Adakah sesetengah bahagian badan menjadi terlalu besar? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Proteus

Pernahkah anda melihat atau mendengar tentang seseorang yang bahagian badannya – katakan, lengan atau kaki – tumbuh jauh lebih besar dan tidak seimbang daripada yang lain? Atau kulit di beberapa tempat menjadi lebih tebal dan kelihatan seperti benjolan yang aneh? Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang agak pelik, tetapi sangat penting untuk diketahui oleh semua orang. Ia dipanggil Sindrom Proteus.

Apakah Sindrom Proteus?

Secara ringkasnya, Sindrom Proteus merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia menyebabkan tulang, kulit, organ dalaman atau tisu badan anda tumbuh secara berlebihan . Yang penting, pertumbuhan ini biasanya tidak simetri . Ini bermakna bahagian kanan dan kiri badan terjejas secara berbeza. Satu sisi mungkin lebih besar, manakala sisi yang satu lagi mungkin normal.

Ini dipanggil "Proteus", terdapat seorang dewa Yunani kuno bernama "Proteus", yang boleh berubah menjadi apa jua bentuk. Penyakit ini juga mengubah bentuk badan, jadi ia mendapat namanya.

Bayi yang baru lahir biasanya tidak menunjukkan sebarang tanda-tanda keadaan ini. Perkembangan abnormal ini bermula antara usia 6 dan 18 bulan . Ia kemudiannya berkembang pesat dalam tempoh 10 tahun pertama kehidupan dan boleh menjadi lebih teruk apabila mereka semakin dewasa. Selain perubahan penampilan fizikal, sesetengah orang mungkin mengalami masalah neurologi. Orang yang menghidap sindrom Proteus juga mempunyai peningkatan risiko pembekuan darah dan tumor bukan kanser .

Siapa yang boleh mendapat ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Sindrom Proteus boleh menjejaskan sesiapa sahaja, tetapi beberapa kajian menunjukkan bahawa ia sedikit lebih biasa berlaku pada lelaki berbanding wanita.

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Ia menjejaskan kurang daripada satu dalam sejuta orang di seluruh dunia. Oleh kerana ia sangat jarang berlaku, dan kerana terdapat keadaan lain yang juga menunjukkan pertumbuhan asimetri, sukar untuk mendiagnosisnya dengan tepat. Oleh itu, sukar untuk menyatakan berapa ramai orang yang sebenarnya menghidapnya. Doktor percaya bahawa sesetengah orang tidak didiagnosis, dan yang lain telah salah didiagnosis. Walau bagaimanapun, dipercayai bahawa kurang daripada seratus orang di seluruh dunia menghidap keadaan ini.

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Tanda-tanda awal sindrom Proteus biasanya muncul antara umur 6 dan 18 bulan . Pada masa inilah corak pertumbuhan asimetri yang dinyatakan sebelum ini bermula. Corak pertumbuhan ini dan tahap keterukannya boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia boleh menjejaskan mana-mana bahagian badan, termasuk tulang, kulit, organ dan tisu. Keadaan ini berkembang pesat dalam tempoh sepuluh tahun pertama kehidupan.

### Perubahan pada tulang:

Tulang di lengan, kaki, tengkorak, dan tulang belakang anda mungkin tumbuh secara tidak teratur.

• Lengan dan kaki boleh tumbuh dengan panjang yang jauh berbeza . Bayangkan satu lengan lebih panjang daripada yang lain, atau panjang kaki anda berbeza.
• Kelengkungan tulang belakang yang teruk (skoliosis) boleh berlaku.
• Lama-kelamaan, pertumbuhan yang tidak normal ini boleh menyebabkan sendi menjadi tidak dapat berfungsi dengan baik.

### Perubahan kulit:

Sindrom Proteus boleh menyebabkan pertumbuhan yang tidak normal pada kulit.

• Di sesetengah tempat, kulit menebal dan mengembang, membentuk benjolan berkedut yang menyerupai permukaan otak. Ini dipanggil nevus tisu penghubung serebriform .
• Ini biasanya dilihat pada tapak kaki , tetapi kadangkala boleh berkembang pada tangan.

Benjolan kulit jenis ini sangat unik sehingga tidak dapat dilihat dalam keadaan perubatan lain.

### Saluran darah dan tisu adipos:

• Mungkin terdapat pertumbuhan saluran darah anda yang tidak normal, iaitu kapilari dan vena.
• Tisu adiposa boleh berkembang secara berlebihan, menyebabkan lemak berlebihan terkumpul di kawasan seperti perut, lengan, dan kaki.
• Selalunya, tumor lemak bukan kanser (lipoma) boleh berkembang.

### Masalah sistem saraf:

Sesetengah orang yang menghidap sindrom Proteus juga mengalami masalah dengan sistem saraf.

• Kecacatan intelektual.
• Keadaan epilepsi `(Sawan)`.
• Kehilangan penglihatan.

### Perubahan pada penampilan wajah:

Sindrom Proteus boleh menyebabkan beberapa ciri wajah yang tersendiri.

• Wajah yang memanjang.
• Sudut luar mata kelihatan terkulai.
• Hidung mancung dan lubang hidung yang lebar.
• Macam nak buka mulut je.

Apakah komplikasi berbahaya yang boleh berlaku disebabkan oleh ini?

Komplikasi sindrom Proteus yang paling mengancam nyawa ialah trombosis vena dalam (DVT), iaitu pembekuan darah dalam vena dalam . DVT sering menjejaskan vena dalam kaki atau lengan, menyebabkan kesakitan dan bengkak.

Jika `DVT` ini bergerak melalui aliran darah ke paru-paru, ia boleh menyebabkan keadaan berbahaya yang dipanggil `Embolisme Pulmonari`. Embolisme pulmonari adalah penyebab kematian yang paling biasa dalam kalangan penghidap sindrom Proteus.

Bagaimanakah Sindrom Proteus berkembang? Adakah ia genetik?

Sebabnya adalah perubahan (mutasi) pada gen yang dipanggil `AKT1`.Gen `AKT1` membantu mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel. Apabila gen ini bermutasi, sel kehilangan keupayaannya untuk mengawal pertumbuhannya. Ini menyebabkan sel membesar dan membahagi secara tidak normal. Inilah yang menyebabkan pertumbuhan berlebihan yang dilihat dalam sindrom Proteus.

Perkara penting ialah sindrom Proteus bukanlah penyakit keturunan. Mutasi gen ini berlaku selepas persenyawaan embrio, yang dipanggil mutasi somatik . Mutasi ini berlaku secara kebetulan dalam satu sel embrio yang sedang berkembang pada awal kehamilan. Apabila sel yang bermutasi ini tumbuh dan membahagi, sesetengah sel mempunyai mutasi ini dan sesetengahnya tidak. Ini dipanggil perubahan gen mozek . Ia seperti gambar yang diperbuat daripada kepingan warna yang berbeza. Memandangkan mutasi gen `AKT1` hanya menjejaskan beberapa sel dalam badan, penyakit ini juga hanya menjejaskan sebahagian badan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Doktor anda akan menjalankan pemeriksaan fizikal untuk mendiagnosis sindrom Proteus. Mereka juga akan menggunakan senarai semak khas simptom yang khusus untuk keadaan tersebut. Agar doktor mempertimbangkan diagnosis ini, tiga simptom biasa mesti ada. Iaitu:

• Taburan mozek : Ini bermakna pertumbuhan tersebar di kawasan badan yang luas. Sesetengah bahagian badan mempunyai pertumbuhan, manakala yang lain tidak.
• Kejadian sporadis : Ini bermakna tiada orang lain dalam keluarga anda yang mempunyai simptom-simptom ini.
• Perkembangan progresif : Ini bermakna dari semasa ke semasa, penampilan bahagian badan yang terjejas telah berubah dengan ketara disebabkan oleh pertumbuhan berlebihan ini.

Selain itu, doktor anda akan mencari simptom-simptom khusus yang lain. Untuk didiagnosis dengan sindrom Proteus, anda mesti mempunyai simptom-simptom khusus daripada setiap kategori pada senarai semak doktor.

### Apakah jenis ujian yang dijalankan?

Mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Proteus tidak terdapat dalam setiap sel dalam badan. Oleh itu, ujian genetik boleh menjadi agak rumit. Ini kerana mutasi mungkin tiada dalam sampel darah, atau mungkin hanya terdapat dalam jumlah yang sangat kecil.

Walau bagaimanapun, doktor boleh mengesan gen yang bermutasi ini dengan mengambil sampel kecil tisu yang terjejas (biopsi) dan mengujinya (ujian DNA) . DNA daripada sampel tersebut digunakan untuk mengesan gen yang bermutasi.

Adakah terdapat rawatan untuk ini? Bolehkah ia disembuhkan?

Malangnya, tiada penawar untuk sindrom Proteus . Rawatan tertumpu pada menguruskan simptom khusus anda. Anda perlu bekerjasama dengan pasukan pakar untuk membantu anda dengan keperluan perubatan individu anda.

• Pakar bedah ortopedikMerawat masalah dengan tulang anda. Terdapat pelbagai rawatan untuk mengurangkan pertumbuhan tulang yang berlebihan di tangan, kaki dan jari. Ia juga boleh membetulkan masalah dengan tulang belakang dan sendi. Sebelum sebarang pembedahan, anda akan dinilai oleh pakar hematologi untuk menilai risiko pembekuan darah anda.
• Anda mungkin perlu berjumpa pakar dermatologi untuk sebum berlebihan dan perubahan kulit. Sesetengah masalah mungkin memerlukan rawatan segera dan kerap. Untuk masalah lain, doktor anda mungkin mengambil pendekatan "tunggu dan lihat". Iaitu, mereka akan memantau keadaan anda sebelum mengesyorkan sebarang rawatan khusus.

Penyedia penjagaan kesihatan lain yang mungkin terlibat dalam penjagaan anda termasuk:

• Pakar dalam perubatan pemulihan (Pakar Fizik)
• Seorang doktor yang pakar dalam penyakit pernafasan (Pakar Pulmonologi)
• Ahli terapi fizikal
• Ahli terapi pekerjaan
• Seseorang yang membuat kasut dan sokongan kaki khusus (Pedorthist)

Para saintis baru-baru ini menemui gen yang menyebabkan sindrom Proteus, yang boleh membawa kepada kemajuan besar dalam pembangunan ubat baharu dan rawatan lain.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Tidak, sindrom Proteus tidak boleh dicegah. Ini kerana ia adalah keadaan genetik. Mutasi gen yang menyebabkannya adalah peristiwa rawak semasa perkembangan janin. Ia bukan disebabkan oleh apa-apa yang berlaku sebelum atau semasa kehamilan. Jadi jangan risau mengenainya.

Bagaimanakah jangka hayat?

Jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom Proteus sebahagian besarnya bergantung pada bahagian badan yang terjejas dan tahap keterukan keadaannya. Komplikasi boleh mengancam nyawa , dan ia lebih berkemungkinan menyebabkan kematian berbanding penyakit itu sendiri. Komplikasi ini boleh termasuk trombosis vena dalam (DVT), embolisme pulmonari dan kanser. Embolisme pulmonari adalah penyebab kematian yang paling biasa dalam kalangan penghidap sindrom Proteus.

Secara keseluruhan, kira-kira 25% penghidap sindrom Proteus meninggal dunia sebelum berumur 22 tahun. Walau bagaimanapun, mereka yang mempunyai simptom ringan umumnya mempunyai jangka hayat yang baik dengan rawatan yang berkesan.

Bagaimana untuk menjalani hidup dengan Sindrom Proteus?

Hidup dengan perubahan fizikal yang disebabkan oleh sindrom Proteus boleh menjadi sangat mengecewakan dan sukar. Adalah penting untuk anda dan keluarga anda mempelajari sebanyak mungkin tentang keadaan ini.Bercakap dengan orang lain yang sedang menghidap penyakit ini dan mendengar pengalaman mereka boleh membantu anda berasa seperti anda tidak keseorangan dan ada orang yang memahami anda. Tanya doktor anda tentang sumber yang boleh membantu anda mengurus dan mengatasi keadaan anda.

Mengetahui bahawa anda atau anak anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku boleh menjadi pengalaman yang menakutkan dan traumatik. Ia boleh menjadi lebih sukar jika keadaan itu menyebabkan perubahan fizikal yang ketara. Oleh itu, adalah penting untuk mencari doktor yang boleh mendiagnosis sindrom Proteus dengan tepat dan mengumpulkan pasukan pakar. Dengan rawatan yang sesuai, kebanyakan orang mempunyai jangka hayat yang baik. Adalah juga penting untuk mencari sekumpulan orang yang boleh menyokong anda semasa anda menghadapi diagnosis yang sukar ini.

Ingat perkara yang paling penting (Mesej Bawa Pulang)

• Sindrom Proteus adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan bahagian badan tertentu yang tidak simetri dan berlebihan.
• Ini bukan keturunan . Ia disebabkan oleh mutasi genetik rawak yang berlaku semasa peringkat embrio.
• Simptom boleh berbeza-beza antara orang yang berbeza.
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya , terdapat pelbagai rawatan untuk menguruskan gejala.
• Adalah sangat penting untuk mendapatkan sokongan daripada pasukan doktor pakar dan mendapatkan maklumat yang mencukupi tentang penyakit ini.
• Adalah penting untuk mengetahui komplikasi seperti trombosis vena dalam (DVT) dan embolisme pulmonari (Embolisme Pulmonari) untuk melindungi nyawa.
• Jika anda atau orang tersayang mengalami keadaan ini, jangan lupa kekuatan yang datang daripada sokongan psikologi dan kumpulan sokongan .

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan, sila dapatkan nasihat perubatan.

Sindrom Proteus , Penyakit Genetik, Perkembangan Abnormal, Gen AKT1, DVT, Embolisme Pulmonari, Penyakit Kulit, Perkembangan Tulang, Penyakit Jarang