Anda mungkin perasan bahawa kepala si kecil anda sedikit lebih besar daripada bayi lain seusianya, bukan? Mungkin topi dan ikat kepala yang dipakai bayi anda terlalu kecil sehingga sukar untuk mencari saiz yang sesuai untuk usianya. Adakah ini hanya satu kebetulan, atau adakah ia sesuatu yang perlu kita sedikit bimbangkan? Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang dipanggil "Megalencephaly", juga dikenali sebagai "Macrencephaly", yang mungkin penting bagi anda pada masa seperti ini.
Jadi apakah ini "Megalencephaly"?
Secara ringkasnya, "Megalencephaly" ialah keadaan di mana otak bayi anda menjadi sangat besar . Ini biasanya berlaku semasa lahir. Apa yang berlaku di sini ialah otak itu sendiri menjadi terlalu berat. Iaitu, otak menjadi lebih berat daripada yang dijangkakan untuk umur dan saiz badan kanak-kanak itu.
Salah satu tanda awal ini mungkin kepala yang luar biasa besar. Anak anda mungkin tidak dapat memakai topi atau ikat kepala yang sesuai untuk usia mereka kerana saiznya yang terlalu kecil.
Mempunyai otak yang besar kadangkala boleh menjejaskan perkembangan kanak-kanak. Ini bermakna mereka mungkin mengalami beberapa kelewatan perkembangan. Contohnya, mereka mungkin lebih perlahan daripada yang dijangkakan untuk menyebut perkataan pertama mereka, merangkak atau berjalan.
Kebanyakan masa, keadaan yang dipanggil "Megalencephaly" ini berlaku bersama-sama dengan keadaan perubatan lain. Punca utamanya ialah variasi genetik.
Apakah jenis-jenis utama `(Megalencephaly)`?
Terdapat tiga jenis utama keadaan ini:
1. Megalensefali Primer: Ini juga dikenali sebagai Megalensefali Familial Benign atau Megalensefali Idiopatik. Dalam kes ini, kanak-kanak mempunyai otak yang besar, tetapi tiada gejala atau masalah neurologi lain. Dalam kebanyakan kes, salah seorang atau kedua-dua ibu bapa juga mungkin mempunyai kepala yang membesar. Saiz kepala anak anda mungkin meningkat secara beransur-ansur sehingga kira-kira 18 bulan, dan selepas itu ia mungkin stabil.
2. Megalensefali Metabolik: Ini disebabkan oleh kesilapan metabolisme semula jadi, sekumpulan keadaan genetik yang mempengaruhi cara badan kita memproses makanan.
3. Megalencephaly Anatomi: Jenis ini disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi perkembangan sistem saraf kanak-kanak. Ini dianggap sebagai gangguan perkembangan saraf. Keadaan yang dipanggil Megalencephaly biasanya dilihat sebagai gejala penyakit yang mendasari jenis ini.
Doktor yang merawat anak anda mungkin akan menentukan jenis megalencephaly berdasarkan bahagian otak (hemisfera) yang lebih besar daripada yang dijangkakan:
- Megalensefali Unilateral (Hemimegalensefali / Megalensefali Unilateral):Apa yang berlaku dalam hal ini ialah hanya satu sisi otak yang menjadi lebih besar daripada yang lain.
- Megalencephaly Dwilateral: Ini menjejaskan kedua-dua belah otak. Dwilateral bermaksud "kedua-dua belah".
Apakah simptom-simptom keadaan ini?
Simptom-simptom megalencephaly boleh berbeza-beza. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom dan hanya kepala yang membesar. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami simptom seperti:
- Kelewatan perkembangan: Kelewatan dalam perkara seperti bercakap dan berjalan, seperti yang telah kami sebutkan.
- Epilepsi ('Sawan' / `Epilepsi`): Ini bermaksud keadaan seperti sawan.
- Masalah neurologi: Keabnormalan dalam fungsi otak dan saraf tunjang.
Kadangkala, megalencephaly boleh berlaku dengan sendirinya tanpa sebarang gejala. Pada masa lain, ia boleh berlaku bersama-sama dengan masalah neurologi dan kecacatan kelahiran yang lain. Dalam kes ini, megalencephaly disebabkan oleh penyakit atau keadaan lain itu.
Simptom-simptom lain yang mungkin dapat dilihat ialah:
- Kepala yang besar atau tidak simetri.
- Kecacatan intelektual.
- Kesukaran pergerakan dan keseimbangan.
- Kekakuan atau kelemahan otot.
- Perubahan dalam penglihatan.
Jadi, apa yang menyebabkan ini?
Megalencephaly disebabkan oleh kecacatan pada cara sel-sel otak bayi anda berkembang. Ia dipercayai disebabkan terutamanya oleh variasi genetik .
Proses pembentukan neuron baharu, atau sel saraf, dalam badan kita dipanggil `(Percambahan neuron)`. Biasanya, badan kita mengawal selia proses ini, menghasilkan sel dalam jumlah yang tepat dan pada masa yang tepat. Tetapi bagi kanak-kanak yang menghidap `(Megalencephaly),` sel-sel ini dihasilkan secara berlebihan, atau ia tidak pergi ke tempat yang betul. Ini boleh berlaku semasa kanak-kanak sedang berkembang di dalam rahim atau sebagai sebahagian daripada keadaan perubatan lain.
Apakah penyakit lain yang boleh berlaku dengan keadaan ini?
Megalencephaly boleh berlaku dengan pelbagai penyakit dan sindrom lain, bergantung pada jenis dan asal usul genetiknya.
Penyakit yang berkaitan dengan Megalencephaly Anatomi:
Jenis ini biasanya dilihat sebagai gejala keadaan berikut:
- `(Akondroplasia)`
- `(Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
- `(Sindrom sefalo-polisindaktili Greig)`
- `(Sindrom Opitz–Kaveggia)`
- `(Sindrom Pretzel)`
- `(Sindrom Simpson-Golabi-Behmel)`
- `(Sindrom Sotos)`
- `(Sindrom Weaver)`
Penyakit yang berkaitan dengan Megalencephaly Metabolik:
Anak anda mungkin menghidap megalencephaly bersama-sama dengan kesilapan metabolisme semula jadi. Ini adalah masalah dengan cara badan menguraikan makanan dan menggunakan tenaga. Ini boleh merangkumi keadaan seperti:
- Keabnormalan asid organik ('Asiduri organik').
- Ensefalopati metabolik, seperti penyakit Canavan dan penyakit Alexander.
- Penyakit penyimpanan lisosom, seperti penyakit Tay-Sachs dan penyakit Sandhoff.
Siapakah yang paling berisiko untuk ini?
Satu keadaan yang dipanggil "Megalencephaly" boleh menjejaskan mana-mana kanak-kanak. Tetapi ia lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki . Dalam beberapa kes, ia boleh diwarisi secara genetik daripada keluarga anda, atau ia boleh berlaku "secara sporadis" tanpa sebab yang jelas.
Bagaimanakah keadaan ini didiagnosis? (`Diagnosis`)
Doktor anak anda mungkin mengesyaki megalencephaly selepas memeriksa anak anda dan menjalankan beberapa ujian. Semasa memeriksa anak anda, doktor akan mengukur lilitan kepala anak anda dengan pita pengukur. Kemudian, mereka akan membandingkan ukuran tersebut dengan nilai normal untuk umur, jantina dan ketinggian kanak-kanak.
Di samping itu, doktor juga boleh mengarahkan ujian pengimejan, seperti MRI, untuk melihat otak kanak-kanak dan mencari sebarang keabnormalan.
Fikirkan begini: MRI adalah seperti mengambil gambar bahagian dalam otak. Ia membolehkan doktor melihat dengan jelas bentuk, saiz dan sebarang perubahan pada otak.
Jika doktor anda mengesyaki keadaan lain yang mendasari bersama-sama dengan megalencephaly, mereka mungkin perlu melakukan ujian tambahan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian tambahan ini mungkin termasuk:
- Ujian darah.
- Ujian air kencing.
- Ujian genetik.
Bilakah keadaan ini biasanya didiagnosis?
Kadangkala, ibu bapa dan doktor mendapati bahawa kepala bayi besar sama ada sejurus selepas kelahiran atau dalam beberapa bulan pertama. Keadaan ini (megalencephaly) juga boleh berkembang apabila bayi membesar, biasanya semasa bayi dan awal kanak-kanak.
Kadangkala, walaupun semasa imbasan ultrasound semasa kehamilan, megalencephaly unilateral (pembesaran hanya satu sisi otak) boleh dikesan.
Apakah rawatan untuk ini?
Pada masa ini tiada penawar untuk megalencephaly. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu anak anda menguruskan simptom mereka. Bergantung pada simptom anak anda, doktor anda mungkin mengesyorkan perkara berikut:
- Jika terdapat sawan, ubat antisawan diberikan atau, jika perlu , pembedahan epilepsi dilakukan.
- Mengambil bahagian dalam rawatan seperti terapi penglihatan, terapi fizikal, terapi pekerjaan atau terapi pertuturan.
- Pendaftaran dalam program intervensi awal atau kursus pendidikan khas di sekolah.
Siapakah yang akan berada dalam pasukan penjagaan anak anda?
Pasukan penjagaan yang mantap akan disediakan untuk membantu anak anda menguruskan simptom megalencephaly. Pasukan ini mungkin termasuk:
- Pakar Pediatrik.
- Pakar neurologi.
- Pakar bedah saraf.
- Pakar perkembangan.
- Ahli terapi pertuturan, pekerjaan dan fizikal.
Bagaimana masa depan anak itu dengan situasi ini?
Pandangan anak anda bergantung kepada banyak faktor. Contohnya, betapa teruknya gejala dan punca yang mendasarinya. Anak anda mungkin tidak mempunyai sebarang gejala lain selain kepala yang sedikit membesar. Atau, gejala tersebut mungkin menjejaskan perkembangan anak anda. Contohnya, mereka mungkin memerlukan bantuan tambahan dengan tugasan harian atau mungkin memerlukan bantuan dengan pembelajaran di sekolah.
Perkara yang paling penting ialah setiap kanak-kanak adalah berbeza. Oleh itu, hanya doktor yang merawat anak anda sahaja yang boleh memberikan maklumat yang paling tepat tentang keadaan dan masa depan anak anda.
Apakah jangka hayat dengan `(Megalencephaly)`?
Jika keadaannya tidak teruk, iaitu, jika ia ringan, ia mungkin tidak memberi kesan yang ketara terhadap jangka hayat kanak-kanak tersebut. Walau bagaimanapun, bergantung pada punca yang mendasarinya, contohnya, jika keadaan itu disertai dengan keadaan perubatan serius yang lain, jangka hayat kanak-kanak tersebut mungkin sedikit lebih pendek. Simptom yang teruk, seperti epilepsi, juga boleh menjejaskan masa depan kanak-kanak tersebut. Doktor anda boleh memberi anda maklumat tentang keadaan anak anda dan apa yang diharapkan semasa dia membesar.
Adakah cara untuk mencegah situasi ini?
Buat masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mencegah megalencephaly. Walau bagaimanapun, jika anda tahu seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini atau mempunyai syak wasangka yang munasabah, anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik. Mereka boleh membantu anda menilai risiko anda untuk mempunyai anak dengan megalencephaly.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Jika anak anda mengalami simptom megalencephaly yang baharu atau semakin teruk, beritahu doktor anak anda. Adalah juga penting untuk menyimpan rekod perkembangan anak anda dan memberitahu doktor anda jika anak anda tidak mencapai pencapaian perkembangan (cth., duduk tanpa bantuan, bercakap perkataan pertama) untuk usia mereka.
Jika anak anda mengalami sawan buat kali pertama, hubungi perkhidmatan kecemasan dengan segera.
Apakah perbezaan antara `(Makrosefali)` dan `(Megalencephaly)`?
`(Makrosefali)` juga dipanggil `(Megacephaly)` atau `(Megalocephaly)`, kerana saiz kepalanya besar. Dalam `(Makrosefali)`, kanak-kanak mungkin mempunyai kepala yang besar, tetapi tidak semestinya ada masalah dengan struktur otak.
`(Megalencephaly)` (otak yang besar) boleh menyebabkan `(Macrocephaly)` (kepala yang besar). Walau bagaimanapun, `(Macrocephaly)` juga boleh disebabkan oleh `(hydrosefalus)` atau `(hydrosefalus)`. Secara ringkasnya, `(Megalencephaly)` hanyalah salah satu punca `(Macrocephaly)`.
Apakah ini `(Kecacatan Megalencephaly-kapilari - MCAP)`?
Kecacatan megalencephaly-capillary (MCAP) adalah keadaan yang jarang berlaku di mana terdapat pertumbuhan kulit, saluran darah, tisu penghubung dan tisu otak yang berlebihan.
Doktor biasanya mendiagnosis keadaan `(MCAP)` semasa lahir. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan `(MCAP)` mempunyai simptom-simptom ini:
- Otak yang membesar ('Megalencephaly').
- Kepala yang besar ('Makrosefali').
- Kecacatan kapilari - Ini adalah keabnormalan pada saluran darah yang sangat kecil.
Apakah ini `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrosefalus - MPPH)`?
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrosefalus (MPPH) ialah keadaan yang mempengaruhi perkembangan otak bayi anda. Mereka mungkin mempunyai otak yang besar (megalencephaly), dan ia mungkin membesar dengan cepat semasa dua tahun pertama kehidupan. Ini boleh menjejaskan pertumbuhan, pergerakan dan kecerdasan kanak-kanak.
Akhir sekali, perkara yang paling penting! (Mesej Bawa Pulang)
Jika kepala bayi anda jauh lebih besar daripada seluruh badannya, adalah perkara biasa untuk anda berasa bimbang. Bayi anda mungkin mengambil sedikit masa untuk mengangkat kepalanya sendiri atau untuk membina kekuatan untuk duduk tegak. Pasukan penjagaan bayi anda akan melakukan ujian untuk mengetahui mengapa otak bayi anda lebih besar daripada yang dijangkakan.
Ingat, kepala yang besar tidak selalunya bermaksud masalah besar. Dalam beberapa kes, megalencephaly adalah ringan dan tidak perlu dirisaukan. Sebaliknya, sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan bantuan dan sokongan sepanjang hayat untuk menguruskan simptom mereka. Keadaan ini tidak menjejaskan setiap kanak-kanak dengan cara yang sama. Ketahui lebih lanjut tentang diagnosis anak anda dan apa yang diharapkan pada masa hadapan.Maklumat paling tepat yang boleh anda peroleh adalah daripada doktor yang merawat anak anda. Jangan takut untuk bertanya kepada mereka dan bercakap tentang semua yang ada di fikiran anda.
👩🏽⚕️ Soalan tambahan (Soalan Lazim)
💬 Adakah ketidaksuburan satu masalah yang hanya menjejaskan wanita?
Itulah mitos terbesar! Kemandulan bukanlah sekadar masalah wanita. Menurut data perubatan, 1/3 daripada masalah yang menghalang kelahiran anak disebabkan oleh wanita, dan 1/3 lagi oleh lelaki. Baki 1/3 disebabkan oleh masalah biasa atau perkara yang tidak dapat dijelaskan. Oleh itu, kedua-dua pihak mestilah terlibat semasa menjalani rawatan.
💬 Patutkah kita berjumpa doktor jika kita belum mendapat bayi selepas sekian lama mencuba?
Jika wanita itu berumur di bawah 35 tahun, dan tidak hamil selepas setahun melakukan hubungan seks berterusan tanpa menggunakan sebarang kaedah kawalan kelahiran, dia harus berjumpa doktor. Walau bagaimanapun, jika ibu itu berumur lebih 35 tahun, jangan tunggu setahun, tetapi pastikan berjumpa pakar selepas 6 bulan dan dapatkan ujian.
💬 Bagaimanakah merokok dan alkohol mempengaruhi kesuburan lelaki?
Ini adalah jenis kerosakan yang paling teruk! Merokok dan alkohol bukan sahaja mengurangkan jumlah sperma lelaki, tetapi juga menjejaskan pergerakannya. Lebih berbahaya lagi ialah toksin dalam rokok boleh mengubah DNA dalam sperma, sekali gus merosakkan kesuburan secara kekal.
` Megalencephali, Makrencephali, kepala besar, kepala bayi besar, pembesaran otak, penyakit kanak-kanak, penyakit genetik, kelewatan perkembangan
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda