Kadangkala doktor mungkin memberitahu anda bahawa terdapat perubahan kecil dalam gen anda, yang dipanggil 'Translokasi Robertsonian'. Anda mungkin takut apabila mendengar kata-kata ini. Adalah perkara biasa untuk berfikir seperti, 'Adakah ini penyakit yang serius? Adakah ia akan menjadi masalah untuk anak-anak saya?' Tetapi jangan takut. Ini adalah sesuatu yang tidak ramai orang tahu, tetapi ia berbaloi untuk diketahui. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, bermakna secara purata, hanya kira-kira seorang dalam 900 orang boleh menghidapnya. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan cara yang sangat mudah, dengan cara yang anda boleh fahami.
Secara ringkasnya, apakah gen dan kromosom?
Sebelum kita memahami perkara ini, mari kita lihat bagaimana badan kita dibentuk. Bayangkan badan kita umpama sebuah perpustakaan dengan rak buku yang besar. Setiap buku di perpustakaan ini mengandungi arahan yang menciptakan kita.
Buku-buku inilah yang kita panggil kromosom dalam perubatan. Buku-buku inilah yang menyimpan semua maklumat genetik kita - satu set arahan yang menentukan segala-galanya daripada warna rambut, warna mata, ketinggian dan warna kulit kita.
Biasanya, orang yang sihat mempunyai 46 kromosom. Daripada jumlah ini, kita mendapat 23 daripada ibu kita dan 23 lagi daripada bapa kita.
Jadi bagaimana translokasi Robertsonian ini berlaku?
Daripada 46 kromosom dalam badan kita, kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 agak istimewa. Ia dipanggil kromosom akrosentrik . Kromosom ini mempunyai satu 'lengan' yang sangat pendek. Paling penting, lengan pendek ini hampir tidak mengandungi maklumat genetik yang penting untuk fungsi badan kita.
Sekarang, dalam Translokasi Robertsonian, apa yang berlaku ialah lengan pendek dua daripada lima kromosom akrosentrik yang saya sebutkan sebelum ini terputus, dan lengan panjang kedua-dua kromosom tersebut melekat bersama. Ia seperti mematahkan dua kepingan kecil daripada dua batang dan membuangnya, dan kemudian melekatkan dua kepingan besar yang tinggal bersama. Kemudian dua lengan kecil yang tidak berguna itu hilang.
Apabila dua kromosom dicantumkan dengan cara ini, jumlah kromosom seseorang kini ialah 45, bukan 46. Tetapi dia tidak akan mengalami sebarang masalah kesihatan. Kerana hanya beberapa kepingan kecil yang tidak mengandungi gen penting yang hilang.
Adakah terdapat jenis-jenis ini?
Ya, situasi ini boleh dibahagikan kepada dua jenis utama. Anda akan mudah memahaminya dengan melihat jadual ini.
| Jenis | Penerangan |
|---|---|
| Translokasi Robertsonian Seimbang (Seimbang) | Orang yang menghidap keadaan ini tidak mempunyai sebarang gejala atau masalah kesihatan. Mereka menjalani kehidupan yang panjang dan sihat. Kebanyakan masa, mereka tidak tahu bahawa mereka menghidapnya. Orang-orang ini dipanggil 'pembawa' kerana mereka tidak menghidap keadaan ini, tetapi mereka boleh mewariskan kepada anak-anak mereka. |
| Translokasi Robertsonian Tidak Seimbang (Tidak Seimbang) | Di sinilah masalah boleh timbul. Di sinilah bayi menerima terlalu banyak atau terlalu sedikit bahan genetik. Ini biasanya ditemui selepas bayi dilahirkan. Kadangkala, walaupun kromosom ibu bapa adalah normal, keadaan ini boleh berkembang semasa bayi sedang membesar di dalam rahim. Jarang sekali, salah seorang ibu bapa merupakan pembawa dan bayi boleh menghidap keadaan ini. |
Bagaimanakah seorang kanak-kanak mewarisi keadaan ini?
Apabila pembawa Translokasi Robertsonian mempunyai anak dengan orang lain, gen tersebut boleh diwarisi dalam tiga cara utama. Bayangkan anda adalah pembawa tersebut.
1. Anak yang sihat sepenuhnya: Anak anda boleh mewarisi set kromosom normal daripada anda dan pasangan anda. Kemudian anak itu tidak akan mempunyai masalah genetik. Ia akan sihat sepenuhnya.
2. Kanak-kanak itu juga akan menjadi pembawa: Kanak-kanak itu, seperti anda, mungkin mewarisi kromosom translokasi dan kromosom normal. Kemudian kanak-kanak itu tidak akan mengalami sebarang masalah kesihatan. Tetapi dia juga akan menjadi pembawa seperti anda pada masa hadapan.
3. Keadaan tidak seimbang: Ini berlaku apabila bayi menerima jumlah bahan genetik yang lebih atau kurang. Contohnya, bayi mungkin menerima kromosom normal bersama-sama dengan kromosom tambahan. Ini boleh menyebabkan bayi mempunyai keadaan genetik tertentu, seperti sindrom Down translokasi atau sindrom Patau . Walau bagaimanapun, sifat dan keterukan keadaan bergantung pada kromosom tepat yang diterima.
Adakah terdapat risiko lain?
Seorang wanita yang mengalami translokasi Robertsonian mungkin mempunyai risiko keguguran yang sedikit lebih tinggi daripada biasa. Selain itu, sesetengah lelaki yang menghidap keadaan ini mungkin mengalami bilangan sperma yang rendah atau keupayaan untuk menghasilkan sperma yang berkurangan.
Bagaimana untuk mengenali keadaan ini?
Ramai orang tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa. Mereka hanya mengetahui sama ada mereka mengalami keguguran berulang atau jika bayi dilahirkan dengan keadaan genetik tersebut. Kemudian doktor akan mengarahkan ujian untuk mengetahuinya.
Ujian untuk mengetahui perkara ini sangat mudah. Ia adalah ujian darah yang mudah. Sedikit darah diambil daripada anda dan kromosom dalam sel darah diperiksa di bawah mikroskop. Ujian ini dipanggil Karyotyping . Ia kemudiannya dapat dilihat dengan jelas sama ada anda mempunyai semua 46 kromosom mengikut urutan, atau jika anda mempunyai satu kurang (45), dan sama ada terdapat sebarang kromosom yang tersekat bersama.
Jika anda tahu bahawa seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan genetik ini, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda dan pasangan anda menjalani ujian ini sebelum cuba mendapatkan anak.
Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan cemas apabila anda mengetahui tentang keadaan ini. Tetapi perkara yang paling penting adalah mendapatkan maklumat yang betul dan mendapatkan nasihat perubatan yang diperlukan.
Mesej Bawa Pulang
- Translokasi Robertsonian bukanlah penyakit yang perlu ditakuti. Kebanyakan penghidapnya (pembawa) sihat sepenuhnya dan menjalani kehidupan yang normal.
- Kesan utama ini adalah risiko mewariskan gen tersebut kepada kanak-kanak. Walau bagaimanapun, walaupun anda seorang pembawa, anda masih mempunyai peluang yang baik untuk mempunyai anak yang sihat.
- Jika anda mengalami keguguran yang berterusan, kesukaran hamil, atau sejarah penyakit genetik dalam keluarga, adalah bijak untuk berbincang dengan doktor anda tentang mendapatkan ujian seperti kariotip.
- Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang perkara ini, jangan teragak-agak untuk bertanya kepada doktor anda . Dia akan memberikan anda semua maklumat, nasihat dan rujukan untuk kaunseling genetik jika perlu.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda