Anda mungkin perasan bahawa si kecil anda kelihatan sedikit lebih lesu berbanding kanak-kanak lain, mengalami kesukaran untuk memegang lehernya lurus, atau berat badannya semakin meningkat dengan sangat perlahan. Atau, sebagai orang dewasa, adakah anda berasa letih dan pening yang luar biasa ketika menaiki tangga atau berjalan jarak dekat? Sebab di sebalik ini mungkin disebabkan oleh keadaan yang jarang berlaku yang belum pernah anda dengar. Itulah sebenarnya yang akan kita bincangkan hari ini.
Secara ringkasnya, apakah itu Penyakit Pompe?
Bayangkan badan kita seperti sebuah kilang besar. Kilang ini memerlukan pekerja (protein/ enzim ) yang berbeza untuk berfungsi. Penyakit Pompe berlaku apabila salah satu pekerja (protein tertentu) yang menguraikan glikogen , sejenis gula dalam badan kita, dan menghasilkan tenaga hilang atau tidak berfungsi dengan baik.
Sekarang setelah pekerja ini tiada, bukannya ditukar menjadi tenaga, jenis gula yang dipanggil glikogen mula terkumpul di dalam sel-sel badan kita, terutamanya di tempat-tempat seperti otot, jantung dan hati . Ia seperti bahan mentah yang terkumpul di kilang. Pengumpulan glikogen ini merosakkan organ-organ tersebut dan melemahkan fungsinya.
Penyakit ini juga dikenali sebagai 'kekurangan GAA' atau ' penyakit simpanan glikogen jenis II ( GSD )'.
Apakah punca penyakit ini?
Penyakit Pompe adalah penyakit genetik . Ini bermakna kita mewarisinya daripada ibu bapa kita. Walau bagaimanapun, untuk menghidap penyakit ini, anda mesti menerima gen yang rosak untuk penyakit ini daripada ibu dan bapa anda .
Jika seseorang mewarisi hanya satu gen yang cacat, mereka tidak akan menunjukkan simptom penyakit tersebut. Tetapi mereka akan menjadi pembawa penyakit tersebut. Ini bermakna mereka boleh mewariskan gen yang cacat tersebut kepada anak-anak mereka.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Simptom-simptom penyakit ini, usia permulaan, dan tahap keterukan penyakit boleh berbeza-beza antara individu. Ia boleh dibahagikan kepada dua kategori utama.
| Masa permulaan penyakit | Simptom yang biasa dilihat |
|---|---|
| Jenis permulaan bayi (Dari beberapa bulan hingga setahun) |
|
| Jenis permulaan lewat (Pada bila-bila masa, dari zaman kanak-kanak hingga tua) |
|
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat?
Oleh kerana simptom-simptom ini selalunya serupa dengan keadaan lain, diagnosis mungkin agak rumit. Doktor anda mungkin bertanya soalan seperti ini untuk membantu anda memahami situasi tersebut:
- Adakah anda berasa lemah, kerap jatuh, atau mengalami kesukaran berjalan, berlari, atau menaiki tangga?
- Adakah anda mengalami kesukaran bernafas, terutamanya pada waktu malam atau semasa berbaring?
- Adakah anda mengalami sakit kepala apabila bangun pada waktu pagi?
- Adakah anda berasa sangat letih sepanjang hari?
- Adakah sesiapa dalam keluarga anda mengalami simptom-simptom ini?
Selain soalan-soalan ini, beberapa ujian juga boleh dilakukan untuk menolak kemungkinan keadaan perubatan lain. Jika penyakit Pompe disyaki, ujian ini dilakukan untuk mengesahkan diagnosis:
- Ujian darah: Ini memeriksa sejauh mana protein (enzim) yang kekurangan berfungsi.
- Biopsi Otot: Sekeping kecil otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat berapa banyak glikogen yang disimpan di dalamnya.
- Ujian Genetik:Mereka secara langsung mencari kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit ini.
Perkara yang paling penting ialah ia mungkin mengambil masa untuk mendiagnosis penyakit ini. Ia boleh mengambil masa seawal 3 bulan untuk bayi, dan selama 7-9 tahun untuk orang dewasa. Jadi, adalah penting untuk bersabar.
Apakah rawatan-rawatan tersebut?
Walaupun pada masa ini tiada penawar untuk penyakit ini, terdapat rawatan yang sangat berkesan yang dapat mengawal gejala dan memanjangkan hayat. Adalah sangat penting untuk memulakan rawatan seawal mungkin , terutamanya untuk bayi.
Rawatan utama ialah Terapi Penggantian Enzim (ERT) . Secara ringkasnya, ini melibatkan pemberian enzim (protein) yang hilang atau kekurangan dalam badan kepada badan melalui suntikan. Sebaik sahaja suntikan ini diterima, badan dapat memecahkan glikogen gula. Antara ubat yang digunakan untuk ini ialah:
- `Myozyme` (selalunya untuk bayi)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (untuk jenis permulaan lewat)
Di samping itu, terdapat rawatan baharu yang diluluskan untuk orang dewasa yang tidak bertindak balas dengan baik terhadap rawatan ERT. Ia menggunakan gabungan dua ubat yang diambil sebagai suntikan (`Pombiliti`) dan kapsul (`Opfolda`).
Perkara yang perlu dipertimbangkan semasa hidup dengan penyakit ini
Hidup dengan penyakit Pompe boleh menjadi mencabar, jadi penting untuk mendapatkan sokongan untuk diri sendiri dan keluarga anda. Anda juga boleh menyertai kumpulan sokongan di mana orang lain yang menghidap penyakit ini boleh berkongsi pengalaman dan mendapatkan nasihat praktikal.
Contohnya, jika makanan sukar ditelan, pemekat boleh ditambah ke dalam makanan. Sesetengah orang mungkin perlu diberi makanan melalui tiub suapan untuk mendapatkan nutrisi yang mereka perlukan.
Oleh kerana penyakit ini menjejaskan banyak bahagian badan, anda memerlukan sokongan daripada pasukan doktor pakar.
- Pakar Kardiologi
- Pakar Neurologi
- Ahli Terapi Pernafasan
- Pakar Pemakanan
Dengan sokongan semua orang, kita dapat menguruskan simptom-simptom ini dan kekal sihat.
Mesej Bawa Pulang
- Penyakit Pompe adalah penyakit genetik yang diwarisi daripada ibu bapa.
- Simptom utamanya ialah kelemahan otot dan kesukaran bernafas.
- Penyakit ini boleh muncul dalam dua bentuk: pada bayi dan pada akhir dewasa.
- Dengan mendiagnosis penyakit seawal mungkin dan memulakan terapi penggantian enzim (ERT), kerosakan yang disebabkan oleh penyakit ini dapat dikurangkan.
- Jika anda atau anak anda mempunyai sebarang keraguan tentang simptom-simptom ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera dan dapatkan nasihat.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda