Adakah bayi anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku ini? Mari kita bincangkan tentang Trisomi 13 (Trisomi 13 - Sindrom Patau)!

Apabila anda sedang mengandung, atau mempunyai anak kecil, adalah perkara biasa untuk berasa sedikit risau atau ingin tahu tentang kesihatan mereka, bukan? Kadangkala kita mengetahui tentang penyakit dengan nama yang tidak pernah kita dengar. Contohnya, keadaan genetik yang jarang berlaku yang ramai orang tidak biasa dengannya, tetapi boleh menjejaskan kanak-kanak, dipanggil Trisomi 13. Sesetengah orang juga memanggilnya Sindrom Patau. Walaupun ini mungkin kedengaran agak menakutkan, adalah penting untuk mengetahui dengan baik mengenainya. Jadi, mari kita bincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda fahami?

Tahukah anda apa itu Trisomi 13?

Secara ringkasnya, setiap sel dalam badan kita mengandungi pakej kecil yang dipanggil kromosom yang menyimpan maklumat genetik. Ini seperti manual arahan yang memberitahu badan kita cara membesar dan berfungsi. Anggapkannya sebagai bab dalam sebuah buku. Biasanya, kita mempunyai pasangan, atau dua, bagi setiap kromosom. Kita mendapat satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita.

Walau bagaimanapun, bayi yang menghidap Trisomi 13 mempunyai tiga salinan kromosom ke-13 dan bukannya dua. Itulah sebabnya ia dipanggil 'trisomi' ('tri' bermaksud tiga). Kromosom tambahan ini menjejaskan perkembangan muka, otak, jantung dan badan bayi dalam pelbagai cara. Ini selalunya boleh menjadi keadaan yang mengancam nyawa bayi. Oleh itu, kadangkala terdapat risiko keguguran semasa kehamilan, atau, malangnya, risiko kehilangan bayi dalam tahun pertama kehidupan.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Ini adalah sesuatu yang boleh berlaku kepada sesiapa sahaja. Kerana ia disebabkan oleh ralat penyalinan yang berlaku secara tidak sengaja apabila sel membahagi semasa perkembangan janin. Iaitu, ia bukan disebabkan oleh kesalahan ibu atau bapa. Walau bagaimanapun, beberapa kajian mendapati bahawa ibu yang berumur lebih dari 35 tahun mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap keadaan genetik ini apabila mereka mempunyai anak . Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna ia tidak berlaku kepada ibu yang lebih muda, dan juga tidak berlaku kepada semua orang yang lebih tua.

Untuk mengetahui sama ada anda berisiko untuk menghidap jenis keadaan genetik ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik , terutamanya jika anda merancang untuk memulakan keluarga atau sedang hamil.

Seberapa lazimkah Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 10,000 hingga 20,000 kelahiran hidup. Kadar kematian adalah tinggi dalam beberapa hari pertama kehidupan. Oleh kerana keadaan yang mengancam nyawa seperti masalah jantung dan keabnormalan saraf tunjang boleh berlaku semasa peringkat janin, banyak kehamilan berakhir dengan keguguran. Hanya 5% hingga 10% bayi yang dilahirkan dengan Trisomi 13 hidup melepasi tahun pertama mereka. Adalah difahami untuk berasa sedih apabila anda mendengar statistik ini, tetapi adalah penting untuk mengetahui tentang keadaan ini.

Bagaimanakah Trisomi 13 (Sindrom Patau) menjejaskan badan bayi saya?

Trisomi 13 boleh memberi kesan yang ketara terhadap perkembangan bayi anda. Kesan ini boleh berbeza-beza antara bayi yang satu dengan bayi yang lain.

Contohnya,

• Lelangit sumbing atau bibir sumbing
• Mempunyai jari tambahan pada tangan dan kaki (polidaktili)
• Kelemahan otot (hipotonia) , yang bermaksud badan bayi terasa tidak bermaya.
• Kepala kecil (mikrosefali)

Keabnormalan dalam perkembangan fizikal dapat dilihat.

Ia juga menjejaskan perkembangan organ dalaman bayi. Ini boleh menyebabkan masalah dengan organ penting, terutamanya jantung, otak dan buah pinggang. Ini boleh menyebabkan gejala yang mengancam nyawa. Selepas bayi dilahirkan, bayi mungkin akan ditempatkan di Unit Rawatan Rapi Neonatal (NICU) . Di sana, doktor dan jururawat akan menyediakan bayi dengan rawatan dan penjagaan perubatan yang diperlukan berdasarkan gejala fizikal bayi untuk memberinya peluang terbaik untuk terus hidup.

Apakah simptom-simptom Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dan tahap keterukannya juga boleh berbeza-beza. Sesetengah bayi mungkin mempunyai banyak simptom, manakala yang lain mungkin mempunyai sedikit.

Ciri-ciri utama yang boleh dilihat ialah:

• Keabnormalan jantung kongenital. Ini adalah keadaan yang sangat biasa.
• Gangguan perkembangan fizikal, terutamanya keabnormalan saraf tunjang.
• Masalah serius dengan fungsi kognitif. Ini bermakna ia mempunyai kesan yang besar terhadap perkembangan mental bayi.
• Organ dalaman yang kurang berkembang.

Apakah tanda-tanda fizikalnya?

Berikut adalah beberapa ciri luaran:

• Sumbing bibir atau lelangit sumbing.
• Sukar untuk menambah berat badan, yang bermaksud bayi tidak mendapat susu yang mencukupi dan tidak menyusu dengan baik.
• Mempunyai jari tangan atau kaki tambahan (polidaktili).
• Telinga rendah.
• Keabnormalan dalam perkembangan lengan dan kaki.
• Kelemahan otot (hipotonia).
• Kepala kecil (mikrosefali) dan rahang kecil (mikrognatia).
• Mata yang sangat kecil, tertutup atau kurang berkembang.

Apakah simptom-simptom yang menjejaskan organ dalaman?

Keadaan ini juga menjejaskan organ-organ di dalam badan:

• Masalah gastrousus (GI) yang menyebabkan kesukaran makan.
• Kegagalan jantung.
• Masalah pendengaran, iaitu gangguan pendengaran.
• Paru-paru yang kurang berkembang.
• Masalah penglihatan.

Oleh kerana simptom organ dalaman ini boleh mengancam nyawa, kira-kira 80% bayi yang didiagnosis dengan Trisomi 13 meninggal dunia sebelum hari lahir pertama mereka.Malah mereka yang hidup seperti itu boleh menghidap keadaan lain yang mengancam nyawa, seperti kanser dan sawan, selepas tahun pertama.

Apakah punca Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, Trisomi 13 disebabkan oleh penambahan kromosom tambahan sebagai tambahan kepada kromosom 13. Jadi, seseorang yang menghidap trisomi 13 mempunyai sejumlah 47 kromosom, bukannya 46 kromosom biasa.

Bayangkan, badan kita mempunyai sesuatu yang dipanggil kromosom. Ini adalah DNA (Asid Deoksiribonukleik) dalam sel kita, yang menyimpan arahan yang diperlukan oleh badan kita untuk membesar dan berfungsi. Gen adalah bahagian DNA ini, seperti bab dalam buku arahan.

Sel-sel mula-mula terbentuk dalam organ pembiakan, apabila sperma dan telur bergabung untuk membentuk sel yang disenyawakan. Sel-sel baharu membahagi dan membuat salinan diri mereka sendiri dengan separuh DNA sel asal. Semasa proses pembahagian sel ini, kromosom ketiga kadangkala boleh ditambah kepada sepasang kromosom secara kebetulan – ini dipanggil trisomi. Ia seperti huruf tambahan dalam buku teks apabila anda menyalinnya perkataan demi perkataan. Apabila 'kesalahan taip' ini berlaku, gejala trisomi 13 akan berlaku. Kerana sel-sel tidak mendapat arahan yang diperlukan untuk membesar dan berfungsi dengan baik.

Terdapat tiga cara trisomi 13 boleh berlaku:

Terdapat tiga cara utama trisomi 13 boleh berlaku, bergantung pada bagaimana kromosom 13 bergabung:

1. Trisomi Lengkap 13: Ini adalah yang paling biasa. Apa yang berlaku di sini ialah sebelum pembuahan, apabila sperma dan telur terbentuk, ralat penyalinan rawak menyebabkan lebih banyak bahan genetik ditambah ke kromosom 13 daripada yang diperlukan. Ini bermakna setiap sel bayi mempunyai tiga salinan kromosom 13. Bahan genetik tambahan inilah yang menyebabkan simptom.

2. Translokasi: Ini berlaku pada kira-kira 20% penghidap trisomi 13. Ini berlaku apabila, semasa perkembangan embrio, sekeping kromosom 13 melekat pada kromosom lain yang berdekatan (contohnya, kromosom 14). Dalam kes ini, biasanya terdapat dua pasang kromosom 13, tetapi sebagai tambahan, sekeping kromosom 13 melekat pada kromosom lain.

3. Trisomi Mozek 13: Ini sangat jarang berlaku. Apa yang berlaku di sini ialah hanya sesetengah sel dalam badan mempunyai salinan tambahan kromosom 13, bukan semua sel. Iaitu, sesetengah sel mempunyai tiga daripada 13 kromosom, manakala sel lain mempunyai dua pasang normal (euploid). Keterukan simptom dalam trisomi mozek 13 bergantung pada bilangan sel yang mempunyai kromosom tambahan. Lebih banyak sel mempunyai salinan tambahan, lebih teruk simptomnya.

Bagaimanakah Trisomi 13 (Sindrom Patau) didiagnosis?

Semasa trimester pertama kehamilan, sekitar minggu ke-11-14, doktor anda akan melakukan imbasan ultrasound pranatal secara rutin.Di samping itu , ujian saringan genetik disyorkan. Imbasan ini mencari perkara seperti cecair amniotik berlebihan dan sebarang keabnormalan dalam perkembangan bayi. Ini juga termasuk ujian darah.

Jika ujian awal ini menunjukkan risiko, doktor mungkin mencadangkan ujian diagnostik lanjut. Diagnosis boleh disahkan selepas bayi dilahirkan. Doktor kemudiannya boleh memeriksa bayi secara fizikal untuk mencari simptom dan, jika perlu, melakukan ujian kromosom khusus, seperti ujian kariotipe . Ujian kariotipe ini digunakan untuk mengesahkan keabnormalan kromosom yang tepat.

Bagaimanakah Trisomi 13 (Sindrom Patau) dirawat?

Bayi yang menghidap Trisomi 13 memerlukan rawatan semasa lahir dan untuk jangka masa panjang, bagi mengawal simptom dan menjadikan bayi senyaman mungkin. Walau bagaimanapun, kita juga mesti faham bahawa tiada penawar sepenuhnya untuk keadaan ini . Rawatan terutamanya bertujuan untuk menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti hidup.

Rawatan untuk kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 13 termasuk:

• Sokongan pendidikan: Program pendidikan yang disesuaikan untuk kanak-kanak berkeperluan khas.
• Ubat untuk mengurangkan gejala: Contohnya, ubat untuk mengawal sawan atau untuk penyakit jantung.
• Terapi pertuturan, tingkah laku dan fizikal: Rawatan ini membantu mengembangkan kebolehan bayi.
• Pembedahan untuk membetulkan keabnormalan fizikal: Contohnya, pembedahan mungkin dilakukan untuk membaiki lelangit sumbing atau kecacatan jantung tertentu. Walau bagaimanapun, pembedahan ini dilakukan selepas mempertimbangkan kesihatan keseluruhan bayi.

Dalam beberapa kes trisomi 13, bayi mungkin tidak hidup sehingga hari lahir pertama mereka, tetapi keterukan gejala mungkin menghalang mereka daripada mencapai hari lahir pertama mereka. Dalam banyak kes, diagnosis trisomi 13 mengakibatkan keguguran atau kehilangan kehamilan. Semasa tempoh yang mencabar ini, adalah penting untuk mendapatkan sokongan daripada rakan, keluarga dan kakitangan perubatan anda untuk membantu anda menghadapinya. Kaunseling kesedihan atau kaunseling kematian boleh menjadi cara yang baik untuk membantu anda menghadapi kehilangan orang tersayang, terutamanya kanak-kanak.

Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko anak saya menghidap Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Trisomi 13 ialah kecacatan genetik yang berlaku secara rawak, jadi tiada cara untuk mencegahnya. Ini bermakna ia tidak boleh disebabkan oleh apa-apa yang anda lakukan atau tidak lakukan. Walau bagaimanapun, seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, jika anda berumur lebih 35 tahun ketika anda hamil, risiko anda untuk melahirkan bayi dengan keadaan genetik ini adalah sedikit lebih tinggi.

Jika anda merancang untuk mempunyai anak, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik.Adalah penting untuk mengetahui tentang ujian genetik dan memahami risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik.

Apa yang boleh anda jangkakan jika anda mempunyai anak yang menghidap Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Walaupun ini mungkin sukar untuk didengari, adalah penting untuk mengatakan perkara yang benar. Sukar untuk mengatakan apa-apa yang baik tentang prognosis bayi yang didiagnosis dengan Trisomi 13. Ini kerana komplikasi serius boleh berlaku semasa peringkat janin, terutamanya yang menjejaskan organ penting bayi, seperti otak, jantung, saraf tunjang dan paru-paru.

Jika bayi menghidap trisomi 13, keguguran adalah perkara biasa pada trimester pertama. 80% bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 mempunyai jangka hayat yang pendek. Kebanyakan bayi meninggal dunia dalam beberapa minggu pertama kehidupan atau sebelum hari lahir pertama mereka. Hanya kira-kira 10% yang hidup selepas tahun pertama mereka. Kanak-kanak ini juga perlu hidup dengan masalah kesihatan yang serius dan kelewatan perkembangan dalam jangka masa panjang.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya selepas didiagnosis dengan Trisomi 13 (Sindrom Patau)?

Menerima diagnosis Trisomi 13, atau kehilangan anak kerananya, adalah pengalaman yang sangat sukar untuk dihadapi. Adalah sangat penting untuk anda menjaga diri sendiri dan keluarga anda pada masa ini.

• Jika anda berasa sedih, cemas, tertekan, atau putus asa, dan menghadapi kesukaran untuk menghadapi kehilangan bayi anda, berjumpalah dengan doktor atau kaunselor kesihatan mental .
• Mendapatkan kaunseling boleh menjadi sangat membantu dalam menguruskan kesedihan ini.
• Kongsikan perasaan anda dengan keluarga dan rakan-rakan rapat anda.
• Ingat bahawa anda tidak keseorangan. Selain itu, carilah kumpulan sokongan di mana anda boleh mendapatkan sokongan daripada ibu bapa lain yang telah melalui pengalaman yang serupa.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor dengan segera jika bayi anda menunjukkan simptom Trisomi 13 yang teruk. Ini bermakna:

• Kalau susah nak makan, kalau susu macam tersekat kat tekak.
• Jika pernafasan sukar, jika corak pernafasannya berbeza.
• Jika degupan jantung tidak teratur.
• Jika sawan berlaku.

Selain itu, jika anda mengalami kesedihan, kebimbangan, atau kemurungan yang tidak tertanggung akibat kehilangan anak atau diagnosis ini, pastikan anda berjumpa doktor dan membincangkannya.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan pada masa seperti ini. Jangan takut untuk bertanya soalan-soalan ini kepada doktor anda:

• "Apakah risiko saya/kami untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik?"
• "Apakah rawatan yang anda cadangkan untuk membantu bayi saya terus hidup selepas dia dilahirkan?"
• "Apakah perkara istimewa yang perlu saya ketahui semasa menjaga kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini?"
• "Jika saya kehilangan anak saya, bolehkah anda beritahu saya tentang perkhidmatan kaunseling atau sumber lain yang akan membantu saya mengatasi kesedihan ini?"

Apakah perbezaan antara Trisomi 13 dan Trisomi 18?

Trisomi 13 dan Trisomi 18 – juga dikenali sebagai sindrom Edwards – adalah serupa kerana kedua-duanya melibatkan penambahan kromosom tambahan kepada pasangan. Perbezaannya ialah sama ada kromosom tambahan itu ditambah pada kromosom 13 atau kromosom 18. Dalam kedua-dua kes, pesakit mempunyai sejumlah 47 kromosom, bukannya 46 kromosom biasa.

Simptom-simptom kedua-dua keadaan ini sangat serupa, dan kedua-duanya sangat serius. Akibatnya selalunya mengancam nyawa. Ramai ibu bapa mengalami keguguran, kelahiran mati, atau bayi meninggal dunia sebelum hari lahirnya yang pertama.

Pesanan penting untuk membuat keputusan

Apabila anda mengetahui bahawa bayi anda menghidap Trisomi 13 dan oleh itu dijangka akan menjalani kehidupan yang singkat, anda mungkin akan berasa banyak terkejut, sedih, dan sakit. Anda mungkin merasakan pelbagai emosi pada masa yang sama, seperti kesedihan, kemarahan, kekeliruan, ketidakberdayaan, atau anda mungkin berasa hilang arah. Semua perasaan ini adalah perkara biasa.

Ingatlah bahawa anda tidak keseorangan dalam masa sukar ini. Adalah penting untuk mempunyai orang yang menyokong di sekeliling anda, termasuk keluarga, pasangan dan rakan-rakan yang dipercayai, serta profesional kesihatan mental seperti doktor, jururawat dan kaunselor kesedihan yang boleh membantu anda mengharungi pengalaman sukar ini. Jangan takut untuk meluahkan perasaan anda dan meminta bantuan.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda memahami keadaan yang dipanggil Trisomi 13 (Sindrom Patau).

Trisomi 13, sindrom Patau, penyakit genetik, keabnormalan kromosom, kehamilan, kesihatan bayi, kecacatan kongenital