Adakah anak anda sentiasa pucat dan letih? Mungkinkah ia Talasemia?

Adakah si kecil anda kelihatan letih sepanjang masa? Tidakkah dia berlari-lari dan bermain seperti kanak-kanak lain? Adakah dia mempunyai keengganan yang kuat untuk makan? Pernahkah dia berasa pucat? Adalah perkara biasa bagi mana-mana ibu atau bapa untuk berasa sangat takut apabila melihat perkara seperti ini. Walaupun gejala ini selalunya boleh disebabkan oleh keadaan biasa, kadangkala mungkin terdapat keadaan perubatan di sebaliknya, seperti Talasemia. Jadi hari ini, mari kita bincangkan tentang apa itu Talasemia, bagaimana ia mempengaruhi badan kita, dan apakah rawatan untuknya.

Apakah sebenarnya Talasemia?

Secara ringkasnya, talasemia ialah penyakit keturunan yang menjejaskan darah kita . Ia bukanlah penyakit berjangkit. Ini bermakna ia tidak merebak dari seorang ke seorang yang lain seperti selesema. Ia adalah sesuatu yang kita warisi daripada ibu bapa kita melalui gen kita.

Untuk memahami perkara ini dengan lebih baik, mari kita bincangkan sedikit tentang sel darah merah dalam darah kita. Anggaplah sel darah merah ini sebagai perkhidmatan penghantaran yang membawa oksigen ke seluruh badan kita. Kenderaan perkhidmatan penghantaran ini, iaitu troli pembawa oksigen, dipanggil hemoglobin . Hemoglobin ialah protein khas yang terdapat di dalam sel darah merah. Inilah yang membawa oksigen dari paru-paru kita dan mengedarkannya ke setiap sel dalam badan.

Seseorang yang menghidap talasemia tidak dapat menghasilkan protein yang dipanggil hemoglobin dengan secukupnya. Sama seperti kereta yang dibina, jika beberapa bahagian yang diperlukan hilang atau jika bahagian yang kurang baik digunakan, kereta itu tidak akan berfungsi dengan baik. Ini menyebabkan penurunan bilangan sel darah merah yang sihat di dalam badan. Kita panggil keadaan ini sebagai anemia sel darah merah rendah.

Jadi apabila sel-sel dalam badan tidak mendapat jumlah oksigen yang betul, ia tidak dapat menghasilkan tenaga yang diperlukan. Itulah sebabnya pesakit talasemia mengalami pelbagai gejala.

Siapakah yang paling berisiko menghidap penyakit ini?

Mutasi genetik yang menyebabkan ini dipercayai telah berevolusi pada manusia sebagai satu bentuk perlindungan terhadap malaria. Oleh itu, orang yang mempunyai kaitan genetik dengan kawasan di mana malaria lazim berlaku, seperti Afrika, Eropah selatan, dan negara-negara di Asia Barat, Selatan, dan Timur, berisiko lebih tinggi menghidap talasemia. Memandangkan Sri Lanka juga merupakan negara Asia Selatan, terdapat pembawa dan pesakit talasemia dalam kalangan penduduk kita.

Apakah punca talasemia? Mari kita lihat dengan lebih dekat.

"Kereta oksigen" yang dipanggil hemoglobin yang saya sebutkan tadi terdiri daripada empat rantai protein. Dua daripadanya dipanggil rantai globin alfa , dan dua lagi dipanggil rantai globin beta .

Kita mendapat "arahan" atau "kod" untuk membuat rantai ini daripada gen yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Anggaplah gen ini sebagai resipi untuk membuat sesuatu hidangan. Jika terdapat sebarang kecacatan atau kesilapan dalam resipi, hidangan tersebut tidak dapat disediakan dengan betul. Begitu juga, jika terdapat sebarang kecacatan atau kekurangan dalam gen ini, rantai globin alfa atau beta tidak akan terbentuk dengan betul. Ketika itulah keadaan yang dipanggil talasemia berlaku.

• Rantai globin alfa: Ini memerlukan 4 gen untuk dihasilkan. Dua daripada ibu dan dua daripada bapa.
• Rantai globin beta: Ini memerlukan dua gen untuk dihasilkan. Satu daripada ibu dan satu daripada bapa.

Jenis talasemia yang anda hidapi bergantung pada rantai alfa atau beta yang mana mempunyai kecacatan gen. Keterukan penyakit ditentukan oleh bilangan gen yang cacat.

Apakah jenis-jenis utama talasemia?

Talasemia dibahagikan kepada beberapa peringkat utama bergantung kepada tahap keterukan penyakit. Iaitu, talasemia trait, talasemia minor, talasemia intermedia dan talasemia major . Dalam keadaan pembawa, anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala. Atau anda mungkin hanya mengalami anemia yang sangat ringan. Talasemia major adalah keadaan paling teruk yang memerlukan rawatan.

Terdapat dua jenis utama, bergantung kepada sama ada kecacatan genetik berada pada rantai alfa atau rantai beta.

1. Talasemia Alfa

Keadaan ini berlaku apabila terdapat kecacatan pada satu atau lebih daripada 4 gen yang membentuk rantai globin alfa. Keterukan gejala bergantung pada bilangan gen yang rosak. Mari kita lihat perkara ini dengan cara yang mudah untuk memahaminya.

2. Talasemia Beta

Keadaan ini berlaku apabila terdapat kecacatan pada satu atau kedua-dua gen yang membentuk rantai globin beta (satu daripada ibu, satu daripada bapa).

• Satu gen yang rosak: Keadaan ini dipanggil beta talasemia minor atau keadaan pembawa. Simptomnya sangat ringan.
• Dua gen yang rosak: Simptom boleh berkisar dari sederhana hingga teruk.
• Keadaan pertengahan dipanggil Talasemia intermedia .
• Bentuk yang paling teruk dipanggil beta talasemia major atau anemia Cooley . Orang-orang ini memerlukan rawatan perubatan yang berterusan.

Apakah simptom-simptom talasemia?

Simptom yang anda alami bergantung sepenuhnya pada jenis talasemia yang anda alami dan tahap keterukannya.

Tiada gejala atau gejala yang sangat ringan

Jika anda hanya kehilangan satu daripada empat gen alfa, anda mungkin tidak akan mengalami sebarang gejala. Jika dua gen alfa atau satu gen beta rosak, anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala langsung. Atau anda mungkin hanya mengalami simptom anemia ringan, seperti berasa letih sepanjang masa.

Simptom pertengahan (Thalasemia Intermedia)

Orang-orang ini mungkin mengalami gejala lain selain anemia ringan.

• Kegagalan untuk berkembang maju: Tinggi dan berat badan kanak-kanak tidak meningkat mengikut usia mereka.
• Akil baligh yang tertangguh.
• Keabnormalan tulang:Keadaan seperti osteoporosis.
• Limpa yang membesar: Limpa ialah organ yang terletak di sebelah kiri abdomen kita yang membantu melawan jangkitan.

Simptom yang teruk (Thalasemia Major)

Simptom yang teruk berlaku dalam keadaan seperti kecacatan gen tiga alfa (penyakit Hemoglobin H) dan talasemia beta major (anemia Cooley). Simptom-simptom ini biasanya mula muncul sebelum kanak-kanak berumur dua tahun .

Selain daripada simptom-simptom di atas, anda mungkin melihat perkara berikut:

• Makanannya hambar.
• Kulit pucat atau kuning (penyakit kuning).
• Air kencing berwarna gelap (berwarna teh).
• Kelainan tulang muka (disebabkan oleh pertumbuhan tulang tengkorak yang berlebihan).

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Talasemia sederhana dan teruk sering didiagnosis pada awal kanak-kanak, kerana gejala mula muncul dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Doktor anda mungkin akan mengarahkan pelbagai ujian darah untuk mengesahkan diagnosis.

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah hemoglobin dalam darah, bilangan sel darah merah, dan saiznya. Penghidap talasemia mempunyai lebih sedikit sel darah merah yang sihat dan lebih sedikit hemoglobin. Sel darah merah juga mungkin lebih kecil daripada biasa.
• Kiraan retikulosit: Ini mengukur bilangan sel darah merah yang baru terbentuk. Ini dapat memberi anda gambaran sama ada sumsum tulang anda menghasilkan sel darah merah yang mencukupi.
• Kajian zat besi: Ujian ini membantu mengenal pasti dengan tepat sama ada anemia anda disebabkan oleh kekurangan zat besi atau talasemia.
• Elektroforesis hemoglobin: Ini merupakan ujian yang amat penting untuk mendiagnosis beta talasemia.
• Ujian genetik: Ujian ini digunakan untuk mendiagnosis talasemia alfa.

Apakah rawatan untuk talasemia?

Rawatan standard untuk keadaan teruk seperti talasemia major adalah pemindahan darah dan terapi penyingkiran zat besi.

• Transfusi Darah: Secara ringkasnya, ini adalah transfusi darah luaran. Darah yang mengandungi sel darah merah yang sihat dimasukkan ke dalam badan melalui vena. Ini memulihkan sel darah merah dan tahap hemoglobin yang sihat. Dalam keadaan talasemia yang teruk (cth., beta talasemia major), transfusi darah mungkin diperlukan secara berkala, seperti setiap 2-4 minggu .
• Terapi Pengkhelasi Besi:Salah satu kesan sampingan terbesar pendermaan darah yang kerap adalah peningkatan tahap zat besi yang tidak perlu dalam badan. Kita panggil ini lebihan zat besi . Zat besi tambahan ini boleh terkumpul di organ penting seperti jantung dan hati kita dan merosakkannya. Oleh itu, orang yang kerap menerima darah diberi ubat (pil atau suntikan) yang membuang zat besi tambahan ini dari badan.
• Suplemen Asid Folik: Asid folik diberikan untuk membantu badan menghasilkan sel darah yang sihat.
• Pemindahan Sumsum Tulang dan Sel Stem: Ini merupakan satu-satunya rawatan yang boleh menyembuhkan talasemia sepenuhnya pada masa ini. Walau bagaimanapun, untuk ini, pesakit memerlukan penderma sihat yang serasi sepenuhnya. Selalunya, ia adalah abang atau kakak. Ini merupakan rawatan yang sangat berisiko dan kompleks.
• Luspatercept: Ini adalah vaksin yang diberikan setiap tiga minggu. Ia berfungsi dengan membantu badan menghasilkan lebih banyak sel darah merah.

Bagaimanakah kehidupan dengan penyakit ini? Bolehkah ia dicegah?

Jika anda menghidap talasemia minor, anda boleh menjangkakan jangka hayat yang normal. Sama ada keadaan anda sederhana atau teruk, jika anda mengikuti pelan rawatan yang ditetapkan (pemindahan darah dan terapi penyingkiran zat besi) dengan tepat, anda mempunyai peluang yang baik untuk menjalani kehidupan yang panjang.

Penyakit ini bersifat genetik, jadi kita tidak dapat mencegahnya. Walau bagaimanapun, ujian genetik boleh membantu anda mengetahui sama ada anda atau pasangan anda mempunyai gen talasemia. Mengetahui maklumat ini adalah sangat penting bagi pasangan yang merancang untuk mempunyai anak. Bercakap dengan doktor anda untuk mendapatkan nasihat lanjut mengenainya.

Akhirnya, talasemia adalah penyakit yang boleh diurus. Jenis rawatan yang anda perlukan dan kekerapan anda memerlukannya bergantung pada tahap keterukan keadaan anda. Adalah penting untuk mengadakan perbincangan terbuka dengan doktor anda tentang keadaan anda dan pelan penjagaan jangka panjang anda.