Adakah anda sedar tentang Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)?

Pernahkah anda rasa si kecil anda sedikit lebih lemah daripada kanak-kanak lain, atau mereka menghadapi masalah untuk memegang leher mereka lurus? Atau mungkin anak anda yang lebih tua sering jatuh atau menghadapi masalah menaiki tangga? Anda mungkin menganggap ini adalah perkara biasa dan mengabaikannya, tetapi hari ini kita akan membincangkan tentang sebab serius yang kadangkala boleh menjadi puncanya. Itulah Atrofi Otot Tulang Belakang , atau SMA seperti yang kami panggil oleh doktor.

Okey, jadi apa SMA ni?

Secara ringkasnya, ini adalah penyakit genetik. Agar otot-otot dalam badan kita dapat bergerak dan berfungsi, mesej perlu datang dari otak ke otot-otot tersebut. Mesej-mesej ini dibawa oleh sel-sel saraf khas (neuron motor) dalam saraf tunjang kita. Secara tepatnya, sel-sel saraf inilah yang memberi arahan kepada otot untuk "mengecut" dan "mengembang".

Dalam SMA, kecacatan genetik menyebabkan sel-sel saraf ini secara beransur-ansur lemah dan mati. Anggaplah ia seperti wayar yang membawa elektrik ke perkakas elektrik yang secara beransur-ansur rosak, sekali gus mengurangkan jumlah elektrik yang boleh dibawanya. Dengan cara yang sama, apabila sel-sel saraf lemah, mesej yang dihantarnya ke otot juga turut lemah. Akibatnya, otot secara beransur-ansur mengecut dan kehilangan kekuatan kerana kurang digunakan. Inilah yang kita panggil atrofi otot.

Apakah jenis-jenis utama SMA?

SMA tidak memberi kesan yang sama kepada semua orang. Ia dibahagikan kepada beberapa jenis utama berdasarkan umur di mana gejala bermula dan tahap keterukan penyakit. Peringkat perkembangan yang dicapai oleh kanak-kanak semasa perkembangan mereka - seperti memegang leher, duduk, dan berjalan - adalah sangat penting dalam klasifikasi ini.

Untuk memudahkan pemahaman, mari kita lihat jenis-jenis ini dalam jadual.

Sekarang mari kita bincangkan setiap jenis ini dengan lebih terperinci.

SMA jenis 1 (penyakit Werdnig-Hoffmann)

Ini adalah jenis yang paling biasa dan teruk. Bayi-bayi ini menunjukkan simptom sebelum mereka berumur 6 bulan. Dalam kebanyakan kes, simptom mula muncul seawal 3 bulan. Ini adalah pengalaman yang sangat menyakitkan bagi seorang ibu dan bapa. Bayi terasa tidak bermaya. Seperti anak patung kain buruk. Leher tidak dapat dipegang lurus. Anggota badan tergantung ke bawah. Oleh kerana sukar untuk minum susu dan juga menelan makanan, kekurangan nutrisi boleh berlaku. Selain itu, otot-otot yang membantu pernafasan menjadi lemah, jadi risiko jangkitan pernafasan adalah tinggi. Hakikat yang menyedihkan ialah ramai kanak-kanak ini tidak dapat hidup sehingga 2 tahun.

SMA jenis 2 (penyakit Dubowitz)

Ini adalah sejenis tahap keterukan sederhana. Bayangkan, anak anda duduk dengan baik dan bermain, tetapi tidak cuba untuk bangun atau berjalan pada usia 6-7 bulan. Ini adalah jenis keadaan kedua. Gejala biasanya bermula sebelum kanak-kanak itu boleh berdiri dan berjalan sendiri. Kanak-kanak ini mungkin mempunyai sedikit lebih kekuatan pada lengan mereka berbanding kaki mereka. Tetapi mereka tidak dapat berdiri dan berjalan sendiri. Apabila mereka semakin dewasa, mungkin pada usia remaja, mereka mungkin memerlukan sokongan untuk duduk. Mereka juga mungkin mengalami kesukaran bernafas semasa tidur, jadi ini juga harus diambil kira. Bergantung pada tahap keterukan gejala, jangka hayat mungkin lebih pendek daripada biasa.

SMA jenis 3 (sindrom Kugelberg-Welander)

Ini adalah bentuk yang agak ringan. Gejala jenis ini muncul dari 1 1/2 tahun (18 bulan) hingga remaja. Kanak-kanak ini boleh berjalan dan berdiri sendiri. Walau bagaimanapun, masalahnya ialah mereka kerap jatuh, sukar berlari dan melompat, dan sukar untuk bangun dari kerusi atau memanjat tangga. Apabila otot menjadi lemah dari semasa ke semasa, mereka mungkin memerlukan bantuan kerusi roda di kemudian hari. Tetapi berita baiknya ialah kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang normal.

SMA jenis 4 (SMA dewasa)

Ini adalah jenis yang sangat jarang berlaku. Gejala bermula pada masa dewasa, biasanya pada usia 20-an atau 30-an. Anda mungkin mengalami kelemahan ringan pada lengan dan kaki anda, dan kadangkala sesak nafas. Gejala-gejala ini berkembang dengan sangat perlahan sehingga sesetengah orang tidak tahu bahawa mereka menghidap penyakit ini selama bertahun-tahun. Ia tidak menjejaskan jangka hayat.

Apa yang anda lakukan jika anda melihat simptom seperti ini?

Jika anda mengesyaki anak anda mempunyai mana-mana simptom yang disenaraikan dalam artikel ini, sila jangan panik dan segera berjumpa doktor yang berkelayakan, terutamanya pakar pediatrik. Jangan cuba mendiagnosis diri anda berdasarkan internet atau khabar angin. Ini boleh membahayakan. Doktor akan memeriksa anak anda dan, jika perlu, merujuk anda untuk ujian genetik bagi mengesahkan keadaan sebenar. Jika keadaan itu disahkan, anda akan dimaklumkan tentang jenis pengurusan khusus, fisioterapi dan rawatan baharu dan yang sedang muncul.