Anak-anak kita semua berbeza dan unik. Kadangkala keunikan ini datang daripada gen mereka, iaitu sejak lahir. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang disebabkan oleh perubahan genetik sedemikian, tetapi tidak banyak diperkatakan dalam masyarakat. Iaitu, sel-sel budak lelaki mempunyai kromosom Y tambahan, atau dalam istilah perubatan, sindrom XYY. Jangan takut apabila anda mendengar ini, mari kita fahami segala-galanya mengenainya secara mudah.
Mengapa ini berlaku? Apakah yang menyebabkan sindrom XYY?
Secara ringkasnya, setiap sel dalam badan kita mempunyai sesuatu yang dipanggil kromosom . Anggaplah ia sebagai buku arahan yang membina badan kita. Biasanya, setiap sel kita mempunyai buku arahan ini, atau 46 kromosom. Kita mendapatnya dalam 23 pasang. Kita mendapat satu daripada setiap pasangan, satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita.
Daripada 23 pasang ini, 22 pasang pertama menentukan semua ciri lain pada badan kita. Pasangan ke-23 menentukan jantina kita. Bagi perempuan, pasangan ini ialah XX, dan bagi lelaki, ia ialah XY.
Beginilah cara sindrom XYY berlaku. Apabila seorang anak dikandung, satu kesilapan kecil berlaku dalam pembentukan sperma bapa, menyebabkan kromosom Y tambahan ditambah pada sperma tersebut. Ini dipanggil nondisjungsi dalam sains perubatan. Kemudian, setiap sel dalam badan anak lelaki yang dilahirkan daripada sperma tersebut mengandungi kombinasi kromosom XYY dan bukannya XY biasa.
Yang penting ialah ini bukan salah ibu atau bapa . Selain itu, ia bukanlah keadaan keturunan. Iaitu, seorang bapa yang menghidap sindrom XYY tidak akan mewariskan keadaan ini kepada anaknya.
Apakah ciri-ciri fizikal kanak-kanak yang menghidap sindrom XYY?
Ini merupakan masalah sebenar bagi kebanyakan orang. Tetapi sebenarnya, tidak semua kanak-kanak lelaki dengan sindrom XYY menunjukkan perbezaan fizikal yang ketara. Kadangkala, tiada ciri-ciri istimewa yang ketara.
Genotip kita ialah set arahan yang membentuk badan kita. Susunan genetik ini, bersama-sama dengan persekitaran tempat kita tinggal, menentukan ciri luaran (fenotip) kita seperti ketinggian, berat dan penampilan.
Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gejala fizikal yang kadangkala boleh dikaitkan dengan keadaan ini. Tetapi ingat, tidak semua gejala ini berlaku kepada semua orang.
| Ciri fizikal | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Lebih tinggi daripada purata | Ini adalah sifat yang paling biasa. Mereka mungkin lebih tinggi daripada ahli keluarga yang lain. |
| Kepala dan gigi besar | Kepala dan gigi boleh agak besar berbanding saiz badan. |
| Kaki rata | Ketiadaan lengkungan normal di bahagian bawah belakang. |
| Jarak yang lebih jauh antara mata | Jarak antara mata sedikit lebih besar daripada biasa. |
| Skoliosis | Terdapat kemungkinan kelengkungan sisi tulang belakang. |
| Pembesaran testis | Sesetengah buah zakar kanak-kanak mungkin lebih besar daripada biasa. |
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ketinggian badan yang lebih tinggi daripada purata adalah sifat yang paling biasa di kalangan orang-orang ini. Kajian mendapati bahawa orang-orang ini mempunyai salinan tambahan gen SHOX pada kromosom seks kita, yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang dipercepatkan, terutamanya pada anggota badan.
Kebanyakan lelaki dengan sindrom XYY mempunyai perkembangan seksual dan tahap testosteron yang normal, jadi mereka mampu menjadi bapa kepada anak. Walau bagaimanapun, sebilangan kecil lelaki mungkin mengalami masalah kesuburan.
Apakah simptom-simptom yang berkaitan dengan keadaan ini?
Sindrom XYY boleh dikaitkan dengan keadaan kesihatan tertentu dan kesukaran pembelajaran. Walau bagaimanapun, sifat gejala ini sangat berbeza dari orang ke orang. Walaupun sesetengah orang mungkin mengalaminya dengan sangat ringan, yang lain mungkin terjejas dengan lebih teruk.
| Kategori simptom | Situasi yang mungkin |
|---|---|
| Kelewatan Perkembangan | |
| Kemahiran motor | Kelewatan sedikit dalam perkara seperti duduk, berjalan, dsb. Tonus otot yang rendah. |
| Kelewatan pertuturan | Kelewatan dalam mula bercakap atau beberapa gangguan pertuturan. |
| Masalah pembelajaran dan tingkah laku | |
| Kesukaran pembelajaran | Mengalami sedikit kesukaran untuk membaca dan menulis. |
| Corak tingkah laku | ADHD (Gangguan Hiperaktif Kekurangan Perhatian), Gangguan Spektrum Autisme Ringan, Kebimbangan, Kegelisahan. |
| Masalah kesihatan lain | |
| Keadaan fizikal | Asma, sawan, gegaran tangan. |
Berikut adalah sesuatu yang kita semua perlu ingat: Kecacatan intelektual .Kecacatan intelektual bukanlah ciri biasa bagi sindrom XYY. Tahap kecerdasan kanak-kanak ini selalunya berada dalam julat normal.
Bagaimanakah sindrom XYY didiagnosis?
Keadaan ini boleh didiagnosis melalui ujian yang dilakukan sebelum bayi dilahirkan, iaitu semasa kehamilan , serta melalui ujian yang dilakukan pada sebarang umur selepas kelahiran.
- Semasa kehamilan: Keadaan ini boleh didiagnosis melalui ujian genetik khas seperti Amniosentesis atau Pensampelan Vilus Korionik yang dilakukan ke atas ibu hamil.
- Selepas kelahiran: Ujian kariotipe paling biasa dilakukan. Ini adalah ujian darah yang mudah. Ia boleh menentukan bilangan kromosom dalam sel kita dan susunannya dengan tepat.
Sebaik sahaja keadaan ini dikenal pasti, jika anak anda mengalami kelewatan pertuturan atau kelewatan dalam kemahiran motor, terapi khas dan sokongan pendidikan boleh membantu. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini dan, jika perlu, rujuk mereka kepada pakar pediatrik, pakar genetik atau pakar perkembangan.
Malah, sebilangan besar lelaki dengan sindrom XYY di dunia menjalani seluruh hidup mereka tanpa menyedarinya. Ini kerana mereka tidak mempunyai sebarang gejala yang ketara.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom XYY ialah keadaan genetik yang berlaku secara rawak. Ia bukan disebabkan oleh kesalahan ibu bapa atau diwarisi melalui keturunan.
- Kebanyakan kanak-kanak lelaki dan orang dewasa menjalani kehidupan yang sihat dan normal tanpa sebarang gejala atau gejala yang sangat ringan.
- Ciri yang paling biasa ialah lebih tinggi daripada purata.
- Keadaan ini biasanya tidak menyebabkan kecacatan intelektual.
- Jika kanak-kanak mempunyai masalah seperti kelewatan dalam pertuturan atau perkembangan motor, pengenalpastian awal dan terapi serta sokongan yang sesuai boleh membawa perubahan yang besar. Bercakap dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan.
Sindrom XYY, sindrom Jacob, kromosom Y tambahan, penyakit genetik, Kariotip, kanak-kanak lelaki, kelewatan perkembangan
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda