Adakah sumsum tulang anda menghasilkan tisu berserat? Mari kita pelajari tentang mielofibrosis!

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit yang dipanggil myelofibrosis? Ia sebenarnya merupakan sejenis kanser darah yang sangat jarang berlaku. Secara ringkasnya, ia berlaku apabila sumsum tulang , iaitu bahagian tulang yang lembut dan seperti span, digantikan dengan tisu parut berserat . Ia juga merupakan sejenis leukemia jangka panjang, dan ia tergolong dalam kumpulan yang dipanggil gangguan mieloproliferatif. Gangguan mieloproliferatif adalah apabila terlalu banyak sel darah dihasilkan dalam sumsum tulang, tempat sel darah dihasilkan.

Apakah sebenarnya mielofibrosis?

Mari kita lihat ini dengan lebih terperinci. Sumsum tulang anda mengandungi sel stem pembentuk darah. Sel stem ini kemudiannya berkembang menjadi sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Tetapi bagi seseorang yang menghidap myelofibrosis, mutasi berlaku dalam bahan genetik, atau DNA, dalam salah satu sel stem ini. Ini menyebabkan sel tersebut menjadi sel kanser yang rosak. Sel yang rosak ini kemudiannya membahagi dan menyebarkan mutasi tersebut kepada semua sel baharu yang dihasilkannya.

Lama-kelamaan, sel-sel kanser yang tidak normal ini akan terkumpul dalam jumlah yang besar. Sebahagian daripada sel-sel ini menyebabkan keradangan dalam sumsum tulang. Keradangan inilah yang menyebabkan tisu parut yang saya sebutkan tadi terbentuk. Jadi, disebabkan oleh tisu parut ini dan sel-sel kanser yang berlebihan, sumsum tulang kehilangan keupayaannya untuk menghasilkan sel darah yang sihat.

Apakah jenis utama mielofibrosis?

Terdapat dua jenis utama mielofibrosis.

• Myelofibrosis primer: Ini adalah jenis yang berlaku secara spontan, tanpa sebarang kaitan dengan penyakit lain.
• Mielofibrosis sekunder: Ini disebabkan oleh gangguan darah yang lain. Contohnya, ia boleh disebabkan oleh penyakit seperti trombositosis primer atau polisitemia vera. Jenis sekunder ini merangkumi antara 10% dan 20% pesakit yang didiagnosis.

Seberapa lazimkah penyakit ini dipanggil Myelofibrosis?

Myelofibrosis sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Contohnya, di Amerika Syarikat, dilaporkan bahawa penyakit ini berlaku pada kira-kira 1.5 daripada 100,000 orang setahun. Ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja, tanpa mengira usia. Tiada perbezaan umur, tetapi ia lebih cenderung didiagnosis pada orang yang berumur lebih dari 50 tahun. Jika myelofibrosis berkembang pada kanak-kanak kecil, ia biasanya didiagnosis sebelum usia 3 tahun.

Apakah kesan yang boleh berlaku akibat mielofibrosis pada badan anda?

Apabila sel darah dihasilkan secara tidak normal dengan cara ini, pelbagai komplikasi boleh berlaku. Mari kita lihat apa itu:

• Anemia: Ini adalah keadaan di mana sel darah merah tidak mencukupi. Seperti yang anda ketahui, sel darah merah adalah sel yang membawa oksigen ke seluruh badan. Jadi apabila sel darah merah tidak mencukupi, tisu badan tidak mendapat oksigen yang mencukupi. Ini boleh menyebabkan gejala seperti keletihan, kelemahan, dan sesak nafas .

• Trombositopenia: Ini adalah keadaan di mana terdapat terlalu sedikit platelet. Platelet membantu pembekuan darah apabila terdapat kecederaan. Jadi apabila kiraan platelet anda rendah, badan anda lebih mudah mengalami pendarahan dan lebam .

• Splenomegali: Limpa anda mengawal kiraan sel darah dan membuang sel darah merah yang rosak dari badan anda. Jadi, apabila anda menghasilkan terlalu banyak sel darah yang tidak normal, limpa anda perlu bekerja lebih keras. Ia boleh menjadi membesar. Apabila limpa anda membesar, anda mungkin merasakan rasa penuh atau tidak selesa di bahagian kiri atas abdomen anda .

• Hematopoiesis ekstramedulari: Ini adalah perkembangan sel pembentuk darah di luar sumsum tulang , di bahagian lain badan. Sel-sel ini boleh terbentuk di tempat seperti paru-paru, saluran gastrousus, saraf tunjang, otak atau nodus limfa. Sel-sel ini boleh bergumpal bersama untuk membentuk tumor , yang boleh menyerang organ lain atau mengganggu fungsinya.

• Hipertensi portal: Ini adalah peningkatan tekanan darah dalam vena yang membawa darah dari limpa ke hati anda. Ini kemungkinan besar disebabkan oleh kerosakan pada vena akibat hematopoiesis ekstramedullari yang disebut sebelum ini.

Satu lagi perkara ialah bagi kira-kira 12% penghidap myelofibrosis primer, keadaan ini boleh berkembang menjadi sejenis kanser darah yang sangat serius yang dipanggil leukemia myeloid akut .

Apakah punca mielofibrosis?

Para saintis masih belum mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan myelofibrosis. Tetapi mereka mendapati bahawa ia dikaitkan dengan perubahan dalam DNA gen tertentu . Sejenis protein yang dipanggil Janus-associated kinases (JAK) terlibat. Protein JAK ini mengawal penghasilan sel darah dalam sumsum tulang, menghantar isyarat kepada sel untuk membahagi dan membesar. Jika protein JAK ini menjadi terlalu aktif, terlalu banyak atau terlalu sedikit sel darah boleh dihasilkan.

Antara 60% dan 65% penghidap myelofibrosis mempunyai mutasi dalam gen JAK2 . 5% hingga 10% lagiTerdapat mutasi dalam gen leukemia myeloproliferatif (MPL). Selain itu, mutasi yang dipanggil Calreticulin (CALR) dilihat pada antara 20% dan 25% pesakit myelofibrosis.

Siapakah yang paling berisiko untuk ini?

Anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk menghidap myelofibrosis atas sebab-sebab berikut:

• Jika anda berumur lebih 50 tahun .
• Jika anda mempunyai gangguan darah yang dipanggil trombositosis primer atau polisitemia vera.
• Jika anda terdedah kepada sinaran pengion atau petrokimia seperti benzena dan toluena.

Apakah simptom-simptom mielofibrosis?

Myelofibrosis ialah penyakit yang progresif secara perlahan , jadi anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala selama bertahun-tahun. Kira-kira satu pertiga daripada pesakit tidak mengalami sebarang gejala pada peringkat awal.

Jika simptom berlaku, yang paling biasa adalah keletihan yang teruk (disebabkan oleh anemia) dan limpa yang membesar . Simptom juga mungkin termasuk:

• Kerja keras
• Demam
• Gatal
• Kulit pucat
• Penurunan berat badan
• Berpeluh malam
• Sakit tulang atau sendi
• Jangkitan yang kerap
• Limpa atau hati yang membesar
• Gumpalan darah yang tidak dapat dijelaskan
• Pendarahan atau lebam yang luar biasa
• Pembesaran vena di perut dan esofagus (vena ini boleh pecah dan berdarah).

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Seorang doktor, terutamanya pakar onkologi, akan memeriksa anda secara fizikal, bertanya tentang sejarah perubatan anda, dan bertanya tentang simptom semasa anda. Mereka juga akan memeriksa limpa yang membesar dan tanda-tanda anemia.

Kemudian, pelbagai ujian dilakukan untuk menolak keadaan lain dan mengesahkan sama ada anda menghidap myelofibrosis.

Ujian darah

• Kiraan darah lengkap (CBC): Ini mengukur bilangan jenis sel yang berbeza dalam darah anda. Jika sel darah merah anda lebih rendah daripada biasa, atau sel darah putih dan platelet anda tidak normal, ia mungkin merupakan tanda myelofibrosis.
• Smear darah periferal (PBS): Ini memeriksa saiz, bentuk dan ciri-ciri lain sel darah anda untuk keabnormalan. Jika terdapat sel yang kelihatan tidak normal dan sebilangan besar sel darah yang belum matang, ia juga boleh menjadi tanda myelofibrosis.
• Ujian kimia darah:Ujian ini mengukur tahap pelbagai bahan yang dilepaskan ke dalam darah dari organ anda. Ini dapat memberitahu anda sejauh mana organ berfungsi. Tahap tinggi bahan seperti asid urik, bilirubin dan dehidrogenase laktik dalam darah juga boleh menjadi tanda myelofibrosis.

Ujian sumsum tulang

• Biopsi sumsum tulang: Ini melibatkan pengambilan sampel kecil sumsum tulang anda dan memeriksanya di bawah mikroskop. Sel-sel dianalisis untuk menentukan sama ada anda menghidap myelofibrosis.
• Aspirasi sumsum tulang: Ini melibatkan penyingkiran cecair dari sumsum tulang dan mengujinya untuk tanda-tanda myelofibrosis.

Ujian lanjut mungkin diperlukan

Ujian lanjut mungkin diperlukan untuk mengesahkan diagnosis anda:

• Analisis mutasi gen: Doktor anda akan menguji sel darah dan sumsum tulang anda untuk mutasi gen yang berkaitan dengan myelofibrosis, seperti JAK2, CALR, dan MPL. Sesetengah rawatan menyasarkan sel kanser yang mempunyai mutasi JAK2.
• Prosedur pengimejan: Doktor anda mungkin melakukan ultrasound untuk memeriksa limpa yang membesar. Mereka juga mungkin melakukan MRI untuk memeriksa tisu parut di sumsum tulang. Tisu parut ini boleh menjadi tanda myelofibrosis.

Bagaimanakah mielofibrosis dirawat?

Jika anda tidak menunjukkan simptom, anda mungkin tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, walaupun anda tidak memerlukan rawatan segera, doktor anda akan terus memantau keadaan anda.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib), dan Vonjo® (pacritinib) ialah ubat-ubatan yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan A.S. (FDA) . Ia digunakan untuk merawat myelofibrosis berisiko sederhana hingga tinggi. Ketiga-tiga ubat ini berfungsi sebagai perencat JAK . Iaitu, ia mengurangkan isyarat Janus-associated kinase (JAK) yang terlalu aktif. Hasilnya, ubat-ubatan ini membantu melegakan simptom yang berkaitan dengan myelofibrosis, seperti limpa yang membesar, berpeluh malam, kegatalan, penurunan berat badan dan demam.

Bagi kebanyakan orang, matlamat utama rawatan adalah untuk menguruskan keadaan yang berkaitan dengan myelofibrosis, seperti anemia dan limpa yang membesar.

Rawatan untuk Anemia

Terdapat rawatan untuk anemia seperti:

• Androgen: Mengambil androgen seperti danazol boleh meningkatkan penghasilan sel darah merah.
• Imunomodulator: Ubat-ubatan ini meningkatkan keupayaan sistem imun anda untuk melawan sel-sel kanser, sekali gus mengurangkan gejala. Ubat-ubatan seperti interferon, thalidomide (Thalomid®), dan lenalidomide (Revlimid®) tergolong dalam kelas ini. Ia juga boleh diberikan bersama glukokortikoid seperti prednison.
• Ubat kemoterapi: Sesetengah ubat kemoterapi boleh mengurangkan gejala yang disebabkan oleh peningkatan kiraan sel darah dan limpa yang membesar. Hidroksiurea dan kladribin adalah ubat-ubatan sedemikian.
• Transfusi darah: Jika anda mengalami anemia yang teruk, pemindahan darah secara berkala boleh meningkatkan kiraan sel darah merah anda.

Rawatan Splenomegali

Perencat JAK, imunomodulator dan ubat kemoterapi digunakan untuk menguruskan limpa yang membesar. Dalam kes yang teruk, anda mungkin perlu membuang limpa anda melalui pembedahan (splenektomi) atau menjalani terapi radiasi pada limpa.

Terapi radiasi juga mungkin diperlukan untuk merawat keadaan yang dipanggil hematopoiesis ekstramedullari, di mana sel darah berkembang di luar sumsum tulang.

Bolehkah mielofibrosis sembuh sepenuhnya?

Pemindahan sel hematopoietik alogenik (HCT) mungkin satu-satunya pilihan untuk menyembuhkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, ini adalah prosedur yang berisiko dan tidak sesuai untuk semua orang.

Dalam prosedur ini, sel darah anda yang tidak normal digantikan dengan sel daripada penderma yang sihat. Sebelum pemindahan, anda akan diberikan kemoterapi atau terapi radiasi untuk membunuh sel-sel berpenyakit anda. Kemudian, sel-sel baharu daripada penderma boleh mengambil alih fungsi badan anda.

Rawatan HCT membawa risiko komplikasi yang tinggi . Oleh itu, ia hanya sesuai untuk sekumpulan orang tertentu. Risiko komplikasi adalah lebih tinggi bagi mereka yang mempunyai keadaan perubatan lain. Sama ada anda sesuai untuk ini bergantung kepada banyak faktor, seperti umur anda, keterukan gejala anda, dan kemungkinan kejayaan rawatan.

Bagaimanakah jangka hayat apabila hidup dengan penyakit ini?

Myelofibrosis merupakan kanser yang sangat serius . Kadar median survival bagi pesakit ini biasanya kira-kira enam tahun. Kadar median survival bermaksud sesetengah orang hidup kurang daripada enam tahun, manakala bilangan yang sama hidup lebih daripada enam tahun. Ini tidak sama untuk semua orang, ia berbeza dari orang ke orang.

Terdapat beberapa faktor yang menentukan prognosis penyakit anda:

• umur anda.
• Simptom-simptom anda.
• Kiraan sel darah anda.
• Keterukan parut pada sumsum tulang.
• Sama ada terdapat mutasi genetik (JAK2, CALR, MPL) atau tidak.

Perkara yang paling penting adalah berbincang secara terbuka dengan doktor anda tentang bagaimana diagnosis anda akan mempengaruhi hidup anda.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya? (Penjagaan diri)

Tanya doktor anda jika anda boleh mendapat manfaat daripada penjagaan paliatif . Pasukan penjagaan paliatif mungkin termasuk doktor, jururawat, pekerja sosial dan pakar lain. Mereka boleh menyediakan sumber dan sokongan yang anda perlukan untuk menjalani penyakit ini. Selain rawatan yang anda terima daripada pakar onkologi anda, orang-orang ini boleh menjadi sumber sokongan yang hebat. Pakar penjagaan paliatif boleh membantu meningkatkan kualiti hidup anda sebagai seseorang yang hidup dengan kanser.

Akhir sekali, perkara yang paling penting untuk anda ingat

Myelofibrosis ialah sejenis kanser darah yang jarang berlaku di mana sumsum tulang anda digantikan oleh tisu berserat. Ini adalah keadaan serius yang memerlukan pemantauan dan/atau rawatan perubatan yang berterusan. Bergantung pada keadaan anda, anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala selama bertahun-tahun. Dalam kes lain, gejala boleh berkembang dengan cepat dan menyukarkan anda untuk menjalankan aktiviti harian. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang tersedia untuk membantu mengawal gejala yang mengganggu kehidupan seharian anda.

Sementara itu, tanya doktor anda tentang sumber yang boleh membantu anda menghadapi perubahan ini. Penjagaan paliatif dan kumpulan sokongan adalah pilihan yang sangat membantu semasa anda menyesuaikan diri dengan kehidupan dengan kanser.

Ingat, anda tidak keseorangan. Doktor, keluarga dan rakan-rakan sedia membantu anda. Jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda tentang sebarang pertanyaan yang anda ada.

Mielofibrosis , kanser darah, sumsum tulang, anemia, pembesaran limpa, perencat JAK, leukemia