Mari kita bincangkan tentang keadaan jarang berlaku yang dipanggil Lissencephaly (otak licin).

Sebagai seorang ibu atau bapa, harapan terbesar anda adalah anak yang sihat. Tetapi kadangkala, dengan perkara yang kita dengar dan lihat, terutamanya apabila kita mendengar tentang penyakit jarang yang menjejaskan kanak-kanak, kita berasa sangat takut. Tetapi apa yang lebih penting daripada rasa takut adalah untuk mempunyai pemahaman yang betul dan mudah tentang perkara-perkara tersebut. Hari ini, kita akan bercakap tentang satu penyakit jarang yang sedemikian, tetapi satu yang perlu diketahui sebagai ibu bapa . Iaitu Lissencephaly.

Secara ringkasnya, apakah itu Lissencephaly?

Lissencephaly adalah keadaan yang jarang berlaku yang berlaku semasa kehamilan , ketika bayi sedang membesar di dalam rahim, ketika otak bayi berkembang. Biasanya, ketika otak bayi yang sihat berkembang, ia akan membentuk banyak lipatan dan kedutan pada permukaannya. Anggaplah ia seperti memasukkan sehelai kertas besar ke dalam kotak kecil. Lipatan inilah yang membolehkan otak melakukan kerja kompleksnya dengan betul.

Tetapi dalam kes Lissencephaly, kedutan ini tidak terbentuk dengan betul antara minggu ke-9 dan ke-12 kehamilan. Akibatnya, permukaan otak sering kelihatan licin . Perkataan "Lissencephaly" secara literal bermaksud "otak licin".

Keadaan ini tidak menjejaskan semua kanak-kanak dengan cara yang sama. Walaupun sesetengah kanak-kanak berkembang pada kadar yang hampir normal, yang lain mungkin tidak membesar melebihi tahap bayi berusia 5 bulan. Walaupun tiada penawar untuk keadaan ini, penjagaan sokongan boleh membantu mengawal gejala dan memudahkan kehidupan kanak-kanak tersebut. Walaupun keadaan ini boleh mengancam nyawa bagi sesetengah kanak-kanak, sesetengah kanak-kanak dapat bertahan sehingga dewasa.

Adakah terdapat pelbagai jenis keadaan ini?

Ya, ini boleh dilihat dalam dua cara utama.

1. Lissencephaly Terpencil: Di sini, kanak-kanak itu hanya menghidap Lissencephaly. Tiada kaitan dengan sebarang keadaan perubatan lain.

2. Berkaitan dengan sindrom lain: Kadangkala ini boleh berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom genetik yang lain.

Mari kita lihat beberapa sindrom utama dalam jadual di bawah.

Apakah punca-punca lissencephaly?

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, berlaku pada kira-kira satu dalam 100,000 kelahiran.

Penyelidik telah mendapati bahawa punca utama ini adalah kecacatan pada beberapa gen . Tetapi perkara penting yang perlu difahami di sini ialah kebanyakan kecacatan genetik ini tidak diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak . Ini bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang mungkin pernah menghidap penyakit ini sebelum ini. Ini mungkin perubahan yang berlaku secara rawak dalam susunan genetik kanak-kanak.

Kadangkala, kanak-kanak dengan keadaan ini tidak mempunyai sebarang gen yang telah dikenal pasti setakat ini. Ini bermakna keadaan ini mungkin disebabkan oleh punca genetik lain yang belum dikenal pasti oleh penyelidik, atau oleh punca lain yang tidak diketahui.

Di samping itu, beberapa kajian menunjukkan bahawa:

• Sesetengah jangkitan yang berlaku pada ibu semasa kehamilan (jangkitan rahim).
• Bayi dalam kandungan mengalami strok .

Perkara seperti itu juga boleh menyebabkan perkara ini.

Apakah simptom-simptom yang boleh menjadi penyebab keadaan ini?

Keterukan dan gejala lissencephaly sangat berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak.

Disebabkan oleh perkembangan otak yang terjejas, gejala utama yang boleh dilihat semasa lahir atau tidak lama selepas itu ialah kepala yang luar biasa kecil (mikrosefali) .

Ciri-ciri lain termasuk:

• Kesukaran menelan
• Kekejangan otot
• Cabaran mental dan fizikal yang teruk serta kelewatan perkembangan.

Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak akan dapat duduk, berdiri, berjalan, atau berguling. Otot mereka mungkin menjadi lemah. Mereka juga mungkin mempunyai tangan, jari tangan, atau jari kaki yang cacat.

Perkara yang anda perlu tahu tentang sawan

Kira-kira 8 daripada 10 kanak-kanak dengan keadaan ini mengalami sejenis sawan khas yang dipanggil kekejangan bayi . Ini adalah keadaan yang sangat berbahaya.

Apabila sawan ini berlaku, ia tidak kelihatan seperti sawan yang besar dan menggelegak seperti yang biasa kita fikirkan. Sebaliknya, bayi mungkin hanya gelisah, menggeliat seolah-olah sakit perut, atau kelihatan takut . Sesetengah ibu bapa mungkin tersilap menganggap ini sebagai kolik atau refluks.

Di samping itu, kira-kira 9 daripada 10 kanak-kanak dengan lissencephaly mungkin menghidap epilepsi , suatu keadaan yang dicirikan oleh sawan yang berpanjangan, dalam tahun pertama kehidupan.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Doktor terutamanya menggunakan imbasan otak untuk mendiagnosis penyakit ini.

• Imbasan CT
• Imbasan MRI

Imbasan ini jelas menunjukkan sifat permukaan otak yang licin.

Sebaik sahaja diagnosis disahkan, ujian genetik kadangkala dilakukan untuk cuba mengetahui kecacatan genetik yang menyebabkannya.

Bagaimanakah rawatan dan pengurusannya?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, tiada penawar untuk keadaan ini. Tetapi anda boleh mengawal simptom anak anda, menjadikan kehidupan seharian semudah mungkin, dan memberikan anak anda kualiti hidup yang baik. Doktor dan ibu bapa bekerjasama untuk memberi tumpuan kepada perkara-perkara ini.

• Terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan: Ini membantu menguatkan otot kanak-kanak, melatih mereka untuk melakukan tugas harian dan mengembangkan kemahiran komunikasi.
• Ubat-ubatan untuk mengawal keadaan:Jika kanak-kanak itu mengalami sawan, adalah penting untuk terus memberi ubat yang ditetapkan oleh doktor untuk mengawalnya.
• Alat bantuan: Kanak-kanak boleh menggunakan kerusi roda atau kerusi khas yang membolehkan mereka duduk tegak.
• Memberi Makan: Kanak-kanak yang mengalami kesukaran menelan mungkin perlu memasukkan tiub makanan melalui hidung atau perut untuk menghantar makanan terus ke perut.

Kesukaran bernafas dan menelan, serta sawan yang tidak terkawal, merupakan komplikasi utama yang mengancam nyawa pada kanak-kanak dengan keadaan ini.