Kesesakan dada yang kerap, kekurangan pertambahan berat badan... Adakah ini Fibrosis Sistik (CF)? Mari kita sedar tentang perkara ini.

Adakah si kecil anda sentiasa mengalami hidung tersumbat? Tidak kira berapa banyak makanan yang mereka berikan, mereka menjadi kurus tanpa menyedarinya? Adakah kadangkala mereka rasa seperti sukar bernafas? Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa takut apabila melihat simptom-simptom ini. Ini mungkin simptom-simptom keadaan yang dipanggil Fibrosis Sistik (CF), yang mungkin kita tidak pernah dengar banyak, tetapi sangat penting untuk diketahui. Mari kita bincangkan perkara ini tanpa rasa takut dan secara ringkas hari ini.

Apakah sebenarnya fibrosis sistik (CF)?

Secara ringkasnya, ini adalah penyakit genetik yang diwarisi daripada ibu bapa . Terdapat gen khas yang mengawal pergerakan garam (klorida) dan cecair melalui sel-sel badan kita. Ini dipanggil gen CFTR (pengatur kekonduksian transmembran fibrosis sistik) . Jadi, penyakit CF berlaku apabila terdapat kecacatan atau mutasi pada gen ini.

Apa yang berlaku akibat kecacatan ini? ​​Biasanya, rembesan dalam badan kita, seperti lendir dan nanah , adalah nipis dan licin. Tetapi dalam badan seseorang yang menghidap CF, rembesan ini menjadi sangat pekat, tebal, dan melekit .

Bayangkan apa yang berlaku apabila lendir pekat ini terkumpul di dalam paru-paru. Ia menyukarkan pernafasan, kuman mudah terperangkap , dan jangkitan menjadi lebih kerap . Lama-kelamaan, ini boleh menyebabkan kerosakan teruk pada paru-paru, kegagalan pernafasan, dan juga kematian.

Selain itu, rembesan pekat ini menyekat saluran pankreas. Kemudian enzim pencernaan yang membantu mencerna makanan yang kita makan tidak dilepaskan . Akibatnya, kekurangan zat makanan dan pertumbuhan terbantut berlaku. Di samping itu, penyakit hati, diabetes ('Diabetes Berkaitan Fibrosis Sistik' - CFRD) dan masalah kesuburan juga boleh berlaku.

Tetapi jangan risau. Hari ini, hasil daripada rawatan canggih, jangka hayat pesakit CF telah meningkat selama beberapa dekad.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom CF boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia juga berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan penyakit. Mari kita lihat simptom-simptom utama.

Fibrosis sistik atipikal

Ini adalah bentuk CF yang lebih ringan. Gejala muncul di kemudian hari. Kadangkala hanya satu organ yang terjejas.

Apakah punca CF?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil CFTR . Agar seorang kanak-kanak menghidap penyakit ini, kanak-kanak itu mesti menerima salinan gen yang cacat daripada ibu dan bapanya .

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis?

Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal, kerana rawatan dapat dimulakan dengan cepat dan kemungkinan komplikasi pada masa hadapan dapat dikurangkan. Di Sri Lanka, beberapa hospital kini sedang menguji kanak-kanak untuk ini semasa lahir.

Ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini ialah:

• Ujian peluh: Ini adalah ujian yang paling boleh dipercayai untuk mendiagnosis CF.Ujian tanpa rasa sakit ini mengukur jumlah garam (klorida) dalam peluh anda. Jika jumlahnya jauh lebih tinggi daripada biasa, itu adalah tanda CF.
• Ujian darah: Ini menguji tahap bahan kimia yang dipanggil 'Trypsinogen Imunoreaktif (IRT)' dalam darah. Tahap ini tinggi dalam pesakit CF.
• Ujian genetik (ujian DNA): Ini memeriksa secara langsung kecacatan pada gen `CFTR`.

Selain ujian ini, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian lain untuk mengesahkan diagnosis dan mencari komplikasi. Contohnya, X-ray dada, ujian fungsi pulmonari (PFT), dan ujian sputum dan najis.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Oleh kerana CF merupakan penyakit yang kompleks, rawatan diberikan oleh pasukan pakar pelbagai disiplin, termasuk pakar pulmonologi, ahli fisioterapi dan pakar pemakanan. Matlamat utama rawatan adalah untuk membersihkan paru-paru daripada lendir, mencegah jangkitan dan menyediakan nutrisi yang diperlukan.

Ubat-ubatan

Doktor anda mungkin akan menetapkan ubat-ubatan seperti:

• Antibiotik: Mencegah dan merawat jangkitan paru-paru.
• Ubat pencair lendir: Ubat ini diberikan melalui inhaler atau nebulizer. Ia membantu mencairkan lendir pekat dan memudahkan batuk.
• Bronkodilator: Ia meluaskan saluran pernafasan dan memudahkan pernafasan.
• Suplemen enzim pankreas: Ini perlu diambil dengan setiap hidangan dan snek. Ia membantu penghadaman dan penyerapan nutrien.
• Modulator CFTR: Ini adalah kelas ubat terbaru dan paling berkesan. Ubat-ubatan ini membantu memulihkan fungsi protein 'CFTR' yang rosak yang secara langsung menyebabkan penyakit ini. Ini boleh mencairkan lendir, meningkatkan fungsi paru-paru, mengurangkan batuk, malah mengurangkan pertambahan berat badan. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` adalah antara jenis ubat ini.

Teknik Pembersihan Saluran Pernafasan (ACT)

Ini adalah perkara-perkara yang perlu dilakukan setiap hari, sekurang-kurangnya dua kali sehari. Ia membantu melonggarkan dan membuang lendir pekat yang tersekat di dalam paru-paru.

• Terapi fizikal dada: Seseorang perlu menepuk belakang dan dada secara berirama untuk melonggarkan lendir.
• Vest: Ini ialah vest yang disambungkan pada mesin khas. Apabila dipakai, getaran frekuensi tinggi akan mengetuk dada, menyebabkan tindakan berlaku dan melonggarkan lendir.
• Peranti PEP: Menghembus nafas melalui peranti kecil seperti `(Flutter, Acapella)` menghasilkan tekanan dalam paru-paru dan membantu membersihkan lendir.

Pembedahan

Sesetengah komplikasi mungkin memerlukan pembedahan.

• Pemindahan paru-paru: Pilihan terakhir apabila penyakit ini sangat teruk dan paru-paru hampir tidak berfungsi sepenuhnya.
• Pemindahan hati: Jika hati rosak teruk.
• Lain-lain: Perkara seperti membuang polip hidung, memasukkan tiub suapan ke dalam perut untuk membekalkan makanan.

Komplikasi CF yang mungkin

Jika CF tidak dirawat dengan betul, pelbagai komplikasi boleh berlaku.

• Paru-paru: Pelebaran saluran pernafasan yang kekal (`Bronkiektasis`), keruntuhan paru-paru (`Pneumothorax`), jangkitan kronik.
• Pankreatitis: Kencing manis berkaitan CF (`CFRD`).
• Hati: Parut hati (Sirosis).
• Usus: Halangan usus, peningkatan risiko kanser kolon.
• Sistem pembiakan: Kemandulan lelaki dan kelewatan melahirkan anak dalam kalangan wanita.
• Tulang: Penipisan tulang (Osteoporosis).

Soalan Lazim (FAQ)