Adakah si kecil anda mengalami perubahan ini pada wajah mereka? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Van der Woude!

Adakah bayi anda mempunyai lesung pipit kecil di bibir bawahnya? Atau adakah dia mempunyai bibir atau lelangit sumbing? Kadangkala anda juga boleh melihat gigi yang hilang? Adalah sangat normal bagi anda, sebagai seorang ibu atau bapa, untuk berasa sangat takut dan risau apabila melihat perkara-perkara ini. Tetapi jangan risau. Hari ini kita akan membincangkan secara terperinci tentang punca perkara-perkara ini dan apa yang boleh dilakukan mengenainya. Sebaik sahaja anda menyedari perkara ini, anda akan berasa lega.

Apakah Sindrom Van der Woude?

Secara ringkasnya, Sindrom Van der Woude merupakan keadaan yang jarang berlaku dan diwarisi yang mempengaruhi perkembangan mulut bayi semasa mereka masih dalam kandungan. Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mempunyai lubang kecil (lubang bibir) pada bibir bawah mereka. Kadangkala lubang ini mungkin sedikit timbul. Mereka juga mungkin mempunyai bibir sumbing, lelangit sumbing, atau kedua-duanya. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mempunyai beberapa gigi yang belum berkembang.

Doktor kadangkala menggelarkan keadaan ini sebagai "sindrom lubang bibir." Ia pertama kali digambarkan oleh doktor Perancis J. Demarquay sekitar tahun 1845. Walau bagaimanapun, ia diberi nama "Vander Woude" sebagai penghormatan kepada Dr. Anne Van der Woude, yang mengkajinya secara meluas pada awal 1950-an.

Apakah itu Sumbing Bibir dan Sumbing Lelangit?

Mari kita jelaskan perkara ini. Sumbing bibir dan sumbing lelangit merupakan kecacatan kelahiran yang berlaku semasa perkembangan bayi dalam kandungan. Bayi boleh menghidap salah satu atau kedua-dua keadaan ini.

• Bibir Sumbing: Ini berlaku apabila kedua-dua belah bibir atas anak anda tidak bertemu dengan betul. Ini boleh menyebabkan celah kecil atau rekahan pada bibir atas. Ini juga boleh menjejaskan gusi.
• Lelangit Sumbing: Ini berlaku apabila kanak-kanak mempunyai celah atau belahan di lelangit mulut mereka, sama ada di bahagian hadapan lelangit, iaitu bahagian bertulang, atau di bahagian belakang lelangit, iaitu bahagian tisu lembut, atau di kedua-dua bahagian.

Seberapa biasa Sindrom Van der Woude?

Ini sebenarnya keadaan yang sangat jarang berlaku. Jika anda melihat di seluruh dunia, keadaan ini hanya menjejaskan kira-kira satu dalam 35,000 hingga 100,000 orang. Jadi anda dapat melihat betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Apakah sebabnya?

Sekarang mari kita lihat apa yang menyebabkan Sindrom Vander Wood. Sebab utamanya ialah perubahan genetik.

Segala-galanya dalam badan kita dikawal oleh satu siri arahan kecil. Inilah yang kita panggil 'gen'. Ia seperti resipi. Jadi, gen khas yang dipanggil 'IRF6' (Faktor Pengawal Selia Interferon 6) terlibat dalam sindrom Vander Wood.Gen `IRF6` ini bertindak seperti `jurutera` yang membina benda-benda seperti kepala, muka, kulit dan alat kelamin bayi. Ia adalah gen yang menghasilkan bahan-bahan `protein` yang diperlukan untuk membesar dengan baik.

Sekarang bayangkan, apa yang berlaku jika terdapat sedikit perubahan, atau kita boleh katakan 'mutasi', dalam arahan yang digunakan oleh 'jurutera' ini, dalam gen `IRF6`? Bahan `protein' itu tidak dihasilkan dalam jumlah yang diperlukan. Itulah apabila beberapa bahagian muka bayi, terutamanya bibir dan lelangit, tidak berkembang dengan baik. Adakah anda faham?

Kanak-kanak dengan keadaan ini mewarisi gen `IRF6` yang diubah suai daripada hanya seorang ibu bapa, sama ada ibu atau bapa. Ketika para saintis terus mengkaji perkara ini, ada kemungkinan lebih banyak gen yang terlibat akan ditemui pada masa hadapan.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap ini?

Sindrom Vander Wood ialah satu keadaan yang termasuk dalam kategori "gangguan autosomal dominan ". Secara ringkasnya, ini bermakna jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut, anak tersebut boleh mewarisinya.

Ini bermakna jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen, setiap anak yang mereka miliki mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut. Biasanya, ibu bapa yang mewarisi gen tersebut juga mempunyai keadaan tersebut. Walau bagaimanapun, sangat jarang, seorang anak boleh mewarisi mutasi gen dan tidak menunjukkan simptom sindrom Vander Wood.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Terdapat beberapa simptom utama Sindrom Vander Wood yang perlu kita ketahui.

• Sumbing bibir, lelangit sumbing, atau kedua-duanya: Ini adalah ciri yang paling menonjol dan jelas.
• Lubang atau gundukan bibir: Lekukan atau gundukan kecil mungkin muncul pada satu atau kedua-dua belah bibir bawah. Kadangkala mungkin terdapat satu atau lebih daripada ini.
• Bibir bawah yang lembap: Oleh kerana 'lubang bibir' ini bersambung dengan kelenjar air liur atau kelenjar mukus, bibir bawah mungkin sentiasa kelihatan lembap dan basah.
• Kehilangan gigi (hipodontia) atau masalah dengan enamel gigi (hipoplasia gigi): Sesetengah kanak-kanak mungkin kehilangan satu atau lebih gigi kekal. Mereka juga mungkin mempunyai beberapa masalah dengan perkembangan enamel, iaitu lapisan luar pelindung gigi.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?

Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Vander Wood mungkin juga mengalami masalah lain, tetapi bukan semua orang mengalaminya.

• Kelewatan perkembangan: Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami sedikit kelewatan dalam perkembangan keseluruhan mereka.
• Kecacatan kognitif ringan: Mungkin terdapat sedikit kecacatan ringan dalam kebolehan pembelajaran.
• Kelewatan pertuturan dan bahasa: Masalah dengan bibir dan lelangit boleh menyebabkan kelewatan dalam perkembangan pertuturan dan bahasa.

Bolehkah anda mengenali perkara ini semasa bayi berada di dalam kandungan?

Ya, kadangkala ia mungkin.

Imbasan ultrasound semasa bayi masih dalam kandungan kadangkala boleh mengesan bibir sumbing dan, jarang sekali, lelangit sumbing. Terdapat juga ujian khas untuk memeriksa mutasi gen IRF6. Ini dipanggil ujian pranatal.

• Pensampelan vilus korionik (CVS): Ini melibatkan pengambilan sampel kecil tisu dari plasenta dan mengujinya.
• Amniosentesis genetik: Ini melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi dan menguji gennya.

Ujian ini boleh mengesahkan sama ada mutasi genetik wujud.

Bagaimanakah sebenarnya perkara ini ditentukan selepas bayi dilahirkan?

Jika bayi anda mengalami sumbing bibir, lelangit sumbing, atau lubang bibir selepas lahir, doktor anda mungkin akan mengesyorkan ujian gen . Ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah. Ujian ini akan menentukan dengan pasti sama ada anda mempunyai mutasi gen IRF6 yang menyebabkan sindrom Vander Wood. Kadangkala anda dan pasangan anda mungkin diminta untuk menjalani ujian genetik ini untuk memahami sejarah genetik keluarga anda.

Bagaimana untuk merawat ini?

Rawatan utama untuk keadaan ini adalah pembedahan . Jangan risau, pembedahan ini kini sangat canggih.

• Pembedahan diperlukan untuk menutup jurang antara bibir sumbing dan lelangit sumbing, iaitu untuk membaikinya.
• Pembedahan bibir sumbing biasanya dilakukan apabila bayi berumur antara 2 dan 6 bulan .
• Pembedahan untuk membaiki lelangit sumbing biasanya dilakukan kemudian, iaitu apabila bayi berumur antara 9 dan 18 bulan .
• Jika anda mempunyai 'lubang bibir' yang telah kita bincangkan, pembedahan akan dilakukan untuk membuangnya dan menghentikan air liur dan lendir daripada mengalir ke dalam bibir. Pembedahan ini kadangkala boleh dilakukan pada masa yang sama dengan pembedahan untuk membaiki 'bibir sumbing' atau 'lelangit sumbing'.

Apakah rawatan lain yang ada?

Selain pembedahan, terdapat rawatan lain yang boleh membantu kanak-kanak tersebut.

• Kesukaran menyusu: Bayi yang mengalami sumbing bibir atau lelangit sumbing mungkin mengalami kesukaran menghisap dan makan sehingga pembedahan. Jika ini berlaku, anda mungkin perlu berjumpa dengan pakar diet atau ahli terapi pertuturan-bahasa untuk mendapatkan nasihat tentang botol susu khas dan teknik penyusuan.
• Terapi pertuturan: Sesetengah kanak-kanak mungkin masih mengalami kesukaran bercakap selepas pembedahan. Terapi pertuturan boleh menjadi sangat membantu dalam kes sedemikian.
• Rawatan pergigian:Sama ada anda mempunyai gigi yang hilang atau masalah dengan enamel gigi anda, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan pergigian secara berkala dengan doktor gigi pakar dan menjaga gigi dan gusi anda dengan baik. Anda juga mungkin perlu mendapatkan gigi palsu atau rawatan ortodontik untuk menggantikan gigi yang hilang.

Bolehkah Sindrom Van der Woude dicegah?

Ini adalah keadaan genetik, jadi sukar untuk mencegahnya sepenuhnya. Walau bagaimanapun, jika anda tahu bahawa anda atau pasangan anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkannya, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik sebelum anda mempunyai anak.

Seorang kaunselor genetik boleh menjelaskan kepada anda risiko mewariskan mutasi genetik ini kepada generasi akan datang, dan kaedah yang boleh digunakan untuk mengurangkan risiko tersebut (contohnya, perkara seperti `PGD` - `Diagnosis Genetik Praimplantasi`, yang dilakukan dengan teknologi seperti `IVF`).

Apakah masa depan seseorang yang menghidap keadaan ini?

Ini mungkin kedengaran menakutkan, tetapi dalam kebanyakan kes, keadaan ini boleh dirawat dengan jayanya. Pembedahan untuk membetulkan bibir sumbing dan bibir sumbing sangat berjaya. Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan di rumah untuk membantu anak anda pulih dengan cepat selepas pembedahan.

Kebanyakan kanak-kanak sembuh selepas pembedahan dan menjalani kehidupan normal dan lengkap seperti kanak-kanak lain. Jika mereka mengalami kesukaran untuk bercakap, terapi pertuturan boleh membantu. Jadi, adalah penting untuk mempunyai harapan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mengalami mana-mana masalah berikut, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Kesukaran bernafas
• Kesukaran makan
• Kesukaran bercakap
• Kesukaran menelan

Jika anda mengalami perkara-perkara ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera.

Apa yang perlu anda tanyakan kepada doktor anda?

Apabila anda berjumpa doktor, anda boleh bertanya soalan-soalan ini:

• Apakah yang menyebabkan anak saya menghidap sindrom Vander Wood?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan? Jika ya, bilakah ia akan dilakukan?
• Apakah rawatan lain yang tersedia yang boleh membantu anak saya?
• Apa yang boleh saya lakukan di rumah untuk membantu mengatasi masalah makan dan bertutur?
• Patutkah saya dan suami menjalani ujian genetik?
• Perlukah saya sedar tentang simptom komplikasi?

Tanya soalan-soalan ini dan jelaskan semua yang bermain di fikiran anda.

Apakah perbezaan antara Sindrom Van der Woude dan Sindrom Pterigium Popliteal?

Ini juga agak rumit, tetapi ada baiknya untuk mengetahuinya secara ringkas.

Sindrom Pterigium Popliteal (PPS) juga merupakan keadaan autosomal dominan. Seperti Sindrom Vander Wood, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang sama, IRF6. Walau bagaimanapun, PPS lebih biasa daripada Sindrom Vander Wood.Jarang berlaku (hanya satu daripada 300,000 orang dalam populasi dunia terjejas).

Selain simptom sindrom Vander Wood, seperti bibir sumbing, lelangit sumbing, dan lubang bibir, kanak-kanak dengan 'PPS' mungkin mempunyai beberapa simptom lain:

• Mungkin terdapat lebihan tisu yang melekat di antara kelopak mata atas dan bawah, atau di antara rahang.
• Mungkin terdapat lipatan kulit di atas jari kaki yang besar.
• Labia majora, bahagian luar faraj pada kanak-kanak perempuan, tidak berkembang dengan betul.
• Buah zakar kanak-kanak lelaki belum turun.
• Mungkin terdapat selaput kulit di belakang lutut atau di antara jari tangan atau jari kaki (juga dipanggil sindaktili).

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih, risau, malah marah apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai ciri wajah yang luar biasa, seperti 'bibir sumbing', 'bibir sumbing', atau 'lelangit sumbing'. Sebagai ibu bapa, tiada salahnya untuk berasa sedemikian.

Tetapi yang penting ialah kebanyakan keadaan ini boleh dirawat dengan jayanya. Pembedahan boleh membetulkan banyak perubahan fizikal ini, membantu anak anda membesar dengan baik, bermain dengan orang lain, belajar dan menjalani kehidupan yang normal.

Jika anak anda mengalami kesukaran makan atau bercakap, anda boleh mendapatkan bantuan pakar. Jika terdapat sebarang masalah pergigian, adalah penting untuk mendapatkan nasihat pergigian secara berkala.

Jika anak anda menghidap sindrom Vander Wood, adalah penting untuk berjumpa dengan kaunselor genetik untuk membincangkan bagaimana mutasi genetik yang menyebabkannya boleh menjejaskan generasi akan datang dan pilihan yang ada. Anda tidak keseorangan, dan terdapat ramai doktor, ahli terapi dan kaunselor yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

Sindrom Van der Woude, lubang bibir, bibir sumbing, lelangit sumbing, gen IRF6, mutasi genetik, kecacatan kelahiran, pembedahan, kesihatan kanak-kanak, kaunseling genetik