Adakah bayi anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Leigh!

Sungguh mengujakan melihat bayi yang baru lahir, bukan? Tetapi kadangkala, walaupun mereka kelihatan sihat pada mulanya, mereka boleh mula menunjukkan gejala pelik selepas beberapa bulan. Jika mereka menghadapi masalah menyusu, banyak menangis, atau mengalami sawan, ini mungkin tanda-tanda keadaan genetik yang jarang berlaku yang dipanggil Sindrom Leigh. Ini benar-benar menyayat hati, tetapi penting untuk menyedarinya.

Apakah Sindrom Leigh? Secara ringkasnya...

Sindrom Leigh, juga dikenali sebagai Penyakit Leigh, merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia terutamanya menjejaskan sistem saraf pusat bayi anda. Iaitu, otak, saraf tunjang dan saraf. Bayangkan, bayi dengan keadaan ini kelihatan sihat hampir sepanjang masa apabila dia dilahirkan. Tetapi lama-kelamaan, sel-sel dalam sistem sarafnya secara beransur-ansur menjadi lemah atau mati.

Simptom-simptom ini biasanya bermula apabila bayi berumur kira-kira 3 bulan, atau sebelum usia 2 tahun. Perkara pertama yang anda akan perhatikan ialah kesukaran menghisap, enggan makan, menangis tanpa sebab, dan sawan.

Malangnya, tiada penawar kekal untuk sindrom Lee. Ia adalah keadaan yang mengancam nyawa. Kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini meninggal dunia sebelum berumur 3 tahun. Walau bagaimanapun, sangat jarang, keadaan ini boleh berlaku pada orang dewasa muda atau lebih tua.

Apakah Penyakit Mitokondria? Kilang tenaga badan kita!

Untuk memahami perkara ini, kita perlu mengetahui sedikit tentang mitokondria terlebih dahulu. Secara ringkasnya, mitokondria adalah seperti kilang tenaga kecil di dalam sel-sel badan kita. Ini adalah kilang yang menghasilkan tenaga daripada asid lemak dan glukosa dalam makanan yang kita makan dan menukarkannya kepada bahan yang dipanggil adenosina trifosfat (ATP) . ATP inilah yang memberikan tenaga kepada sel-sel kita untuk berfungsi.

Mitokondria terdapat dalam setiap sel kecuali sel darah merah kita. Penyakit mitokondria adalah keadaan yang berlaku apabila mitokondria ini tidak berfungsi dengan baik. Sel-sel tidak mendapat tenaga yang diperlukan, yang menyebabkan sel-sel menjadi rosak atau mati.

Sistem saraf kita memerlukan banyak tenaga untuk berfungsi. Dalam sindrom Lee, sel-sel dalam sistem saraf kanak-kanak, terutamanya sel-sel yang membekalkan tenaga kepada otak, saraf, dan saraf tunjang, rosak atau musnah.

Adakah terdapat nama lain untuk Sindrom Leigh?

Ya, penyakit ini pertama kali dinamakan oleh doktor British Archibald Denis Leigh, yang menggambarkannya pada tahun 1951. Beliau menamakannya Ensefalomielopathy Nekrotikan Subakut (SNE) .Ensefalomielopati ialah penyakit yang menjejaskan otak dan saraf tunjang. Walau bagaimanapun, ramai doktor hari ini menggelarnya sebagai sindrom Lee atau penyakit Lee.

Apakah jenis-jenis utama Sindrom Leigh?

Terdapat beberapa jenis utama sindrom Lee:

• Sindrom Leigh Bayi: Ini adalah jenis yang paling biasa. Gejala muncul sebelum kanak-kanak berumur 2 tahun. Ini juga dipanggil Sindrom Leigh Klasik. Ia memberi kesan yang sama rata kepada lelaki dan perempuan.
• Sindrom Lee permulaan dewasa: Gejala muncul selepas usia 2 tahun, kadangkala pada usia remaja atau awal dewasa. Ini sangat jarang berlaku. Jenis ini lebih kerap menjejaskan lelaki. Selain itu, penyakit ini berkembang lebih perlahan daripada jenis permulaan awal.
• Sindrom seperti Leigh: Dalam kes ini, seseorang mungkin menunjukkan beberapa gejala sindrom Leigh, tetapi imbasan pengimejan tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit di otak.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Sindrom Lee klasik (awal) dianggarkan berlaku pada kira-kira satu dalam 40,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, ia lebih biasa berlaku di beberapa kawasan geografi. Contohnya:

• Satu daripada 2,000 bayi baru lahir di wilayah Lac-Saint-Jean di Quebec, Kanada.
• Satu daripada 1,700 bayi baru lahir di Kepulauan Faroe, yang terletak di antara Iceland dan Scotland.

Sebab yang tepat untuk ini belum ditemui.

Apakah punca Sindrom Leigh?

Pakar mendapati bahawa sindrom Lee boleh disebabkan oleh mutasi dalam lebih daripada 75 gen . Mutasi ini menjejaskan keupayaan badan kita untuk menghasilkan ATP (tenaga).

Lapan daripada 10 kanak-kanak dengan sindrom Lee mewarisi keadaan ini dalam dua cara utama:

1. Gangguan resesif autosomal: Dalam hal ini, kanak-kanak mewarisi mutasi gen yang sama daripada kedua-dua ibu bapa. Ibu bapa hanya merupakan pembawa mutasi ini dan tidak menghidap penyakit ini.

2. Gangguan genetik resesif berkaitan-X: Ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Ia boleh datang daripada ibu atau bapa. Jika seorang ibu mempunyai mutasi ini pada salah satu kromosom Xnya, terdapat 1 dalam 4 kemungkinan sama ada anak lelaki atau perempuannya akan mewarisi mutasi tersebut. Jika seorang lelaki mewarisi mutasi ini, dia akan menghidap sindrom Lee; seorang perempuan tidak. Walau bagaimanapun, anak perempuannya boleh mewariskan gen yang cacat kepada anak-anaknya pada masa hadapan. Seorang bapa boleh mewariskan kromosom X yang bermutasi kepada anak perempuannya, tetapi bukan kepada anak lelakinya.

Bagaimanakah perubahan dalam DNA mitokondria menyebabkan sindrom Lee?

Kira-kira 2 daripada 10 kanak-kanak mempunyai DNA mitokondria (mtDNA)Mutasi dalam gen diwarisi daripada ibu. Mutasi ini boleh diturunkan kepada lelaki dan perempuan. Ia kemudiannya boleh menjejaskan semua generasi keluarga. Jarang sekali, mutasi mtDNA spontan boleh berlaku. Mutasi mtDNA yang paling biasa dilihat dalam sindrom Leigh ialah mutasi yang menghalang gen `MT-ATP6` daripada menghasilkan `ATP`.

Apakah simptom-simptom Sindrom Leigh?

Simptom sindrom Lee biasanya muncul dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan bayi. Pada mulanya, bayi anda mungkin mencapai tahap perkembangan normal, seperti mengangkat kepala mereka tegak. Kemudian, mereka secara beransur-ansur merosot, bermakna mereka kehilangan kebolehan ini atau menunjukkan kelewatan fizikal atau perkembangan.

Simptom awal sindrom Lee termasuk:

• Kesukaran menelan ( disfagia ), masalah menghisap atau makan yang teruk.
• Cirit-birit dan muntah.
• Kekurangan tonus otot ( hipotonia ).
• Kerap gelisah dan sentiasa menangis.
• Kelemahan dalam kawalan kepala dan refleks.

Apabila penyakit ini berkembang, gejala-gejala lain mungkin muncul. Gejala-gejala ini juga boleh dilihat pada peringkat akhir sindrom Lee. Ia termasuk:

• Keadaan seperti demensia .
• Masalah pergerakan dan keseimbangan, contohnya ataxia (tersandung semasa berjalan, kehilangan keseimbangan).
• Kesukaran menyebut perkataan dengan betul ( disartria ).
• Pengecutan otot secara tidak sengaja ( dystonia ).
• Kekejangan atau kekakuan otot ( spastis ).
• Lumpuh separa.
• Kelemahan saraf pada anggota badan ( neuropati periferal ).
• Sawan.
• Perlahanan pertumbuhan fizikal.

Bagaimanakah Sindrom Leigh mempengaruhi penglihatan?

Sindrom Lee juga boleh menjejaskan saraf di mata, menyebabkan masalah seperti:

• Mata juling ( strabismus ).
• Atrofi optik ( atrofi saraf optik ).
• Kelemahan atau lumpuh mata.
• Pergerakan mata pantas yang tidak disengajakan ( nystagmus ).
• Kehilangan penglihatan.

Pada peringkat kemudian, golongan muda atau dewasa dengan sindrom Lee mungkin mengalami buta warna dan kehilangan penglihatan pusat ( penglihatan rendah ).

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom Leigh?

Asidosis laktik disebabkan oleh pengumpulan asid laktik dalam darah kanak-kanak akibat sindrom Lee.Ini boleh berlaku. Badan kita menghasilkan asid laktik apabila tahap oksigen dalam sel menjadi terlalu rendah untuk menyokong metabolisme mereka (menukar karbohidrat menjadi tenaga). Selain itu, jumlah karbon dioksida dalam darah mereka boleh meningkat.

Asidosis laktik dan peningkatan tahap karbon dioksida boleh menyebabkan perkara berikut:

• Kesukaran bernafas: sesak nafas ( dispnea ), pemberhentian pernafasan sementara ( apnea ), dan pernafasan yang tidak normal atau cepat ( hiperventilasi ).
• Penyakit jantung: penebalan otot jantung ( kardiomiopati hipertrofik ).
• Masalah buah pinggang.

Bagaimanakah Sindrom Leigh didiagnosis?

Doktor anda mungkin akan menetapkan ujian seperti ini:

• Ujian darah: Periksa penanda enzim yang menunjukkan asidosis laktik dan sindrom Leigh.
• Ujian pengimejan seperti imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik): Periksa kerosakan pada tisu otak (lesi).
• Ujian genetik: Untuk mengetahui dengan tepat mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Bagaimanakah Sindrom Leigh dirawat?

Malangnya, tiada penawar kekal untuk sindrom Lee. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mengawal simptom dan memberikan keselesaan kepada kanak-kanak. Ini adalah penyakit yang membawa maut.

Anak anda mungkin mendapat sedikit kelegaan daripada perkara-perkara seperti:

• Rawat asidosis laktik dengan asid sitrik (natrium sitrat) atau natrium bikarbonat .
• Memberi suntikan tiamin (Vitamin B1) untuk memperlahankan perkembangan penyakit.

Sesetengah kanak-kanak yang mengalami kekurangan enzim mungkin mendapat manfaat daripada diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat. Sesetengah kanak-kanak yang mengalami kesukaran makan mungkin perlu diberi makan melalui tiub ('pemakanan enteral').

Apa yang boleh anda lakukan jika anak anda menghidap Sindrom Leigh?

Menjaga anak yang menghidap penyakit yang mengancam nyawa boleh menjadi sesuatu yang mencabar. Berikut adalah beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk membantu mengurangkan tekanan, kebimbangan dan kemurungan yang mungkin anda rasai sepanjang tempoh ini:

• Cari cara yang sihat untuk mengurangkan tekanan: seperti bercakap dengan rakan atau melakukan hobi yang anda gemari.
• Sertai kumpulan sokongan: Ini boleh jadi kumpulan secara bersemuka atau dalam talian. Bercakap dengan ibu bapa lain boleh membantu anda berasa kurang keseorangan.
• Pastikan anda mendapat maklumat yang mencukupi tentang keadaan anak anda, simptom unik mereka, dan perkembangan penyakit tersebut.
• Luangkan masa untuk diri sendiri.Anda hanya boleh menjaga anak anda dengan baik jika anda sihat.
• Dapatkan perkhidmatan sokongan yang diperlukan oleh anak anda: seperti perkhidmatan penjagaan kesihatan di rumah dan pemulihan.
• Bercakap dengan profesional kesihatan mental . Ini adalah masa yang sangat sukar, jadi jangan teragak-agak untuk meminta bantuan.

Apakah masa depan seseorang yang menghidap Sindrom Leigh?

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Lee meninggal dunia akibat kegagalan pernafasan pada usia 3 tahun. Amat jarang berlaku bagi kanak-kanak dengan sindrom Lee yang bermula awal untuk terus hidup sehingga dewasa. Orang yang menghidap sindrom Lee pada masa dewasa boleh hidup sehingga usia 50-an.

Bolehkah Sindrom Leigh dicegah?

Jika anda mempunyai anak yang menghidap sindrom Lee, anda boleh mendapatkan ujian genetik untuk mengetahui sama ada anda atau pasangan anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkannya. Anda mungkin memutuskan untuk berjumpa dengan kaunselor genetik untuk membincangkan cara-cara bagi mengurangkan risiko anak-anak pada masa hadapan mewarisi mutasi tersebut.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mengalami mana-mana simptom ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Kelewatan perkembangan atau kehilangan kebolehan sedia ada sebelum ini.
• Kesukaran bernafas, makan, atau menelan.
• Sawan.
• Perlahanan pertumbuhan fizikal.

Apa yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Apakah yang menyebabkan anak saya menghidap sindrom Lee?
• Apakah rawatan yang boleh membantu anak saya?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk membantu anak saya di rumah?
• Perlukah saya dan pasangan saya menjalani ujian genetik?
• Perlukah saya peka terhadap tanda-tanda komplikasi?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa terharu dan sedih apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku dan mengancam nyawa . Tetapi ingat bahawa anda tidak keseorangan. Adalah penting untuk mendapatkan rawatan daripada doktor yang mempunyai kepakaran dalam keadaan ini. Oleh kerana sindrom Lee boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan anak anda, termasuk otak, mata, jantung dan buah pinggang, anda mungkin perlu berjumpa dengan beberapa pakar yang berbeza.

Doktor-doktor ini boleh membantu anda menguruskan simptom anda dan menghubungkan anda dengan perkhidmatan sokongan yang anda dan bayi anda perlukan. Kemudian anda boleh menikmati masa anda bersama bayi anda sebanyak mungkin. Perjalanan ini sukar, tetapi dengan kasih sayang, sokongan dan nasihat perubatan yang betul, anda akan mempunyai kekuatan untuk menghadapi cabaran ini.

sindrom leigh , penyakit mitokondria, gangguan genetik, kesihatan kanak-kanak, kelewatan perkembangan, sistem saraf, dsb.