Adakah anda juga menghidap penyakit buah pinggang polikistik (PCK)? Mari kita bincangkan perkara ini!

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit di mana kantung kecil berisi cecair terbentuk di dalam buah pinggang? Mungkin seseorang dalam keluarga anda menghidapnya, atau anda pernah mendengarnya di suatu tempat. Inilah yang kami panggil Penyakit Buah Pinggang Polikistik (PKD) . Namanya mungkin kedengaran agak menakutkan, tetapi mengetahui lebih lanjut mengenainya boleh menjadi sangat masuk akal. Jadi, mari kita bincangkan tentang PKD dengan lebih terperinci hari ini.

Apakah itu PKD? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, Penyakit Ginjal Polisikistik (PKD) ialah keadaan di mana anda mengalami banyak sista berisi cecair, yang seperti lepuh kecil, di dalam buah pinggang anda . Ia adalah keadaan genetik . Ini bermakna anda mesti mempunyai gen yang bermutasi dalam badan anda untuk menghidapnya. Ini sangat berbeza daripada sista buah pinggang, yang biasanya terbentuk pada buah pinggang anda sahaja dan biasanya tidak berbahaya.

Sista yang terbentuk akibat PKD ini secara beransur-ansur boleh membesar dan membesarkan kedua-dua buah pinggang. Bayangkan, kadangkala sista ini boleh meningkatkan berat buah pinggang kepada 30 paun (kira-kira 13.5 kilogram)! Kemudian, buah pinggang kita tidak lagi boleh menjalankan tugas utamanya untuk menapis bahan buangan daripada darah. Lama-kelamaan, keadaan ini boleh berkembang menjadi Penyakit Buah Pinggang Kronik , yang akhirnya boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang . Malah, PKD adalah punca kira-kira 2% kegagalan buah pinggang di Amerika Syarikat. Ramai penghidap PKD memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang pada satu ketika dalam hidup mereka.

Oleh itu, jika doktor mendiagnosis anda dengan PKD, perkara yang paling penting adalah jangan panik tetapi bekerjasama dengannya untuk membangunkan pelan rawatan yang baik bagi menguruskan komplikasi yang mungkin timbul daripada penyakit ini.

Apakah jenis-jenis utama PKD?

Terdapat dua jenis utama PKD. Mari kita pelajari sedikit tentangnya.

1. Penyakit Ginjal Polisistik Dominan Autosomal (ADPKD)

Ini adalah jenis PKD yang paling biasa. Ia paling kerap didiagnosis pada masa dewasa, antara umur 30 dan 50 tahun. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Untuk menghidap PKD jenis ini, salah seorang ibu bapa anda mesti mempunyai mutasi gen. Penghidap ADPKD mempunyai mutasi ini dalam gen yang dipanggil `PKD1` atau `PKD2`.

2. Penyakit Ginjal Polisistik Autosomal Resesif (ARPKD)

Ini adalah jenis yang sangat jarang berlaku. Ia juga dipanggil PKD bayi . Ia berlaku semasa bayi masih dalam kandungan, iaitu semasa perkembangan janin., buah pinggang tidak berkembang dengan betul. Doktor sering mengesan perkara ini semasa imbasan ultrasound pranatal semasa kehamilan atau selepas bayi dilahirkan. Agar anak menghidap ARPKD jenis ini, kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai mutasi gen yang dipanggil `PKHD1`, dan anak tersebut mesti mewarisi gen tersebut daripada kedua-duanya.

Seberapa lazimkah PKD berlaku?

Statistik menunjukkan terdapat kira-kira 500,000 (500,000) pesakit PKD di Amerika Syarikat sahaja.

Jenis yang telah kita bincangkan sebelum ini, ADPKD, adalah jauh lebih biasa daripada ARPKD. Kira-kira 90% penghidap PKD menghidap ADPKD. ARPKD adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 25,000 orang.

Apakah simptom-simptom biasa PKD?

Simptom mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis PKD yang anda alami.

Simptom ADPKD

Orang yang menghidap ADPKD, jenis yang paling biasa, mungkin tidak menunjukkan simptom sehingga mereka dewasa. Kadangkala, sista yang terbentuk di buah pinggang mungkin tidak ketara sehingga ia menjadi sangat besar. Jika simptom muncul, ia mungkin termasuk:

• Sakit di bahagian belakang atau sisi (juga dipanggil "sakit pinggang")
• Tekanan darah tinggi
• Sakit kepala yang kerap
• Darah dalam air kencing (Hematuria)
• Jangkitan saluran kencing (UTI) yang kerap
• Batu karang

Simptom ARPKD

Bayi dengan ARPKD, satu bentuk yang jarang berlaku, mungkin menunjukkan simptom semasa lahir atau semasa zaman kanak-kanak. Kadangkala, doktor mungkin melihat sista di buah pinggang janin semasa imbasan ultrasound pranatal.

Jika bayi yang baru lahir menghidap ARPKD, mereka mungkin mengalami gejala seperti:

• Berat lahir rendah
• Perut bengkak
• Mengalami tekanan darah tinggi semasa lahir
• Kesukaran bernafas

Jika anda menghidap ARPKD pada zaman kanak-kanak, anda mungkin mengalami gejala seperti:

• Kegagalan pertumbuhan (ini dipanggil "kegagalan pertumbuhan")
• Jangkitan saluran kencing (UTI) yang kerap
• Tekanan darah tinggi
• Sakit di bahagian abdomen atau bahagian bawah belakang

Jika ARPKD terdapat pada janin, imbasan mungkin menunjukkan perkara berikut:

• Lebih besar daripada buah pinggang biasa
• Tahap cecair amniotik yang rendah

Adakah simptom PKD sentiasa muncul dengan cepat?

Tidak, ia tidak. Penyakit ini selalunya tidak menunjukkan sebarang gejala secara klinikal . Ini bermakna penyakit ini boleh berkembang di dalam badan tanpa sebarang tanda luaran. Bayangkan, kira-kira separuh daripada penghidap penyakit ini mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidapnya sepanjang hayat mereka. Gejala sering muncul selepas lepuh (sista) berair itu membesar.

Apakah punca PKD?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, punca utama PKD adalah mutasi genetik . Anda tahu bahawa gen adalah seperti blok binaan asas badan kita. Kita mendapat gen ini daripada ibu bapa kita. Gen ini menentukan bagaimana badan kita harus membesar dan berfungsi. Kadangkala, semasa peringkat embrio, gen ini bermutasi dan tidak disalin dengan betul. Jika anda mempunyai mutasi genetik sedemikian, ia juga boleh diturunkan kepada anak-anak anda. PKD sering berkembang dengan cara ini.

Walau bagaimanapun, sangat jarang, walaupun kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai gen ini, penyakit ini boleh berkembang disebabkan oleh mutasi rawak dalam gen tersebut.

Apakah faktor risiko untuk keadaan ini?

Oleh kerana PKD adalah keadaan genetik, faktor risiko utama untuk anda menghidapnya adalah sejarah keluarga. Iaitu, sama ada salah seorang daripada ibu bapa anda menghidap penyakit ini (terutamanya dalam kes ADPKD) atau kedua-dua ibu bapa adalah pembawa (dalam kes ARPKD).

Apakah komplikasi PKD yang mungkin berlaku?

PKD boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius pada orang dewasa dan bayi. Kadangkala apa yang kita lihat sebagai gejala PKD sebenarnya boleh menjadi komplikasi. Contohnya:

• Batu karang
• Tekanan darah tinggi
• Jangkitan saluran kencing (UTI)

Di samping itu, PKD boleh menyebabkan komplikasi serius lain, seperti:

• Pecahnya saluran darah di otak (dipanggil "Aneurisma otak")
• Masalah kolon, contohnya, diverticulitis, keadaan di mana kantung kecil terbentuk di kolon dan dijangkiti
• Masalah injap jantung
• Kegagalan buah pinggang
• Sista hati dan sista pankreas
• Tekanan darah tinggi semasa kehamilan (dipanggil "Preeklampsia")

Ini boleh membawa maut kepada bayi yang menghidap ARPKD yang teruk. Bulan pertama kehidupan adalah sangat kritikal bagi bayi yang dilahirkan dengan ARPKD, kerana mereka boleh mengalami sesak nafas yang teruk dan kegagalan buah pinggang dalam tempoh tersebut.

Bagaimanakah PKD didiagnosis?

Seorang pakar nefrologi (doktor yang pakar dalam penyakit buah pinggang) biasanya memainkan peranan utama dalam mendiagnosis dan merawat PKD. Dia akan melihat dengan teliti simptom dan sejarah keluarga anda, dan mungkin akan mengarahkan pemeriksaan pengimejan untuk memeriksa buah pinggang anda, seperti:

• Ultrabunyi buah pinggang: Ini adalah kaedah yang paling biasa digunakan dan tidak menyakitkan.
• Ultrabunyi pranatal: Ini membantu mengenal pasti sama ada janin dalam kandungan menghidap PKD.
• Imbasan CT (imbasan tomografi berkomputer): Ini boleh menghasilkan imej buah pinggang dan pundi kencing yang lebih jelas.
• MRI (pengimejan resonans magnetik): Ini juga membantu mendapatkan imej buah pinggang yang terperinci.

Selain itu, doktorUjian genetik juga mungkin disyorkan. Ujian ini boleh memeriksa kehadiran gen bermutasi yang menyebabkan PKD dalam sampel darah atau air liur. Ini juga boleh mengesahkan jenis PKD yang anda hidapi.

Apakah rawatan untuk PKD?

Malah, tiada penawar untuk PKD lagi. Rawatan terutamanya bertujuan untuk memperlahankan perkembangan penyakit, mengawal gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan utama untuk PKD adalah:

• Pengurusan tekanan darah: Tekanan darah tinggi adalah musuh utama PKD. Jadi doktor anda akan membantu anda mengawal tekanan darah anda dengan ubat-ubatan, diet sihat rendah garam, dan senaman. Mengekalkan tekanan darah anda pada tahap yang selamat dapat mengurangkan risiko anda menghidap penyakit serius seperti penyakit jantung dan strok.
• Sokongan pernafasan: Bayi dengan ARPKD, yang paru-parunya belum berkembang sepenuhnya, dan yang mengalami kesukaran bernafas mungkin perlu disokong oleh ventilator mekanikal .
• Dialisis: Jika buah pinggang anda gagal berfungsi dan tidak lagi dapat menjalankan tugasnya, anda mungkin perlu menjalani "Dialisis" (proses penulenan darah anda secara buatan). Dalam proses ini, mesin yang dipanggil "Hemodialisis" menapis darah anda di luar badan anda. Dalam "Dialisis Peritoneal" menapis darah anda menggunakan cecair khas dan membran yang dipanggil peritoneum yang melapisi abdomen anda.
• Terapi tumbesaran: Bayi dengan ARPKD yang kurang berat badan dan mengalami pertumbuhan terbantut mungkin memerlukan bantuan tumbesaran. Doktor mungkin mengesyorkan terapi pemakanan khas atau hormon tumbesaran manusia .
• Pemindahan buah pinggang: Jika ADPKD berkembang menjadi kegagalan buah pinggang , anda mungkin memerlukan pemindahan buah pinggang . Pemindahan buah pinggang ialah prosedur pembedahan di mana buah pinggang yang rosak dibuang dan digantikan dengan buah pinggang yang sihat daripada penderma.
• Pengurusan kesakitan: Ubat-ubatan boleh digunakan untuk mengawal kesakitan yang disebabkan oleh jangkitan, batu karang atau sista yang pecah akibat PKD. Walau bagaimanapun, sebarang ubat tahan sakit yang anda ambil haruslah mendapat kelulusan doktor anda . Sesetengah ubat tahan sakit (terutamanya NSAID) boleh meningkatkan kerosakan buah pinggang.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap PKD?

Anda mungkin berasa sedikit takut apabila mendengar ini, tetapi penting untuk mengetahui kebenarannya.

Jika penghidap ADPKD menerima rawatan yang betul, menguruskan penyakit dengan baik, dan mengamalkan gaya hidup sihat,Anda boleh menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan. Kira-kira separuh daripada penghidap ADPKD akan mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 70 tahun dan memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang .

Tetapi prognosis untuk kanak-kanak dengan ARPKD tidak begitu baik. Kira-kira satu pertiga daripada bayi yang dilahirkan dengan ARPKD, terutamanya mereka yang mengalami masalah pernafasan yang teruk, meninggal dunia semasa bayi. Bayi yang terselamat sering memerlukan rawatan perubatan dan penjagaan khas sepanjang hayat mereka. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak yang terselamat selepas bayi mengalami kegagalan buah pinggang antara umur 15 dan 20 tahun.

Bolehkah PKD dicegah?

Malangnya, PKD adalah penyakit genetik, jadi ia tidak dapat dicegah sepenuhnya . Walau bagaimanapun, dengan mengikuti gaya hidup sihat, mengawal tekanan darah, dan mengikuti nasihat perubatan dengan teliti, anda boleh memperlahankan perkembangan penyakit atau melambatkan perkembangan komplikasi seperti kegagalan buah pinggang.

Adalah sangat penting bagi penghidap PKD yang merancang untuk mempunyai anak untuk berbincang dengan kaunselor genetik supaya mereka dapat dimaklumkan tentang risiko anak-anak mereka mewarisi penyakit ini dan langkah-langkah yang boleh diambil untuk mencegahnya.

Apa yang boleh saya lakukan untuk memudahkan hidup dengan PKD?

Hidup dengan PKD boleh menjadi mencabar, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sihat dan menyedari penyakit ini, anda boleh menjadikan perjalanan lebih mudah. ​​Berikut adalah beberapa petua untuk membantu anda:

• Amalkan diet mesra buah pinggang . Ini harus tertumpu pada makanan yang rendah garam, kalium dan fosforus. Dapatkan nasihat khusus daripada doktor atau pakar diet anda tentang perkara ini.
• Lakukan senaman yang sesuai dengan anda, sekurang-kurangnya 30 minit sehari, hampir setiap hari dalam seminggu.
• Kekalkan berat badan yang sihat.
• Periksa tekanan darah anda secara berkala dan kawalnya mengikut arahan doktor anda.
• Jika anda merokok atau menggunakan produk tembakau lain, hentikan serta-merta.
• Elakkan minuman beralkohol seboleh mungkin.
• Cari cara untuk mengurangkan tekanan. Perkara seperti meditasi dan yoga boleh membantu.
• Minum banyak air dan minuman tanpa kafein (kurang teh, kopi) sepanjang hari. Walau bagaimanapun, jika anda perlu mengehadkan pengambilan cecair pada mana-mana peringkat penyakit buah pinggang, ikut nasihat doktor anda.
• Dapatkan tidur yang lena sekurang-kurangnya tujuh jam setiap malam.
• Ambil semua ubat yang ditetapkan oleh doktor anda dengan tepat, tepat pada masanya, dan dalam dos yang ditetapkan. Jangan berhenti mengambil sebarang ubat tanpa nasihat doktor.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor tentang PKD?

Jika anda menghidap PKD, anda sepatutnya sudah berada di bawah pengawasan perubatan. Walau bagaimanapun, jika anda tiba-tiba mengalami mana-mana gejala ini , berjumpa doktor atau pergi ke hospital dengan segera :

• Jika kaki, buku lali, atau tapak kaki anda tiba-tiba membengkak (ini dipanggil edema)
• Jika anda mengalami sakit dada yang teruk atau rasa sesak di dada anda
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas secara tiba-tiba
• Jika anda tidak dapat membuang air kecil
• Jika terdapat pendarahan yang berlebihan dengan air kencing
• Jika anda mengalami sakit kepala yang teruk atau perubahan penglihatan

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan tentang penyakit ini. Jangan takut untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• Apakah jenis PKD yang saya alami? (ADPKD atau ARPKD?)
• Apakah risiko anak-anak saya mewarisi penyakit ini daripada saya?
• Perlukah saya melakukan sebarang ujian khas yang lain?
• Apakah kaedah rawatan yang terbaik untuk saya?
• Apakah perubahan yang perlu saya lakukan pada diet saya, terutamanya berkaitan garam, kalium dan fosforus?
• Perlukah saya membuat sebarang perubahan pada gaya hidup saya (senaman, tidur, dll.)?
• Bolehkah saya memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang pada masa hadapan?
• Apakah kesan sampingan atau komplikasi yang perlu saya ketahui?
• Apakah kesan sampingan ubat-ubatan yang saya ambil?

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Anda kini tahu bahawa Penyakit Ginjal Polisikistik (PKD) ialah keadaan genetik yang menyebabkan sista terbentuk di buah pinggang. Sista ini boleh menyebabkan buah pinggang membesar dan mengganggu fungsinya. Ia paling kerap menjejaskan orang dewasa, tetapi jarang sekali, bentuk PKD yang berbahaya boleh berkembang pada bayi.

Walaupun tiada penawar untuk PKD, jangan risau. Dengan menguruskan simptom anda dengan betul, mengikuti nasihat doktor anda, dan menjalani gaya hidup sihat, anda boleh hidup dengan baik dengan keadaan ini. Perkara yang paling penting adalah bekerjasama rapat dengan doktor anda dan mendapatkan ujian dan rawatan yang anda perlukan. Anda tidak keseorangan, dan terdapat doktor, keluarga dan rakan-rakan yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

Penyakit Ginjal Polisikistik , PKD, penyakit buah pinggang, sista buah pinggang, penyakit genetik, ADPKD, ARPKD