Adakah urat anda mudah lebam? Adakah kulit anda sangat nipis? Mari kita berwaspada dengan Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) yang berbahaya!

Adakah anda kadangkala mendapat bintik biru yang besar pada badan anda walaupun selepas benjolan kecil? Atau adakah kulit anda menjadi begitu nipis sehingga urat anda kelihatan? Ini kadangkala boleh menjadi gejala penyakit yang jarang berlaku tetapi sangat serius, walaupun kadangkala kita tidak begitu memberi perhatian kepadanya. Hari ini kita akan membincangkan tentang penyakit sedemikian, sejenis penyakit yang melemahkan tisu penghubung badan, terutamanya saluran darah. Ini dipanggil Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos , atau (vEDS) secara ringkas. Walaupun ini mungkin kelihatan agak rumit, mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)? Adakah jenis vaskular berbahaya?

Secara ringkasnya, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) ialah sekumpulan penyakit genetik yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan kita. Anda mungkin tertanya-tanya apakah tisu penghubung itu. Ia adalah benda yang menghubungkan badan kita bersama dan memberinya kekuatan. Contohnya, benda seperti ligamen, tendon dan rawan. Inilah yang memberikan bentuk, kekuatan dan fleksibiliti badan kita.

Terdapat kira-kira 13 jenis EDS. EDS vaskular (vEDS) yang kita bincangkan hari ini ialah jenis keempat (`(Jenis IV)`). Ini adalah yang paling jarang dan paling serius daripada jenis EDS ini. Penghidap keadaan ini mempunyai saluran darah yang sangat lemah, iaitu arteri yang membawa darah, dan organ dalaman di dalamnya (`(organ dalaman)`) yang sangat lemah dan mudah rosak. Ia seperti kaca nipis, yang boleh pecah walaupun dengan objek terkecil.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Oleh kerana ini adalah penyakit genetik , ia selalunya diwarisi daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa. Ini bermakna ia adalah keturunan. Walau bagaimanapun, kadangkala, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini, seseorang boleh menghidap penyakit ini melalui mutasi spontan gen ini.

EDS secara amnya merupakan penyakit yang jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 5,000 orang. Bayangkan betapa jarangnya EDS (vEDS) jenis ini. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 200,000 atau 250,000 orang . Jadi, tidak hairanlah ramai orang tidak mengetahuinya.

Bagaimanakah ini memberi kesan kepada badan?

Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) ialah keadaan yang menyebabkan tisu badan, terutamanya saluran darah (arteri) dan organ dalaman, kehilangan kekuatan dan keanjalannya . Ini boleh menyebabkan orang ramai mudah lebam dan mempunyai risiko pendarahan dalaman yang lebih tinggi akibat kecederaan.

Fikirkanlah, benjolan kecil di kepala bukanlah masalah besar bagi orang biasa. Tetapi bagi seseorang yang menghidap keadaan ini, saluran darah di dalamnya boleh pecah, atau dindingnya boleh terbelah (pembedahan arteri). Ia seperti tiub getah lama, sedia untuk pecah pada tekanan yang paling sedikit.

Apakah simptom-simptom EDS Vaskular?

Walaupun simptom-simptom penyakit ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang, terdapat beberapa simptom biasa yang boleh dilihat. Mari kita lihat apa itu:

• Perubahan kulit:
• Kulit menjadi sangat nipis, lut sinar, dan halus , yang menjadikan urat pada badan kelihatan dengan jelas.
• Kulit di beberapa tempat, terutamanya di tangan dan kaki, kelihatan seperti menua lebih cepat berbanding tempat lain.

• Ciri-ciri wajah yang tersendiri:
• Bibir dan hidung penghidap penyakit ini mungkin menjadi sangat nipis .
• Dagu kecil .
• Matanya besar dan sedikit terpisah .
• Sesetengah orang mempunyai bulu mata yang sangat sedikit, atau tiada langsung .
• Cuping telinga sangat kecil, atau hampir tidak wujud . Kedua-dua telinga terletak sedikit jauh dari kepala dan mungkin kelihatan menonjol ke hadapan.

• Masalah sistem peredaran darah:
• Badan mudah lebam . Walaupun anda terkena sesuatu yang kecil, anda akan mendapat bintik-bintik biru yang besar.
• Urat varikos boleh berlaku pada usia yang lebih muda daripada biasa.
• Tekanan darah tinggi (hipertensi) dan masalah injap jantung (cth. prolaps injap mitral ) adalah perkara biasa.
• Terdapat peningkatan risiko kecederaan arteri. Ini termasuk perkara seperti pembedahan arteri . Ini boleh menyebabkan aneurisme berbahaya (melemahkan dinding saluran darah dan pembengkakan) atau koyakan.

• Kelemahan organ dalaman:
• Komplikasi berbahaya boleh berlaku, seperti keruntuhan paru-paru (pneumothorax) dan pecahnya organ dalaman, mengakibatkan pendarahan yang berlebihan.

• Perubahan rangka:
• Dada yang cekung (pectus excavatum) mungkin kelihatan.
• Mereka mungkin lebih pendek daripada biasa.

Mengapakah situasi ini berlaku? Apakah sebabnya?

Kita telah mengatakan bahawa ini adalah penyakit genetik. Ini bermakna ia berlaku kerana mutasi (`(mutasi genetik)`) dalam gen dalam DNA kita . Fikirkanlah, DNA kita umpama buku arahan yang membina dan mengawal badan. Sel dan organ kita berfungsi mengikut buku arahan ini. Mutasi genetik umpama kesilapan dalam buku arahan ini. Tetapi badan tetap mengikuti arahan yang salah itu.

Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) disebabkan oleh mutasi dalam gen yang menghasilkan protein yang dipanggil kolagen III . Biasanya, badan kita menggunakan kolagen III ini untuk menguatkan tisu dan struktur tertentu. Tetapi disebabkan oleh mutasi gen tersebut, sama ada badan tidak menghasilkan kolagen III yang mencukupi, atau kolagen III yang dihasilkan mempunyai kecacatan. Jadi ia tidak memberikan tisu kekuatan yang diperlukan.

Oleh kerana ia bersifat genetik, seseorang yang menghidap penyakit ini boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka.Jika salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini, terdapat peluang 50% anak tersebut akan mewarisi penyakit ini dengan setiap kehamilan. Jika kedua-dua ibu bapa menghidap penyakit ini, anak tersebut mempunyai peluang 100% untuk mewarisi penyakit ini.

Adakah ini berjangkit?

Tidak. Ini bukanlah penyakit yang boleh berjangkit dari seorang ke seorang yang lain. Ini adalah sesuatu yang diwarisi sepenuhnya melalui gen.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis?

Doktor mungkin mengesyaki Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) berdasarkan sejarah perubatan anda, pemeriksaan fizikal, simptom dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda menghidap keadaan tersebut. Sebaik sahaja syak wasangka itu ditimbulkan, ujian genetik akan dilakukan untuk mengesahkan atau menolak kemungkinan tersebut. Memandangkan terdapat dua mutasi genetik utama (yang sedang dikenal pasti) yang menyebabkan keadaan tersebut, ujian genetik adalah satu-satunya cara untuk membuat diagnosis yang pasti.

Apakah jenis ujian yang dilakukan?

Oleh kerana ia merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku, doktor mungkin melakukan beberapa ujian lain sebelum ujian genetik. Contohnya, mereka mungkin melakukan ekokardiogram (imbasan jantung) atau imbasan CT . Ujian ini dilakukan terlebih dahulu untuk menolak gangguan darah lain yang boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan atau mudah lebam. Walau bagaimanapun, hanya ujian genetik yang boleh menentukan secara pasti sama ada anda menghidap Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS).

Apakah rawatannya? Bolehkah ia disembuhkan?

EDS vaskular bukanlah penyakit yang boleh diubati. Ia adalah keadaan genetik, bermakna ia adalah seumur hidup. Memandangkan ia tidak dapat diubati, doktor memberi tumpuan kepada menguruskan gejala dan meminimumkan kesannya.

Apakah jenis ubat/rawatan yang digunakan?

Orang yang menghidap sindrom Ehlers-Danlos vaskular berisiko tinggi menghidap aneurisma (saluran darah yang membonjol) dan pendarahan dalaman yang berbahaya akibat saluran darah yang pecah. Oleh itu, jika anda mempunyai keadaan ini, anda memerlukan pemeriksaan perubatan secara berkala untuk memeriksa aneurisma. Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki kecederaan dalaman atau aneurisma.

Keadaan ini juga boleh menyebabkan komplikasi serius, malah mengancam nyawa semasa kehamilan, seperti rahim yang pecah atau pendarahan yang banyak.

Doktor anda adalah orang yang paling sesuai untuk berbincang tentang ubat-ubatan, rawatan dan pembedahan yang mungkin anda perlukan. Dia boleh menerangkan semuanya berdasarkan keadaan anda, latar belakang peribadi anda dan butiran penjagaan yang anda perlukan.

Adakah terdapat sebarang komplikasi dalam rawatan?

Oleh kerana tisu anda sangat lemah akibat penyakit ini, anda berisiko lebih tinggi mengalami pendarahan . Selain itu, ia mungkin sukar untuk pulih selepas pembedahan, tetapi ini disebabkan oleh kelemahan tisu-tisu tersebut. Doktor anda boleh menjelaskan dengan sebaik mungkin kesan sampingan dan risiko yang mungkin anda alami.

Bagaimanakah saya menjaga diri/menguruskan simptom?

EDS vaskular adalah keadaan kompleks yang memerlukan pemantauan perubatan yang rapi dan lawatan kerap ke doktor . Ia sangat kompleks sehingga anda tidak boleh merawat atau menguruskannya sendiri tanpa bantuan doktor. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengikuti arahan doktor anda.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Oleh kerana EDS Vaskular adalah keadaan genetik, tiada cara untuk mencegahnya atau mengurangkan risiko menghidapnya. Orang yang menghidap keadaan ini harus berbincang dengan doktor mereka tentang kaunseling genetik jika mereka merancang untuk hamil atau mempunyai anak. Ini akan membantu mereka memahami apa yang diharapkan jika anak mereka mewarisi keadaan tersebut.

Apa yang boleh saya jangkakan jika saya mempunyai keadaan ini? Apakah prospeknya?

Orang yang menghidap EDS Vaskular berisiko tinggi mengalami komplikasi dan masalah yang berkaitan dengan pendarahan atau tisu dan organ dalaman yang lemah.

Kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini akan mengalami sekurang-kurangnya satu komplikasi serius menjelang usia 20 tahun. Menjelang usia 40 tahun , risiko menghidap komplikasi yang mengancam nyawa adalah kira-kira 80% . Statistik menunjukkan bahawa kira-kira separuh daripada orang yang menghidap penyakit ini hidup sehingga usia 48 tahun .

Tetapi jangan takut untuk mendengar ini. Kerana dengan kemajuan sains perubatan, cara baharu untuk menguruskan keadaan ini sedang muncul, dan orang ramai dapat menjalani kehidupan yang lebih baik daripada sebelumnya.

Berapa lamakah keadaan ini akan berlarutan?

EDS vaskular adalah keadaan yang wujud sejak lahir dan berterusan sepanjang hayat.

Bagaimanakah saya harus menjaga diri saya sendiri?

Orang yang menghidap EDS Vaskular harus berjumpa doktor secara berkala untuk memantau keadaan mereka dan memeriksa sebarang masalah baharu.

Dan juga,

• Anda harus mengelakkan permainan atau aktiviti berbahaya .
• Anda harus mengelakkan mengangkat berat atau aktiviti lain yang membawa risiko kecederaan yang tinggi.
• Adalah juga bijak untuk mengelakkan pembedahan elektif kerana peningkatan risiko pendarahan yang berlebihan dan kecederaan dalaman.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor? / Bilakah saya perlu mendapatkan rawatan kecemasan?

Berjumpalah dengan doktor anda secara berkala seperti yang disyorkan. Dia juga akan memberitahu anda bila anda perlu menghubungi atau berjumpa dengan doktor anda, dan gejala apa yang perlu anda ketahui.

Dalam keadaan kecemasan, itu bermaksud:

• Jika anda mempunyai keadaan ini, anda perlu mendapatkan rawatan perubatan kecemasan dengan segera jika anda mengalami sakit yang teruk tanpa sebab yang jelas, terutamanya di dada atau abdomen .
• Selain itu, jika anda mempunyai luka luaran yang berdarah banyak atau meleleh , dapatkan rawatan perubatan kecemasan dengan segera.

Mesej Akhir untuk Dibawa Pulang

Memang benar bahawa Sindrom Vaskular Ehlers-Danlos (vEDS) adalah penyakit genetik yang kompleks. Ia memerlukan pemantauan dan penjagaan perubatan yang rapi. Ini mungkin kedengaran menakutkan anda, tetapi ingat bahawa hasil kemajuan dalam perubatan dan pemahaman tentang penyakit ini, penghidap penyakit ini kini boleh hidup lebih lama dan lebih baik berbanding tahun-tahun sebelumnya. Oleh itu, adalah penting untuk mengikuti nasihat doktor anda dan menjaga kesihatan anda. Jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai sebarang soalan tentang perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor.

` sindrom ehlers-danlos vaskular, veds, sindrom ehlers-danlos, eds, gangguan genetik, tisu penghubung, arteri rapuh, mudah lebam, penyakit kulit, penyakit genetik, saluran darah