Adakah anda kadangkala merasakan anak perempuan anda lebih pendek daripada kanak-kanak lain? Walaupun rakan-rakan lain yang seusia dengannya telah mencapai akil baligh, anak perempuan anda masih tidak menunjukkan tanda-tanda tersebut? Adalah sangat normal bagi seorang ibu atau bapa untuk berasa sedikit takut dan bimbang tentang perkara seperti ini. Kebanyakan masa, ini boleh menjadi perkara biasa. Walau bagaimanapun, kadangkala sebabnya boleh jadi keadaan genetik khas yang dipanggil 'Sindrom Turner' yang hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Kita tidak perlu takut apabila mendengar nama ini. Hari ini, kita akan bercakap dengan sangat mudah dan jelas tentang apa itu, mengapa ia berlaku, dan apa yang boleh dilakukan mengenainya.
Secara ringkasnya, apakah Sindrom Turner?
Sindrom Turner ialah keadaan genetik kongenital yang hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Ia tidak berjangkit.
Mari kita kembali kepada biologi untuk memahami perkara ini. Secara ringkasnya, setiap sel dalam badan kita mengandungi 'kromosom' yang menentukan maklumat genetik kita (ketinggian, warna, rupa, dll.). Biasanya, sel betina mempunyai dua kromosom seks yang dipanggil X (XX). Sel jantan mempunyai satu X dan satu Y (XY).
Sindrom Turner ialah keadaan di mana seorang anak perempuan kehilangan semua atau sebahagian daripada salah satu daripada dua kromosom X. Ini adalah peristiwa rawak yang berlaku semasa pembuahan atau semasa peringkat embrio. Adalah penting untuk diingat bahawa ini bukan disebabkan oleh sebarang kesalahan ibu atau bapa .
Keadaan ini boleh menjejaskan setiap kanak-kanak secara berbeza, tetapi terdapat dua gejala utama yang biasa:
1. Lebih pendek daripada orang lain (tinggi pendek)
2. Ovari yang berfungsi rendah , yang bermaksud akil baligh dan keupayaan untuk mempunyai anak terjejas.
Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah kita dapat mengenalinya?
Sesetengah kanak-kanak menunjukkan simptom-simptom ini semasa lahir. Bagi yang lain, simptom-simptom tersebut muncul secara beransur-ansur semasa zaman kanak-kanak. Kadangkala, ini tidak disyaki sehingga dewasa. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengetahui simptom-simptom ini.
Kadangkala ujian pranatal, seperti imbasan ultrasound semasa kehamilan, boleh memberi petunjuk. Contohnya, jika bayi kelihatan seperti terdapat cecair di belakang leher mereka, atau jika terdapat masalah dengan jantung atau buah pinggang mereka, doktor mungkin mengesyaki.
| Masa permulaan simptom | Ciri-ciri umum yang boleh dilihat |
|---|---|
| Semasa lahir atau sejurus selepas |
|
| Pada zaman kanak-kanak, remaja, dan dewasa |
|
Yang penting, tidak semua kanak-kanak dengan sindrom Turner akan mempunyai semua simptom ini. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak mempunyai simptom langsung, dan keadaan ini mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa.
Adakah terdapat jenis utama sindrom Turner?
Ya, terdapat dua jenis utama bergantung pada bagaimana keadaan ini berlaku.
Monosomi X
Ini adalah jenis yang paling biasa. Di sinilah satu kromosom X hilang sepenuhnya daripada setiap sel dalam badan kanak-kanak. Ini biasanya disebabkan oleh kecacatan rawak pada telur ibu atau sperma bapa semasa pembuahan. Gejala biasanya lebih ketara dalam jenis ini.
Sindrom Turner Mosaik
Seperti yang tersirat dalam perkataan 'mozek', apa yang berlaku di sini ialah sebahagian atau semua kromosom X hilang hanya dalam beberapa sel dalam badan kanak-kanak itu.Sel-sel lain mempunyai kromosom normal (XX). Bayangkan badan kita seperti dinding yang diperbuat daripada batu-bata kecil (sel). Dalam keadaan mozek, hanya sebahagian daripada batu-bata tersebut mempunyai perbezaan ini. Yang lain adalah normal. Ini adalah ralat rawak yang berlaku semasa pembahagian sel semasa peringkat embrio. Ini boleh menyebabkan sedikit gejala, dan ia juga boleh menjadi agak sukar untuk didiagnosis.
Apakah masalah kesihatan (komplikasi) lain yang boleh berlaku akibat keadaan ini?
Kanak-kanak dengan sindrom Turner berisiko tinggi menghidap masalah kesihatan tertentu, jadi penting untuk menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala.
| Sistem bermasalah | Komplikasi yang mungkin |
|---|---|
| Jantung dan saluran darah (Kardiovaskular) | Kira-kira 50% kanak-kanak dengan sindrom Turner mungkin mempunyai penyakit jantung kongenital. Masalah dengan aorta, saluran darah utama yang membawa darah ke badan, adalah perkara biasa. Tekanan darah tinggi juga mungkin berlaku. |
| Sistem rangka | Terdapat peningkatan risiko keadaan seperti osteoporosis, patah tulang, dan skoliosis. |
| Sistem imun (Autoimun) | Terdapat risiko menghidap penyakit autoimun, di mana sistem imun badan menyerang sel-selnya sendiri. Contoh: masalah tiroid (penyakit Hashimoto), penyakit seliak, keadaan radang usus (IBD). |
| Pendengaran dan Penglihatan | Kehilangan pendengaran boleh berlaku disebabkan oleh jangkitan telinga tengah yang kerap atau kerosakan saraf. Masalah penglihatan, seperti mata juling, juga boleh berlaku. |
| Buah pinggang | Masalah dengan struktur buah pinggang boleh berlaku, yang boleh menyebabkan jangkitan saluran kencing (UTI) yang kerap. |
| Masalah pembelajaran | Walaupun kecerdasan pada umumnya baik, mungkin terdapat beberapa kesukaran pembelajaran, terutamanya dalam matematik, orientasi dan penaakulan ruang. |
| Kesihatan mental | Hidup dengan perubahan dalam badan dan masalah kesihatan anda boleh menyebabkan harga diri yang rendah, keresahan, dan kemurungan. |
Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?
Doktor boleh mendiagnosis keadaan ini sebelum atau selepas bayi dilahirkan.
Sebelum kelahiran:
- NIPT (Ujian pranatal bukan invasif): Ini adalah kaedah menguji maklumat genetik bayi menggunakan sampel darah yang diambil daripada ibu hamil.
- Imbasan ultrabunyi: Ini mungkin disyaki jika imbasan menunjukkan tanda-tanda masalah dengan jantung, buah pinggang, atau pengumpulan cecair di belakang leher bayi.
- Amniosentesis: Keadaan ini boleh disahkan 100% dengan mengambil sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi dan menjalankan ujian genetik (analisis kariotipe) pada sel bayi.
Selepas kelahiran:
Selepas bayi dilahirkan, jika doktor mengesyaki sesuatu yang tidak kena berdasarkan simptom bayi, mereka akan mengarahkan ujian darah yang dipanggil 'karyotyping'. Ini melibatkan pengambilan sampel darah dan memeriksa kromosom di bawah mikroskop untuk menentukan sama ada kromosom X hilang, secara keseluruhan atau sebahagian.
Apakah rawatannya? Bolehkah ia sembuh sepenuhnya?
Pertama sekali, kerana sindrom Turner adalah keadaan genetik, ia tidak boleh sembuh sepenuhnya.
Tetapi jangan takut! Terdapat banyak rawatan terbaik yang tersedia hari ini yang dapat membantu anda mengawal gejala, mencegah komplikasi yang berpotensi, dan menjalani kehidupan yang sihat, berjaya, dan bahagia.
Rawatan terutamanya tertumpu pada hormon.
- Terapi hormon tumbesaran manusia: Rawatan ini sangat penting untuk meningkatkan ketinggian kanak-kanak. Ini adalah suntikan hormon yang diberikan setiap hari. Jika rawatan ini dimulakan pada usia muda, iaitu, sebaik sahaja disedari bahawa pertumbuhannya perlahan, kanak-kanak itu akan dapat mencapai ketinggian yang baik.
- Terapi estrogen: Ramai kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner tidak menghasilkan estrogen secara semula jadi, jadi mereka biasanya diberikan estrogen daripada sumber luar sekitar akil baligh (sekitar umur 11-12 tahun). Inilah yang menyebabkan tanda-tanda akil baligh, seperti perkembangan payudara dan permulaan haid. Ia juga penting untuk tulang yang kuat dan kesihatan jantung.
- Terapi progestin: Selepas beberapa tahun terapi estrogen, hormon yang dipanggil progestin juga diberikan untuk mengekalkan kitaran haid secara semula jadi.
Selain rawatan hormon ini, adalah penting untuk mendapatkan rawatan dan pemeriksaan berkala daripada pakar yang berkaitan untuk komplikasi yang dibincangkan sebelum ini (seperti penyakit jantung, masalah buah pinggang dan gangguan pendengaran).
Bilakah saya perlu berbincang dengan doktor tentang anak saya?
Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini dan memulakan rawatan secepat mungkin.
Pantau perkembangan dan pencapaian anak anda. Jika anda fikir anak perempuan anda jauh lebih pendek daripada kanak-kanak lain seusianya, atau jika dia menunjukkan mana-mana tanda fizikal yang dinyatakan di atas, jangan berlengah untuk berbincang dengan pakar pediatrik anda.
Terdapat dua perkara penting lain yang disyorkan oleh doktor:
- Saringan untuk masalah pembelajaran: Adalah idea yang baik untuk memberi perhatian kepada perkembangan anak anda seawal mungkin, mungkin seawal usia 1-2 tahun, dan memeriksa masalah pembelajaran. Jika ada, anda juga boleh bercakap dengan guru di sekolah dan memberikan sokongan khas yang diperlukan oleh kanak-kanak itu.
- Mencari sokongan kesihatan mental: Adalah sangat penting untuk mendapatkan bantuan kaunselor kesihatan mental (ahli psikologi kanak-kanak) untuk membantu anak anda menghadapi masalah sosial, harga diri yang rendah, dan kebimbangan yang timbul apabila hidup dengan keadaan ini.
Walaupun jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom Turner mungkin sedikit lebih pendek daripada populasi umum, dengan pengawasan perubatan yang berterusan, rawatan yang tepat pada masanya, dan pengurusan masalah kesihatan yang baik, mereka boleh menjalani kehidupan yang normal dan bahagia sepenuhnya.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Turner adalah keadaan genetik yang hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan dan bukan disebabkan oleh ibu bapa.
- Dua simptom utama adalah kehilangan ketinggian dan akil baligh yang tertangguh atau tiada langsung.
- Ia boleh menjejaskan jantung, buah pinggang, tulang, malah kesihatan mental. Oleh itu, pemeriksaan perubatan yang kerap adalah penting.
- Walaupun keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, gejala-gejalanya boleh dikawal dengan baik dengan terapi hormon dan rawatan lain.
- Pengesanan awal adalah penting untuk kejayaan rawatan. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang perkembangan anak anda, jangan berlengah untuk berbincang dengan doktor anda.
- Dengan rawatan perubatan yang betul dan kasih sayang serta sokongan keluarga, seorang anak perempuan yang menghidap sindrom Turner mempunyai setiap peluang untuk menjalani kehidupan yang berjaya dan bahagia.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda