Apa yang anda perlu tahu tentang Talasemia

Pernahkah anda mendengar seseorang dalam keluarga anda atau seseorang yang anda kenali mengatakan bahawa mereka "anemia"? Kadangkala mereka berasa letih sepanjang masa, kulit mereka kelihatan pucat dan pucat. Bolehkah ini anemia biasa? Ya, ia mungkin tidak normal, ia mungkin gangguan darah yang diwarisi yang dipanggil talasemia. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Ini bukan penyakit berjangkit. Mari kita bincangkan semuanya dengan mudah dan jelas.

Apakah sebenarnya talasemia ?

Secara ringkasnya, talasemia ialah gangguan darah yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Seseorang yang menghidap keadaan ini mempunyai penghasilan sel darah merah yang sihat dan protein yang dipanggil hemoglobin yang lebih rendah daripada biasa.

Fikirkanlah, sel darah merah adalah perkhidmatan penghantaran yang membawa oksigen ke seluruh badan kita. Hemoglobin adalah seperti kotak khas yang membungkus oksigen tersebut dan membawanya. Bagi seseorang yang menghidap talasemia, kenderaan penghantaran (sel darah merah) dan kotak oksigen (hemoglobin) ini sama ada kekurangan kuantiti, atau terdapat beberapa kecacatan padanya. Jadi, tidak semua bahagian badan menerima oksigen yang mencukupi. Kita juga memanggilnya anemia .

Talasemia mempunyai pelbagai nama. Anda mungkin pernah mendengar nama-nama ini:

• Talasemia alfa
• Talasemia beta
• Anemia Cooley
• Anemia Mediterranean

Bagaimanakah talasemia boleh berkembang? Siapakah yang berisiko?

Talasemia bukanlah penyakit yang boleh kita dijangkiti melalui makanan, air atau daripada orang lain. Ia adalah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak sepenuhnya melalui gen.

Terdapat dua bahagian utama untuk menghasilkan protein yang dipanggil hemoglobin. Iaitu alfa globin dan beta globin. "Resipi" untuk menghasilkannya terdapat dalam gen kita. Jika terdapat kesilapan dalam gen ini (kesilapan dalam resipi), badan tidak akan dapat menghasilkan hemoglobin yang sihat seperti yang diperlukan.

• Jika anda mewarisi gen yang rosak daripada hanya seorang ibu bapa: Anda mungkin pembawa. Ini bermakna anda mungkin tidak mempunyai atau mempunyai sedikit gejala, tetapi anda boleh mewariskan gen yang rosak kepada anak-anak anda.
• Jika anda mewarisi gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa: Anda mungkin menghidap talasemia ringan, sederhana atau teruk.

Keadaan ini biasa dilihat di kalangan penduduk di negara-negara Asia seperti Sri Lanka, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterranean seperti Greece dan Turki.

Apakah jenis-jenis utama talasemia?

Talasemia dibahagikan kepada dua jenis utama, bergantung pada bahagian formula hemoglobin yang rosak.

Subjenis Talasemia Alfa

• Status pembawa: Mempunyai 1 gen yang rosak. Tiada gejala.
• Talasemia Alfa Minor: Mempunyai 2 gen yang rosak. Simptomnya sama ada tiada atau sangat ringan.
• Penyakit Hemoglobin H: Mempunyai 3 gen yang rosak. Simptom sederhana hingga teruk.
• Talasemia Alfa Major: Mempunyai keempat-empat gen yang cacat. Ini adalah keadaan yang sangat serius. Bayi sering meninggal dunia di dalam rahim atau sejurus selepas dilahirkan.

Subjenis Talasemia Beta

• Talasemia Beta Minor: Mempunyai 1 gen yang rosak. Tiada atau simptom yang sangat ringan (keadaan pembawa).
• Beta Talasemia Intermedia: Mempunyai 2 gen yang rosak. Simptom sederhana.
• Beta Talasemia Major / Anemia Cooley: Kehadiran 2 gen yang rosak. Ini adalah keadaan dengan gejala yang sangat teruk.

Apakah simptom-simptom talasemia?

Simptom bergantung pada jenis talasemia yang anda hidapi dan tahap keterukannya. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami sebarang simptom langsung. Dalam jenis yang teruk, simptom biasanya muncul sebelum kanak-kanak berumur 2 tahun.

Ini adalah antara simptom-simptom biasa:

• Keletihan dan kelesuan yang melampau
• Kesukaran bernafas , mengi
• Pening dan lemah
• Kulit pucat atau kuning
• Air kencing gelap
• Selera makan
• Pertumbuhan terbantut dan akil baligh tertangguh pada kanak-kanak
• Bentuk muka yang tidak normal (terutamanya dahi dan tulang pipi yang menonjol)
• Perut yang menonjol (disebabkan oleh pembesaran hati atau limpa)
• Sakit kepala yang kerap
• Tulang menjadi lemah dan mudah patah

Bagaimanakah anda boleh mengetahui sama ada anda menghidap talasemia?

Biasanya, jika anda tidak mengalami sebarang simptom, keadaan ini boleh dikesan secara tidak sengaja semasa ujian darah rutin yang dilakukan atas sebab lain. Jika anda mengalami simptom, doktor anda akan memeriksa anda dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda.

Selepas itu, disyorkan untuk melakukan beberapa ujian darah khas, seperti:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Ini biasanya rendah dalam pesakit talasemia.
• Elektroforesis Hemoglobin: Ini boleh menentukan dengan tepat jenis hemoglobin yang ada dalam darah anda dan berapa banyak setiap satu.
• Ujian Genetik: Ujian ini membantu mengenal pasti jenis talasemia yang anda hidapi.

Diagnosis semasa kehamilan

Jika anda atau pasangan anda merupakan pembawa talasemia, anda boleh menguji bayi anda untuk penyakit ini sebelum mereka dilahirkan.

• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Sampel kecil plasenta diambil dan diuji sekitar 11 minggu kehamilan.
• Amniosentesis: Sekitar 16 minggu kehamilan, sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi diambil dan diuji.

Jika keadaan ini didiagnosis, anda akan dirujuk kepada pakar hematologi.

Apakah rawatan untuk talasemia?

Rawatan bergantung kepada tahap keterukan keadaan. Seseorang yang menghidap keadaan ringan seperti talasemia minor mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan, tetapi kes yang teruk memerlukan rawatan sepanjang hayat.

Kaedah rawatan utama adalah:

1. Transfusi Darah

Pesakit talasemia yang teruk memerlukan pemindahan darah untuk membekalkan mereka dengan sel darah merah dan hemoglobin yang sihat. Mereka biasanya perlu menerima pemindahan darah setiap 2-4 minggu . Ini memberi mereka tenaga untuk meneruskan aktiviti normal mereka tanpa keletihan.

2. Terapi Khelasi

Disebabkan oleh pendermaan darah yang kerap dan keadaan perubatan, jumlah zat besi dalam badan boleh meningkat tanpa perlu. Kami memanggilnya "Lebihan Beban Zat Besi". Zat besi tambahan ini boleh terkumpul di organ penting seperti jantung dan hati dan merosakkannya.

3. Rawatan lain

• Pemindahan Sumsum Tulang atau Sel Stem: Pemindahan sumsum tulang daripada penderma yang sihat kadangkala boleh menyembuhkan talasemia sepenuhnya. Walau bagaimanapun, ini tidak selalu dilakukan kerana risiko dan kesukaran mencari penderma yang serasi.
• Pembedahan: Sesetengah pesakit mempunyai limpa yang membesar, yang memerlukan pembedahan (splenektomi).
• Ubat-ubatan: Ubat-ubatan seperti `Luspatercept (Reblozyl)` dan `Hydroxyurea` digunakan untuk membantu menghasilkan sel darah merah dan mengawal gejala.
• Suplemen: Doktor anda mungkin mengesyorkan vitamin seperti asid folik, yang membantu menghasilkan sel darah merah. Walau bagaimanapun, jangan ambil suplemen zat besi tanpa nasihat perubatan atas apa jua sebab.

Bagaimana untuk hidup sihat dengan talasemia?

Menjaga perkara-perkara ini adalah sangat penting bagi seseorang yang menghidap talasemia untuk menjalani kehidupan yang sihat dan bahagia.

• Ikut arahan doktor anda: Ikut rawatan doktor anda seperti yang ditetapkan, tepat pada masanya, dan pastikan anda menghadiri klinik.
• Pemakanan sihat: Makan makanan seimbang dengan banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Tanya doktor anda jika anda perlu mengehadkan makanan kaya zat besi (daging, ikan, kekacang) dan makanan yang diperkaya zat besi.
• Dapatkan vaksin: Dapatkan semua vaksin yang disyorkan oleh doktor anda, terutamanya yang seperti suntikan selesema, kerana anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk jangkitan.
• Senaman:Lakukan senaman ringan yang sesuai dengan badan anda. Bercakap dengan doktor anda mengenainya.
• Kebersihan: Jauhi orang yang sakit. Basuh tangan anda dengan kerap.
• Elakkan merokok dan alkohol: Ini tidak baik untuk jantung dan tulang anda.
• Kesihatan mental: Hidup dengan penyakit kronik boleh meletihkan emosi. Jika anda berasa tertekan atau sedih, berbincanglah dengan keluarga, rakan-rakan atau kaunselor kesihatan mental .