Adakah bayi anda kelihatan terlalu cepat menua? Mari kita bincangkan tentang Progeria!

Oh, kadangkala sangat menyedihkan melihat anak-anak kecil kita jatuh sakit, bukan? Terutamanya jika anak itu kelihatan jauh lebih tua daripada usianya, bagaimana perasaan ibu bapa apabila melihatnya? Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang sangat jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ini dipanggil 'Progeria'. Ini sebenarnya adalah penyakit genetik yang menjadikan kanak-kanak menua lebih cepat daripada usianya.

Apakah itu 'Progeria'? Mari kita fahaminya secara mudah, boleh?

Secara ringkasnya, Progeria ialah penyakit genetik yang jarang berlaku. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah seorang kanak-kanak menua dengan sangat cepat. Bayangkan, apabila anda menanam sebatang pokok kecil, ia secara beransur-ansur membesar. Tetapi kanak-kanak yang menghidap penyakit ini tiba-tiba membesar dengan lebih cepat dan kelihatan lebih tua.

Semasa lahir, kanak-kanak ini selalunya sihat dan seperti bayi lain. Tetapi dalam tempoh satu atau dua tahun pertama kehidupan, mereka mula menunjukkan tanda-tanda penuaan pramatang. Kadar pertumbuhan mereka menjadi perlahan, dan berat badan mereka tidak meningkat seperti yang dijangkakan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak ini biasanya tidak mempunyai kekurangan dalam kecerdasan. Kita juga mesti ingat perkara itu.

Berikut adalah beberapa perubahan fizikal yang disebabkan oleh keadaan ini:

• Keguguran rambut (botak)
• Mata yang menonjol
• Kulit yang tua dan berkedut
• Hidung yang nipis dan mancung
• Muka yang terlalu kecil berbanding saiz kepala
• Kehilangan lapisan minyak di bawah kulit

Nama "Progeria" berasal daripada perkataan Yunani "geras", yang bermaksud "usia tua". Jenis utama penyakit ini dipanggil Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Ia pertama kali diterangkan pada akhir 1800-an oleh dua orang doktor, Dr. Jonathan Hutchinson dan Dr. Hastings Gilford.

Malangnya, Progeria sentiasa merupakan penyakit yang membawa maut. Purata umur kematian bagi kanak-kanak ini adalah sekitar 14.5 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah golongan muda yang menghidap Progeria telah hidup sehingga awal 20-an. Satu ubat yang dipanggil Lonafarnib telah didapati dapat memperlahankan perkembangan penyakit ini.

Kebanyakan kematian adalah disebabkan oleh komplikasi daripada aterosklerosis yang teruk . Ini adalah penyakit jantung yang sama yang biasanya menjejaskan berjuta-juta orang dewasa yang lebih tua. Tetapi ia menjejaskan kanak-kanak ini pada usia yang jauh lebih muda. Aterosklerosis adalah keadaan di mana deposit lemak (plak) terkumpul di dalam dinding saluran darah (arteri) anda, menjadikannya kurang fleksibel dan lebih keras. Ini boleh menyebabkan keadaan seperti serangan jantung atau strok.

Siapakah yang paling terjejas oleh Progeria?

Progeria ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Selalunya, ia disebabkan oleh mutasi genetik de novo. Ini bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini .

Seberapa lazimkah Progeria?

Ini sangat jarang berlaku. Hanya satu daripada empat juta kelahiran hidup di seluruh dunia terjejas oleh keadaan ini. Dianggarkan terdapat kira-kira 400 kanak-kanak dan remaja yang menghidap Progeria di seluruh dunia.

Apakah simptom-simptom Progeria?

Simptom-simptom Progeria adalah sama seperti yang dialami oleh orang ramai apabila mereka meningkat usia secara normal. Walau bagaimanapun, ia muncul pada usia yang jauh lebih muda. Dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan, kanak-kanak dengan Progeria mula menunjukkan tanda-tanda penuaan dipercepat ini:

• Terencat pertumbuhan/perawakan pendek.
• Kedutan pada kulit.
• Keguguran rambut (botak).
• Kekakuan sendi dan kesukaran bergerak.
• Kulit keras dan kasar, serupa dengan keadaan yang dipanggil 'Scleroderma'.
• Lemak badan berkurangan.

Keabnormalan kraniofasial boleh merangkumi:

• Titik lembut di bahagian hadapan kepala (fontanel) terbuka luas.
• Muka yang sempit berbanding saiz kepala (makrosefali - di mana kepala besar tetapi muka kecil).
• Hidung yang mancung.
• Pertumbuhan gigi yang tertangguh.
• Rahang kecil (kurang berkembang) (`micrognathia`).

Apabila penyakit itu berkembang, gejala yang kurang jelas seperti ini juga mungkin muncul:

• Dislokasi pinggul.
• Katarak.
• Artritis.
• Pembentukan plak di arteri.

Apakah punca Progeria?

Punca utama Progeria adalah mutasi genetik dalam gen yang dipanggil LMNA. Gen LMNA ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang dipanggil lamin A, yang membantu menyatukan nukleus setiap sel dalam badan kita. Anggaplah ia seperti dinding rumah untuk sel.

Mutasi yang sangat kecil dalam gen `LMNA` menyebabkan bentuk protein `lamin A` yang tidak normal, yang dipanggil `progerin`. `Progerin` ini menggantikan `lamin A` dan mengganggu kestabilan nukleus sel kita, merosakkannya secara beransur-ansur. Ini menyebabkan setiap sel dalam badan kita mati dengan cepat. Itulah punca proses penuaan pramatang ini.

Adakah Progeria adalah penyakit keturunan?

Progeria kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi spontan baharu (mutasi 'de novo') dalam gen 'LMNA'. Ini bermakna ia tidak diwarisi daripada ibu bapa. Selalunya, mutasi ini berlaku sebelum pembuahan, dalam sperma.

Adakah Progeria dominan atau resesif?

Progeria ialah gangguan autosomal dominan, yang bermaksud bahawa walaupun setiap sel mempunyai satu salinan gen yang bermutasi, ia sudah cukup untuk menyebabkan keadaan tersebut.

Bagaimanakah Progeria didiagnosis?

Doktor anak anda mungkin boleh mendiagnosis keadaan tersebut berdasarkan penampilan fizikal anak anda. Dia akan memeriksa anak anda dan bertanya tentang simptom anda. Jika Progeria disyaki, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ini melibatkan pengambilan sampel darah daripada anak anda.

Apakah rawatan untuk Progeria?

Pada masa ini tiada penawar untuk Progeria. Walau bagaimanapun, para penyelidik sedang mengkaji beberapa ubat yang boleh merawat keadaan ini. Ubat yang digunakan untuk merawat Progeria dipanggil Lonafarnib (Zokinvy™). Ia sebenarnya merupakan ubat yang direka untuk merawat kanser. Walau bagaimanapun, Lonafarnib telah menunjukkan peningkatan dalam banyak aspek Progeria. Purata jangka hayat kanak-kanak yang menghidap penyakit ini telah meningkat kira-kira dua setengah tahun. Setiap kanak-kanak yang mengambil ubat tersebut telah menunjukkan peningkatan dalam satu atau lebih daripada empat bidang berikut:

• Peningkatan fleksibiliti saluran darah.
• Perkembangan struktur tulang.
• Pertambahan berat badan.
• Keupayaan pendengaran yang lebih baik.

Terapi fizikal boleh membantu anak anda mengekalkan julat pergerakan, keseimbangan dan postur yang baik. Ia juga boleh membantu mengurangkan kesakitan pada pinggul dan kaki. Terapi pekerjaan boleh membantu anak anda memperbaiki pemakanan, kebersihan diri dan tulisan tangan.

Perkara yang paling penting adalah untuk menyediakan anak anda dengan penjagaan yang diperlukan untuk hidup sihat dan selesa sebaik mungkin.

Doktor anak anda akan memantau dan menguruskan keadaan ini melalui perkara seperti:

• Saringan penyakit jantung: Doktor anak anda akan memeriksa tekanan darah anak anda dan melakukan ujian seperti ekokardiogram secara berkala. Ubat aspirin dan statin dos rendah boleh membantu mengurangkan risiko penyakit jantung.
• Ujian pengimejan (cth., Pengimejan Resonans Magnetik - MRI): Doktor menggunakan ujian pengimejan seperti MRI untuk mencari strok, atau untuk mencari sakit kepala atau sawan yang kerap.
• Pemeriksaan mata secara berkala: Anak anda mungkin mengalami masalah mata seperti rabun dekat atau mata kering. Mata kering boleh berlaku kerana kelopak mata tidak tertutup sepenuhnya. Apabila penyakit itu berlanjutan, kanak-kanak juga mungkin mengalami katarak. Bulu mata dan kening mungkin menjadi nipis atau hilang. Ini menjadikan kotoran dan serpihan lebih berkemungkinan masuk ke dalam mata. Selain itu, kanak-kanak mungkin mempunyai sensitiviti yang kuat terhadap cahaya. Oleh itu, mungkin perlu memakai cermin mata hitam pada masa-masa tertentu.
• Ujian pendengaran:Kanak-kanak itu mungkin mengalami kehilangan pendengaran. Ini boleh dibetulkan dengan alat bantu pendengaran.
• Pemeriksaan pergigian secara berkala: Anak anda lebih cenderung untuk mengalami masalah pergigian seperti kaviti, kesesakan, pertumbuhan gigi yang lewat, dan gusi yang surut. Lawatan berkala ke doktor gigi boleh membantu memantau dan merawat masalah ini.
• Masalah kulit: Doktor akan memerhatikan bintik-bintik gelap atau benjolan pada kulit kanak-kanak. Mereka juga akan mencari keguguran rambut, kegatalan, dan penebalan kulit (yang boleh mengehadkan pergerakan dan menyukarkan pernafasan atau penghadaman makanan).
• Pemantauan kesihatan tulang: Kanak-kanak mungkin mengalami beberapa masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang. Mereka juga mungkin mengalami masalah sendi.

Bayi anda memerlukan nutrisi yang mencukupi untuk membesar. Dia mungkin memerlukan nutrisi tambahan (seperti tiub penyusuan). Memastikan bayi anda terhidrat dengan baik (diberi air) boleh membantu mengurangkan risiko masalah neurologi secara tiba-tiba. Bercakap dengan doktor bayi anda tentang cara yang sihat untuk mendapatkan kalori dan penghidratan yang mencukupi.

Bolehkah Progeria dicegah?

Progeria merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku dan tidak dapat dicegah. Ia paling kerap disebabkan oleh mutasi gen baharu. Ini bermakna ia berlaku secara rawak. Memandangkan keadaan ini biasanya tidak diwarisi dalam keluarga, ia sukar untuk diramalkan. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai seorang anak dengan Progeria, kemungkinan anak lain menghidap penyakit ini sedikit meningkat. Anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik untuk mengetahui risiko anda.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Progeria?

Progeria ialah keadaan maut yang menyebabkan kematian pramatang. Purata jangka hayat bagi seseorang yang menghidap Progeria adalah kira-kira 14.5 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak meninggal dunia seawal usia 6 tahun. Selain itu, sesetengah golongan muda yang menghidap Progeria hidup sehingga awal 20-an.

Kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi keadaan 'Aterosklerosis'. Lebih daripada 80% kematian adalah disebabkan oleh 'kegagalan jantung' dan/atau 'serangan jantung'. Rawatan dengan ubat `lonafarnib` telah menunjukkan hasil yang baik. Ia telah memanjangkan jangka hayat penghidap `Progeria` selama kira-kira dua setengah tahun.

Jika anak saya menghidap Progeria, adakah anak-anak saya yang lain juga akan menghidapnya?

Progeria disebabkan oleh mutasi genetik yang sangat jarang berlaku, dan ia biasanya tidak diwarisi dalam keluarga. Kemungkinan keseluruhan untuk mempunyai anak dengan Progeria adalah kira-kira 1 dalam 4 juta. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai seorang anak dengan Progeria, kemungkinan anak lain tidak akan menghidapnya.Kemungkinannya lebih tinggi, antara 2% dan 3%. Ini disebabkan oleh keadaan yang dipanggil mozekisme. Dalam mozekisme, sebilangan kecil sel dalam salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen untuk Progeria, tetapi ibu bapa tersebut tidak menghidap penyakit tersebut. Jika anak anda menghidap Progeria, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik untuk mengetahui sama ada anak lain berisiko menghidap penyakit ini.

Jika anak saya menghidap Progeria, bagaimana saya boleh menjaganya?

Jika anak anda menghidap Progeria, cuba wujudkan persekitaran rumah yang senormal mungkin. Libatkan anak anda dalam seberapa banyak aktiviti yang mungkin. Tetapi jangan biarkan anak-anak lain dalam keluarga anda berasa seperti mereka kurang diberi perhatian.

Apabila bercakap dengan seluruh keluarga tentang hakikat bahawa anak anda yang menghidap Progeria hanya akan hidup sehingga usia tertentu, bersikap jujur ​​tetapi sesuai dengan usia. Sesi kaunseling boleh membantu dalam banyak situasi.

Selain itu, berbincanglah dengan anak anda tentang bagaimana sesetengah orang akan terkejut dan memandang mereka secara berbeza. Bercakap dengan anak anda tentang bagaimana mereka harus bertindak balas jika seseorang memandang mereka dengan pelik atau berbisik.

Bolehkah kanak-kanak yang menghidap Progeria pergi ke sekolah?

Ramai kanak-kanak yang menghidap Progeria bersekolah. Mereka mungkin memerlukan penginapan untuk membantu mereka menyertai sepenuhnya, berasa selesa dan selamat. Anda harus berjumpa secara berkala dengan pentadbir sekolah, jururawat, ahli terapi dan guru anak anda. Ini akan membantu semua orang bekerjasama untuk memenuhi keperluan anak anda. Ini termasuk membuat rancangan dan berkongsi dengan semua orang jika anak anda memerlukan rawatan kecemasan di sekolah (contohnya, jika mereka tiba-tiba mengalami masalah bernafas atau sakit dada).

Apakah itu 'Progeria Neonatal'?

Selain sindrom progeria Hutchinson-Gilford, terdapat beberapa keadaan lain yang menyebabkan penuaan pramatang. Ini dipanggil sindrom progeroid. Progeria neonatal, juga dikenali sebagai sindrom progeroid neonatal, adalah salah satunya. Juga dikenali sebagai sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, keadaan ini menyebabkan terencat pertumbuhan dan kedutan kulit. Walau bagaimanapun, sindrom progeroid neonatal diwarisi secara autosomal resesif. Ini bermakna gangguan ini hanya berlaku jika kedua-dua salinan gen yang bermutasi diwarisi dalam setiap sel.

Mengetahui bahawa anak anda menghidap Progeria boleh menjadi sesuatu yang membebankan dan mengelirukan. Doktor anak anda boleh membantu anda dan keluarga anda menghadapi diagnosis tersebut. Dia juga boleh membantu anda memahami pilihan rawatan yang boleh memperlahankan perkembangan penyakit ini. Ramai ibu bapa kanak-kanak yang mempunyai keadaan genetik seperti Progeria mendapati kumpulan sokongan sangat membantu. Bertanya soalan, mengetahui tentang pengalaman keluarga lain boleh melegakan, dan ia boleh membantu anda berasa seperti anda tidak keseorangan.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Progeria merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku tetapi mengancam nyawa yang penting untuk diketahui.

• Ini adalah penyakit genetik: ia sering disebabkan oleh mutasi gen yang baru berlaku.
• Penuaan yang cepat adalah simptom utama: Perkara seperti penampilan, kulit dan tulang kanak-kanak menjadi cepat tua.
• Kecerdasan tidak terjejas: Tahap kecerdasan kanak-kanak ini adalah normal.
• Terdapat rawatan, tetapi tiada penawar: Ubat seperti Lonafarnib boleh melambatkan perkembangan penyakit dan meningkatkan jangka hayat. Tetapi penawar sepenuhnya masih belum ditemui.
• Kasih sayang dan sokongan untuk kanak-kanak itu sangat penting: membantu kanak-kanak itu menjalani kehidupan yang normal, memahaminya, dan menyediakan rawatan perubatan yang diperlukan adalah sangat penting.
• Anda tidak keseorangan: berbincanglah dengan keluarga lain yang menghadapi situasi yang sama, dapatkan sokongan dan dapatkan nasihat daripada doktor.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang keraguan, jangan lupa untuk berunding dengan doktor.

` Progeria, penyakit genetik, penuaan pramatang, gen LMNA, lonafarnib, kesihatan kanak-kanak, penyakit jarang ditemui