Adakah kiraan sel darah merah anda terlalu tinggi dan berbahaya? Mari kita bincangkan tentang Polisitemia Vera (PV)!

Adakah anda sering berasa letih, kadangkala rasa kesemutan, atau hanya mendengar deringan di telinga anda? Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala mungkin terdapat sebab lain di sebaliknya. Jadi, penyakit yang akan kita bincangkan hari ini ialah Polisitemia Vera (PV) , iaitu keadaan yang disebabkan oleh penghasilan sel darah merah yang berlebihan dalam badan kita. Walaupun nama ini agak panjang, mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah itu Vera Polisitemia (PV)? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, Polisitemia Vera (PV) ialah keadaan di mana badan anda, terutamanya sumsum tulang anda (yang kita panggil "Sumsum Tulang"), menghasilkan lebih banyak sel darah merah daripada yang sepatutnya. Sama seperti kesesakan lalu lintas, apabila terdapat terlalu banyak kereta di jalan raya, aliran darah menjadi tersumbat. Ini menyebabkan darah menjadi pekat dan bergerak lebih perlahan. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah. Ini boleh menyebabkan keadaan serius seperti serangan jantung dan strok .

Bukan itu sahaja, kadangkala gejala seperti kulit gatal, telinga berdengung (`(Tinnitus)`), sakit perut, hidung berdarah dan penglihatan kabur juga mungkin berlaku.

Polisitemia Vera (PV) adalah keadaan kronik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Tetapi jangan risau. Dengan rawatan perubatan yang baik, anda dapat mengawal gejala dan mengurangkan risiko kesan sampingan. Sesetengah orang juga menggelarnya sebagai 'polisitemia primer', 'polisitemia rubra vera', 'eritema' dan 'penyakit Osler-Vaquez'.

Adakah Polisitemia Vera (PV) sejenis kanser?

Ya, ini memang sejenis kanser. Tetapi ia tidaklah seserius atau sepantas yang kita sangkakan apabila kita mendengar perkataan kanser. Ini adalah kanser darah yang tergolong dalam kumpulan yang dipanggil `neoplasma myeloproliferatif (MPN) . `MPN` merujuk kepada sekumpulan penyakit yang menyebabkan pengeluaran berlebihan pelbagai jenis sel darah.

Punca utama Polisitemia Vera (PV) adalah perubahan (mutasi) pada gen dalam badan kita. Ini bukanlah sesuatu yang kita bawa sejak lahir, tetapi sesuatu yang berlaku semasa hidup kita atas sebab yang tidak diketahui. Penyakit ini berkembang dengan sangat perlahan. Ia sering didiagnosis selepas usia 60 tahun. Kanser ini jarang menyebabkan kematian langsung. Risiko utama datang daripada komplikasi yang disebabkan oleh pembekuan darah. Selain itu, dalam peratusan yang sangat kecil, ia boleh bertukar menjadi jenis kanser darah serius yang lain.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Polisitemia Vera (PV) merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Di negara seperti Amerika Syarikat, ia berlaku dalam kira-kira 50 bagi setiap 100,000 orang. Ia paling biasa berlaku pada orang yang berumur lebih dari 60 tahun.

Bagaimanakah penyakit ini mempengaruhi badan kita?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, Polisitemia Vera (PV) menyebabkan badan menghasilkan terlalu banyak sel darah merah. Lebihan sel ini meningkatkan risiko pendarahan, lebam, dan pembekuan darah. Oleh kerana darah memekat dan bergerak lebih perlahan, tisu dan organ badan kita tidak mendapat oksigen yang diperlukan.

Ini juga memberi banyak kerja pada limpa badan kita. Salah satu fungsi utama limpa adalah untuk menapis darah dan membuang sel darah lama. Apabila sel darah merah meningkat, limpa juga menjadi terlalu banyak bekerja, yang boleh menyebabkan bengkak dan kesakitan. Ini dipanggil `(Splenomegali)`. Lama-kelamaan, keadaan ini boleh menyebabkan pelbagai gejala yang tidak selesa. Selain itu, PV boleh menyebabkan keadaan sekunder yang lain.

Apakah risiko dan komplikasi Polisitemia Vera (PV)?

Walaupun PV merupakan penyakit progresif, terdapat risiko pembekuan darah secara tiba-tiba disebabkan oleh pengeluaran sel darah yang berlebihan. Lama-kelamaan, PV juga boleh menyebabkan keadaan sekunder yang lain. Jarang sekali, ia boleh berkembang menjadi kanser yang serius.

Gumpalan darah

Ini adalah risiko utama dan paling segera bagi PV. Jika darah beku terbentuk dan bergerak ke jantung atau otak, ia boleh menyebabkan serangan jantung atau strok . Jika ia bergerak ke paru-paru (Embolisme Pulmonari - PE), ia boleh menyebabkan tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi pulmonari) dan kegagalan jantung. Jika darah beku tersekat di dalam vena (Tromboembolisme Venus - VTE), ia boleh menyebabkan kematian tisu atau kekurangan vena kronik. Jika darah beku tersekat di dalam saluran darah utama ke hati (trombosis vena hepatik), ia boleh menyebabkan darah beku di dalam hati (sindrom Budd-Chiari), jaundis dan kegagalan hati.

Keadaan sekunder

Apabila sel darah merah dihasilkan secara berlebihan dan dipecahkan, tahap 'asid urik' dalam badan meningkat. Ini boleh menyebabkan beberapa masalah:

• Batu karang: Apabila asid urik termendap di dalam buah pinggang.
• Gout: Keadaan artritis yang menyakitkan yang berlaku apabila asid urik terkumpul di sendi.
• Ulser perut: Sel darah merah tambahan juga meningkatkan jumlah asid perut. Sel darah merah tambahan menyebabkan badan melepaskan bahan kimia yang dipanggil histamin, yang seterusnya menyebabkan perut menghasilkan lebih banyak asid untuk melawan jangkitan. Orang yang menghidap PV kira-kira empat kali lebih berkemungkinan menghidap ulser perut (penyakit ulser peptik).

Beralih kepada Leukemia

Polisitemia Vera ialah kanser sumsum tulang, tetapi ia biasanya bukan keadaan yang mengancam nyawa. Dengan rawatan yang betul, ia boleh diuruskan dengan baik selama bertahun-tahun. Walau bagaimanapun, bagi sesetengah orang, PV boleh, walaupun jarang,Ia boleh bertukar menjadi kanser darah yang serius seperti 'Leukemia Akut'.

Peringkat Penyakit Polisitemia Vera (PV)

Penyakit PV berkembang seperti berikut:

• Peringkat awal ('PV Awal'): Semasa peringkat ini, terdapat sedikit atau tiada gejala langsung.
• PV yang semakin teruk: Apabila PV menjadi lebih teruk, anda mungkin mula mengalami gejala yang lebih tidak selesa, atau keadaan sekunder mungkin berkembang.
• Fasa habis: Ini dipanggil "fasa habis". Pada ketika ini, sel-sel darah abnormal yang menyebabkan penyakit membiak di luar kawalan dan menyekat sepenuhnya sumsum tulang, yang menghasilkan sel darah. Apabila sel-sel abnormal ini mati, tisu parut terbentuk di tempatnya. Apabila kebanyakan sumsum tulang dipenuhi dengan tisu parut ini, ia tidak dapat menghasilkan sel darah yang sihat. Ironinya, ini menyebabkan anemia – kekurangan sel darah merah yang sihat. Ia juga meningkatkan risiko pendarahan.

Penyakit darah lain yang boleh berlaku selepas PV

Apabila PV menjadi teruk, ia boleh menyebabkan penyakit darah yang lain.

• Myelofibrosis (MF): Tidak banyak perbezaan antara "fasa habis" PV dan "Myelofibrosis (MF)" , sejenis kanser darah yang lain. Sesetengah doktor menganggapnya sama. "Myelofibrosis" ialah apabila sel-sel abnormal membentuk tisu parut dalam sumsum tulang dan mengisinya. Sel-sel abnormal ini boleh merebak ke luar sumsum tulang dan ke bahagian lain badan. "MF" juga merupakan "gangguan mieloproliferatif." Kira-kira 10% pesakit "MF" menghidap "Leukemia Mieloid Akut".
• Sindrom Mielodisplastik (MDS): Jarang sekali, PV boleh berkembang menjadi keadaan yang dipanggil Sindrom Mielodisplastik (MDS) . Ini adalah keadaan di mana sel darah tidak matang dengan betul, tumbuh secara tidak normal, dan mati dengan cepat. Badan tidak dapat menghasilkan sel yang sihat dan matang, mengakibatkan penurunan bilangan jenis sel darah yang berbeza. MDS lebih teruk daripada PV atau MF, dan mempunyai risiko 30% untuk menghidap Leukemia Mieloid Akut (AML).
• Leukemia Mieloid Akut (AML): Kira-kira 3% penghidap Polisitemia Vera menghidap Leukemia Mieloid Akut (AML) dalam tempoh 10 tahun selepas diagnosis. AML ialah kanser darah yang serius yang bermula di sumsum tulang dan boleh merebak dengan cepat ke darah dan kemudian ke bahagian badan yang lain. Ia memerlukan rawatan segera, tetapi peluang untuk terus hidup adalah tinggi.

Apakah simptom-simptom Polisitemia Vera (PV)?

Simptom-simptom selalunya muncul dengan sangat perlahan, dan kadangkala mungkin tiada simptom langsung. Mula-mula datang simptom-simptom samar yang biasa berlaku pada banyak penyakit:

• Sakit kepala.
• Pening.
• Keletihan.
• Tekanan darah tinggi.
• Penglihatan kabur atau penglihatan berganda.
• Mendengar deringan di telinga (`(Tinnitus)`).

Lama-kelamaan, gejala yang lebih spesifik mungkin muncul:

• Berpeluh, terutamanya pada waktu malam.
• Sukar bernafas, terutamanya ketika berbaring.
• Kulit gatal, terutamanya selepas mandi air panas. (Ini adalah simptom PV yang agak spesifik)
• Kemerahan, kepanasan, kebas, atau rasa terbakar pada anggota badan.
• Pendarahan atau lebam yang berlebihan.
• Pendarahan dari hidung dan gusi.
• Kurus tanpa sebab.

Jika PV menjadi teruk dan berkembang menjadi keadaan sekunder, gejala berkaitan juga mungkin berlaku. Contohnya:

Simptom-simptom Splenomegali:

• Sakit seperti ada sesuatu yang tersekat di bahagian kiri atas abdomen.
• Pengalaman yang mengenyangkan perut.
• Walaupun selepas makan sedikit, saya rasa kenyang.

Simptom-simptom ulser perut ('Penyakit ulser peptik'):

• Kesakitan yang datang bersama sakit perut.
• Pedih ulu hati.
• Refluks asid.

Simptom-simptom Gout:

• Bengkak sendi yang menyakitkan.
• Kekakuan sendi.
• Bengkak pada ibu jari kaki.

Simptom-simptom batu karang:

• Sakit di bahagian bawah abdomen atau sisi.
• Sakit ketika membuang air kecil.
• Kerap perlu membuang air kecil.

Simptom-simptom sindrom Budd-Chiari:

• Hati bengkak, sakit di bahagian atas kanan abdomen, dan kembung perut.
• Kekuningan pada mata dan kulit (penyakit kuning).
• Asites dan Edema.

Simptom-simptom Trombosis Vena Dalam (DVT):

• Bengkak pada lengan atau kaki dan sakit apabila disentuh.
• Terdapat kemerahan atau rasa panas di kawasan itu.
• Kemunculan saluran darah yang membonjol pada permukaan kulit.

Simptom-simptom pembekuan darah di paru-paru (Embolisme Pulmonari - PE):

• Sakit dada secara tiba-tiba.
• Sesak nafas.
• Kadar denyutan jantung meningkat.

Simptom-simptom Anemia (pada peringkat akhir penyakit PV):

• Pening (vertigo).
• Kulit pucat.
• Keletihan.

Apakah punca Polisitemia Vera (PV)?

Polisitemia Vera (PV) bermula di bahagian tulang kita yang lembut dan seperti span yang dipanggil sumsum tulang. Di sinilah sel darah baharu dihasilkan. PV bermula dengan mutasi gen tunggal dalam sel stem tunggal dalam sumsum tulang. Lebih daripada 90% masa, mutasi ini terdapat dalam gen yang dipanggil JAK2.

Gen yang bermutasi ini memberitahu sel stem untuk terus membiak. Setiap sel yang dihasilkan terus mereplikasi dirinya sendiri. Akhirnya, sel-sel yang tidak normal ini memenuhi sumsum tulang, menyebabkan tiada ruang untuk sel-sel normal.

Dalam kebanyakan kes, mutasi gen `JAK2` ini bukanlah sesuatu yang kita warisi. Ia adalah sesuatu yang berlaku semasa hidup, atas sebab yang tidak diketahui. Walau bagaimanapun, sangat jarang, terdapat laporan beberapa ahli keluarga yang menghidap PV.

Bagaimanakah Polisitemia Vera (PV) didiagnosis?

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) telah mencadangkan tiga kriteria utama untuk mendiagnosis Polisitemia Vera (PV). Seorang doktor mesti mengesahkan ketiga-tiga kriteria tersebut.

Kriteria 1: Ujian darah yang menunjukkan kiraan sel darah merah yang tinggi:

Sel darah merah boleh diukur:

• Tahap hemoglobin yang tinggi (protein yang terdapat dalam sel darah merah).
• Tahap hematokrit yang tinggi (peratusan sel darah merah dalam darah).
• Isipadu darah tinggi (jisim sel darah merah).

Kriteria 2: Biopsi sumsum tulang menunjukkan salah satu daripada yang berikut:

• Terlalu banyak sel darah dalam sumsum tulang, atau
• Kehadiran megakariosit matang yang berlebihan (sel yang membuat platelet darah).

Kriteria 3: Kriteria ketiga boleh dipenuhi dengan menunjukkan salah satu daripada dua kriteria ini:

• Pengesahan kehadiran mutasi gen JAK2 melalui ujian molekul, atau
• Ujian darah mengesahkan bahawa tahap `eritropoietin' (hormon yang merangsang penghasilan sel darah merah oleh buah pinggang) dalam darah adalah sangat rendah.

"Doktor akan meneliti semua ini untuk mengetahui sama ada anda menghidap Vera Polisitemia atau tidak. Jadi, jika anda mengalami sebarang simptom, adalah lebih baik untuk berjumpa doktor dan mendapatkan nasihat."

Bagaimanakah Polisitemia Vera (PV) dirawat?

Pada peringkat awal PV, rawatannya agak mudah. ​​Rawatan biasa termasuk:

Flebotomi (pembedahan darah)

Ini adalah rawatan utama dan paling biasa untuk PV. Ia dilakukan dengan cara yang sama seperti anda menderma darah. Penyedia penjagaan kesihatan memasukkan jarum ke dalam vena di lengan anda dan mengeluarkan sedikit darah (biasanya kira-kira satu pain, tetapi jumlahnya boleh berbeza-beza bergantung pada keadaan anda). Ini mengurangkan jumlah isipadu darah anda dan bilangan sel darah tambahan.

Aspirin dos rendah

Ini adalah ubat yang boleh anda beli di farmasi. Ia biasanya ditetapkan untuk mengurangkan risiko pembekuan darah. Apabila diambil dalam dos yang rendah sekali sehari, aspirin menghalang platelet darah daripada melekat bersama. Ia juga membantu mengurangkan gejala seperti bengkak pada anggota badan. Walau bagaimanapun, ia agak keras pada perut dan meningkatkan pendarahan. Jadi ini bukanlah idea yang baik jika anda menghidap ulser perut.

Jika simptom anda teruk, atau jika anda mempunyai sejarah pembekuan darah (trombosis) sebelum ini, anda mungkin diletakkan dalam kumpulan berisiko tinggi dan pilihan rawatan lain mungkin dicadangkan. Antaranya termasuk:

Rawatan untuk mengurangkan kegatalan:

Apabila PV menjadi teruk, doktor mungkin menetapkan ubat-ubatan seperti ini untuk merawat kegatalan:

• Antihistamin: Ini adalah ubat-ubatan biasa yang diberikan untuk alahan.
• Fototerapi: Rawatan yang menggabungkan cahaya ultraungu (UVA) dengan bahan kimia yang dipanggil psoralen (sebatian organik yang menyedarkan kulit terhadap terapi cahaya).
• SSRI (Perencat Serapan Semula Serotonin Selektif): Ini adalah sejenis ubat yang biasanya ditetapkan untuk kemurungan. Walau bagaimanapun, apabila diberikan dalam dos yang sangat rendah, ia juga didapati berkesan untuk gejala fizikal yang berterusan seperti kegatalan.

Ubat-ubatan yang mengurangkan jumlah sel darah merah:

Ini boleh digunakan secara bersendirian atau digabungkan antara satu sama lain. Contoh:

• `Hidroksiurea`
• `Interferon alfa`
• `Ruxolitinib`
• `Busulfan`

Percubaan klinikal

Ini memberi peluang kepada orang ramai untuk mencuba rawatan terkini dan menyumbang kepada penyelidikan perubatan. Antara ubat-ubatan yang sedang dalam fasa penyelidikan ialah:

• `Peginterferon alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Pemindahan sumsum tulang

Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang mungkin disyorkan. Doktor akan membuat keputusan ini berdasarkan beberapa faktor, seperti tahap keterukan penyakit anda dan keupayaan badan anda untuk sembuh.

Penjagaan sokongan

Jika PV anda terus menjadi lebih teruk walaupun telah dirawat, doktor anda akan memberi tumpuan kepada pengurusan simptom anda. Pada peringkat akhir PV, anda mungkin mengalami anemia dan limpa yang membesar. Anda mungkin diberi rawatan seperti:

• Ubat tahan sakit.
• Transfusi darah.
• Terapi radiasi dos rendah ke limpa.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Polisitemia Vera (PV)?

Kajian terbaru menunjukkan bahawa purata jangka hayat selepas diagnosis Polisitemia Vera (PV) adalah kira-kira 20 tahun. Purata umur kematian adalah kira-kira 77 tahun. Punca utama kematian adalah komplikasi daripada pembekuan darah (kira-kira 33%). Punca kedua utama adalah kanser (kira-kira 15%).

"Jangan takut dengan angka-angka ini. Ini adalah nilai normal. Jika anda mendapat rawatan yang betul dan membuat perubahan gaya hidup, anda boleh kekal sihat untuk jangka masa yang lama."

Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya dan menguruskan simptom-simptom saya?

Jika anda menghidap Vera Polisitemia (PV), adalah penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda. Ini akan membantu doktor anda memantau perkembangan keadaan anda. Anda juga boleh memberitahu doktor anda bagaimana anda bertindak balas terhadap rawatan dan sama ada anda mengalami sebarang kesan sampingan. Anda boleh hidup lama tanpa gejala yang serius.

Selain ujian dan rawatan berkala, doktor anda juga akan mencadangkan beberapa perubahan gaya hidup mudah yang boleh membantu mencegah pembekuan darah dan komplikasi lain. Contohnya:

• Senaman. Senaman yang sedikit pun boleh membantu melancarkan peredaran darah.
• Elakkan merokok. Merokok menyempitkan saluran darah anda.
• Elakkan persekitaran dengan tahap oksigen yang rendah. Kawasan tinggi boleh menyebabkan tahap oksigen dalam darah rendah.
• Kawal tekanan darah anda. Mengekalkan berat badan yang sihat akan membantu dalam hal ini.

Walaupun Polisitemia Vera (PV) adalah sejenis kanser, ramai orang hidup dengan baik selama beberapa dekad selepas didiagnosis menghidap penyakit ini. Kanser ini berlaku kerana sel-sel dihasilkan di luar kawalan. Walau bagaimanapun, penghasilan sel darah merah yang tidak terkawal mengambil masa yang lama untuk mula menjejaskan anda. Walaupun begitu, anda boleh menguruskan keadaan ini untuk masa yang lama dengan membuang sebahagian daripada darah berlebihan anda.

Ancaman terbesar daripada Polisitemia Vera (PV) bukanlah kanser itu sendiri, tetapi risiko pembekuan darah. Jika anda hidup dengan PV, pastikan anda berjumpa doktor dengan kerap. Dan jangan lupa untuk menjaga diri anda dengan "perkara-perkara kecil" - iaitu tabiat gaya hidup sihat. Ini membantu mengekalkan kesihatan umum sistem kardiovaskular anda, yang mungkin lebih penting daripada sebarang rawatan perubatan untuk Polisitemia Vera.

Apakah mesej yang ingin kita bawa pulang daripada kisah ini?

Baiklah, kita telah banyak berbincang tentang Polisitemia Vera (PV). Berikut adalah beberapa perkara paling penting untuk diingat:

• PV ialah penyakit darah di mana badan menghasilkan terlalu banyak sel darah merah dan membesar secara tidak normal. Ia tergolong dalam kumpulan kanser yang dipanggil `neoplasma mieloproliferatif (MPN)`.
• Risiko utama datangnya daripada penebalan darah dan pembekuan darah, yang boleh menyebabkan keadaan serius seperti serangan jantung dan strok.
• Simptom-simptom mungkin termasuk kulit gatal (terutamanya selepas mandi), rasa lesu, sakit kepala dan pening.
• Walaupun ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ia boleh diuruskan dengan baik dengan rawatan yang betul, perubahan gaya hidup dan ubat-ubatan. Flebotomi (pembedahan darah) dan aspirin dos rendah adalah rawatan utama.
• Mutasi gen `JAK2` sering menjadi puncanya.
• Jika anda mengalami mana-mana simptom ini, pastikan anda berjumpa doktor untuk mendapatkan nasihat. Pengesanan awal meningkatkan peluang anda untuk mengelakkan komplikasi dan menjalani kehidupan yang sihat.

Jangan takut, tetapi jangan juga memandang ringan. Jaga kesihatan anda. Bercakap dengan doktor anda dengan kerap, dapatkan ujian dan rawatan yang diperlukan tepat pada waktunya. Kemudian anda boleh kekal sihat walaupun dengan keadaan ini!

` Polisitemia Vera, Sel Darah Merah, Gumpalan Darah, MPN, JAK2, Flebotomi, Kanser