Adakah tumbesaran anak anda satu masalah? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku iaitu Sindrom Robinow.

Kadangkala, perkara-perkara kecil tentang perkembangan anak-anak kita membimbangkan kita, bukan? Sesetengah kanak-kanak berkembang sedikit berbeza, atau anggota badan mereka tidak berkembang seperti yang kita jangkakan. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang sangat, sangat jarang berlaku. Ini dipanggil Sindrom Robinow, atau "Sindrom Robinow" dalam bahasa Inggeris. Jangan takut apabila anda mendengar ini, kerana ini bukanlah sesuatu yang berlaku kepada ramai orang. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk semua orang menyedari perkara ini.

Apakah Sindrom Robinow?

Secara ringkasnya, Sindrom Robinow ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan rangka dan bahagian badan kanak-kanak yang lain. Contohnya, sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai lengan, kaki dan jari yang lebih pendek daripada biasa. Mereka juga mungkin mempunyai tulang belakang melengkung (juga dikenali sebagai skoliosis), sangkar tulang rusuk rendah, ciri-ciri wajah, keabnormalan alat kelamin dan kadangkala kelewatan perkembangan.

Doktor menggunakan beberapa nama lain untuk keadaan ini. Adalah baik untuk mengetahuinya juga:

• 'Disostosis akral dengan keabnormalan muka dan genital' (iaitu, keabnormalan muka dan genital dengan masalah pada tulang anggota badan).
• `Sindrom muka janin` (dipanggil sedemikian kerana wajah bayi menyerupai wajah janin dalam kandungan).
• Kerdil mesomelik-sindrom alat kelamin kecil (pemendekan bahagian tengah anggota badan dan alat kelamin kecil).
• 'Kerdil Robinow'.
• 'Sindrom Robinnow-Silverman' atau 'Sindrom Robinnow-Silverman-Smith'.

Walaupun terdapat banyak nama untuk ini, semuanya merujuk kepada keadaan perubatan yang sama.

Adakah terdapat dua jenis Sindrom Robinow?

Ya, terdapat dua jenis utama Sindrom Robinow. Iaitu:

1. Jenis resesif autosomal: Ini mungkin kedengaran agak rumit, tetapi secara ringkasnya, untuk jenis ini berlaku, kanak-kanak mesti mewarisi variasi genetik yang berkaitan daripada kedua-dua ibu bapa.

2. Jenis dominan autosomal: Dalam jenis ini, penyakit ini boleh berlaku sama ada perubahan genetik yang berkaitan diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, atau sama ada perubahan genetik baharu berlaku secara rawak.

Kedua-dua jenis ini berbeza antara satu sama lain:

• Mengikut mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.
• Bergantung pada bagaimana seseorang mewarisi penyakit ini.
• Mengikut tanda dan gejala yang ditunjukkan.
• Bergantung pada tahap keterukan penyakit.

Seberapa jarangkah Sindrom Robinow?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Menurut rekod perubatan, jenis autosomal resesif telah dilaporkan dalam kurang daripada 200 kes di seluruh dunia. Jenis autosomal dominan juga telah dilaporkan hanya dalam kira-kira 50 keluarga. Jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Mengapakah Sindrom Robinow berlaku?

Sebab utamanya ialah mutasi genetik . Semua yang ada dalam badan kita dikawal oleh gen. Jadi, jika terdapat sebarang perubahan atau kecacatan pada gen ini, keadaan ini akan berlaku.

• Sindrom Robin autosomal resesif disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil ROR2. Saintis percaya bahawa protein yang dihasilkan oleh gen ROR2 ini membantu perkembangan rangka, jantung dan alat kelamin kita. Jadi apabila terdapat masalah dengan gen ini, protein tidak terbentuk dengan betul.
• Sindrom Robino autosomal dominan disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Gen-gen ini juga menyumbang kepada penghasilan protein yang berkaitan dengan perkembangan awal embrio. Walau bagaimanapun, fungsinya masih belum difahami sepenuhnya.

Tetapi yang peliknya, kadangkala Sindrom Robinow ini boleh berlaku walaupun tanpa sebarang perubahan genetik ditemui. Saintis masih tidak tahu dengan tepat mengapa perkara ini berlaku.

Bagaimanakah Sindrom Robinow diwarisi?

Kita telah membincangkan dua cara utama untuk mewarisi ini. Mari kita lihatnya dengan lebih terperinci.

• Sebagai gangguan resesif: Ini berlaku apabila seorang kanak-kanak mewarisi dua salinan gen yang tidak normal – daripada kedua-dua ibu bapa. Perkara penting di sini ialah kedua-dua ibu bapa boleh menjadi pembawa gen tersebut, tetapi mereka mungkin tidak mempunyai sebarang gejala . Ia seperti mereka mempunyai gen tersebut dalam badan mereka sebagai rahsia. Jadi, jika dua pembawa sedemikian mempunyai anak, terdapat kira-kira 25% kemungkinan kanak-kanak itu akan menghidap sindrom Robin resesif autosomal. Ini bermakna bukan setiap kanak-kanak akan dilahirkan dengan keadaan ini, tetapi terdapat risiko.
• Gangguan dominan: Ini berlaku apabila seorang kanak-kanak mewarisi gen yang tidak normal daripada hanya seorang ibu bapa. Atau, kadangkala, perubahan genetik baharu (mutasi spontan) boleh berlaku secara rawak, iaitu, tanpa sebab yang jelas, semasa kanak-kanak itu sedang berkembang di dalam rahim. Sukar untuk menyatakan dengan tepat mengapa perubahan rawak sedemikian berlaku.

Jadi, kadangkala seseorang boleh menjadi pembawa mutasi genetik ini tanpa menyedarinya. Itulah sebabnya kadangkala seorang kanak-kanak boleh menghidap keadaan ini walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidapnya.

Apakah simptom-simptom kanak-kanak yang menghidap Sindrom Robinow?

Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza antara orang. Ia bergantung pada jenis penyakit dan tahap keterukannya. Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, jenis autosomal resesif biasanya boleh menunjukkan sedikit lebih banyak simptom.

Kelainan yang dilihat pada muka:

Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mempunyai ciri-ciri wajah tertentu. Mereka kadangkala dipanggil "fasies janin" kerana ia menyerupai ciri-ciri wajah janin dalam kandungan. Ciri-ciri ini termasuk:

• Dahi yang lebar atau menonjol.
• Telinga mungkin diletakkan dengan cara yang luar biasa, contohnya, rendah di kepala atau sedikit berpintal.
• Kepala yang lebih besar daripada biasa (`(Makrosefali)`) .
• Alur dalam (philtrum) di tengah bibir atas adalah panjang dan dalam.
• Mata yang menonjol dan terbeliak luas.
• Hidung pendek dan mancung ke atas.
• Dagu atau dagu kecil.
• Mulut berbentuk segi tiga.
• Jambatan hidung yang lebar atau tenggelam (bahagian atas hidung).

Ciri-ciri yang dilihat pada rangka:

Ini adalah perubahan utama yang dilihat pada tulang:

• Skoliosis (skoliosis) .
• Terencat pertumbuhan dan perawakan pendek.
• Masalah pergigian. Contohnya, gigi tersumbat, pertumbuhan gusi yang berlebihan, atau lelangit sumbing.
• Tulang rusuk mungkin tersekat bersama, atau beberapa tulang rusuk mungkin hilang.
• Pemendekan tulang di lengan dan kaki.
• Pemendekan jari (tangan dan kaki) (`(Brachydactyly)`) .

Simptom-simptom lain:

Selain itu, ciri-ciri lain boleh dilihat:

• Kelewatan perkembangan . Tetapi perkara yang paling penting untuk dinyatakan di sini ialah ramai kanak-kanak dengan Sindrom Robinow tidak mengalami kecacatan intelektual di kemudian hari. Ini bermakna kebolehan pembelajaran mereka mungkin normal.
• Masalah buah pinggang atau jantung.
• Alat kelamin yang kurang berkembang. Kadangkala alat kelamin mungkin diletakkan dengan cara yang menyukarkan untuk mengenal pasti dengan jelas sama ada kanak-kanak itu lelaki atau perempuan.

Apakah itu Sindrom Robinow Osteosklerotik?

Dalam sebilangan kecil orang yang menghidap sindrom Robinow autosomal dominan (khususnya disebabkan oleh mutasi dalam gen DVL1), tulang mereka mungkin lebih tebal atau lebih keras daripada biasa . Doktor menggelarkan keadaan ini sebagai Sindrom Robinow Osteosklerotik.

Bagaimanakah Sindrom Robinow didiagnosis?

Keadaan ini biasanya didiagnosis dengan memeriksa ciri-ciri fizikal kanak-kanak. Apabila doktor memeriksa kanak-kanak dengan teliti, mereka akan memeriksa simptom-simptom yang dinyatakan di atas.

"Oh, doktor, wajah bayi saya kelihatan sedikit berbeza daripada kanak-kanak lain... Anggota badannya terasa sedikit lebih pendek..." Sesetengah ibu bapa pertama kali terfikir tentang perkara seperti ini.

Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, ujian genetik khas ("(Ujian genetik molekul)") diperlukan untuk melihat sama ada terdapat perubahan genetik . Ini dilakukan di makmal dengan menguji:

• Sampel darah
• Sampel air liur
• Sapuan pipi
• Kadangkala sebahagian kecil kulit

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap Sindrom Robinow...

Dalam kes sedemikian, doktor mungkin menasihati untuk menguji janin untuk keadaan ini semasa kehamilan. Untuk ini:

• Satu ujian yang dipanggil "Pensampelan vilus korionik" boleh dilakukan dengan mengambil sampel kecil daripada plasenta.
• Secara alternatif, ujian genetik ("(Amniosentesis genetik)") boleh dilakukan, yang melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi.

Oleh kerana ujian ini agak rumit, ia hanya dilakukan atas nasihat doktor.

Bagaimanakah kanak-kanak dengan Sindrom Robinow dirawat?

Rawatan untuk ini berbeza-beza dari orang ke orang . Ia bergantung pada simptom kanak-kanak. Selalunya, sekumpulan pakar dari pelbagai bidang akan merawat kanak-kanak tersebut. Pasukan ini mungkin termasuk:

• Pakar Kardiologi – jika anda mempunyai masalah jantung.
• Doktor gigi, ortodontik atau pakar bedah mulut – untuk masalah gigi dan rahang.
• Pakar Endokrinologi – Untuk masalah hormon yang berkaitan dengan perkembangan alat kelamin.
• Pakar Pediatrik – Memeriksa kesihatan umum kanak-kanak.
• Ahli terapi fizikal – meningkatkan pergerakan dan fungsi badan.
• Pakar bedah ortopedik – untuk masalah tulang dan sendi.

Berikut boleh dilakukan sebagai rawatan:

• Sapukan pembalut atau acuan khas untuk menyokong tulang yang terjejas.
• Gunakan alat bantuan pergigian khas (pendakap gigi dan alat oral lain) untuk membetulkan masalah pergigian.
• Berikan terapi hormon untuk menggalakkan pertumbuhan atau perkembangan alat kelamin.
• Lakukan senaman khas untuk menguatkan badan dan meningkatkan fungsi badan.
• Pembedahan untuk membetulkan keabnormalan pada rangka atau alat kelamin.

Selain semua ini, doktor juga menasihati penghidap Sindrom Robinow dan keluarga mereka untuk mendapatkan kaunseling genetik . Ini dapat membantu mereka mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang keadaan ini, bagaimana ia diwarisi, dan apa yang perlu diperhatikan ketika mempunyai anak pada masa hadapan.

Bolehkah Sindrom Robinow dicegah?

Malah, melainkan pasangan menjalani ujian genetik praimplantasi , tiada cara untuk mencegah mutasi genetik yang menyebabkan Sindrom Robinow. Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik. Mereka boleh menasihati anda tentang peluang untuk mewariskan keadaan ini kepada generasi akan datang.

Apakah masa depan seseorang yang menghidap Sindrom Robinow?

Prognosis untuk seseorang yang menghidap keadaan ini berbeza dari orang ke orang . Ia bergantung pada gejala dan tahap keterukannya. Masalah jantung dan buah pinggang yang jarang berlaku boleh memendekkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang menjalani kehidupan normal dengan rawatan dan sokongan perubatan yang baik.

Jika anak saya menghidap Sindrom Robinow, apa lagi yang perlu saya tanyakan kepada doktor?

Jika anda didiagnosis dengan keadaan ini pada anak anda, anda boleh bertanya soalan-soalan ini kepada doktor. Soalan-soalan ini akan sangat membantu anda:

• "Doktor, apakah jenis Sindrom Robinow yang anak saya hidapi? " (Iaitu, adakah ia autosomal resesif atau dominan).
• " Patutkah kita mempertimbangkan pembedahan untuk membetulkan keabnormalan pada tulang atau alat kelamin? "
• "Adakah anak saya akan mengalami kelewatan perkembangan ?"
• "Adakah anda mempunyai masalah jantung atau buah pinggang ?"
• " Pakar jenis apa yang perlu kita jumpa? Berapa kerapkah kita perlu berjumpa dengan mereka?"
• " Simptom-simptom apakah yang perlu saya bimbangkan? Patutkah saya menghubungi anda jika saya melihat sesuatu seperti itu?"
• " Adakah keadaan ini akan memendekkan jangka hayat anak saya? "
• "Adakah terdapat mana-mana kumpulan sokongan yang boleh membantu kami menghadapi situasi ini?"
• "Adakah anda mengesyorkan kaunseling genetik ?"
• "Adakah idea yang baik untuk mendapatkan ujian genetik untuk seluruh keluarga kita?"

Ingat soalan-soalan ini. Menanyakannya akan membantu anda mendapatkan rawatan dan sokongan terbaik untuk anda dan anak anda.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Robinow merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia boleh menyebabkan keabnormalan tulang, ciri-ciri wajah yang tersendiri, masalah kemaluan dan masalah lain. Jangan risau , ini bukanlah sesuatu yang berlaku kepada kebanyakan orang.

Walau bagaimanapun, jika anda fikir anak anda mempunyai mana-mana simptom ini, berjumpalah dengan doktor yang berkelayakan dengan segera . Pakar boleh membetulkan beberapa keabnormalan pada rangka dan alat kelamin serta membantu anak anda berfungsi dengan lebih baik. Dengan rawatan perubatan yang betul, terapi fizikal, dan kasih sayang serta sokongan keluarga, kanak-kanak ini boleh mencapai potensi penuh mereka.

Sindrom Robino , penyakit genetik, perkembangan kanak-kanak, kecacatan tulang, ciri-ciri wajah, kaunseling genetik, penyakit jarang berlaku