Adakah darah anda berisiko membeku? (Mutasi Gen Protrombin) Mari kita pelajari mengenainya secara ringkas

Pernahkah anda mendengar tentang seseorang yang tiba-tiba mengalami kaki yang bengkak dan sakit dan diberitahu oleh doktor bahawa mereka mempunyai darah beku di kaki mereka? Atau seorang yang muda dan sihat tiba-tiba mengalami kesukaran bernafas dan sakit dada lalu dimasukkan ke hospital? Apabila kita mendengar perkara seperti ini, kita mungkin tertanya-tanya apa yang sedang berlaku. Kebanyakan masa, kita melihat perkara seperti penuaan dan obesiti sebagai puncanya. Walau bagaimanapun, kadangkala puncanya boleh jadi seperti warna mata kita, tekstur rambut kita, atau gen yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan genetik sedemikian yang meningkatkan risiko pembekuan darah. Ini dipanggil Mutasi Gen Protrombin .

Secara ringkasnya, apakah Mutasi Gen Protrombin ini?

Ini mungkin kedengaran seperti nama saintifik, tetapi ceritanya sangat mudah. ​​Mari kita lihat dahulu bagaimana pembekuan darah biasanya berlaku di dalam badan kita. Apabila anda mengalami kecederaan kecil, sedikit darah mengalir dan kemudian berhenti selepas beberapa ketika, bukan? Ini kerana sistem pembekuan darah dalam badan kita diaktifkan. Banyak jenis protein membantu dalam hal ini. Kita memanggil protein ini Faktor Pembekuan. Protrombin adalah salah satu protein tersebut. Nama lain untuk ini ialah Faktor II . Biasanya, badan kita hanya menghasilkan jumlah Protrombin yang diperlukan. Walau bagaimanapun, dalam badan seseorang yang mengalami mutasi genetik yang dipanggil Mutasi Gen Protrombin, protein yang dipanggil Protrombin ini dihasilkan dalam jumlah yang jauh lebih besar daripada yang diperlukan . Bayangkan, apa yang akan berlaku jika seseorang menambah lima atau enam sudu gula ke dalam secawan teh dan bukannya dua sudu gula? Sama seperti teh yang rasanya terlalu manis, apabila tahap protrombin meningkat, darah kita menjadi sedikit lebih "melekit", atau lebih mudah membeku. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah dalam vena, walaupun tanpa sebarang kecederaan. Gumpalan darah ini terbentuk di vena dalam kaki. Kami menggelarkan keadaan ini sebagai Trombosis Vena Dalam (DVT) . Kadangkala, sekeping darah beku ini boleh terputus dan menyekat vena di paru-paru. Ini adalah keadaan yang sangat berbahaya, yang dipanggil Embolisme Pulmonari (PE) .

Bagaimanakah kita mendapatkan gen ini? Apakah homozigot dan heterozigot?

Ini sangat mudah difahami. Kita mendapat sebarang gen sebagai satu salinan daripada ibu kita dan satu salinan daripada bapa kita. Fikirkan tentang gen ini yang menghasilkan Protrombin. 1. Heterozigot: Anda mendapat gen yang cacat ini daripada ibu atau bapa anda, iaitu, daripada hanya salah seorang ibu bapa anda. Orang yang satu lagi mendapat gen yang sihat dan normal. Ramai orang di Sri Lanka dan di seluruh dunia mempunyai keadaan ini. Dalam kes ini, risiko pembekuan darah adalah sedikit lebih tinggi daripada orang biasa. Secara kasarnya, dua atau tiga daripada 1,000 orang yang menghidap keadaan ini mempunyai risiko mengalami pembekuan darah. 2.Homozigot: Ini agak jarang berlaku. Apa yang berlaku di sini ialah anda mendapat gen yang cacat daripada ibu dan bapa anda. Ini bermakna anda mendapat kedua-dua salinan gen yang cacat daripada kedua-dua ibu bapa . Dalam kes ini, risiko pembekuan darah adalah beberapa kali lebih tinggi berbanding mereka yang 'Heterozigot'.

Adakah anak-anak saya akan mewarisi ini daripada saya?

Ini adalah masalah yang dihadapi oleh ramai ibu bapa.

• Jika anda mempunyai keadaan homozigot (bermaksud kedua-dua salinan gen tersebut rosak), anda pasti akan mewariskan satu gen yang rosak kepada setiap anak anda .
• Jika anda heterozigot (bermaksud anda hanya mempunyai satu gen yang rosak), terdapat kemungkinan 50% salah seorang anak anda akan mewarisi gen tersebut. Ia seperti melambung syiling; anda mungkin mendapatnya atau tidak.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Inilah perkara yang paling penting. Tiada simptom yang khusus untuk mutasi genetik yang dipanggil Mutasi Gen Protrombin. Iaitu, walaupun anda mempunyai gen ini di dalam badan anda, anda tidak akan merasakan sebarang perbezaan atau kesukaran. Ramai orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai gen ini, dan mereka menjalani seluruh hidup mereka tanpa sebarang pembekuan darah terbentuk. Jadi di manakah masalahnya? Masalahnya hanya datang jika pembekuan darah terbentuk disebabkan oleh gen ini. Kemudian kita melihat simptom yang berkaitan dengan pembekuan darah tersebut.

Selain gen, adakah terdapat perkara lain yang meningkatkan risiko pembekuan darah?

Ya, sudah tentu. Kami telah menyatakan bahawa tidak semua orang yang mempunyai gen ini akan mengalami pembekuan darah. Walau bagaimanapun, apabila satu atau lebih faktor berikut wujud, risikonya boleh meningkat dengan lebih ketara. Ia seperti menuang petrol ke atas api.

• Merokok: Merokok merosakkan saluran darah dan meningkatkan risiko pembekuan darah .
• Menjalani pembedahan: Selepas pembedahan besar, anda mungkin terkurung di katil selama beberapa hari, yang boleh menyebabkan aliran darah berkurangan dan pembekuan darah.
• Obesiti : Apabila berat badan meningkat, risiko ini meningkat apabila lebih banyak tekanan dikenakan pada vena.
• Kehamilan: Semasa kehamilan, risiko pembekuan darah secara semula jadi meningkat disebabkan oleh perubahan hormon dalam badan dan tekanan pada vena yang disebabkan oleh bayi yang sedang membesar.
• Mengambil pil perancang keluarga atau terapi hormon: Risiko mungkin meningkat disebabkan oleh hormon estrogen yang terkandung dalam beberapa pil perancang keluarga dan terapi hormon.
• Penuaan: Risiko pembekuan darah secara semula jadi meningkat seiring bertambahnya usia.
• Berada dalam posisi yang sama terlalu lama:
• Terlantar di katil di hospital selama beberapa hari.
• Memakai gips apabila kaki anda patah.
• Mengembara dengan kapal terbang, bas atau kereta selama berjam-jam pada satu masa.

Bagaimanakah saya boleh mengetahui sama ada saya mempunyai keadaan ini?

Ini tidak dapat dikesan dengan ujian darah biasa (seperti kiraan darah penuh). Ujian genetik khusus diperlukan untuk ini. Ini dilakukan dengan mengambil sampel darah. Walau bagaimanapun, doktor tidak memberitahu semua orang untuk melakukan ujian ini. Biasanya, doktor mengesyaki perkara ini dan mengarahkan ujian dalam kes berikut:

• Jika anda pernah mengalami lebih daripada satu pembekuan darah sebelum ini.
• Jika anda mengalami pembekuan darah semasa anda masih muda, sihat dan tidak mempunyai penyakit lain.
• Jika saudara terdekat dalam keluarga anda (ibu, bapa, adik-beradik) mempunyai masalah pembekuan darah jenis ini.

Bagaimanakah ia dirawat?

Di sini kita perlu membuat dua perkara yang jelas. 1. Rawatan untuk mutasi genetik: Menurut sains perubatan semasa, tiada cara untuk merawat atau mengubah gen kita. Ini bermakna Mutasi Gen Protrombin akan bersama anda sepanjang hayat anda. 2. Rawatan untuk pembekuan darah: Walau bagaimanapun, kita boleh mengawal risiko pembekuan darah yang disebabkan oleh gen ini dan merawat pembekuan darah yang telah terbentuk . Jika anda mempunyai DVT atau PE, doktor anda selalunya akan memulakan rawatan dengan memberi anda sejenis ubat yang mencegah pembekuan darah (apa yang biasanya kita panggil pencair darah). Dalam istilah perubatan, ini dipanggil antikoagulan . Dalam beberapa situasi kecemasan, ubat yang dipanggil trombolitik diberikan melalui suntikan untuk melarutkan dan membuang pembekuan darah. Jarang sekali, kateter atau pembedahan boleh digunakan untuk membuang pembekuan darah. Tempoh rawatan berbeza dari orang ke orang. Bagi sesetengah orang, mengambil ubat selama kira-kira tiga bulan sudah mencukupi. Orang lain mungkin perlu mengambil ubat pencair darah sepanjang hayat mereka. Doktor anda akan membuat keputusan itu berdasarkan keadaan anda dan faktor risiko anda.

Bagaimanakah keadaan ini mempengaruhi kehamilan?

Ini adalah isu penting bagi ramai wanita.

• Jika anda mempunyai Mutasi Gen Protrombin ini dan pernah mengalami pembekuan darah pada masa lalu , doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda mengambil ubat pencair darah harian dos rendah (pencegahan) (seperti heparin) sepanjang kehamilan anda dan selama beberapa minggu selepas bayi anda dilahirkan. Suntikan jenis ini tidak berbahaya kepada bayi anda.
• Walau bagaimanapun, walaupun anda mempunyai gen ini, jika anda tidak pernah mengalami pembekuan darah sepanjang hidup anda , anda biasanya tidak memerlukan sebarang rawatan semasa kehamilan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Ini sangat penting. Mengenali simptom dan mengambil tindakan awal dapat mencegah keadaan yang serius. Akhir sekali, jangan panik jika anda mengetahui bahawa anda mempunyai Mutasi Gen Protrombin. Ingat, kebanyakan orang yang mempunyai gen ini boleh menjalani kehidupan yang sihat tanpa sebarang masalah. Perkara yang paling penting adalah untuk menyedari perkara ini, menjauhi faktor risiko (seperti merokok, obesiti), menjalani gaya hidup sihat, dan dapatkan nasihat perubatan dengan segera jika anda mengalami sebarang gejala pembekuan darah. Mutasi Gen Protrombin, Mutasi Faktor II, Pembekuan Darah, Trombosis Vena Dalam, Embolisme Pulmonari, DVT, PE, Penyakit genetik, Pencair Darah, Antikoagulan