Adakah anda juga mengalami kesukaran berjalan atau melakukan sesuatu? Adakah anda rasa seperti hilang keseimbangan? Mari kita bincangkan tentang (Ataksia Spinoserebelar) ini?

Adakah anda kadangkala rasa kaki anda kusut masai semasa berjalan? Atau adakah anda rasa seperti anda tidak dapat memegang cawan dengan betul? Mungkin anda juga mengalami perkataan yang tidak jelas semasa bercakap. Jika perkara ini berlaku bukan sekali atau dua kali, tetapi beberapa kali sekaligus, ia bukanlah sesuatu yang harus kita abaikan. Hari ini kita akan membincangkan satu kemungkinan puncanya, iaitu keadaan yang dipanggil `Ataksia Spinocerebelar` (kita akan memanggilnya `SCA`).

Apakah itu 'Ataksia Spinocerebelar (SCA)'? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Secara ringkasnya, ataxia ialah suatu keadaan di mana anda secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk menyelaraskan pergerakan badan anda . Ia adalah sesuatu yang mempengaruhi sistem saraf anda dan menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Bayangkan anda kehilangan keupayaan untuk menggerakkan tangan dan kaki anda, berjalan atau memegang sesuatu. Terdapat banyak jenis ataksia, setiap satunya dengan punca dan gejalanya sendiri.

Ataksia Spinocerebellar (SCA) adalah satu lagi jenis ataksia, dan ia merupakan keadaan genetik . Ia terutamanya mempengaruhi serebelum anda. Serebelum adalah bahagian otak yang sangat penting. Ia mengawal perkara seperti berjalan, menggenggam dan mengekalkan keseimbangan anda. Kadangkala, SCA juga boleh menjejaskan saraf tunjang anda.

Oleh kerana ini adalah keturunan, gejala-gejalanya secara beransur-ansur meningkat dari semasa ke semasa. Anda tidak akan melihat perbezaan yang besar dengan segera. Ini terutamanya mempengaruhi:

• Untuk fungsi mata.
• Untuk fungsi tangan (contohnya, menulis, memegang cawan, makan).
• Kehilangan fungsi kaki dan keupayaan untuk berjalan (kehilangan keseimbangan).
• Cara anda bercakap (kata-kata menjadi kusut masai).

Apa yang diperkatakan mempunyai kesan yang paling besar.

Berapa banyak jenis `SCA` yang ada?

Pada masa ini, doktor dan saintis telah mengenal pasti lebih daripada 40 jenis SCA. Jumlah ini berkemungkinan akan meningkat pada masa hadapan, memandangkan penyelidikan diteruskan. Doktor memanggil jenis SCA ini dengan nombor. Contohnya, Spinocerebellar Ataxia jenis 1, jenis 2, dan sebagainya.

Punca dan simptom semua jenis SCA ini sebahagian besarnya serupa. Jadi anda mungkin tertanya-tanya mengapa ia dinomborkan. Nombor-nombor tersebut diberikan mengikut susunan perubahan genetik yang berkaitan dengan setiap jenis SCA ditemui. Secara ringkasnya, SCA1 ialah jenis pertama yang ditemui dan dikaitkan dengan masalah kromosom yang diwarisi turun-temurun. SCA2 ialah jenis kedua yang ditemui. Begitulah cara ia dinamakan.

Jenis SCA yang paling biasa ialah Spinocerebellar Ataxia jenis 3 (SCA jenis 3) . Ia juga dikenali sebagai penyakit Machado-Joseph .

Jadi, sejauh manakah kelaziman 'SCA' ini?

Sebenarnya, keadaan yang dipanggil `SCA` ini sangat jarang berlaku.Ini bermakna ia bukanlah penyakit yang menjejaskan semua orang. Menurut statistik, penyakit ini berlaku dalam kira-kira satu (1) daripada setiap ratus ribu orang, atau paling banyak lima (5) orang. Oleh itu, adalah perkara biasa untuk tidak kerap mendengarnya.

Mengapa kita mendapat `SCA` ini? Apakah puncanya?

Punca utama SCA adalah mutasi genetik . Ini bermakna terdapat kecacatan pada gen yang anda warisi daripada ibu bapa anda. Pakar telah mengaitkan kecacatan gen khusus ini dengan pelbagai jenis SCA. Walau bagaimanapun, tidak semua jenis SCA disebabkan oleh mutasi gen yang sama, tetapi oleh variasi dalam gen yang berbeza.

Sesetengah jenis SCA disebabkan oleh bahagian tertentu DNA anda (bahagian yang menyimpan maklumat genetik kita) yang diulangi secara tidak normal beberapa kali. Ini dipanggil pengembangan ulangan trinukleotida dalam istilah perubatan. Ia agak rumit, tetapi secara ringkasnya, ia seperti bahagian tertentu gen disalin terlalu banyak kali.

Terdapat dua cara utama bagaimana keadaan `SCA` ini diwarisi:

1. Pewarisan Dominan Autosomal:

• Beginilah cara SCA sering diwarisi.
• Apa yang berlaku dalam kes ini ialah walaupun anda mewarisi gen bermutasi ini daripada hanya seorang ibu bapa , ibu atau bapa anda, anda masih boleh menghidap keadaan ini.
• Ini bermakna jika seseorang yang menghidap `SCA` mempunyai anak, terdapat kemungkinan 50% anak itu akan mewarisi gen yang bermutasi ini. Anggaplah ia seperti peluang syiling jatuh ke kepala. Peluang ini adalah sama untuk setiap kanak-kanak.

2. Pewarisan Autosomal Resesif:

• Terdapat juga jenis 'SCA' yang diwarisi dengan cara ini, tetapi ia agak kurang biasa.
• Dalam kes ini, agar seseorang dapat menghidap keadaan ini, mereka mesti mewarisi gen abnormal ini daripada ibu dan bapa mereka.
• Dalam kebanyakan kes, ibu bapa ini tidak menunjukkan simptom. Mereka mungkin hanya pembawa gen tersebut. Mereka hanya mempunyai satu salinan kecacatan gen, jadi mereka tidak menghidap penyakit ini.

Apakah simptom-simptom SCA?

Simptom-simptom SCA biasanya mula muncul selepas usia 18 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah jenis SCA boleh bermula lebih awal, dan sesetengahnya boleh bermula kemudian. Ia bukanlah sesuatu yang datang secara tiba-tiba, tetapi secara beransur-ansur, dalam tempoh beberapa tahun, simptom-simptom menjadi lebih teruk.

Bayangkan, apabila anda pergi membuat teh dan memegang cerek, tangan anda menggeletar dan daun teh jatuh, atau apabila anda berjalan di jalan, anda hanya tergelincir ke tepi dan jatuh. Rasanya sangat sukar apabila anda naik dan turun tangga. Jika perkara ini kerap berlaku, adalah penting untuk menjaganya.

Simptom-simptom SCA yang paling biasa ialah:

• Pergerakan mata yang tidak disengajakan:Ia seperti anda tidak boleh meletakkan mata anda di satu tempat, atau ia melilau dengan pantas.
• Koordinasi mata-tangan yang lemah: Contohnya, kesukaran memegang segelas air dengan betul, kesukaran mengancingkan butang baju, atau kesukaran menulis dengan jelas.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi: Berjalan boleh terasa seperti anda akan tersandung atau jatuh dengan mudah. ​​Ia juga boleh menjadi sukar untuk berdiri tegak.
• Pertuturan tidak jelas: Pertuturan tidak jelas , di mana perkataan tidak dapat disebut dengan betul, menjadikan pertuturan tidak jelas. Seolah-olah lidah terkunci.
• Masalah memproses dan mengingati maklumat / masalah pembelajaran: Kesukaran mempelajari perkara baharu, cepat melupakan perkara yang telah diperkatakan, dan kesukaran menumpukan perhatian.
• Berjalan tidak terkoordinasi: Berjalan seolah-olah mabuk, seolah-olah tidak dapat memastikan kaki anda lurus, seolah-olah cuba berjalan dengan kaki anda terbuka luas.

Gejala-gejala ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dan tahap keterukannya juga boleh berbeza-beza bergantung pada jenis SCA.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis SCA?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, apabila anda berjumpa doktor, jika mereka mengesyaki anda menghidap SCA, mereka akan menguji anda untuk perkara berikut untuk membuat diagnosis:

• Sejarah keluarga anda: Anda akan ditanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami simptom-simptom ini sebelum ini, atau jika terdapat sesiapa yang menghidap keadaan ini, SCA. Maklumat ini sangat penting kerana ia diwarisi dalam keluarga.
• Sejarah perubatan peribadi anda: Mereka akan bertanya tentang penyakit lain yang pernah anda alami sebelum ini, ubat-ubatan yang anda ambil, dan gaya hidup anda.
• Pemeriksaan fizikal yang lengkap: Ini termasuk ujian yang berkaitan khusus dengan sistem saraf anda. Mereka akan memeriksa keseimbangan, gaya berjalan, kekuatan lengan dan kaki anda, refleks, pergerakan mata dan pertuturan.
• Mereka akan memeriksa anda dengan teliti untuk melihat sama ada anda mempunyai sebarang gejala yang berkaitan dengan SCA.

Selepas perkara ini, ujian lanjut boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini:

• Ujian genetik: Ini adalah cara utama untuk mengetahui dengan pasti sama ada anda menghidap SCA. Sampel darah anda (atau mungkin sampel air liur) diambil dan diuji untuk gen yang bertanggungjawab untuk SCA. Banyak jenis SCA boleh dikesan dengan ujian genetik ini.
• Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis SCA yang mutasi genetiknya belum dikenal pasti. Jadi dalam kes sedemikian, sukar untuk disahkan dengan ujian genetik sahaja.
• Dalam kes itu, doktor akan memeriksa otak anda untuk sebarang keabnormalan.Imbasan khas mungkin dilakukan. Yang paling biasa ialah imbasan MRI (pengimejan resonans magnetik) . Ini boleh mencari sebarang tanda-tanda atrofi pada serebelum anda. Kadangkala imbasan CT (tomografi berkomputer) juga mungkin dilakukan.

Selain itu, mereka yang berpendapat mereka mungkin mewarisi mutasi gen kerana seseorang dalam keluarga mereka menghidap SCA boleh mendapatkan ujian genetik ini. Ini boleh menjadi sangat penting bagi mereka yang merancang untuk memulakan keluarga, iaitu, bagi mereka yang merancang untuk mempunyai anak, untuk membuat keputusan. Selain itu, apabila seorang anak bakal dilahirkan, iaitu semasa kehamilan, adalah mungkin untuk memeriksa sama ada bayi tersebut menghidap keadaan ini (ujian pranatal) .

Adakah terdapat penawar untuk `SCA` ini? Bolehkah ia diubati?

Inilah yang semua orang ingin tahu. Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk `Ataksia Spinocerebellar (SCA).` Anda mungkin berasa sedih apabila mendengarnya, dan itu adalah perkara biasa.

Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna tiada apa yang boleh dilakukan. Matlamat utama merawat SCA adalah:

• Mengurangkan simptom.
• Meningkatkan kualiti hidup.
• Membantu anda bekerja secara bebas selama yang mungkin.

Berikut adalah rawatan yang boleh dilakukan untuk `Ataksia Spinocerebellar`:

• Terapi fizikal: Ini sangat penting. Ahli terapi fizikal akan mengajar anda cara bersenam dengan betul, menguatkan otot anda, meningkatkan keseimbangan anda dan memperbaiki gaya berjalan anda.
• Terapi pekerjaan: Membantu anda mewujudkan persekitaran anda untuk membantu anda melaksanakan tugas harian (contohnya, makan, berpakaian, menulis) dengan lebih mudah, dan mengajar anda teknik untuk membantu anda melakukannya.
• Terapi pertuturan: Jika pertuturan menjadi tidak jelas atau terdapat kesukaran menelan perkataan, ahli terapi pertuturan boleh membantu.
• Alat bantuan: Apabila penyakit semakin parah dan berjalan menjadi sukar, anda mungkin perlu menggunakan tongkat, alat bantu jalan, atau kerusi roda. Ini boleh membantu anda melakukan sesuatu sendiri.
• Ubat-ubatan untuk mengurangkan beberapa gejala: Doktor mungkin menetapkan ubat-ubatan untuk membantu mengatasi masalah seperti gegaran, kekakuan, otot yang tersentak-sentak, insomnia dan kemurungan. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan ini tidak menyembuhkan SCA, ia hanya mengawal gejala.

Doktor dan penyelidik masih berusaha mencari rawatan dan cara baharu untuk membantu penghidap SCA, mengurusnya, dan mencari cara baharu untuk merawatnya. Jadi jangan berputus asa.

Adakah terdapat cara untuk mencegah perkembangan `SCA`?

Ini adalah soalan yang ramai orang tanya. Sejujurnya, buat masa ini tiada kaedah yang terbukti untuk mencegah SCA.Oleh kerana ini disebabkan terutamanya oleh faktor genetik, kita tidak boleh menghalangnya daripada berlaku melalui apa yang kita makan atau minum atau senaman yang kita lakukan.

Sesetengah keluarga, selepas ujian genetik mengesahkan bahawa mereka mempunyai mutasi ini dalam keluarga mereka, mungkin memutuskan untuk tidak mempunyai anak. Inilah satu-satunya cara yang pasti untuk mencegah keadaan ini daripada diwarisi kepada generasi akan datang. Ini adalah keputusan peribadi yang sangat sensitif. Adalah sangat penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik sebelum membuat keputusan sedemikian.

Apakah yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap SCA pada masa hadapan?

Apabila melibatkan masa depan seseorang yang menghidap SCA, adalah penting untuk diperhatikan bahawa ia sangat berbeza dari orang ke orang . Ia bergantung kepada beberapa faktor, termasuk jenis SCA yang anda hidapi, tahap keterukannya, dan usia di mana gejala bermula.

Malangnya, dalam banyak kes SCA, penyakit ini secara beransur-ansur bertambah buruk, mengakibatkan kematian pramatang.

Seberapa cepat keadaan itu berkembang juga berbeza-beza bergantung pada jenis dan keterukan SCA. Oleh itu, ujian genetik boleh membantu menentukan bukan sahaja penyakit itu, tetapi juga apa yang bakal berlaku pada masa hadapan.

Ramai orang mungkin memerlukan kerusi roda 10 hingga 15 tahun selepas simptom pertama bermula. Adalah perkara biasa bagi penghidap SCA akhirnya memerlukan bantuan dengan tugas seharian, seperti mandi, berpakaian dan menyediakan makanan.

Apa lagi yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang SCA?

Jika anda menghidap 'Ataksia Spinocerebellar (SCA),' atau jika seseorang dalam keluarga anda menghidapnya, adalah sangat penting untuk bertanya kepada doktor anda soalan-soalan ini:

• Apakah jenis `SCA` yang saya ada sebenarnya? (cth. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Apakah fungsi dalam badan saya yang paling terjejas oleh 'SCA' jenis ini?
• Apakah jenis pakar (contohnya pakar neurologi, ahli terapi fizikal) yang perlu saya temui untuk menguruskan keadaan ini?
• Berapa kerapkah saya perlu datang untuk pemeriksaan kesihatan? Apakah ujian khas yang perlu saya jalani?
• Apakah rawatan yang tersedia untuk saya sekarang? Apakah faedahnya?
• Bolehkah keadaan ini memendekkan jangka hayat saya? (Ini soalan yang sukar untuk ditanya, tetapi penting untuk diketahui.)
• Adakah mungkin anak-anak saya mewarisi keadaan ini? Jika ya, sejauh mana kemungkinannya?
• Adakah idea yang baik untuk ahli keluarga saya yang lain (contohnya adik-beradik, anak-anak) menjalani ujian genetik?
• Apakah jenis kumpulan sokongan yang anda tahu yang boleh membantu saya menghadapi situasi ini dan kekal kuat dari segi mental? Adakah terdapat mana-mana kumpulan sedemikian di Sri Lanka?

Jangan takut untuk bertanya soalan-soalan ini. Lebih baik anda memahami situasi anda, lebih mudah untuk anda menerimanya.

Apa yang perlu saya lakukan untuk hidup dengan baik bersama SCA?

Adalah perkara biasa untuk berasa banyak persoalan, ketakutan, kesedihan, dan kemarahan apabila anda mengetahui bahawa anda menghidap SCA. Ia sama untuk semua orang. Anda tidak keseorangan. Perkara berikut mungkin dapat membantu anda menghadapi situasi sukar ini dan menguruskannya dengan lebih baik:

• Mintalah bantuan dan sokongan daripada orang yang anda percayai dan rapat (keluarga, rakan-rakan) . Jangan bergelut dengan perkara-perkara ini seorang diri. Kongsikan perasaan anda dengan mereka.
• Jadilah peserta aktif dalam rawatan anda . Pergi ke temu janji doktor anda, ikut arahannya dengan teliti, tanya sebarang soalan yang anda ada, dan lakukan perkara seperti terapi fizikal.
• Pertimbangkan untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental atau pakar psikiatri . Mereka boleh membantu anda menangani situasi ini, belajar cara untuk mengatasinya, dan menjadi lebih kuat dari segi mental.
• Jangan pendamkan perasaan anda, jangan abaikannya . Menangislah jika anda sedih, luahkan jika anda marah (tetapi dengan cara yang tidak mengganggu orang lain).
• Jika boleh, sertai kumpulan sokongan di mana anda boleh bertemu dengan orang lain yang menghadapi cabaran yang sama seperti anda. Ini akan membantu anda berasa kurang keseorangan dan anda juga boleh belajar daripada pengalaman orang lain.
• Mempunyai jangkaan yang realistik . Fahami apa yang anda boleh dan tidak boleh lakukan. Anda mungkin perlu melepaskan beberapa perkara, jadi bersiaplah untuk itu.
• Daripada berasa sedih kerana tidak dapat melakukan perkara-perkara yang pernah anda mampu lakukan, fokuslah pada perkara-perkara yang masih boleh anda lakukan . Cuba gembira walaupun dengan perkara-perkara kecil.
• Makan makanan yang baik dan berkhasiat, bersenam sebanyak mungkin, dan dapatkan tidur yang cukup. Perkara-perkara ini baik untuk kesihatan anda secara keseluruhan.

Ingat, SCA hanyalah sebahagian daripada hidup anda. Jangan biarkan ia mendefinisikan diri anda sepenuhnya. Anda masih mempunyai keluarga, rakan-rakan, dan perkara-perkara yang masih boleh anda lakukan.

Jadi, apa yang perlu kita ambil daripada kisah ini?

Ataksia Spinocerebellar (SCA) ialah keadaan genetik yang menjejaskan otak dan kadangkala saraf tunjang. Ia terutamanya menjejaskan keseimbangan dan koordinasi pergerakan badan. Keadaan ini secara beransur-ansur menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.

Perkara yang paling penting ialah:

• Pada masa ini tiada penawar khusus untuk SCA. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan (seperti terapi fizikal, alat bantuan dan ubat-ubatan) untuk mengawal gejala dan memudahkan kehidupan.
• Jika anda mempunyai simptom yang berkaitan dengan `SCA`, dapatkan nasihat perubatan dengan segera . Mendapatkan diagnosis awal membantu anda memulakan rawatan.
• Memandangkan ini merupakan keadaan genetik, adalah penting bagi keluarga untuk mengetahui tentang perkara ini dan, jika perlu, menjalani kaunseling dan ujian genetik .
• Hidup dengan SCA adalah satu cabaran. TetapiDengan nasihat perubatan yang betul, sokongan keluarga dan kekuatan mental, perjalanan ini dapat dicapai.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda.

Ataksia spinocerebelar , SCA, ataksia, keseimbangan, sistem saraf, penyakit genetik, serebelum, penyakit Machado-Joseph