Perlukah kita bercakap tentang penyakit keturunan hATTR Amyloidosis (Amyloidosis Transthyretin Keturunan)?

Adakah tangan dan kaki anda terasa kesemutan? Atau adakah anda berasa kenyang walaupun selepas makan sedikit makanan, atau adakah anda mengalami ketidakselesaan perut yang pelik? Kadangkala kita fikir ini adalah perkara biasa, tetapi di sebalik semua ini mungkin terdapat penyakit yang lebih serius tetapi jarang berlaku yang tidak dibincangkan oleh sesiapa pun. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit sedemikian, yang diwarisi dari generasi ke generasi , dan yang secara beransur-ansur menjadi lebih teruk. Itulah penyakit yang dipanggil hATTR Amyloidosis.

Secara ringkasnya, apakah itu Amiloidosis hATTR?

Nama penuhnya ialah Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Kami akan memanggilnya hATTR secara ringkas. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku yang diwarisi, bermakna ia diturunkan melalui gen.

Bayangkan, hati badan kita menghasilkan protein khas yang dipanggil transthyretin (TTR) . Dalam diri seseorang yang sihat, protein ini menjalankan tugasnya dan kemudian hilang. Walau bagaimanapun, dalam diri seseorang yang menghidap penyakit hATTR, disebabkan oleh mutasi dalam gen, protein TTR ini dihasilkan dalam bentuk yang salah. Ia seperti mainan yang dibuat dengan cantik yang hancur berkecai.

Protein yang terlipat salah ini akan bergabung dan membentuk gumpalan kecil. Kita panggil gumpalan protein ini sebagai amiloid . Amiloid ini mula termendap di pelbagai bahagian badan kita, terutamanya di organ seperti saraf, jantung dan buah pinggang. Seperti kotoran yang tersekat di dalam paip air, mendapan protein ini mula merosakkan organ-organ tersebut. Ini boleh menyebabkan komplikasi serius dan juga mengancam nyawa. Tetapi berita baiknya ialah kini terdapat rawatan yang baik untuk mengawal gejala-gejala ini.

Doktor anda mungkin hanya memanggilnya "Amiloidosis," kerana hATTR adalah salah satu jenis sekumpulan penyakit yang dipanggil sedemikian.

Apakah simptom-simptom penyakit hATTR yang mungkin berlaku?

Oleh kerana penyakit ini menjejaskan begitu banyak bahagian badan, gejala-gejalanya sangat pelbagai. Kadangkala gejala-gejala ini serupa dengan penyakit biasa yang lain, jadi sukar untuk mendiagnosis penyakit ini.

Ia terutamanya menjejaskan sistem saraf. Apabila protein ini terkumpul di saraf yang menghubungkan otak ke seluruh badan, kita panggil keadaan ini Polineuropati . Jadi anda mungkin mengalami perkara seperti ini.

Bagaimanakah penyakit ini berkembang? Siapakah yang berisiko?

Seperti namanya, ini adalah penyakit keturunan . Jika anda menghidap penyakit ini, ia adalah kerana anda mewarisi gen yang rosak daripada ibu atau bapa anda (atau kedua-duanya).

Ini dianggap sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku di dunia. Walau bagaimanapun, di sesetengah negara, contohnya, Portugal, Jepun dan Brazil, penyakit ini biasa dilihat. Walaupun terdapat sedikit data khusus mengenainya di Sri Lanka, dipercayai bahawa mungkin terdapat sebilangan besar pesakit yang salah didiagnosis kerana simptomnya serupa dengan penyakit lain.

Simptom boleh muncul pada sebarang umur, biasanya antara umur 30 dan 70 tahun. Ia memberi kesan yang sama rata kepada lelaki dan wanita.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Mendiagnosis penyakit ini boleh menjadi agak rumit kerana ia mempunyai banyak gejala.

Bertanya tentang sejarah keluarga dan gejala

Pertama sekali, doktor akan bertanya kepada anda dan keluarga anda tentang sejarah kesihatan anda.

• Adakah sesiapa dalam keluarga anda menghidap penyakit jantung atau penebalan jantung?
• Adakah anda berasa kebas atau rasa terbakar pada anggota badan anda?
• Adakah anda mengalami sakit perut, cirit-birit, atau sembelit?
• Adakah anda rasa pening apabila berdiri?
• Adakah anda mempunyai masalah penglihatan?

Ujian khas

Bergantung pada gejala anda, doktor anda mungkin mengesyorkan beberapa ujian lain.

• Ujian darah dan air kencing: Ini membantu memeriksa tahap protein yang tidak normal di dalam badan.
• Biopsi Tisu: Ini adalah cara utama untuk mengesahkan penyakit ini. Biasanya, sekeping kecil tisu diambil dari pad lemak di bawah kulit abdomen anda di bawah anestesia dan dihantar ke makmal. Ia boleh digunakan untuk melihat dengan tepat sama ada protein amiloid yang kita bincangkan telah termendap.
• Ujian Genetik: Sebaik sahaja biopsi mengesahkan kehadiran amiloid, ujian DNA dilakukan untuk menentukan sama ada ia adalah hATTR keturunan atau jenis amiloidosis yang lain. Ini sangat penting untuk merancang rawatan.
• Ujian lain: Ujian ECG dan Echo untuk memeriksa fungsi jantung, dan kajian konduksi saraf untuk memeriksa fungsi saraf juga boleh dilakukan.

Apakah rawatan untuk penyakit ini?

Rawatan untuk hATTR bergantung pada simptom dan peringkat penyakit anda. Terdapat dua matlamat utama rawatan. Satu adalah untuk mengawal simptom. Satu lagi adalah untuk mengawal penghasilan protein TTR yang tidak normal, yang merupakan punca utama penyakit ini.

1. Rawatan untuk simptom

• Jika air terkumpul di dalam badan disebabkan oleh masalah jantung atau buah pinggang, diuretik digunakan untuk membuang cecair tambahan itu.
• Terdapat juga ubat untuk masalah sistem penghadaman seperti cirit-birit dan sakit perut.
• Terdapat juga ubat khas untuk mengawal sakit saraf.

2. Rawatan yang ditujukan kepada punca penyakit

Ini adalah rawatan utama yang mencegah penyakit daripada menjadi lebih teruk.

Doktor anda akan menentukan rawatan yang terbaik untuk anda. Bercakap secara terbuka dengannya tentang semua pilihan ini.

Pasukan perubatan yang membantu anda

Oleh kerana penyakit ini menjejaskan pelbagai organ dalam badan, anda memerlukan sokongan pasukan doktor dengan pelbagai kepakaran.

• Pakar Neurologi: Untuk masalah berkaitan saraf.
• Pakar Kardiologi: Untuk memantau dan merawat fungsi jantung.
• Pakar Nefrologi: Jika buah pinggang terjejas.
• Pakar Gastroenterologi: Untuk masalah perut.
• Pakar Oftalmologi: Untuk masalah mata.
• Kaunselor Genetik: Untuk memberikan pemahaman tentang penyakit ini dan kesannya terhadap keturunan.
• Ahli Terapi Fizikal: Untuk membantu mengatasi masalah berjalan dan memastikan badan kuat.