Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)

Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan genetik yang jarang berlaku, yang bermaksud bukan semua orang melihatnya. Ia dipanggil Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS). Anda mungkin tidak pernah mendengar tentang nama ini. Tetapi adalah sangat penting untuk mengetahui tentang keadaan sedemikian, kerana dengan itu kita dapat mengenali simptomnya dengan cepat dan mendapatkan nasihat perubatan yang diperlukan.

Apakah itu Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Secara ringkasnya, Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan pelbagai bahagian badan kita. Ia terutamanya menyebabkan kanak-kanak mempunyai beberapa ciri wajah yang luar biasa, gabungan pramatang tulang tengkorak (ini dipanggil "Kraniosinostosis"), pelbagai perubahan rangka, masalah dengan otak dan sistem saraf (contohnya, kelewatan perkembangan intelektual), dan kadangkala kecacatan jantung tertentu.

Terdapat dua nama lain yang digunakan untuk keadaan ini, iaitu "sindrom Marfanoid-craniosynostosis" dan "sindrom Shprintzen-Goldberg craniosynostosis". Walaupun namanya mungkin kelihatan agak rumit, kuncinya adalah untuk memahami bahawa ini adalah keadaan genetik.

Seberapa lazimkah SGS?

Sindrom Shprintzen-Goldberg sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Setakat ini, rekod perubatan hanya menyebut kurang daripada 50 kes penyakit ini. Ini bermakna hanya terdapat segelintir orang yang menghidap penyakit ini di dunia.

Satu lagi perkara mengenainya ialah simptom SGS agak serupa dengan dua keadaan genetik lain yang dipanggil Sindrom Marfan dan Sindrom Loeys-Dietz, jadi kadangkala agak sukar bagi doktor untuk mendiagnosisnya dengan tepat. Oleh itu, sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa ramai orang yang sebenarnya menghidap keadaan ini.

Apakah perbezaan antara Sindrom Shprintzen-Goldberg, Sindrom Marfan dan Sindrom Loeys-Dietz?

Walaupun simptom ketiga-tiga keadaan ini mungkin kelihatan serupa, ia disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza . Secara khususnya, penghidap SGS lebih cenderung mempunyai kecacatan intelektual. Mereka juga mempunyai risiko penyakit jantung yang lebih rendah berbanding mereka yang menghidap Sindrom Marfan dan Sindrom Loeys-Dietz. Tetapi ingat, semua perkara ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Apakah punca-punca Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Dalam kebanyakan kes, punca utama SGS adalah mutasi dalam gen yang dipanggil `(SKI)` dalam badan kita. Gen SKI ini menghasilkan protein yang membantu dalam banyak proses penting dalam sel kita, seperti pertumbuhan, pembahagian, pergerakan, kematangan dan kematian.

Bayangkan sahaja, memandangkan protein SKI ini terdapat dalam pelbagai tisu dalam badan kita, jika terdapat perubahan pada gen ini, ia boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza. Itulah sebabnya kita melihat pelbagai gejala dalam SGS.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit SGS tidak mempunyai mutasi gen SKI, jadi saintis masih menyiasat kemungkinan punca lain bagi keadaan tersebut dalam kes sedemikian.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Dalam kebanyakan kes, Sindrom Shprintzen-Goldberg tidak diwarisi.Mutasi genetik ini biasanya berlaku secara rawak, iaitu selepas pembuahan, semasa peringkat embrio. Oleh itu, ramai penghidap keadaan ini tidak mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini.

Walau bagaimanapun, sangat jarang , keadaan ini boleh diwarisi dari ibu bapa ke anak. Jika ia diwarisi, ia adalah dalam corak autosomal dominan. Secara ringkasnya, ini bermakna walaupun seorang kanak-kanak mewarisi salinan gen yang bermutasi daripada hanya seorang ibu bapa, kanak-kanak itu masih boleh menghidap keadaan ini.

Apakah simptom-simptom Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Simptom-simptom SGS boleh berbeza-beza antara individu. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai simptom yang teruk. Simptom-simptom ini boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza.

Simptom-simptom gabungan pramatang tulang tengkorak (`(Kraniosinostosis)`):

Jika tulang kepala bayi bercantum sebelum waktunya, sama ada dalam kandungan atau semasa lahir, suatu keadaan yang dipanggil "Kraniosinostosis", gejala seperti:

• Kepala yang memanjang dan sempit.
• Jarak antara mata yang semakin jauh, mata menonjol ke hadapan atau condong ke bawah.
• Lelangit yang tinggi dan sempit (bahagian atas mulut).
• Dahi yang tinggi dan menonjol.
• Cangkuk bawah kecil.
• Telinga diletakkan lebih rendah daripada biasa dan kadangkala dipusingkan ke belakang.

Keabnormalan rangka lain:

Selain itu, perubahan lain pada rangka dapat dilihat seperti:

• Hipermobiliti sendi.
• Kaki kepak.
• Dada menonjol ke hadapan atau tenggelam dalam (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliosis.
• Jari yang bengkok secara kekal (`(Camptodactyly)`).
• Lebih panjang daripada lengan dan kaki biasa.
• Jari-jari yang panjang dan nipis (`(Arachnodactyly)`). Ada yang mengatakan ia kelihatan seperti kaki labah-labah.

Sesetengah orang lain juga mungkin mengalami gejala seperti ini:

• Keabnormalan otak, contohnya, lebihan cecair di dalam otak (hidrosefalus).
• Kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual ringan hingga sederhana.
• Masalah sistem penghadaman, contohnya sembelit atau pengosongan perut yang tertangguh (Gastroparesis).
• Hernia abdomen atau pelvis (`(Hernia)`).
• Penipisan kulit, seolah-olah kelihatan melaluinya, dan mudah lebam.
• Kesukaran bernafas.
• Kelemahan otot (`(Hypotonia)`). Ini bermaksud keadaan di mana badan terasa tidak bermaya.

Simptom jantung yang jarang berlaku:

Ini tidak berlaku kepada semua orang, tetapi sesetengah orang mungkin mengalami masalah jantung seperti ini:

• Aneurisma aorta (kelemahan dinding aorta).
• Darah mengalir ke belakang kerana injap aorta tidak tertutup dengan betul (regurgitasi aorta).
• Pembesaran akar aorta (`(Pembesaran akar aorta)`).
• Darah bocor dari injap jantung (`(Regurgitasi injap mitral)`).
• Prolaps injap mitral (fungsi injap mitral jantung yang tidak betul).

Perkara penting ialah tidak semua pesakit SGS mempunyai semua simptom ini. Sesetengah orang mungkin hanya mengalami beberapa daripadanya, dan keterukan simptom boleh berbeza-beza.

Bagaimanakah Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) didiagnosis?

Mendiagnosis SGS boleh menjadi agak mencabar. Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, kerana ia merupakan keadaan yang jarang berlaku dan boleh dikelirukan dengan Sindrom Marfan atau Sindrom Loeys-Dietz, diagnosis kadangkala boleh ditangguhkan.

Doktor membuat diagnosis berdasarkan terutamanya gejala dan tanda-tanda. Ini bermakna pemeriksaan yang teliti terhadap penampilan fizikal, perkembangan dan masalah kesihatan kanak-kanak yang lain. Kadangkala ujian genetik boleh mengesahkan mutasi gen SKI. Walau bagaimanapun, kerana orang yang tidak mempunyai mutasi gen ini juga boleh menghidap SGS, pada masa ini tiada ujian khusus lain yang boleh membantu diagnosis.

Bagaimanakah Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) dirawat?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar khusus untuk keadaan ini. Matlamat utama rawatan untuk Sindrom Shprintzen-Goldberg adalah untuk menguruskan simptom dan membantu pesakit menjalani kehidupan sebaik mungkin.

Pilihan rawatan boleh berbeza-beza, bergantung pada simptom pesakit. Berikut adalah beberapa contoh:

• Memudahkan berjalan dengan memakai sokongan kaki atau belakang (`(pendakap)`).
• Penggunaan tiub penyusuan, jika perlu, untuk memastikan nutrisi yang betul.
• Memberi ubat-ubatan untuk merawat masalah jantung.
• Pembedahan untuk membetulkan kecacatan jantung atau masalah rangka pada tengkorak, tulang belakang atau dada.
• Jika saluran pernafasan tersumbat, pembedahan (trakeostomi) boleh dibuat di bahagian hadapan leher.

Selain itu, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian ini sekali setahun atau setiap dua tahun, kerana ia dapat membantu anda melihat sama ada terdapat sebarang perubahan dalam keadaan anda:

• Ujian ketumpatan tulang.
• Ujian Ekokardiogram untuk memantau jantung.
• Ujian angiografi resonans magnetik (MRA) atau angiografi tomografi berkomputer (CTA) untuk memeriksa saluran darah.
• Periksa sebarang perubahan pada rangka (X-ray).

Sekumpulan pakar mungkin diperlukan untuk merawat seseorang yang menghidap Sindrom Shprintzen-Goldberg. Pasukan ini mungkin terdiri daripada pakar seperti:

• Pakar Kardiologi
• Pakar bedah kraniofasial (pakar bedah tulang kepala dan muka)
• Ahli genetik
• Pakar Bedah Otak dan Sistem Saraf (`(Pakar Bedah Saraf)`)
• Ahli terapi pekerjaan - Seseorang yang membantu orang ramai melaksanakan tugas harian dengan lebih mudah.
• Pakar Oftalmologi - untuk masalah penglihatan (cth. miopia).
• Pakar bedah mulut - Untuk masalah yang berkaitan dengan gigi dan rahang.
• Pakar bedah ortopedik (pakar bedah tulang, sendi dan tulang belakang)
• Pakar Pediatrik
• Ahli terapi fizikal - Seseorang yang membantu meningkatkan pergerakan dan fungsi fizikal.
• Ahli psikologi
• Ahli Radiologi (`(Ahli Radiologi)`) - untuk pengimejan perubatan.
• Ahli terapi pertuturan (`(Ahli terapi pertuturan)`) - untuk masalah pertuturan.

Dengan bantuan semua orang inilah kami dapat memberikan rawatan dan penjagaan yang terbaik kepada pesakit.

Bolehkah Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) dicegah?

Pada masa ini, tiada cara untuk mencegah mutasi genetik yang menyebabkan Sindrom Shprintzen-Goldberg. Ini kerana ia sering berlaku secara rawak. Selain itu, saintis masih belum pasti faktor lain yang menyumbang kepadanya selain gen SKI.

Apakah jangka hayat bagi pesakit Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Jangka hayat (prognosis) seseorang yang menghidap SGS bergantung pada tahap keterukan keadaannya. Dalam kes yang mempunyai simptom ringan, jangka hayat mungkin tidak terjejas dengan ketara. Walau bagaimanapun, dalam kes di mana otak, jantung atau sistem pencernaan terjejas teruk, jangka hayat mungkin dipendekkan.

Apa lagi yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap Sindrom Shprintzen-Goldberg, anda mungkin mempunyai banyak soalan. Pada masa sedemikian, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan kepada pasukan perubatan anda seperti:

• Adakah mutasi genetik ini diwarisi, atau adakah ia berlaku secara kebetulan?
• Apakah sistem dalam badan kanak-kanak yang terjejas oleh keadaan ini?
• Apakah rawatan yang diperlukan oleh anak saya?
• Apakah simptom atau tanda-tanda yang memerlukan rawatan perubatan kecemasan?
• Adakah anak saya akan mengalami kelewatan perkembangan atau kecacatan intelektual?
• Adakah keadaan ini akan memendekkan jangka hayat anak saya?
• Pakar jenis apa yang perlu kami temui? Berapa kerapkah?
• Perlukah tulang, jantung, saluran darah dan otak anak saya diperiksa secara berkala?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan yang boleh membantu kita menjalani kehidupan dengan keadaan ini?
• Adakah anda mengesyorkan kaunseling atau ujian genetik?

Walaupun Sindrom Shprintzen-Goldberg merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku, adalah penting untuk menyedarinya dan mendapatkan nasihat perubatan secepat mungkin. Jika anda fikir anak anda mempunyai simptom-simptom ini, sila berunding dengan pakar untuk diagnosis yang tepat.

Akhir sekali, ingatlah ini (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) ialah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang boleh menyebabkan perubahan pada wajah, rangka, otak, dan mungkin juga jantung kanak-kanak.Ini boleh diwarisi, atau ia boleh berlaku secara rawak.

Walaupun tiada penawar, terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk membantu menguruskan simptom-simptom tersebut. Dengan sokongan pasukan pakar, anak anda boleh hidup sebaik mungkin. Jika anda mengesyaki anak anda mempunyai simptom-simptom ini, jangan takut untuk berjumpa doktor. Diagnosis awal dan rawatan yang betul boleh membawa perubahan yang besar. Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat kumpulan sokongan dan sumber yang tersedia untuk membantu keluarga yang menghadapi keadaan ini.

Sindrom Shprintzen -Goldberg, SGS, Penyakit Genetik, Kraniosinostosis, Gen SKI, Keabnormalan Rangka, Kelewatan Perkembangan, Penyakit Jarang