyakit Kanak-kanak, Penyakit Neurologi, EPM2A, EPM2B, Badan Lafora, Badan Lafora