Kita semua mempunyai maklumat genetik yang tersimpan di dalam sel-sel badan kita. Ia seperti buku-buku di perpustakaan besar. Kita memanggil buku-buku ini sebagai kromosom. Kita membesar dengan separuh daripada ibu kita dan separuh daripada bapa kita. Tetapi bayangkan, kadangkala dua halaman buku ini koyak, dan satu halaman daripada satu buku tersekat ke halaman yang lain, dan satu halaman daripada buku yang lain tersekat pada buku ini. Begitulah cara kita memanggil translokasi dalam perubatan apabila bahagian dua kromosom terputus dan bertukar antara satu sama lain. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Ramai orang boleh memilikinya, dan mereka mungkin tidak mengetahuinya. Mari kita lihat apa sebenarnya ia.
Apakah perubahan genetik ini yang dipanggil Translokasi?
Secara ringkasnya, translokasi ialah perubahan dalam struktur kromosom. Ini berlaku apabila sekeping daripada satu kromosom terputus dan melekat pada kromosom yang berbeza. Kadangkala, sekeping kromosom kedua yang patah juga boleh melekat pada kromosom pertama.
Di dalam nukleus setiap sel kita, terdapat 23 pasang kromosom. Itu bermakna sejumlah 46 kromosom. Daripada jumlah ini, 22 pasang mengawal semua ciri lain badan (autosom), manakala pasangan terakhir menentukan jantina kita (kromosom X dan Y).
Translokasi boleh dibahagikan kepada dua jenis utama:
1. Translokasi Timbal Balik: Ini adalah apabila bahagian dua kromosom yang berbeza ditukar. Bayangkan sekeping kromosom 7 dipindahkan ke kromosom 21, dan sekeping kromosom 21 dipindahkan ke kromosom 7.
2. Translokasi Robertsonian: Ini adalah apabila satu kromosom melekat sepenuhnya pada kromosom yang lain.
Sekarang ada satu lagi perkara penting. Jika bahagian-bahagian ini ditukar, tetapi tiada maklumat genetik yang hilang atau diperoleh, kita panggil ia Translokasi Seimbang . Seseorang yang menghidap ini biasanya tidak mempunyai sebarang masalah kesihatan. Walau bagaimanapun, jika beberapa maklumat genetik hilang atau diperoleh disebabkan oleh pertukaran ini, kita panggil ia Translokasi Tidak Seimbang . Ketika itulah pelbagai masalah kesihatan mula timbul.
Adakah ia hanya translokasi? Perubahan lain yang boleh berlaku pada kromosom
Selain translokasi, terdapat beberapa perubahan lain yang boleh berlaku dalam struktur kromosom. Ini juga boleh mengganggu proses penghasilan protein dalam badan kita dan menjejaskan fungsi sel dan tisu. Mari kita lihat apakah perubahan tersebut.
| Jenis perubahan | Apa yang berlaku begitu sahaja |
|---|---|
| Pemadaman | Sebahagian daripada kromosom akan tertanggal dan dibuang. Ini boleh mengakibatkan kehilangan beberapa atau ratusan gen penting dalam badan. |
| Penduaan | Sebahagian daripada kromosom disalin secara tidak normal dua kali, memberikan lebih banyak maklumat genetik. |
| Songsangan (memusingkan bahagian ke arah sebaliknya) | Kromosom pecah di dua tempat, kemudian bahagian itu berpusing dan melekat semula. |
| Perubahan kompleks lain | Variasi yang lebih kompleks boleh berlaku, seperti isokromosom (kromosom dengan dua lengan yang sama) dan kromosom cincin (kromosom berbentuk seperti cincin). |
Bilakah translokasi ini penting?
Terdapat berjuta-juta sel dalam badan kita. Jika hanya satu daripada sel ini mengalami perubahan seperti ini, ia tidak akan memberi banyak kesan. Sel itu mungkin akan mati selepas beberapa ketika.
Walau bagaimanapun, translokasi ini hanya benar-benar serius dan penting jika ia berlaku dalam telur ibu (ovum), sperma bapa (sperma), atau sel pertama yang dibentuk oleh penyatuan kedua-duanya (zigot).
Bayangkan, sel tunggal itu kemudiannya membahagi dan membahagi untuk membentuk seorang kanak-kanak yang lengkap. Ini bermakna setiap sel dalam badan kanak-kanak itu mengalami translokasi tersebut. Ketika itulah pelbagai penyakit berlaku akibat peningkatan atau penurunan maklumat genetik.
Kadangkala perubahan ini berlaku selepas bayi dikandung. Kemudian beberapa sel dalam badan mungkin normal dan beberapa sel mungkin mengalami translokasi. Kami memanggilnya Mosaikisme .
Mari kita lihat contoh kehidupan sebenar.
Untuk memahami perkara ini dengan lebih baik, mari kita ambil satu contoh. Bayangkan ada seseorang, mari kita panggil dia Sunil. Sunil tidak mempunyai sebarang penyakit, dia sihat. Tetapi jika kita memeriksa gennya, dia mempunyai translokasi yang seimbang antara kromosom ke-7 dan ke-21. Ini bermakna bahagian-bahagiannya telah ditukar, tetapi dia mempunyai semua maklumat genetik yang diperlukan dalam tubuhnya. Oleh itu, dia tidak mempunyai sebarang masalah.
Masalahnya timbul apabila seorang anak diciptakan. Apabila sperma dihasilkan dalam badan Sunil, pasangan kromosom akan terpisah. Malangnya, di sini, sesetengah sperma boleh membawa kromosom ke-7 dengan kepingan kromosom ke-21 melekat dan bukannya kromosom ke-7 biasa. Pada masa yang sama, kromosom ke-21 biasa juga boleh pergi ke sperma tersebut.
Sekarang, apa yang berlaku jika sperma ini bersatu dengan telur yang sihat dan seorang anak dilahirkan? Ibu menerima satu kromosom ke-21. Bapa (Sunil) menerima kedua-dua kromosom ke-21 normal dan bahagian kromosom ke-21 yang melekat pada kromosom 7. Kemudian, sel-sel kanak-kanak mempunyai tiga maklumat genetik yang berkaitan dengan kromosom 21. Itulah yang kita panggil sindrom Down .
Sekarang, adakah anda faham bagaimana seseorang yang mempunyai translokasi seimbang boleh melahirkan anak dengan translokasi tidak seimbang, walaupun mereka tidak mengalami sebarang gejala?
Penyakit yang boleh disebabkan oleh translokasi
Terdapat beberapa keadaan perubatan utama yang boleh disebabkan oleh translokasi.
| Keadaan perubatan | Kromosom yang kerap dikaitkan dan penerangannya |
|---|---|
| Sindrom Down | Keadaan ini paling kerap disebabkan oleh kehadiran tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua (Trisomi 21). Walau bagaimanapun, sebilangan kecil kes disebabkan oleh translokasi. Yang paling biasa ialah pertukaran antara kromosom 14 dan 21. Kanak-kanak ini boleh mengalami komplikasi di jantung, saluran penghadaman dan tulang belakang. |
| Leukemia Mielogen Kronik (CML) | Ini adalah sejenis kanser darah. Ia disebabkan oleh translokasi antara kromosom 9 dan 22. Kromosom ke-22 baharu yang terbentuk sebagai hasilnya dipanggil kromosom Philadelphia.Ini menyebabkan enzim yang tidak normal dihasilkan, menyebabkan sel-sel kanser membesar secara tidak terkawal. |
| Limfoma dan jenis leukemia lain | Translokasi antara kromosom lain, seperti kromosom 8 dan 11, juga boleh menyebabkan pelbagai jenis leukemia dan limfoma. |
Mesej Bawa Pulang
- Translokasi mungkin tidak berbahaya (seimbang), atau ia boleh menyebabkan penyakit serius (tidak seimbang).
- Jika anda mempunyai translokasi yang seimbang, anda boleh menjalani kehidupan yang sihat. Satu-satunya masalah yang mungkin anda hadapi adalah apabila anda mempunyai anak.
- Keadaan ini boleh diwarisi daripada ibu bapa, atau ia boleh berkembang baru pada masa pembuahan.
- Tiada "penawar" untuk translokasi, kerana ia terdapat dalam setiap sel dalam badan. Walau bagaimanapun, penyakit yang terhasil daripadanya boleh dirawat.
- Ini bukan penyakit berjangkit. Anda boleh bersosial dengan orang lain, melakukan hubungan seks, dan menderma darah tanpa sebarang rasa takut.
- Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik, atau jika anda mempunyai sebarang keraguan atau soalan tentang perkara ini, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa dengan doktor atau pakar perubatan anda dan berbincang mengenainya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda