Adakah otot anda juga semakin lemah? Ini mungkin distrofi miotonik!

Pernahkah anda merasakan anggota badan anda yang sebelum ini kuat perlahan-lahan menjadi kebas atau lemah? Atau adakah anda kadangkala sukar untuk membuka tangan apabila memegang sesuatu dengan kuat? Ini adalah perkara yang kadangkala kita tidak begitu beri perhatian, tetapi ia mungkin merupakan simptom keadaan yang dipanggil Distrofi Miotonik . Mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci dan ringkas hari ini.

Apakah itu Distrofi Miotonik?

Secara ringkasnya, Distrofi Miotonik (DM) merupakan satu keadaan genetik yang kompleks. Perkara utama dalam hal ini ialah otot-otot dalam badan kita secara beransur-ansur menjadi atrofi dan lemah. Otot-otot penghidap penyakit ini mungkin tidak akan mengendur serta-merta selepas digunakan, tetapi mungkin akan kekal mengecut. Kita panggil ini miotonia . Ia seperti memegang tombol pintu dengan ketat dan cuba membukanya mengambil sedikit masa.

Simptom-simptom distrofi miotonik (DM) boleh menjadi sangat luas. Ia boleh menjejaskan beberapa sistem dalam badan kita. Contohnya:

• Otot rangka kita (otot yang kita kawal secara sengaja) dan otot jantung.
• Mata.
• Sistem kardiovaskular (sistem peredaran darah).
• Sistem endokrin (sistem hormon).
• Sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang).

Adakah terdapat jenis distrofi miotonik?

Ya, terdapat dua jenis utama DM:

1. Distrofi miotonik jenis 1 (DM1): Ini juga dipanggil penyakit Steinert . DM1 sekali lagi mempunyai empat subjenis:

• Jenis klasik
• Jenis ringan
• Jenis kongenital (hadir semasa lahir)
• Jenis zaman kanak-kanak

2. Distrofi miotonik jenis 2 (DM2): Ini juga dipanggil miopati miotonik proksimal .

Simptom kedua-dua jenis ini kadangkala serupa. Walau bagaimanapun, DM2 biasanya sedikit lebih ringan daripada DM1, bermakna simptomnya tidak begitu teruk.

Apakah perbezaan antara Distrofi Otot dan Distrofi Miotonik?

Ini adalah sesuatu yang mengelirukan ramai orang. Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit keturunan (genetik). Kumpulan ini merangkumi lebih daripada 30 jenis penyakit. Kesemuanya menyebabkan kelemahan otot. Ini termasuk dalam kategori miopati , iaitu penyakit otot rangka kita. Lama-kelamaan, otot mengecut dan menjadi lemah. Ini menjadikannya sukar untuk berjalan dan melakukan tugas harian. Kadangkala jantung dan paru-paru juga boleh terjejas.

Distrofi MiotonikIa adalah sejenis penyakit yang tergolong dalam kumpulan distrofi otot yang dinyatakan sebelum ini. Keistimewaannya ialah antara distrofi otot yang bermula pada masa dewasa, keadaan distrofi miotonik ini adalah yang paling biasa. (Walau bagaimanapun, beberapa jenis DM juga boleh bermula pada bayi atau zaman kanak-kanak).

Siapakah yang boleh menghidap distrofi miotonik? Adakah terdapat perbezaan umur?

Jenis DM yang berbeza boleh bermula pada usia yang berbeza. Mari kita lihat caranya:

• Distrofi miotonik klasik jenis 1 (DM1 Klasik): Ini biasanya bermula pada usia 20-an, 30-an, atau 40-an.
• Distrofi miotonik ringan jenis 1 (DM1 ringan): Ini boleh menjejaskan orang yang berumur antara 20 dan 70 tahun. Tetapi ia paling biasa berlaku selepas usia 40 tahun.
• Distrofi miotonik kongenital jenis 1 (DM1 Kongenital): Seperti yang dicadangkan oleh perkataan "kongenital", ini adalah jenis yang menjejaskan bayi. Ini bermakna ia wujud sejak lahir.
• Distrofi miotonik kanak-kanak jenis 1 (DM1 zaman kanak-kanak): Ini biasanya bermula sekitar umur 10 tahun.
• Distrofi miotonik jenis 2 (DM2): Ini juga bermula pada masa dewasa. Gejala biasanya bermula sekitar usia 48 tahun.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Distrofi miotonik (DM) menjejaskan sekurang-kurangnya 1 dalam 8,000 orang di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, bilangan ini boleh berbeza mengikut wilayah geografi dan etnik. DM adalah jenis distrofi otot yang paling biasa di kalangan orang keturunan Eropah.

Dalam kebanyakan populasi, DM jenis 1 (DM1) adalah lebih biasa daripada DM jenis 2 (DM2).

Apakah simptom-simptom Distrofi Miotonik?

Ini adalah simptom utama DM. Ia secara beransur-ansur menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa, bermakna ia menjadi lebih teruk:

• Atrofi otot: Pengecutan otot.
• Kelemahan otot: Kekuatan otot berkurangan.
• Myotonia: Kita pernah membincangkan perkara ini sebelum ini. Ketidakupayaan untuk mengendurkan otot secara sedar. Contohnya, sebaik sahaja seseorang yang menghidap DM memegang tombol pintu, ia mungkin agak sukar untuk dilepaskan.

Walau bagaimanapun, oleh kerana DM menjejaskan bahagian badan yang berbeza, pelbagai gejala lain boleh berlaku. Keterukan gejala ini dan kadar perkembangannya berbeza-beza bergantung pada jenis DM.

Simptom Distrofi Miotonik Klasik Jenis 1

Simptom jenis ini bermula pada masa dewasa. Miotonia adalah simptom utama yang pertama kali dilihat. Ini lebih ketara selepas rehat dan mungkin berkurangan sedikit selepas aktiviti otot.

Simptom-simptom lain ialah:

• Kelemahan otot distal:Ini bermakna otot-otot yang berada lebih jauh dari pusat badan (contohnya, otot-otot di lengan dan kaki) menjadi lemah. Ini menyukarkan kerja-kerja halus dengan tangan (contohnya, menekan butang, menulis). Ia juga menyukarkan berjalan disebabkan oleh keadaan yang dipanggil foot drop (seolah-olah bahagian bawah kaki diseret di sepanjang tanah).
• Muka yang kurus dan runcing (muka miopati) disebabkan oleh atrofi otot muka.
• Keabnormalan pengaliran jantung .

Simptom Distrofi Miotonik Kongenital Jenis 1

Oleh kerana jenis ini wujud semasa lahir, bayi mungkin menunjukkan beberapa gejala semasa masih dalam kandungan:

• Pergerakan janin yang berkurangan dalam rahim.
• Polihidramnios adalah jumlah cecair amniotik yang berlebihan yang mengelilingi janin semasa kehamilan.
• Kaki kepak ( kaki dipusingkan ke dalam).
• Ventrikulomegali (pembesaran ventrikel otak) (disebabkan oleh pengumpulan cecair serebrospinal).

Simptom yang dilihat pada kanak-kanak dan orang dewasa selepas kelahiran:

• Bibir atas kelihatan seperti khemah akibat kelemahan otot muka.
• Pertuturan tidak jelas (Disartria) .
• Kecacatan intelektual.
• Daripada miotonia, terdapat penurunan tonus otot (Hypotonia) .

Simptom Distrofi Miotonik Ringan Jenis 1

Simptom jenis ini biasanya bermula antara umur 20 dan 70 tahun. Ia termasuk:

• Kelemahan otot yang ringan.
• Miotonia (Miotonia).
• Katarak .

Simptom Distrofi Miotonik Kanak-kanak Jenis 1

Simptom jenis ini biasanya bermula sekitar usia 10 tahun. Ia termasuk:

• Kesukaran pembelajaran dan masalah psikososial (cth. masalah keluarga, kemurungan, keresahan).
• Pertuturan yang tidak jelas.
• Miotonia pada otot-otot tangan.
• Keabnormalan pengaliran jantung .

Simptom Distrofi Miotonik Jenis 2

Simptom DM jenis 2 biasanya bermula pada masa dewasa dan boleh berbeza-beza.

Simptom mungkin termasuk:

• Kelemahan atau ketegangan pada otot berhampiran pusat badan (cth., otot di sekitar pinggul dan bahu).
• Kesakitan pada otot dan tisu penghubung (Kesakitan miofasial) .
• Permulaan katarak awal (sebelum umur 50 tahun).
• Miotonia pada pelbagai peringkat berlaku apabila menggenggam sesuatu dengan tangan.
• Gangguan pendengaran.

Kesakitan merupakan aduan utama dalam kalangan penghidap DM2. Mereka ini melaporkan kesakitan di bahagian abdomen, otot rangka dan semasa bersenam.

Apakah yang menyebabkan Distrofi Miotonik?

Distrofi miotonik (DM) ialah penyakit genetik , yang bermaksud ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen.

DM jenis 1 (DM1) disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam gen yang dipanggil DMPK . DM jenis 2 (DM2) disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil CNBP .

Perubahan serupa dalam struktur kedua-dua gen, DMPK dan CNBP, adalah penyebab DM1 dan DM2. Dalam setiap kes, bahagian DNA diulang berkali-kali dengan cara yang tidak normal. Ini mewujudkan kawasan yang tidak stabil dalam gen tersebut. Lebih kerap bahagian DNA ini diulang secara tidak normal, lebih teruk gejala DM.

Bukti saintifik menunjukkan bahawa RNA utusan berlebihan yang dihasilkan oleh ulangan DNA yang tidak normal ini adalah toksik. Ini mengganggu penghasilan pelbagai protein dalam sel, yang menyebabkan gejala distrofi miotonik dalam pelbagai organ.

Bagaimana penyakit ini diwarisi dari generasi ke generasi (Pewarisan Distrofi Miotonik)

Kedua-dua jenis DM diwarisi dalam corak yang dipanggil autosomal dominan . Dalam corak ini, hanya seorang ibu bapa yang perlu mempunyai gen yang terjejas agar penyakit ini dapat diturunkan kepada anak. Separuh daripada anak-anak ibu bapa yang mempunyai sifat autosomal dominan akan mewarisi sifat tersebut.

Oleh kerana distrofi miotonik jenis 1 (DM1) diwarisi dari satu generasi ke generasi berikutnya, usia permulaan biasanya menjadi lebih muda dan gejala menjadi lebih teruk. Fenomena ini dipanggil antisipasi . Seolah-olah penyakit ini "mempercepatkan" dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Bagaimanakah Distrofi Miotonik didiagnosis? (Diagnosis)

Jika anda mengalami simptom DM, doktor akan memeriksa anda terlebih dahulu dan bertanya tentang:

• Sejarah perubatan peribadi anda.
• Riwayat perubatan keluarga, terutamanya sama ada sesiapa dalam keluarga menghidap DM.
• Simptom-simptom anda.

Selepas itu, beberapa ujian perubatan mungkin dilakukan untuk mengesahkan diagnosis DM.

Apakah jenis ujian yang dilakukan?

Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis DM. Ujian ini mencari mutasi dalam gen DMPK (untuk DM1) atau gen CNBP (untuk DM2).

Jika doktor anda mengesyaki anda menghidap DM atau penyakit lain, mereka mungkin akan melakukan satu atau lebih ujian ini sebelum merujuk anda untuk ujian genetik:

• Ujian darah kreatin kinase: Kreatin kinase ialah enzim yang terdapat terutamanya dalam jantung dan otot rangka. Apabila sel-sel otot ini rosak, enzim ini terkumpul di dalam darah. Orang yang menghidap DM ringan mungkin mempunyai tahap ini hanya sedikit meningkat, atau mungkin normal.
• Elektromiogram (EMG):Dalam ujian ini, elektrod nipis seperti jarum dimasukkan ke dalam otot dan aktiviti elektrik gentian otot diukur. Penghidap DM biasanya mempunyai aktiviti elektrik yang tinggi dan rendah dalam otot mereka, walaupun ketika mereka berehat.
• Biopsi otot: Dalam hal ini, doktor mengambil sampel tisu kecil dari otot anda dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat tanda-tanda DM.

Adakah ujian lanjut akan dijalankan selepas penyakit itu disahkan?

Ya, jika ujian ini mengesahkan DM, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian lanjut untuk memeriksa fungsi organ tertentu yang mungkin terjejas oleh DM. Contohnya:

• Ujian elektrokardiogram (ECG) untuk memeriksa fungsi jantung.
• Ujian fungsi pulmonari untuk memeriksa masalah pernafasan neuromuskular.
• Satu kajian tidur untuk memeriksa apnea tidur obstruktif dan mengantuk siang hari yang berlebihan.

Adakah terdapat rawatan untuk Distrofi Miotonik?

Malangnya, masih tiada penawar untuk distrofi miotonik (DM). Oleh itu, matlamat utama rawatan adalah:

• Menguruskan simptom.
• Mengekalkan tahap kualiti hidup dan kebebasan yang tertinggi.

Oleh kerana DM menjejaskan bahagian badan yang berbeza, rawatan mungkin berbeza-beza bergantung pada gejala anda. Ini mungkin termasuk:

• Ubat-ubatan untuk mengurangkan miotonia berterusan. Contohnya, penyekat saluran natrium seperti Mexiletine , antidepresan trisiklik , Benzodiazepin atau antagonis kalsium .
• Mesin CPAP untuk mencegah apnea tidur.
• Perangsang seperti metilfenidat untuk mengantuk siang hari yang berlebihan.
• Pembedahan katarak adalah pembedahan untuk membuang katarak yang menghalang penglihatan.
• Rawatan untuk diabetes. Ini mungkin memerlukan pil dan/atau insulin . Penghidap DM berisiko lebih tinggi menghidap diabetes akibat rintangan insulin .
• Terapi testosteron untuk hipogonadisme lelaki . Lelaki dengan DM1 sering mengalami tahap testosteron yang rendah dan disfungsi erektil .

Terapi fizikal dan terapi pekerjaan adalah rawatan penting untuk memaksimumkan kebebasan bagi penghidap DM. Ia boleh membantu anda menguatkan otot dan mempelajari cara baharu untuk melaksanakan tugas harian. Anda juga boleh mengekalkan kebebasan dengan menggunakan alat bantuan (cth., pendakap gigi, tongkat, kerusi roda).

Patologi pertuturan-bahasa (SLP) boleh membantu mengatasi masalah menelan (Disfagia) dan pertuturan tidak jelas (Disartria) .

Bolehkah perkembangan distrofi miotonik dicegah?

Oleh kerana DM merupakan penyakit keturunan, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya.

Sebelum anda mempunyai anak, jika anda bimbang tentang risiko mewariskan DM atau keadaan genetik lain kepada anak-anak anda, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik .

Apakah prognosis dengan penyakit ini?

Prospek untuk distrofi miotonik (DM) bergantung pada jenis penyakit dan usia di mana gejala bermula. Secara amnya, jika gejala bermula pada usia yang lebih awal, hasilnya mungkin kurang baik dan jangka hayat mungkin berkurangan.

Kira-kira 50% penghidap DM1 memerlukan kerusi roda untuk bergerak sebelum mereka meninggal dunia. Penghidap DM2 biasanya tidak memerlukan alat bantuan untuk bergerak kerana simptom mereka ringan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Distrofi Miotonik?

Purata jangka hayat seseorang yang menghidap DM berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit.

• Dalam kalangan bayi yang menghidap DM1 kongenital, kadar kematian neonatal adalah kira-kira 18%. Kira-kira 25% daripada mereka yang menghidap DM1 kongenital meninggal dunia sebelum usia 18 bulan, dan kira-kira 50% meninggal dunia sebelum usia 30 tahun.
• Orang yang menghidap DM1 ringan biasanya menjalani jangka hayat yang normal.
• Penghidap DM1 Klasik mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berbanding populasi umum.

Bolehkah Distrofi Miotonik membawa maut?

Ya, distrofi miotonik (DM) boleh membawa maut. Walau bagaimanapun, usia kematian berlaku berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Punca utama kematian dalam DM ialah kegagalan pernafasan berkaitan neuromuskular . Komplikasi kardiovaskular juga boleh menjadi punca kematian.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor tentang distrofi miotonik?

Jika anda mengalami simptom DM, seperti kelemahan otot dan miotonia, pastikan anda berjumpa doktor.

Jika anda menghidap DM, anda perlu berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala untuk memastikan pelan rawatan semasa anda berfungsi dengan baik.

Apabila anda atau anak anda menerima diagnosis baharu, ia mungkin sukar untuk diatasi. Tetapi ingat, bukan semua orang yang menghidap distrofi miotonik (DM) terjejas dengan cara yang sama. Perkara terbaik yang boleh anda lakukan ialah berbincang dengan pakar yang menyelidik dan merawat DM. Mereka boleh memberitahu anda tentang pilihan rawatan dan menjawab sebarang soalan yang anda ada.

Mari kita ingat apa yang telah kita bincangkan sebagai ringkasan (Mesej Bawa Pulang)

• Distrofi miotonik (DM) ialah penyakit genetik yang terutamanya menyebabkan kelemahan dan pengecutan otot.
• Miotonia adalah keadaan di mana otot sukar untuk berehat selepas digunakan.
• Terdapat dua jenis utama DM: DM1 dan DM2 . DM1 mempunyai subjenis lain.
• Simptom-simptom boleh berbeza-beza bergantung pada jenis DM dan dari orang ke orang.
• Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen.
• Penyakit ini didiagnosis melalui ujian genetik dan ujian lain.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya, terdapat rawatan yang dapat menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
• Jika anda mempunyai sebarang keraguan tentang perkara ini, dapatkan nasihat perubatan dengan segera. Pengesanan awal adalah sangat penting.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Kekal sihat!

` Distrofi Miotonik, Kelemahan Otot, Penyakit Genetik, Distrofi Miotonik, Penyakit Otot, DM, Penyakit Neurologi