Adakah anda rasa anggota badan anda perlahan-lahan kehilangan kuasa? Ini mungkin Penyakit Neuron Motor (MND)!

Pernahkah anda rasa kaki anda kebas ketika menaiki tangga, perkataan anda menjadi tidak jelas ketika bercakap, atau sesuatu yang tiba-tiba terjatuh dari tangan anda? Anda mungkin fikir ini adalah perkara biasa, tetapi jika simptom-simptom ini berterusan, adalah idea yang baik untuk sedikit bimbang. Kerana ini mungkin tanda-tanda awal keadaan yang dipanggil Penyakit Neuron Motor (MND) . Jadi, mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini.

Apakah penyakit neuron motor (MND)?

Secara ringkasnya, penyakit neuron motor (MND) adalah sekumpulan penyakit yang menjejaskan sistem saraf kita. Ia menyebabkan neuron motor kita mati secara beransur-ansur. Kini anda mungkin tertanya-tanya apakah neuron motor ini. Ini adalah sel-sel saraf yang mengawal otot kita. Neuron motor ini penting untuk semua fungsi kita, daripada bernafas, bercakap, menelan, dan berjalan.

Bayangkan, dari otak kita (yang kita panggil neuron motor atas ) mesej sampai ke saraf tunjang kita. Dari situ, mesej tersebut melalui neuron motor bawah ke otot-otot di badan kita. Neuron motor atas inilah yang memberitahu neuron motor bawah, "Baiklah, sekarang gerakkan otot ini seperti ini."

Sekarang, apa yang berlaku apabila saraf motor bawah ini tidak dapat menghantar mesej kepada otot? Otot secara beransur-ansur mula melemahkan dan mengecut (atrofi otot) . Selain itu, apabila saraf motor atas tidak dapat menghantar isyarat kepada saraf motor bawah, otot menjadi kaku dan terlalu reaktif ( hiperrefleksia ). Ini menyukarkan kita untuk membuat pergerakan sukarela, dan ia berlaku dengan sangat perlahan. Lama-kelamaan, kita mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan dan mengawal pergerakan lain.

Perkara penting ialah pada masa ini tiada penawar untuk penyakit neuron motor. Ini adalah penyakit progresif yang menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu mengurangkan kesan keadaan tersebut.

Apakah jenis-jenis MND yang ada?

Doktor mengklasifikasikan MND mengikut sama ada ia menjejaskan saraf motor atas, saraf motor bawah, atau kedua-duanya. Terdapat beberapa jenis utama MND:

'Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)'

Ini adalah jenis MND yang paling biasa. Sesetengah orang juga menggelarnya penyakit Lou Gehrig . ALS menjejaskan kedua-dua saraf motor atas dan bawah. Ini boleh menyebabkan kehilangan kawalan otot yang cepat, yang akhirnya menyebabkan lumpuh . Ramai doktor kadangkala menggunakan istilah ALS dan penyakit neuron motor secara bergantian.

`Palisi bulbar progresif (PBP)`

Inilah yang menyerang kita.Saraf motorik bawah yang bersambung dengan batang otak (kawasan bulbar). Batang otak kita mengawal otot yang diperlukan untuk perkara seperti bercakap, mengunyah dan menelan. Nama lain untuk PBP ialah "atrofi bulbar progresif".

`Sklerosis lateral primer (PLS)`

Ini hanya menjejaskan saraf motorik atas. Selalunya, penyakit ini pertama sekali menjejaskan kaki. Kemudian ia menjejaskan lengan, tangan, dan badan. Akhir sekali, ia boleh menjejaskan otot yang digunakan untuk bercakap, menelan dan mengunyah makanan.

'Atrofi otot progresif (PMA)'

Ia hanya menjejaskan saraf motorik bawah. Keadaan ini lebih biasa berlaku pada lelaki, dan ia cenderung berkembang pada usia yang lebih muda berbanding MND dewasa yang lain. Simptom pertama adalah kelemahan pada lengan, yang kemudiannya merebak ke bahagian bawah badan. Ia juga boleh menjejaskan batang badan dan pernafasan.

Atrofi otot tulang belakang (SMA)

Ini adalah keadaan keturunan yang menjejaskan saraf motor bawah. Ia juga dianggap sebagai penyebab utama kematian bayi secara genetik . Mutasi dalam gen `SMN1` mengakibatkan kehilangan protein `SMN` . Ini secara beransur-ansur memusnahkan saraf motor bawah, menyebabkan pengecutan dan kelemahan otot, dan akhirnya kematian.

Penyakit Kennedy

Ia dikaitkan dengan gen pada kromosom X pada lelaki. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen reseptor androgen . Lama-kelamaan, kelemahan akan berlaku pada lengan dan kaki, selalunya bermula di kawasan pelvis atau bahu. Kesakitan dan kebas pada lengan dan kaki juga mungkin berlaku.

Sindrom pasca polio (PPS)

Ia berlaku pada orang yang telah pulih daripada polio. Ia boleh berlaku sehingga empat dekad selepas penyakit asal mereka. Polio boleh menyebabkan kerosakan yang ketara pada saraf motor. Gejala PPS termasuk kelemahan otot dan sendi, keletihan, kesakitan yang meningkat dari semasa ke semasa, otot yang berkedut dan mengecut, dan ketidakupayaan untuk bertolak ansur dengan kesejukan.

Apakah simptom-simptom MND?

Simptom-simptom MND tidak datang secara tiba-tiba, tetapi secara beransur-ansur. Pada peringkat awal, ia mungkin tidak begitu ketara.

Simptom awal

• Kesukaran menaiki tangga atau kerap tersandung akibat kelemahan pada kaki atau buku lali.
• Pertuturan tidak jelas (disartria) .
• Kesukaran menelan makanan .
• Cengkaman pada sesuatu yang anda pegang menjadi lemah. Contohnya, mungkin sukar untuk butang baju, membuka botol, atau benda di tangan anda mungkin sentiasa jatuh ke lantai.
• Kekejangan dan otot tersentak-sentak .
• Penurunan berat badan akibat lengan dan kaki yang kurus.
• Tidak dapat berhenti ketawa atau menangis pada waktu yang tidak sesuai (kesan pseudobulbar) . Ini seperti ketawa apabila anda berasa sedih, atau berasa sedih apabila anda berasa gembira.

Simptom-simptom lain

Selain simptom awal ini, simptom lain mungkin muncul:

• Kesukaran bernafas (sesak nafas) .
• Sukar bernafas semasa baring di atas katil.
• Jangkitan dada yang kerap.
• Gangguan tidur (tidur terganggu) .
• Gangguan perhatian dan ingatan .
• Kekeliruan .
• Sakit kepala pagi .
• Keletihan .

Apakah punca MND?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, MND disebabkan oleh masalah dengan neuron motor kita. Sel-sel ini secara beransur-ansur berhenti berfungsi dengan baik dari semasa ke semasa. Walau bagaimanapun, penyelidik masih tidak tahu dengan tepat mengapa ini berlaku .

MND adalah keturunan

Sesetengah keadaan MND adalah keturunan, bermakna ia diturunkan melalui ahli keluarga melalui gen. Dalam kes ini, penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam satu gen. Ini boleh diwarisi dalam beberapa cara utama:

• ``Autosomal dominan``: Dalam kes ini, walaupun anda mewarisi satu salinan gen yang diubah daripada hanya salah seorang ibu bapa yang terjejas, masih terdapat risiko menghidap penyakit ini.
• ``Autosomal resesif``: Dalam kes ini, untuk menghidap penyakit ini, anda mesti menerima dua salinan gen yang diubah daripada kedua-dua ibu bapa.
• 'Pewarisan berkaitan X': Dalam hal ini, seorang ibu membawa gen ini pada kromosom X dan mewariskan penyakit ini kepada anak-anak lelakinya.

Sebab-sebab lain

Keadaan MND bukan keturunan boleh disebabkan oleh pelbagai faktor. Ini termasuk virus, toksin, genetik dan faktor persekitaran .

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap MND?

MND paling kerap menjejaskan orang yang berumur antara 60 dan 70 tahun. Walau bagaimanapun, ia boleh menjejaskan kanak-kanak dan orang dewasa pada sebarang umur. Jika saudara terdekat anda menghidap MND, atau keadaan serupa yang dipanggil demensia frontotemporal , anda berisiko lebih tinggi untuk menghidap MND.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis MND?

MND mungkin sukar untuk didiagnosis lebih awal, kerana tiada ujian khusus untuknya. Jika anda mengalami kelemahan otot secara beransur-ansur tanpa rasa sakit atau kehilangan deria, doktor anda mungkin mengesyaki MND.

Soalan yang ditanya oleh doktor

Anda boleh bertanya kepada diri sendiri soalan seperti:

• Bahagian badan manakah yang terjejas ?
• Bilakah simptom-simptom itu bermula?
• Simptom pertamaApa?
• Adakah simptom-simptom tersebut telah berubah dari semasa ke semasa?

Ujian yang dijalankan

Beberapa ujian boleh dilakukan untuk membantu mendiagnosis penyakit ini:

• Elektromiografi (EMG): Ini merekodkan aktiviti elektrik otot anda. Ini dapat membantu menentukan sama ada masalahnya terletak pada otot, saraf atau simpang neuromuskular.
• Kajian pengaliran saraf: Ini mengukur seberapa cepat saraf menghantar impuls.
• Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI): MRI otak, dan kadangkala MRI saraf tunjang, dilakukan untuk mencari keabnormalan lain yang mungkin menyebabkan simptom yang sama.

Untuk menolak kemungkinan keadaan perubatan lain, doktor mungkin meminta ujian lanjut:

• Ujian darah
• Ujian air kencing
• Tebukan tulang belakang (tusukan lumbar)
• Ujian genetik

Lama-kelamaan, simptom-simptom MND menjadi begitu jelas sehingga ada kalanya penyakit ini boleh didiagnosis tanpa sebarang ujian.

Apakah rawatan untuk MND?

Tiada penawar atau rawatan khusus untuk penyakit neuron motor. Walau bagaimanapun, para penyelidik terus mengkaji cara yang selamat dan berkesan untuk merawat keadaan ini.

Anda perlu bekerjasama dengan sekumpulan doktor untuk membantu anda menguruskan simptom anda. Rawatan MND mungkin termasuk:

• Terapi fizikal: Ini membantu mengekalkan kekuatan otot anda dan memastikan sendi anda fleksibel.
• Jika anda mengalami kesukaran menelan , anda mungkin diberi nutrisi melalui tiub (tiub gastrostomi) yang dimasukkan melalui dinding abdomen ke dalam perut.

Ubat-ubatan

Sesetengah ubat membantu ramai penghidap MND untuk melegakan simptom mereka:

• Baclofen: Mengurangkan kekejangan otot dan mengurangkan kekejangan otot.
• Phenytoin atau quinine: Mengurangkan kekejangan otot.
• Glikoprolat: Mengurangkan air liur.
• Antidepresan: Membantu mengatasi kemurungan.
• Benzodiazepin: Untuk kesakitan yang berlaku apabila penyakit itu berkembang.

Bagi penghidap ALS, terdapat dua ubat yang boleh membantu memanjangkan hayat dan mengawal penurunan fungsi: riluzole dan edaravone .

Ramai orang juga mengambil bahagian dalam ujian klinikal .

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami sesuatu seperti kelemahan otot, yang mungkin merupakan tanda awal MND, anda pasti perlu berjumpa doktor. Anda mungkin tidak menghidap MND, tetapi mendapatkan diagnosis yang tepat secepat mungkin adalah sangat penting untuk mendapatkan penjagaan dan sokongan yang anda perlukan.

Selain itu, jika anda mempunyai saudara terdekat yang menghidap MND atau demensia frontotemporal dan anda bimbang anda juga mungkin menghidap penyakit ini, adalah idea yang baik untuk berjumpa doktor. Doktor anda juga mungkin merujuk anda kepada kaunselor genetik untuk membincangkan risiko anda.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan keadaan ini?

Penyakit neuron motor adalah penyakit progresif, jadi penting untuk mencari doktor yang memahami keadaan anda dan boleh membantu anda mencari rawatan yang tepat untuk menguruskan keadaan anda.

Penting juga untuk mempunyai sistem sokongan . Apabila keadaan anda semakin teruk, anda mungkin memerlukan lebih banyak bantuan daripada orang lain untuk melakukan perkara yang sukar untuk anda. Bercakap dengan rakan dan keluarga, atau tanya doktor anda tentang cara untuk mendapatkan sokongan daripada komuniti anda. Ingat, anda tidak keseorangan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap MND?

Malangnya, penyakit neuron motor boleh memendekkan jangka hayat anda dengan ketara . Ini adalah penyakit yang berkembang dari semasa ke semasa dan akhirnya membawa kepada kematian. Walau bagaimanapun, berapa lama masa yang diperlukan untuk mencapai tahap itu berbeza dari orang ke orang. Sesetengah orang hidup selama bertahun-tahun, kadangkala berdekad-dekad, sebelum mati akibat kesan penyakit ini. Doktor anda boleh memberi anda pemahaman yang lebih baik tentang prognosis/prospek keadaan anda.

Perkara yang paling penting - apa yang anda ingin katakan

Mengetahui bahawa anda menghidap penyakit neuron motor (MND) boleh menjadi pengalaman yang menakutkan dan membebankan . Ingat, itu bukan salah anda . Anda tidak melakukan apa-apa yang salah. Dan ia tidak mengubah siapa diri anda – tetapi ia boleh menjadikan hidup sedikit berbeza. Walaupun anda mungkin menghadapi cabaran apabila penyakit itu semakin parah, terdapat rawatan yang boleh membantu anda menguruskan kesannya. Bergantung pada sokongan rakan dan keluarga anda. Jika anda menghadapi kesukaran untuk mengatasi atau memerlukan lebih banyak sokongan, berbincanglah dengan doktor anda. Mereka boleh membantu anda mencari sumber yang anda perlukan, dan memastikan anda mendapat bantuan yang anda perlukan dari semasa ke semasa.

Penyakit neuron motor , MND, penyakit neurologi, kelemahan otot, ALS, sel saraf, pengecutan otot