Pernahkah anda mendengar tentang "Porphyria"? Mari kita bincangkan tentang penyakit yang jarang berlaku ini!

Satu proses yang sangat kompleks dan menakjubkan yang berlaku di dalam badan anda ialah penghasilan sesuatu yang dipanggil "Heme". Heme ini penting untuk penghasilan Hemoglobin, yang bertanggungjawab untuk warna merah darah kita dan membawa oksigen ke seluruh badan. Bukan itu sahaja, malah Heme ini membantu dalam banyak fungsi penting lain di dalam sel kita. Walau bagaimanapun, kadangkala proses penghasilan Heme ini boleh menjadi salah. Ketika itulah keadaan yang tergolong dalam kumpulan penyakit yang jarang berlaku yang dipanggil "Porphyria" berlaku. Jangan risau, mari kita bincangkan perkara ini secara ringkas.

Apakah sebenarnya Porfiria?

Secara ringkasnya, porfiria ialah nama biasa bagi sekumpulan penyakit jarang yang menjejaskan proses penghasilan heme dalam badan kita. Fikirkan begini, penghasilan heme adalah seperti proses lapan langkah yang kompleks. Setiap langkah ini memerlukan lapan enzim tertentu untuk berfungsi dengan baik. Enzim ialah protein yang mempercepatkan tindak balas kimia dalam badan kita. Bahan kimia yang dipanggil "porfirin" dan "prekursor porfirin" juga terlibat dalam proses ini.

Sekarang fikirkanlah, apa yang berlaku jika enzim dalam salah satu daripada lapan langkah ini tidak berfungsi dengan betul? Di situlah masalahnya bermula. Seperti tindak balas berantai, apabila enzim itu tidak berfungsi, porfirin dan prekursor porfirin yang datang sebelum ia mula terkumpul di dalam sel-sel badan. Pengumpulan bahan kimia inilah yang menyebabkan gejala porfiria.

Anda mungkin tertanya-tanya, "Mengapa enzim ini tidak berfungsi dengan betul?" Selalunya, puncanya adalah mutasi genetik. Iaitu, terdapat perubahan dalam gen yang mengekod enzim yang terlibat dalam proses pembuatan heme. Penyakit ini, yang dipanggil porfiria, selalunya bersifat keturunan. Iaitu, mutasi genetik ini boleh diturunkan kepada ahli keluarga yang lain. Jika itu berlaku, mereka mungkin juga menghidap porfiria atau menjadi pembawa penyakit ini.

Tetapi jangan risau. Jika anda mendapati anda menghidap keadaan ini, doktor boleh membantu anda menguruskan simptom anda, dan mungkin juga mencegahnya. Ini boleh membantu mengurangkan kesan keadaan ini terhadap kehidupan anda.

Adakah terdapat jenis porfiria?

Ya, terdapat kira-kira lapan jenis porfiria. Doktor memanggilnya semua bersama-sama "porfiria." Doktor akan menentukan jenis porfiria yang anda hidapi berdasarkan simptom anda dan di mana dalam badan anda bahan kimia tambahan yang saya sebutkan sebelum ini terkumpul.

Secara umum, jenis porfiria ini boleh dibahagikan kepada dua kumpulan utama berdasarkan simptomnya:

• Porfiria Akut (kadangkala dipanggil "Porfiria Hepatik Akut")
• Porfiria Kulit

Porfiria Akut

Kumpulan penyakit ini boleh menyebabkan sakit perut yang teruk dan gejala-gejala lain. Sesetengah jenis porfiria akut boleh menjadikan kulit anda sensitif terhadap cahaya matahari dan menyebabkan lepuh kulit.

Berikut adalah beberapa jenis porfiria akut:

• Porfiria Sekejap-sekejap Akut (AIP): Ini adalah jenis porfiria akut yang paling biasa. Ia boleh menyebabkan sakit perut yang tiba-tiba dan teruk, tetapi tiada sensitiviti terhadap cahaya matahari atau kulit melepuh.
• Koproporfiria Keturunan (HCP): Bersamaan dengan kekejangan perut yang tiba-tiba, kulit anda mungkin menjadi sensitif terhadap cahaya matahari dan lepuh.
• Porfiria Beraneka Warna (VP): Dalam keadaan ini, anda mungkin mengalami kekejangan perut secara tiba-tiba dan/atau lepuh kulit. Ini mungkin lebih teruk apabila terdedah kepada cahaya matahari.
• Porfiria kekurangan ALAD: ALAD bermaksud enzim "asid delta-aminolevulinik (ALA) dehidratase". Ini adalah jenis porfiria yang sangat jarang berlaku, yang biasanya menunjukkan simptom pada zaman kanak-kanak.

Porfiria Kulit

Kumpulan penyakit ini menyebabkan simptom kulit apabila terdedah kepada cahaya matahari. Ini mungkin termasuk kesakitan, perubahan warna kulit, bengkak, dan/atau melepuh. Bergantung pada punca yang mendasari, sesetengah orang mungkin mengalami bentuk kulit melepuh yang dipanggil Porfiria Kutaneus, manakala yang lain mungkin tidak mengalami bentuk melepuh.

Jenis-jenis Porfiria Kulit Melepuh:

• Porfiria Kutanea Tarda (PCT): Ini adalah jenis porfiria yang paling biasa.
• Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP): "Eritropoietik" merujuk kepada sumsum tulang anda. Ini adalah tapak utama di mana porfirin tambahan terkumpul dalam penyakit ini. Ini juga merupakan jenis porfiria yang sangat jarang berlaku.

Jenis-jenis Porfiria Kutan Tidak Melepuh:

• Protoporfiria Eritropoietik (EPP) dan Porfiria Berkaitan-X (XLP): Ini juga dipanggil "protoporfiria" kerana bahan kimia yang terkumpul dalam penyakit ini ialah "protoporfirin." "Berkaitan-X" bermaksud terdapat mutasi genetik pada kromosom X.
• Porfiria hepatoerythropoietik:Ini juga merupakan jenis porfiria yang sangat jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom Porfiria?

Simptom-simptom yang anda alami dan berapa lama ia akan bergantung pada jenis porfiria yang anda alami. Simptom-simptomnya boleh menjadi sangat ringan atau sangat teruk. Sesetengah penghidap porfiria mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom langsung. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, simptom-simptom ini boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat dengan betul.

Simptom Porfiria Akut

Porfiria akut disebabkan oleh peningkatan prekursor heme iaitu asid aminolevulinik (ALA) dan porfobilinogen (PBG). Bahan-bahan ini mempengaruhi cara sistem saraf anda berfungsi. Fikirkanlah, segala-galanya daripada menggerakkan otot anda hinggalah kepada penghadaman makanan dikawal oleh sistem saraf. Porfiria menyebabkan sistem saraf tidak berfungsi, menyebabkan gejala dalam bentuk "serangan".

Porfiria akut boleh menyebabkan gejala seperti:

• Sakit perut yang teruk
• Loya dan muntah
• Sembelit
• Sakit di dada, belakang, lengan, dan/atau kaki
• Kebimbangan
• Insomnia
• Perubahan mental seperti kekeliruan, pergolakan, dan halusinasi
• Kerja keras
• Degupan jantung yang cepat (Takikardia)
• Tekanan darah tinggi
• Kebas, sensasi kesemutan (Parestesia)
• Kelemahan otot atau lumpuh (ini juga boleh menjejaskan otot yang membantu anda bernafas)
• Sawan
• Air kencing gelap atau merah (porfirin dan bahan kimia lain boleh mengubah warna air kencing)

Jika anda mempunyai koproporfiria keturunan ``(HCP)`` atau porfiria beraneka ragam ``(VP)``, kulit anda mungkin sensitif terhadap cahaya matahari. Pendedahan kepada cahaya matahari boleh menyebabkan lepuh, perubahan warna kulit dan/atau parut.

Berapa lama porfiria akut boleh bertahan?

Serangan seperti ini boleh berlangsung selama tiga hingga tujuh hari. Tetapi, terutamanya jika tidak dirawat, ia boleh bertahan lebih lama. Ia boleh mengambil masa berminggu-minggu hingga berbulan-bulan untuk gejala hilang sepenuhnya. Anda mungkin hanya mengalami satu atau beberapa serangan sepanjang hayat anda. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin mengalami beberapa serangan dalam setahun.

Porfiria akut boleh menyebabkan komplikasi jangka panjang seperti tekanan darah tinggi, kegagalan buah pinggang, dan jarang sekali, kanser hati.

Simptom Porfiria Kutan Tidak Melepuh (EPP/XLP)

Porfiria kutaneus menyebabkan simptom kulit apabila anda terdedah kepada cahaya matahari. Ini termasuk cahaya matahari langsung di luar, serta cahaya matahari yang masuk melalui tingkap. Sesetengah jenis cahaya buatan juga boleh menyebabkan simptom. Jenis porfiria ini tidak menyebabkan sakit perut yang tiba-tiba dan teruk atau simptom lain yang lazim bagi "serangan".

Apabila anda mula mengalami reaksi terhadap cahaya matahari, anda mungkin akan merasa kesemutan pada mulanya. Jika anda tidak segera keluar dari cahaya matahari, anda mungkin mengalami apa yang doktor sebut sebagai "reaksi fototoksik". Anda mungkin mengalami simptom kulit seperti ini, terutamanya pada muka, tangan dan kaki anda:

• Gatal
• Kebas
• Bengkak
• Kesakitan yang teruk di kawasan yang terjejas
• Tompok-tompok kecil berwarna ungu, merah, atau coklat pada kulit (`(Petechiae)`)

Reaksi ini sangat menyakitkan dan biasanya berlangsung selama dua hingga lima hari. Anda harus cuba tinggal di dalam rumah dan menyejukkan kawasan yang terjejas (contohnya, dengan udara sejuk dari penghawa dingin).

Simptom Porfiria Kutan Melepuh

Porfiria Kutanea Tarda (PCT)

Orang yang menghidap PCT mungkin mengalami gejala seperti:

• Lepuh kulit (selalunya di belakang tangan)
• Parut
• Perubahan warna kulit
• Penebalan kulit
• Kulit rapuh yang mudah koyak walaupun dengan sedikit kecederaan atau tekanan
• Pertumbuhan bulu yang berlebihan (selalunya di muka, sisi dahi, atau di tempat seperti dagu)

Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP)

Bentuk porfiria yang teruk ini mula menunjukkan simptom sejurus selepas kelahiran atau pada awal kehidupan. Tanda pertama ialah air kencing merah. Oleh kerana lampin bayi berwarna merah, doktor sering tergoda untuk memeriksa jangkitan saluran kencing terlebih dahulu.

Tanda-tanda dan gejala CEP yang lain termasuk:

• Kulit melepuh teruk walaupun terdedah kepada sedikit cahaya matahari atau cahaya pendarfluor
• Lepuh menjadi dijangkiti, menyebabkan jangkitan tulang dan kerosakan tulang
• Kehilangan beberapa bahagian muka (rawan telinga dan hidung)
• Gigi bertukar menjadi kelabu-coklat
• Anemia - Ini bermaksud kekurangan sel darah merah dalam darah. Kadangkala pemindahan darah diperlukan.
• Pembesaran limpa
• Kiraan platelet rendah (`(Kiraan platelet rendah)`)

Apakah punca-punca porfiria?

Porfiria akut disebabkan oleh perubahan dalam gen tertentu. Walau bagaimanapun, hanya kerana anda mewarisi perubahan genetik tidak bermakna anda akan mengalami simptom porfiria.Ramai orang yang mengalami perubahan genetik yang berkaitan dengan porfiria tidak menunjukkan sebarang gejala. Ini bermakna ujian genetik sahaja tidak dapat mengesahkan diagnosis. Satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti sama ada gejala anda disebabkan oleh porfiria akut adalah dengan menguji air kencing anda untuk tahap ALA dan PBG.

Pakar percaya bahawa faktor lain, seperti hormon, ubat-ubatan tertentu, dan makanan yang anda makan, boleh memainkan peranan dalam permulaan serangan akut. Jika anda dilahirkan dengan mutasi genetik yang dikaitkan dengan porfiria akut, faktor-faktor lain ini boleh menjadikan serangan lebih berkemungkinan.

Perkara-perkara yang boleh mencetuskan serangan jenis ini ialah:

• Peningkatan tahap hormon seks wanita (contohnya, semasa fasa luteal kitaran haid bulanan anda)
• Sesetengah ubat (contohnya, pil tidur, pil perancang keluarga)
• Minum berlebihan
• Merokok
• Pengambilan karbohidrat rendah (contohnya, semasa anda berpuasa atau mengikuti diet khas)

Punca Porfiria Kutanea Tarda (PCT)

PCT ialah sejenis porfiria yang biasanya berlaku pada orang dewasa, dan ia sedikit berbeza daripada jenis porfiria yang lain. Doktor menggelarnya "punca yang diperolehi". Ini bermakna anda boleh menghidap keadaan ini walaupun anda tidak mempunyai mutasi genetik.

Biasanya, dua atau lebih faktor risiko bergabung untuk mengganggu penghasilan heme yang normal. Faktor-faktor tersebut termasuk:

• Penggunaan estrogen (contohnya, pil perancang keluarga atau terapi penggantian hormon)
• Minum berlebihan
• Peningkatan tahap zat besi dalam badan (`(Beban zat besi / hemokromatosis)`)
• Jangkitan Hepatitis C
• Jangkitan HIV
• Merokok

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Doktor mendiagnosis porfiria dengan memeriksa anda secara fizikal dan melakukan ujian makmal. Anda mungkin menjalani satu atau lebih ujian ini:

• Ujian darah
• Ujian air kencing
• Ujian najis

Doktor anda akan menerangkan ujian yang perlu anda jalani dan apa yang boleh didapati oleh setiap ujian. Doktor anda juga mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk anda dan orang lain dalam keluarga anda. Ini boleh mengenal pasti perubahan gen tertentu yang boleh menyebabkan porfiria.

Bagaimanakah porfiria dirawat?

Pilihan rawatan bergantung pada jenis porfiria yang anda hidapi dan bagaimana ia mempengaruhi anda. Doktor anda akan menerangkan apa yang terbaik untuk keadaan khusus anda. Berikut adalah beberapa perkara umum yang boleh anda jangkakan.

Rawatan Porfiria Akut

Jika anda menghidap porfiria akut, anda mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk rawatan apabila anda mengalami "serangan." Di hospital, doktor akan melakukan satu atau lebih daripada yang berikut:

• Memberi ubat untuk menurunkan tahap ALA dan PBG (infusi hemin)
• Memberi ubat untuk menguruskan kesakitan, loya dan/atau status epilepsi
• Memberi cecair IV (intravena)
• Memantau tahap elektrolit anda dan menambahnya jika perlu
• Memberi perhatian kepada perubahan dalam keadaan mental anda

Untuk membantu mencegah serangan pada masa hadapan, doktor anda mungkin menetapkan ubat yang dipanggil givosiran. Ini adalah suntikan bulanan yang menghentikan pengeluaran ALA dan PBG yang berlebihan.

Anda juga perlu mengelakkan faktor pencetus seperti:

• Sesetengah ubat
• Puasa dan beberapa kaedah sekatan kalori
• Penggunaan alkohol
• Penggunaan tembakau
• Pendedahan kepada cahaya matahari (jika anda menghidap VP atau HCP)

Rawatan Porfiria Kutaneus

Tidak kira jenis Porfiria Kutaneus yang anda hidapi, adalah penting untuk melindungi kulit anda bagi mencegah gejala. Pelindung matahari sahaja biasanya tidak mencukupi. Perkara terbaik untuk dilakukan ialah mengelakkan diri daripada terdedah kepada cahaya matahari sebanyak mungkin. Jika anda benar-benar perlu berada di bawah sinaran matahari, pakailah pakaian pelindung matahari. Doktor anda akan menasihati anda tentang apa yang terbaik untuk anda. Anda juga mungkin perlu mengelakkan beberapa jenis cahaya buatan.

Rawatan untuk EPP/XLP

Doktor anda mungkin menetapkan ubat yang dipanggil afamelanotide. Ini adalah implan yang sangat kecil. Doktor anda akan meletakkannya di bawah kulit di perut anda. Ubat yang dikeluarkan dari implan akan membantu mengurangkan gejala kesakitan yang disebabkan oleh pendedahan cahaya matahari. Doktor anda juga akan memantau fungsi hati anda secara berkala dan memastikan tahap vitamin D anda tidak rendah.

Orang yang menghidap EPP/XLP lebih cenderung untuk menghidap batu karang. Sesetengah pesakit EPP/XLP juga mungkin mengalami keabnormalan hati. Dalam kes yang teruk, kegagalan hati mungkin berlaku. Ini mungkin memerlukan pemindahan hati, kadangkala diikuti dengan pemindahan sumsum tulang.

Rawatan untuk PCT

Doktor mungkin menetapkan perkara seperti:

• Flebotomi : Mengeluarkan sedikit darah secara berkala dapat menyingkirkan zat besi berlebihan daripada badan. Ini dapat membantu jika kelebihan zat besi mengganggu penghasilan heme.
• Hidroksiklorokuin dos rendah: Ubat ini membantu membuang porfirin berlebihan dari badan anda. Ia dikumuhkan melalui air kencing anda.

Rawatan CEP

Adalah sangat penting untuk melindungi diri anda daripada cahaya matahari dan lampu pendarfluor bagi mengelakkan lepuh dan komplikasi. Jika lepuh berlaku, krim antibiotik mungkin diperlukan. Jika jangkitannya teruk, antibiotik oral atau IV mungkin diperlukan.

Doktor anda akan memantau tahap hemoglobin anda secara berkala untuk menentukan sama ada pemindahan darah diperlukan. Bagi mereka yang mengalami kes yang paling teruk, pemindahan sumsum tulang mungkin diperlukan. Inilah satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Apabila anda menghidap porfiria, pemeriksaan berkala ("susulan") dengan doktor anda akan menjadi sebahagian daripada hidup anda. Doktor anda akan memberitahu anda bila anda perlu datang untuk temu janji anda. Temu janji ini penting untuk memantau bagaimana penyakit ini mempengaruhi badan anda dan untuk mengenal pasti sebarang tanda komplikasi. Anda memerlukan ujian darah dan air kencing secara berkala, serta ujian untuk memeriksa fungsi organ lain.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap porfiria?

Pandangan anda bergantung kepada perkara-perkara ini:

• Jenis porfiria yang anda alami
• Betapa teruknya ia telah memberi kesan kepada anda
• Sebarang komplikasi yang timbul

Doktor anda boleh memberikan anda idea yang paling tepat tentang apa yang diharapkan pada masa hadapan.

Porfiria boleh memberi impak yang besar kepada kehidupan seharian anda. Gejala yang teruk boleh mengganggu aktiviti biasa anda, menyukarkan anda untuk bekerja, menjaga keluarga dan menikmati hobi. Anda mungkin berasa sangat letih, baik secara fizikal mahupun mental.

Beritahu doktor anda bagaimana perasaan anda. Dia boleh memberitahu anda tentang sumber dan kumpulan sokongan yang boleh membantu anda. Berhubung dengan komuniti porfiria boleh membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang keadaan anda dan mencari cara untuk menguruskannya.

Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku seperti porfiria boleh menjadi sunyi, mengecewakan, dan sangat menakutkan. Anda mungkin berharap keluarga dan rakan-rakan anda memahami perasaan anda. Anda mungkin terpaksa menjelaskan porfiria anda kepada orang lain dan bertanya kepada mereka mengapa anda tidak boleh melakukan perkara-perkara tertentu.

Di mana sahaja anda berada, ketahuilah bahawa anda tidak keseorangan.Walaupun porfiria jarang berlaku berbanding dengan banyak penyakit lain, terdapat komuniti besar yang sedia membantu anda. Sertai kumpulan sokongan porfiria dalam talian, atau minta doktor anda merujuk anda kepada salah satu daripadanya. Mencari orang yang memahami perasaan anda boleh memudahkan anda untuk menghadapi turun naik kehidupan.

Perkara paling penting yang perlu kita pelajari daripada ini (Mesej Bawa Pulang)

Porfiria adalah penyakit yang kompleks dan jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika anda dididik mengenainya, mengikuti nasihat doktor anda, dan mengelakkan perkara-perkara yang memburukkan lagi simptom anda, anda boleh hidup dengan jayanya dengan keadaan ini. Adalah penting untuk memberi perhatian kepada badan anda, simptom anda, dan berjumpa doktor anda tepat pada masanya. Ingat, anda tidak keseorangan, dan jangan teragak-agak untuk meminta bantuan.

` Porfiria, heme, porfirin, enzim, penyakit genetik, penyakit kulit, sakit perut