Adakah tulang anda mudah patah? Mari kita bincangkan tentang Osteogenesis Imperfecta, atau penyakit tulang rapuh!

Pernahkah anda mendengar tentang orang yang dilahirkan dengan tulang yang sangat lemah, yang tulangnya mudah patah? Mungkin seseorang dalam keluarga anda, atau anak rakan, menghidap keadaan ini. Ia sungguh menyedihkan dan mencabar. Hari ini kita akan bercakap tentang 'penyakit tulang rapuh' ini, atau dalam istilah perubatan, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Apakah itu Osteogenesis Imperfecta?

Secara ringkasnya, osteogenesis imperfecta ialah penyakit yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan kita. Ini menyebabkan tulang anda menjadi sangat rapuh. Ini bermakna ia boleh patah dengan impak yang sangat sedikit, kadangkala tanpa sebab langsung.

Sebab utamanya adalah badan kita tidak menghasilkan protein yang dipanggil Kolagen Jenis I yang mencukupi, atau ia menghasilkan kolagen yang tidak terbentuk dengan betul. Fikirkan begini, kolagen adalah seperti gam dalam badan kita. Kolagen ini sangat penting untuk membina struktur tulang, kulit, otot, tendon, dan sebagainya, dan memastikannya kuat. Jadi, apabila kolagen ini tidak dihasilkan dengan betul, tulang menjadi lemah. Perkataan "osteogenesis imperfecta" bermaksud "tulang yang terbentuk tidak sempurna."

Oleh sebab itu, penghidap penyakit ini bukan sahaja kerap mengalami keretakan tulang sepanjang hidup mereka, tetapi mereka juga boleh mengalami masalah dengan bahagian badan yang lain, seperti gigi, kulit, tulang belakang dan paru-paru.

Simptom-simptom jenis penyakit yang paling biasa ini biasanya ringan, tetapi beberapa jenis yang teruk boleh menyebabkan komplikasi serius.

Apakah jenis utama osteogenesis imperfecta (OI)?

Walaupun doktor membahagikan OI kepada kira-kira 19 jenis (jenis I hingga XIX), kita paling kerap membincangkan tentang jenis I, II, III, dan IV. Klasifikasi ini adalah berdasarkan cara kolagen dihasilkan dan kesannya pada badan.

• Jenis I:

Ini adalah jenis yang paling biasa, dengan gejala yang agak sedikit. Orang yang menghidap OI lebih mudah patah tulang berbanding orang yang tidak menghidap OI. Walau bagaimanapun, patah tulang ini sering berlaku sebelum akil baligh . Jenis ini tidak menyebabkan kecacatan tulang yang ketara. Sesetengah orang mungkin mempunyai warna biru pada bahagian putih mata mereka, yang dipanggil sklera . Ini juga dipanggil "osteogenesis imperfecta bukan deformatif klasik dengan sklera biru."

• Jenis II:

Ini adalah jenis OI yang paling teruk dan berbahaya. Dalam keadaan ini, paru-paru tidak berkembang dengan baik (kerana sangkar tulang rusuk tidak terbentuk dengan betul), kecacatan tulang yang teruk berlaku, dan bayi mungkin mengalami beberapa patah tulang semasa masih dalam kandungan, iaitu sebelum kelahiran. Bayi dengan jenis ini mati serta-merta atau dalam masa beberapa hari selepas kelahiran . Ini juga dipanggil "osteogenesis imperfecta perinatal."

• Jenis III:

Ini adalah jenis OI yang paling teruk yang boleh diwarisi selepas kelahiran. Ia juga menyebabkan kecacatan tulang yang teruk , menjadikan tulang sangat rapuh. Ini boleh mengakibatkan kecacatan fizikal yang serius. Selalunya, bayi-bayi ini mengalami patah tulang semasa lahir. Ini juga dipanggil "osteogenesis imperfecta progresif."

• Jenis IV:

Jenis ini lebih teruk daripada Jenis I, tetapi kurang teruk daripada Jenis III. Orang yang menghidap jenis ini mungkin mengalami kecacatan tulang yang ringan hingga sederhana. Tulang lebih rapuh berbanding mereka yang tidak menghidap OI, tetapi ia tidak mudah patah seperti mereka yang menghidap Jenis III. Bahagian putih mata mungkin berwarna normal.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang agak jarang berlaku . Di seluruh dunia, dianggarkan bahawa keadaan ini menjejaskan kira-kira satu dalam 20,000 orang.

Apakah simptom-simptom osteogenesis imperfecta (OI)?

Jadi, apakah simptom-simptom seseorang yang menghidap penyakit ini? Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit.

• Tulang mudah patah (ini adalah simptom utama dan paling biasa)
• Kecacatan tulang (contohnya, kaki, lengan bengkok)
• Sakit tulang
• Bahagian putih mata (sklera) menjadi berwarna biru, kelabu, atau ungu.
• Mudah lebam
• Kesukaran bernafas
• Kehilangan pendengaran - kadangkala boleh bermula pada usia muda
• Sendi longgar
• Kelemahan otot
• Kelengkungan tulang belakang - contohnya, bongkok (kifosis) atau lengkungan tulang belakang ke sisi (skoliosis)
• Bertubuh kecil
• Bentuk muka segi tiga
• Gigi menjadi lemah, mudah patah, perubahan warna gigi (mungkin berwarna coklat kekuningan)
• Gigi yang tidak sesuai antara satu sama lain dengan betul (Maloklusi)
• Sangkar rusuk berbentuk tong

Apakah sebabnya?

Punca utama osteogenesis imperfecta adalah mutasi genetik . Secara ringkasnya, ia adalah ralat kecil dalam pelan tindakan asas yang membentuk badan kita, iaitu, dalam gen kita.

Ini sering disebabkan oleh mutasi dalam dua gen yang dipanggil COL1A1 atau COL1A2 . Kedua-dua gen ini membantu menghasilkan protein yang dipanggil Kolagen Jenis I yang telah kita bincangkan sebelum ini. Jadi, apabila terdapat mutasi dalam gen ini, badan tidak menghasilkan kolagen yang mencukupi, atau kualiti kolagen yang dihasilkan berkurangan. Beberapa jenis OI lain yang jarang berlaku juga boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen kolagen lain.

Perubahan genetik ini kadangkala boleh berlaku secara sporadis, bermakna ia berlaku secara tiba-tiba. Atau, ia boleh diwarisi daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa.Sesetengah orang mungkin pembawa gen yang menyebabkan OI. Ini bermakna walaupun mereka tidak mempunyai simptom, mereka boleh mewariskan gen dan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.

Empat jenis OI (Jenis I-IV) yang paling biasa diwarisi dalam corak autosomal dominan . Ini bermakna seorang anak mesti mewarisi gen yang cacat daripada salah seorang ibu bapa untuk menghidap penyakit ini. Jenis lain yang jarang berlaku boleh diwarisi dalam corak autosomal resesif (memerlukan kedua-dua ibu bapa mewarisi gen yang cacat) atau corak berkaitan-X (diwarisi melalui kromosom X).

Apakah faktor risiko untuk osteogenesis imperfecta (OI)?

Sebenarnya, penyakit ini boleh berlaku semasa lahir pada sesiapa sahaja. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, risiko anda menghidap keadaan ini agak tinggi .

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat penyakit ini?

Komplikasi berbeza-beza bergantung pada jenis dan tahap keterukan OI. Antaranya termasuk:

• Penyakit jantung, contohnya, kegagalan jantung
• Pneumonia yang kerap
• Masalah pernafasan, mungkin kegagalan pernafasan
• Masalah yang menjejaskan sistem saraf

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Doktor biasanya mendiagnosis penyakit tulang rapuh, atau OI, pada zaman kanak-kanak. Ujian utama untuk ini adalah:

• Ujian genetik: Ini boleh menentukan sama ada terdapat kecacatan genetik yang menyebabkan OI.
• Ujian ketumpatan tulang: Ini memeriksa kekuatan tulang.

Kadangkala, doktor mungkin mengesyaki perkara ini semasa kehamilan berdasarkan ciri-ciri yang dilihat pada imbasan ultrasound bayi. Jika ini berlaku, diagnosis boleh disahkan sama ada semasa kehamilan dengan melakukan ujian yang dipanggil amniosentesis (di mana sampel kecil cecair di sekeliling bayi diambil dan sel-selnya diuji untuk genetik) atau selepas bayi dilahirkan.

Apakah rawatan untuk osteogenesis imperfecta (OI)?

Tiada penawar untuk OI, tetapi terdapat banyak rawatan yang boleh membantu menguatkan tulang, mengawal gejala, dan membantu penghidap OI hidup sebebas mungkin .

Pelan rawatan akan berbeza dari orang ke orang. Ia mungkin termasuk:

• Terapi Pekerjaan (OT): Ini membantu mengembangkan kemahiran yang diperlukan untuk melaksanakan tugas harian, seperti berpakaian, makan, dan menulis, secara bebas.
• Terapi Fizikal (PT): Ini melibatkan senaman berimpak rendah yang membantu menguatkan tulang dan otot, meningkatkan mobiliti dan mengekalkan keseimbangan badan.
• Alat bantuan: Walker , Tongkat , TongkatAnda mungkin perlu menggunakan alat seperti tongkat .
• Penjagaan mulut dan pergigian: Anda perlu berjumpa doktor gigi secara berkala untuk memantau dan merawat masalah pada gigi dan rahang anda. Anda mungkin memerlukan penjagaan ortodontik untuk meluruskan gigi anda.
• Penjagaan pernafasan: Jika anda mengalami kesukaran bernafas, anda mungkin perlu berjumpa pakar pulmonologi untuk rawatan.
• Ubat: Doktor anda mungkin menetapkan ubat seperti bifosfonat, yang membantu menguatkan tulang.
• Pembedahan: Rod logam boleh dimasukkan melalui pembedahan untuk meluruskan dan menguatkan tulang yang bengkok atau cacat.
• Pendakap gigi, splint, atau acuan: Ini digunakan untuk melindungi tulang yang patah semasa ia sembuh atau selepas pembedahan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap osteogenesis imperfecta (OI)?

Ini sebenarnya bergantung pada jenis OI.

• Seseorang yang menghidap Jenis I , jenis yang paling biasa dan paling ringan, boleh menjalani jangka hayat yang normal, sama seperti seseorang yang tidak menghidap OI.
• Walaupun penghidap Jenis IV biasanya hidup sehingga dewasa, jangka hayat mereka mungkin sedikit lebih pendek .
• Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, bayi dengan Jenis II mati serta-merta atau dalam masa beberapa hari selepas kelahiran .

Bolehkah penyakit ini dicegah?

Osteogenesis imperfecta adalah keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah . Walau bagaimanapun, jika anda, pasangan anda, atau seseorang dalam keluarga anda menghidap OI, adalah penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik . Mereka boleh menasihati anda tentang risiko mewariskan keadaan ini kepada anak-anak anda.

Bagaimanakah seseorang yang menghidap OI dapat mengekalkan kesihatan tulang yang baik?

Jika anda atau anak anda menghidap osteogenesis imperfecta, anda boleh melakukan perkara-perkara berikut untuk memastikan tulang anda sihat sedapat mungkin:

• Makan makanan yang kaya dengan kalsium dan vitamin D. (cth. susu, keju, yogurt, sayur-sayuran hijau, ikan kecil, kuning telur, pendedahan cahaya matahari)
• Lakukan aktiviti fizikal yang disyorkan oleh doktor anda. (Hanya di bawah nasihat doktor!)
• Hadkan pengambilan alkohol dan kafein (yang terdapat dalam teh, kopi dan coklat).
• Jika anda merokok, hentikannya , dan elakkan berada di tempat orang lain merokok (asap rokok terpakai).
• Jaga kesihatan mental anda juga . Terutamanya untuk kanak-kanak dan golongan muda, berbincang dengan pekerja sosial atau kaunselor tentang tekanan hidup dengan penyakit kronik seperti ini boleh menjadi sangat membantu.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda perasan bahawa tulang mereka mudah patah , terutamanya jika ia berlaku tanpa sebarang kecederaan serius, atau jika mereka mempunyai sebarang gejala OI lain yang telah kita bincangkan, pastikan anda berjumpa doktor. Dia boleh mengesyorkan ujian lanjut jika perlu.

Bilakah saya perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jika anda atau anak anda patah tulang , pergi ke bilik kecemasan terdekat dengan segera. Beritahu juga doktor jika anda menghidap osteogenesis imperfecta.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Mungkin berguna untuk bertanya soalan seperti ini apabila anda berjumpa doktor:

• Apakah jenis osteogenesis imperfecta yang saya/anak saya hidapi?
• Apakah yang perlu saya ketahui tentang jangka hayat semasa hidup dengan OI?
• Bagaimanakah saya boleh membantu diri saya/anak saya menguruskan simptom OI?
• Apa yang perlu saya lakukan jika saya/anak saya patah tulang?
• Apakah kemungkinan saya akan mendapat anak lagi dengan osteogenesis imperfecta?

Bolehkah seseorang yang menghidap osteogenesis imperfecta (OI) berjalan?

Ya, ia mungkin . Orang yang menghidap OI ringan boleh berjalan seperti biasa. Ada yang mungkin perlu menggunakan pendakap gigi atau tongkat. Rawatan seperti terapi fizikal (PT) dan terapi pekerjaan (OT) yang dimulakan lebih awal boleh membantu meningkatkan keupayaan anak anda untuk berjalan.

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan yang akan membawa maut. Masa depan mungkin kelihatan sangat berbeza daripada yang anda jangkakan. Tetapi, perkara seperti terapi pekerjaan dan terapi fizikal yang bermula lebih awal dapat membantu anda dan anak anda menyesuaikan diri dengan perubahan ini. Adalah juga penting untuk berbincang secara jujur ​​dengan pasukan perubatan anak anda dan orang tersayang anda pada setiap langkah. Mereka boleh membantu anda menguruskan simptom dan membuat rancangan untuk bersedia bagi masa depan.

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang:

Osteogenesis imperfecta adalah keadaan yang mencabar. Tetapi jangan berputus asa . Menyedari keadaan ini, mendapatkan diagnosis dan rawatan awal, dan mempunyai sistem sokongan yang kuat dapat membantu anda menguruskan simptom anda dan menjalani kehidupan sebaik mungkin. Bincangkan secara terbuka tentang perkara ini dengan doktor dan keluarga anda. Anda tidak keseorangan.

` Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang Rapuh, Kolagen, Patah Tulang, Penyakit Genetik, Kesihatan Kanak-kanak