Mari kita pelajari tentang Neuropati Optik Keturunan Leber (LHON) secara mudah!

Adakah penglihatan anda secara beransur-ansur berkurangan dan semuanya mula menjadi kabur? Mungkin ia bermula pada sebelah mata, dan selepas beberapa bulan, mata yang satu lagi juga mengalami keadaan ini? Anda pasti sangat risau tentang perkara-perkara ini. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan simptom-simptom ini, tetapi dipanggil Neuropati Optik Keturunan Leber, atau ``(LHON)``.

Apakah itu neuropati optik keturunan Leber (LHON)?

Secara ringkasnya, neuropati optik keturunan Leber, atau LHON, adalah keadaan genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi. Perkara utama yang berlaku ialah anda kehilangan penglihatan. Apabila kebanyakan orang mewarisinya, penglihatan mereka mula kabur dan kemudian secara beransur-ansur bertambah buruk dalam masa kira-kira enam bulan. Kadangkala, ia bermula pada sebelah mata dan kemudian menjejaskan mata yang satu lagi beberapa bulan kemudian. Ia biasanya bermula pada akhir zaman kanak-kanak atau dewasa muda. Malangnya, ramai penghidap LHON boleh menjadi buta secara sah. Ini bermakna penglihatan mereka berkurangan sehingga mereka dianggap buta secara sah.

Ia juga dipanggil penyakit Leber. Ini kerana doktor yang pertama kali mengkajinya ialah Dr. Theodore Leber. Perkataan "keturunan" bermaksud ia adalah sesuatu yang anda warisi . "Neuropati optik" bermaksud ia adalah penyakit yang menjejaskan saraf optik anda . Saraf optik anda adalah seperti kabel yang disambungkan dari kamera ke otak anda. Perkara yang anda lihat dengan mata anda, iaitu isyarat visual, dibawa ke otak anda oleh saraf optik ini. Di situlah otak "melihat." Jadi, jika saraf optik ini rosak, itulah salah satu cara utama anda boleh kehilangan penglihatan anda.

Adakah terdapat pelbagai jenis LHON?

Ya, jika LHON terutamanya menjejaskan saraf optik anda, bermakna kehilangan penglihatan adalah satu-satunya gejala, ia dipanggil keadaan LHON standard. Ini adalah keadaan yang dihidapi oleh kebanyakan penghidap penyakit Leber.

Walau bagaimanapun, sangat jarang , sesetengah orang mungkin mengalami gejala lain bersama-sama dengan LHON. Ini boleh menjejaskan bahagian lain sistem saraf mereka, dan kadangkala juga jantung mereka. Doktor memanggil keadaan ini "Leber plus." Ini sedikit lebih rumit, kerana ia boleh menyebabkan masalah kesihatan lain, bukan sahaja masalah penglihatan.

Seberapa lazimkah LHON?

Tidak diketahui dengan tepat sejauh mana kelaziman LHON. Walau bagaimanapun, anggaran menunjukkan bahawa satu daripada 25,000 hingga 50,000 orang mungkin menghidap keadaan ini. Perlu juga diperhatikan bahawa 80% hingga 90% penghidap LHON adalah lelaki .

Apakah simptom-simptom LHON (penyakit Leber)?

`(LHON)` menyebabkan kehilangan penglihatan berlaku tanpa rasa sakit dan secara beransur-ansur (subakut)., yang bermaksud ia berlaku secara beransur-ansur selama beberapa bulan. Perubahan pertama yang mungkin anda perhatikan adalah pada penglihatan pusat anda. Penglihatan pusat ialah apa yang anda lihat apabila anda melihat lurus ke hadapan - penglihatan yang anda gunakan untuk memandu, membaca buku dan mengenali wajah. Penglihatan pusat anda mungkin mula kelihatan kabur, atau anda mungkin mengalami bintik hitam di tengah-tengah medan penglihatan anda, seperti bintik buta. Ini mungkin bermula pada sebelah mata dan kemudian merebak ke mata yang sebelah lagi.

Keadaan ini akan menjadi lebih teruk dalam beberapa bulan akan datang. Anda juga mungkin mula kehilangan penglihatan warna anda - bermakna anda mungkin tidak melihat beberapa warna atau tidak dapat membezakannya. Kehilangan penglihatan biasanya stabil dalam tempoh enam bulan hingga setahun selepas gejala pertama bermula. Pada masa ini, ketajaman penglihatan kebanyakan orang mungkin 20/200 atau lebih teruk, iaitu tahap buta sah. Anda mungkin masih mempunyai sedikit persepsi cahaya, tetapi anda perlu belajar untuk hidup dengan penglihatan yang rendah. Bayangkan, rasanya dunia tiba-tiba menjadi kabur.

Apakah simptom-simptom "Leber's plus"?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, penghidap "Leber's plus" mungkin mengalami pelbagai gejala lain selain kehilangan penglihatan. Antaranya termasuk:

• Gangguan pergerakan , contohnya gegaran.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi (ataksia) . Seperti terhuyung-hayang ketika berjalan, atau tidak dapat memahami sesuatu dengan betul.
• Masalah pengaliran jantung , seperti degupan jantung yang tidak teratur (aritmia).
• Simptom-simptom sklerosis berbilang (MS) , seperti kelemahan otot dan keletihan yang melampau.

Apakah punca-punca neuropati optik keturunan Leber?

Neuropati optik keturunan Leber ialah penyakit mitokondria . Ia merupakan penyakit genetik yang anda warisi melalui mitokondria dalam sel anda. Kini anda mungkin tertanya-tanya apakah mitokondria itu. Secara ringkasnya, mitokondria adalah seperti penjana kuasa kecil di dalam sel anda. Ia menyerap oksigen dan nutrien dan menghasilkan tenaga yang diperlukan oleh sel anda untuk berfungsi. Ia seperti penjana yang membekalkan kuasa kepada rumah kita.

Jadi, dalam penyakit mitokondria, proses penghasilan tenaga ini terganggu. Kemudian sel-sel tidak mendapat tenaga yang diperlukan. Disebabkan ini, sesetengah sel boleh berhenti berfungsi dengan baik, atau mati.

Apabila mitokondria anda tidak berfungsi dengan betul, bahagian badan anda yang paling bergantung pada tenaga mitokondria adalah yang pertama merasai kesannya. Antaranya ialah bahagian mata anda, terutamanya saraf optik anda.Jika anda mempunyai mitokondria yang rosak, bahagian-bahagian ini tidak mendapat tenaga yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik. Inilah yang berlaku dalam penyakit Leber. Hasilnya ialah saraf optik anda secara beransur-ansur merosot ('merosot') . Inilah cara anda kehilangan penglihatan dengan `(LHON)`.

Bagaimanakah LHON diwarisi?

LHON disebabkan oleh mutasi gen dalam DNA dalam mitokondria anda. Secara khususnya, mutasi dalam gen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L atau MT-ND6 menyebabkan LHON.

Yang penting, anda mendapat semua mitokondria anda daripada ibu anda, bukan bapa anda. Oleh itu, hanya ibu sahaja yang boleh mewariskan mutasi ini kepada anak-anak mereka. Walaupun bapa menghidap penyakit ini, dia tidak akan mewariskan mutasi ini kepada anak-anaknya.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang membawa mutasi gen ini akan mengalami simptom `(LHON)`. Oleh itu, sesetengah orang mungkin tidak tahu bahawa mereka membawa mutasi gen ini. Ini agak rumit, bukan? Ini bermakna walaupun ibu mempunyai mutasi gen ini, anak itu mungkin atau mungkin tidak mengalami simptom.

Adakah terdapat sebarang faktor risiko untuk menghidap LHON?

Ini juga merupakan soalan yang sangat penting. Penyelidik masih belum mempunyai idea yang jelas mengapa sesetengah orang yang mengalami mutasi gen mengalami simptom `(LHON)` dan yang lain tidak.

Walau bagaimanapun, beberapa bukti menunjukkan bahawa tekanan fisiologi dan toksin persekitaran mungkin menyumbang kepada permulaan gejala. Ini bermakna faktor luaran ini menambah tekanan tambahan kepada sistem yang sudah berada di bawah tekanan akibat mutasi genetik. Lama-kelamaan, ideanya ialah tekanan ini boleh terkumpul dan akhirnya membawa kepada gejala.

Berikut adalah beberapa perkara yang boleh menjadi faktor risiko:

• Merokok.
• Penggunaan alkohol.
• Pendedahan kepada toksin alam sekitar (contohnya, beberapa racun perosak, bahan kimia perindustrian).
• Mempunyai penyakit sistemik yang lain.
• Tekanan psikologi yang teruk .

Bagaimanakah LHON didiagnosis?

Pakar penjagaan mata anda akan melakukan beberapa pemeriksaan mata standard untuk memeriksa penglihatan anda dan mencari punca masalah tersebut. Mereka mungkin tidak dapat melihat sebarang masalah pada mata atau saraf optik anda pada peringkat awal, iaitu dalam tempoh enam bulan pertama selepas gejala bermula. Kerosakan menjadi lebih jelas selepas enam bulan pertama selepas gejala bermula.

Jika doktor anda mengesyaki LHON, dia akan mengesyorkan ujian genetik . Ini adalah satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti jika anda mempunyai salah satu mutasi genetik yang telah kita bincangkan. Ujian ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan diagnosis.

Adakah terdapat rawatan atau penawar lengkap untuk LHON?

Malangnya, pada masa ini tiada penawar untuk LHON. Satu-satunya ubat yang diluluskan oleh FDA pada masa ini ialah bentuk sintetik Koenzim Q10 yang dipanggil Idebenone. Percubaan terkawal rawak telah menunjukkan beberapa peningkatan dalam ketajaman penglihatan pada penghidap LHON. Ubat-ubatan serupa yang lain juga sedang dalam fasa penyelidikan.

Penyelidik juga sedang mengkaji terapi gen , yang boleh digunakan sebagai rawatan masa depan untuk LHON. Tetapi ini masih dalam peringkat penyelidikan. Jadi, pada ketika ini, sukar untuk mengharapkan penyembuhan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, terdapat cara untuk menguruskan simptom dan mengawal kemerosotan penglihatan selanjutnya sehingga tahap tertentu.

Apakah prospek dengan LHON?

Apabila kehilangan penglihatan berlaku disebabkan oleh LHON, ia boleh menjadi cepat, teruk, dan selalunya kekal . Ramai orang perlu belajar untuk hidup dengan penglihatan rendah. Penglihatan rendah ialah tahap gangguan penglihatan yang sederhana hingga teruk, tetapi ia tidak bermakna buta sepenuhnya. Penglihatan rendah sederhana ialah ujian ketajaman penglihatan 20/70. Penglihatan rendah teruk ialah ujian ketajaman penglihatan 20/200 atau kurang. Ini sebenarnya merupakan julat ketajaman penglihatan yang agak luas yang akhirnya anda boleh capai.

Sama ada anda berada di tahap sederhana atau teruk dalam julat ini selalunya bergantung kepada nasib. Rawatan boleh membawa perubahan, tetapi mutasi gen yang anda alami adalah yang paling ketara. Sesetengah penghidap LHON secara tidak dijangka akan mendapat semula sebahagian penglihatan mereka selepas kira-kira setahun kehilangan penglihatan. Kemungkinan pemulihan penglihatan jenis ini berbeza-beza mengikut mutasi gen yang berbeza. Walau bagaimanapun, walaupun anda mendapat semula sebahagian penglihatan, anda mungkin masih perlu hidup dengan penglihatan rendah.

Adakah terdapat cara untuk mencegah LHON?

Walaupun kebanyakan orang yang mewarisi gen yang berkaitan dengan LHON tidak pernah mengalami kehilangan penglihatan, pada masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Mengambil antioksidan dan mengelakkan neurotoksin seperti alkohol dan tembakau boleh mengurangkan risiko anda, tetapi ini belum terbukti.

Ingat, semua wanita yang mempunyai gen ini akan mewariskan kepada anak-anak mereka. Kaunseling genetik boleh membantu anda mempertimbangkan risiko ini. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, atau jika anda mendapati bahawa anda mempunyai mutasi gen ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga.

Sama ada anda mengetahui sejarah keluarga LHON, atau sesuatu yang tidak dijangka sama sekali untuk anda, kehilangan penglihatan secara tiba-tiba boleh menjadi pengalaman yang menakutkan dan menyayat hati. Anda dan doktor anda mungkin tidak faham apa yang berlaku pada mulanya. Tetapi sebaik sahaja anda mengetahuinya, anda akan mempunyai banyak perkara untuk dipelajari semasa anda menyesuaikan diri dengan realiti baharu anda.

Ingat, anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini - terdapat pelbagai sumber untuk membantu anda. Terdapat organisasi, peralatan dan sokongan kesihatan mental yang tersedia untuk mereka yang mempunyai penglihatan rendah.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Baiklah, saya harap anda mempunyai sedikit idea tentang `(LHON)` yang telah kita bincangkan. Ini adalah topik yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk mengetahuinya.

• (LHON) ialah penyakit keturunan yang merosakkan saraf optik dan menyebabkan kehilangan penglihatan.
• Ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam DNA mitokondria, yang diwarisi dari ibu kepada anak .
• Simptom biasanya muncul pada usia muda, dan penglihatan secara beransur-ansur berkurangan tanpa sebarang kesakitan.
• Selain penglihatan, masalah sistem saraf lain boleh berlaku dalam keadaan yang dipanggil "Leber plus" .
• Perkara seperti merokok dan alkohol boleh menjadi faktor risiko untuk perkembangan gejala.
• Buat masa ini tiada penawar khusus, tetapi terdapat ubat-ubatan seperti 'Idebenone' dan cara untuk menyesuaikan diri dengan penglihatan kabur.
• Jika anda mempunyai sebarang keraguan tentang perkara ini, sila berjumpa dengan pakar oftalmologi dan dapatkan ujian genetik.
• Hidup dengan keadaan ini boleh menjadi mencabar, tetapi anda tidak keseorangan, dapatkan bantuan.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor. Kekal sihat!

Neuropati optik keturunan Leber , LHON, kehilangan penglihatan, saraf optik, mutasi genetik, penyakit mitokondria, buta keturunan