Adakah anda mempunyai terlalu banyak tembaga dalam badan anda? Mari kita ketahui dengan tepat tentang Penyakit Wilson!

Adakah anda kadangkala berasa letih? Atau adakah anda mengalami perkara seperti rasa lemah, tidak selesa perut, dan kekeliruan mental tanpa sebab? Terdapat beberapa penyakit pelik yang menjejaskan badan dengan cara yang tidak dapat kita bayangkan. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang agak jarang berlaku, tetapi jika anda dimaklumkan dengan betul, anda boleh mengenal pastinya lebih awal dan meminimumkan kerosakan yang boleh disebabkannya kepada hidup anda. Ini dipanggil Penyakit Wilson .

Apakah Penyakit Wilson?

Secara ringkasnya, Penyakit Wilson merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan badan kita mengumpul lebih banyak tembaga daripada yang diperlukan. Tembaga ini terkumpul di hati dan otak kita. Badan kita sebenarnya memerlukan sedikit tembaga daripada makanan untuk kekal sihat. Walau bagaimanapun, jika seseorang yang menghidap Penyakit Wilson tidak dirawat dengan betul, tahap tembaga dalam badan boleh menjadi sangat tinggi, menyebabkan kerosakan organ yang mengancam nyawa.

Siapakah yang paling terjejas oleh penyakit Wilson?

Penyakit Wilson merupakan penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak . Untuk menghidapnya, kanak-kanak mesti menerima satu gen abnormal daripada setiap ibu bapa. Ini dipanggil pewarisan autosomal resesif. Amat sukar untuk menyatakan dengan tepat siapa yang akan menghidapnya. Ini kerana kebanyakan masa, ibu bapa tidak menunjukkan sebarang gejala mempunyai gen abnormal ini di dalam badan mereka. Oleh itu, mereka tidak tahu bahawa mereka adalah 'pembawa' gen ini. Walau bagaimanapun, jika saudara terdekat dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, anda juga mungkin berisiko.

Seberapa lazimkah penyakit Wilson?

Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Dianggarkan kira-kira satu dalam 30,000 orang menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga menghidap penyakit ini, kemungkinan orang lain menghidapnya adalah lebih tinggi. Lebih ramai orang hanya mempunyai satu gen yang rosak, yang dipanggil pembawa. Mereka biasanya tidak mempunyai simptom, tetapi mereka boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Memandangkan pembawa tidak mempunyai simptom, sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa ramai orang dalam populasi umum yang mempunyai gen yang rosak.

Bagaimanakah penyakit Wilson menjejaskan badan saya?

Penyakit Wilson, jika tidak dikesan dan dirawat lebih awal, boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa . Kuprum terkumpul di dalam badan ke tahap toksik, terutamanya di hati dan otak. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada organ-organ ini. Apabila tahap kuprum dalam badan meningkat, cara anda rasa boleh berubah. Anda mungkin berasa sangat letih, lemah, dan mengalami sakit-sakit badan. Jika anda mengalami kelemahan, keletihan, atau kesakitan yang berterusan , adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Apakah simptom-simptom penyakit Wilson?

Gejala penyakit Wilson boleh berbeza-beza antara individu.Walaupun ini merupakan keadaan kongenital, gejala mula muncul selepas kuprum terkumpul di hati, otak, mata atau organ lain. Orang yang menghidap penyakit Wilson biasanya mengalami gejala antara umur 5 dan 40 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin mengalami gejala pada usia yang lebih muda atau lebih tua.

Ingat, kadangkala simptom-simptom ini serupa dengan penyakit hati atau masalah kesihatan mental yang lain, jadi orang ramai boleh tersilap menganggap ia sebagai sesuatu yang lain. Sukar untuk menentukan dengan pasti sama ada ia penyakit Wilson sehingga anda menjalani ujian tahap tembaga.

Simptom berkaitan hati

Ramai penghidap penyakit Wilson mengalami simptom hepatitis. Mereka juga boleh mengalami kegagalan hati secara tiba-tiba. Simptom-simptomnya termasuk:

• Sentiasa letih.
• Loya dan muntah.
• Makanannya hambar.
• Sakit di bahagian kanan abdomen, betul-betul di atas hati.
• Air kencing gelap.
• Najis berwarna terang.
• Kekuningan pada bahagian putih mata dan kulit (penyakit kuning).

Sesetengah orang mungkin hanya mengalami simptom jika penyakit Wilson mengalami komplikasi seperti penyakit hati kronik dan sirosis. Ini termasuk:

• Keletihan dan kelemahan yang berterusan.
• Penurunan berat badan yang tidak dapat dibayangkan.
• Bengkak abdomen (asites).
• Bengkak pada bahagian bawah kaki, buku lali, dan tapak kaki (edema).
• Kulit gatal.
• Jaundis yang teruk.

Simptom yang berkaitan dengan sistem saraf pusat

Apabila kuprum terkumpul di dalam badan, penghidap penyakit Wilson boleh mengalami gejala yang menjejaskan sistem saraf pusat, yang boleh menjejaskan kesihatan mental. Walaupun ini lebih biasa berlaku pada orang dewasa, ia juga boleh berlaku pada kanak-kanak.

Simptom yang berkaitan dengan sistem saraf mungkin termasuk:

• Masalah dengan pertuturan, menelan, atau koordinasi fizikal.
• Kekakuan otot.
• Gegaran atau pergerakan yang tidak terkawal (kegelisahan).

Simptom penyakit Wilson yang menjejaskan kesihatan mental:

• Kebimbangan.
• Perubahan mood, personaliti, atau tingkah laku.
• Kemurungan.
• Keadaan di mana fikiran dan perasaan terganggu dan sukar untuk membezakan antara kebenaran dan kepalsuan (psikosis).

Simptom berkaitan mata

Ramai penghidap penyakit Wilson mempunyai cincin hijau, emas, atau coklat (cincin Kayser-Fleischer) di sekitar tepi kornea (bahagian hitam mata). "Cincin Kayser-Fleischer" ini disebabkan oleh pengumpulan kuprum di dalam mata. Doktor anda boleh melihat cincin ini semasa pemeriksaan mata khas (pemeriksaan lampu celah).

Ramai orang yang mempunyai simptom yang menjejaskan sistem saraf dan didiagnosis dengan penyakit Wilson mempunyai "cincin Kayser-Fleischer" ini. Hanya kira-kira separuh daripada orang yang mempunyai simptom yang hanya menjejaskan hati boleh melihat cincin ini.

Simptom-simptom lain penyakit Wilson

Penyakit Wilson juga boleh menjejaskan bahagian badan anda yang lain, menyebabkan gejala seperti:

• Anemia hemolitik disebabkan oleh kerosakan sel darah.
• Masalah tulang dan sendi (artritis atau osteoporosis).
• Penyakit otot jantung `(kardiomiopati)`.
• Masalah buah pinggang (asidosis tiub renal atau batu karang).

Apakah punca penyakit Wilson?

Punca utama penyakit Wilson adalah mutasi pada gen yang dipanggil ATP7B . Gen ini bertanggungjawab untuk menyingkirkan kuprum berlebihan daripada badan kita.

Biasanya, hati melepaskan lebihan kuprum ke dalam cecair (hempedu). Hempedu ini disimpan dalam pundi hempedu. Ia membantu mencerna makanan. Hempedu menyingkirkan kuprum, serta toksin dan produk buangan lain, dari badan melalui saluran penghadaman. Jika anda menghidap penyakit Wilson, hati anda melepaskan kurang kuprum ke dalam hempedu. Ini menyebabkan kuprum tambahan kekal di dalam badan anda.

Bolehkah saya mewarisi penyakit Wilson?

Ya, anda boleh mewarisi mutasi dalam gen ATP7B yang menyebabkan penyakit Wilson. Ini bermakna mutasi itu diturunkan daripada seorang ibu bapa kepada ibu bapa yang lain. Untuk menghidap penyakit Wilson, seseorang mesti mewarisi dua gen yang cacat – satu daripada ibu mereka dan satu daripada bapa mereka (autosomal resesif) .

Orang yang mempunyai satu gen ATP7B tanpa mutasi dan satu lagi dengan mutasi tidak menghidap penyakit Wilson. Tetapi mereka adalah pembawa penyakit ini. Ini bermakna, bergantung pada status genetik pasangan mereka, mereka boleh mewariskan gen yang sihat, keadaan pembawa, atau penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.

Bagaimanakah penyakit Wilson didiagnosis? (Diagnosis)

Untuk mendiagnosis penyakit Wilson, doktor anda akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda dan sejarah perubatan peribadi anda untuk cuba menentukan sama ada gejala anda mungkin disebabkan oleh keadaan ini.

Doktor akan memeriksa anda untuk melihat sama ada terdapat tanda-tanda lain yang menunjukkan masalah dengan hati, otak atau mata anda. Semasa pemeriksaan mata, doktor akan melakukan "pemeriksaan lampu celah". Ini adalah ujian yang menggunakan cahaya khas untuk mencari "gelang Kayser-Fleischer".

Jika penyakit Wilson disyaki, doktor anda akan mengarahkan ujian darah dan air kencing.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Wilson?

Penyakit Wilson didiagnosis melalui ujian darah, ujian air kencing, ujian genetik, atau biopsi hati.

Ujian darah

Ujian darah boleh memeriksa banyak perkara dalam darah anda:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin ialah protein yang membawa kuprum dalam darah. Penghidap penyakit Wilson mempunyai tahap ceruloplasmin yang rendah.
• Tembaga: Orang yang menghidap penyakit Wilson mungkin mempunyai tahap tembaga yang lebih tinggi atau lebih rendah dalam darah mereka.
• Alanina transaminase (ALT) dan aspartat transaminase (AST): ALT dan AST ialah enzim hati yang meningkat apabila hati rosak.
• Sel darah merah: Orang yang menghidap penyakit Wilson mungkin mempunyai kiraan sel darah merah yang rendah (anemia).

Jika ujian perubatan lain tidak dapat mengesahkan atau menolak penyakit Wilson, doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian darah untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson.

Ujian pengumpulan air kencing 24 jam

Dalam tempoh 24 jam, anda akan mengumpul air kencing anda di rumah, dalam bekas khas bebas kuprum yang disediakan oleh doktor anda. Makmal akan menguji jumlah kuprum dalam air kencing anda. Penghidap penyakit Wilson mempunyai tahap kuprum yang lebih tinggi daripada biasa dalam air kencing mereka.

Biopsi hati

Jika ujian darah dan air kencing tidak dapat mengesahkan atau menolak penyakit Wilson, doktor anda mungkin akan mengarahkan biopsi hati. Dalam prosedur ini, doktor anda mengambil sampel kecil tisu daripada hati anda. Pakar patologi akan memeriksa tisu di bawah mikroskop untuk mencari tanda-tanda penyakit hati tertentu seperti penyakit Wilson, kerosakan hati dan sirosis. Sekeping tisu hati akan dihantar ke makmal untuk diuji bagi kandungan kuprum.

Ujian pengimejan

Jika anda mempunyai simptom yang berkaitan dengan sistem saraf anda, doktor anda mungkin menggunakan ujian pengimejan untuk mencari tanda-tanda penyakit Wilson atau keadaan lain di otak. Ini mungkin termasuk:

• MRI (Pengimejan Resonans Magnetik)
• `X-ray`
• `Imbasan CT` (Imbasan Tomografi Berkomputer)

Bagaimanakah penyakit Wilson dirawat?

Fokus utama rawatan untuk penyakit Wilson adalah untuk mengurangkan tahap kuprum toksik dalam badan anda, mencegah kerosakan organ, dan mencegah gejala yang berlaku apabila organ tidak berfungsi dengan baik . Rawatan termasuk:

• Mengambil ubat-ubatan yang membuang kuprum dari badan (agen pengkelat - contohnya D-penisilamin, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Mengambil zink untuk menghalang penyerapan kuprum daripada usus.
• Makan diet rendah tembaga.

Penghidap penyakit Wilson memerlukan rawatan sepanjang hayat. Jika rawatan dihentikan, kegagalan hati akut boleh berlaku. Doktor anda akan melakukan ujian darah dan air kencing secara berkala untuk memeriksa sejauh mana rawatan tersebut berkesan.

Apakah ubat-ubatan untuk penyakit Wilson?

Doktor anda mungkin mencadangkan pelbagai ubat untuk mengurangkan jumlah tembaga dalam badan anda.

Agen pengkelat

Agen pengkelat berfungsi dengan membuang kuprum dari badan anda. Contohnya termasuk:

• Penisilamin
• Trientin

Apabila rawatan bermula, doktor akan meningkatkan dos agen pengkelat secara beransur-ansur. Dos yang lebih tinggi diperlukan sehingga lebihan kuprum dalam badan disingkirkan. Sebaik sahaja simptom penyakit Wilson bertambah baik dan ujian mengesahkan bahawa kuprum berada pada tahap yang selamat, doktor mungkin akan menetapkan dos agen pengkelat yang lebih rendah sebagai rawatan penyelenggaraan. Rawatan penyelenggaraan sepanjang hayat menghalang kuprum daripada terkumpul semula.

Ubat-ubatan ini boleh memberi kesan sampingan, jadi penting untuk bertanya kepada doktor anda jika anda perlu mengambil sebarang suplemen, seperti vitamin, atau mengambil sebarang langkah berjaga-jaga sebelum pembedahan.

Zink

Zink menghalang penyerapan kuprum daripada usus. Doktor anda mungkin menetapkan zink sebagai rawatan penyelenggaraan selepas membuang lebihan kuprum dengan agen pengkelat. Jika anda menghidap penyakit Wilson tetapi tiada gejala, doktor anda mungkin masih menetapkan zink.

Bagaimanakah penyakit Wilson dirawat semasa kehamilan?

Jika anda hamil, anda harus bertanya kepada doktor anda tentang cara menguruskan penyakit Wilson sepanjang kehamilan anda. Oleh kerana janin memerlukan sedikit kuprum, doktor anda mungkin akan menetapkan agen pengkelat dos rendah. Adalah lebih baik jika anda mendapatkan khidmat pakar obstetrik yang biasa dengan penyakit Wilson.

Juga, tanya doktor anda sama ada selamat untuk menyusukan bayi semasa dirawat untuk penyakit Wilson.

Apakah makanan yang tidak boleh anda makan jika anda menghidap penyakit Wilson?

Jika anda menghidap penyakit Wilson, doktor anda mungkin menasihati anda untuk mengelakkan makanan tertentu yang tinggi kandungan tembaga. Khususnya, anda harus mengelakkan:

• Kerang-kerangan, seperti kerang dan tiram
• Hati

Makanan lain yang tinggi tembaga:

• Coklat
• Buah-buahan kering
• Kacang kering dan kacang pea
• Cendawan
• Kekacang (seperti kacang gajus, kacang tanah)

Selepas tahap tembaga anda diturunkan melalui rawatan dan rawatan penyelenggaraan telah dimulakan, berbincanglah dengan doktor anda sama ada anda boleh makan sebahagian daripada makanan ini secara sederhana.

Jika air paip anda datang dari perigi atau melalui paip tembaga, periksa paras tembaga dalam air anda. Anda juga mungkin mahu menggunakan penapis air untuk mengeluarkan tembaga daripada air paip anda.

Jika anda sedang mempertimbangkan untuk mengambil suplemen, seperti vitamin, berbincanglah dengan doktor anda sebelum mengambilnya. Sesetengah suplemen mungkin mengandungi kuprum.

Adakah terdapat sebarang komplikasi dalam rawatan?

Penyakit Wilson boleh menyebabkan komplikasi, tetapi pengesanan dan rawatan awal dapat mengurangkan risiko kesan sampingan. Ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat penyakit Wilson juga boleh mempunyai kesan sampingan, jadi tanya doktor anda apa yang perlu diberi perhatian.

Kegagalan hati akut

Penyakit Wilson boleh menyebabkan kegagalan hati akut. Ini berlaku apabila hati tiba-tiba kehilangan fungsi tanpa sebarang amaran. Kira-kira 5% penghidap penyakit Wilson mengalami kegagalan hati akut pada masa diagnosis. Keadaan ini mungkin memerlukan pemindahan hati.

Orang yang mengalami kegagalan hati akut akibat penyakit Wilson sering juga mengalami kegagalan buah pinggang akut dan sejenis anemia yang dipanggil anemia hemolitik.

Sirosis

Sirosis ialah keadaan di mana tisu hati yang sihat digantikan dengan tisu parut, menjadikan hati tidak dapat berfungsi dengan baik. Tisu parut juga menyekat aliran darah melalui hati sehingga tahap tertentu. Apabila sirosis berkembang, hati mula gagal berfungsi.

Antara 35% dan 45% orang yang didiagnosis dengan penyakit Wilson menghidap sirosis pada masa diagnosis.

Sirosis meningkatkan risiko menghidap kanser hati. Walau bagaimanapun, doktor mendapati bahawa orang yang menghidap sirosis akibat penyakit Wilson kurang berkemungkinan menghidap kanser hati berbanding mereka yang menghidap sirosis akibat punca lain.

Kegagalan hati

Sirosis akhirnya boleh menyebabkan kegagalan hati. Kegagalan hati berlaku apabila hati anda rosak teruk sehingga ia berhenti berfungsi. Ini juga dipanggil penyakit hati peringkat akhir. Keadaan ini mungkin memerlukan pemindahan hati.

Bagaimanakah komplikasi penyakit Wilson dirawat?

Jika penyakit Wilson menyebabkan sirosis, doktor anda mungkin boleh merawat komplikasi anda dengan ubat atau pembedahan.

Jika penyakit Wilson menyebabkan kegagalan hati akut atau kegagalan hati kronik akibat sirosis, anda mungkin memerlukan pemindahan hati. Sesetengah orang yang menjalani pemindahan hati akan pulih sepenuhnya daripada penyakit Wilson. Tetapi doktor anda akan memantau anda dengan teliti untuk memastikan pemindahan itu berjaya.

Berapa cepatkah saya akan berasa lebih baik selepas rawatan?

Rawatan untuk penyakit Wilson adalah proses sepanjang hayat . Masa yang diperlukan untuk anda berasa lebih baik bergantung pada tahap keterukan gejala anda. Walau bagaimanapun, selepas empat hingga enam bulan rawatan, diikuti dengan rawatan penyelenggaraan yang kerap, gejala anda boleh dikurangkan dengan ketara. Doktor anda akan menjalankan ujian berkala untuk memeriksa sejauh mana rawatan penyakit Wilson anda berfungsi. Dia juga akan melaraskan dos ubat anda agar sesuai dengan keperluan badan anda.

Jika saya menghidap penyakit Wilson, apa yang perlu saya jangkakan?

Bergantung pada diagnosis anda, anda mungkin atau mungkin tidak mempunyai simptom yang berkaitan dengan penyakit Wilson. Jika anda mempunyai simptom, ia boleh mengancam nyawa jika anda tidak mendapatkan rawatan. Perkara yang paling penting ialah mengikuti pelan rawatan doktor anda dengan tepat untuk membuang kuprum toksik dari badan anda dan mencegah kerosakan organ.

Penyakit Wilson adalah keadaan sepanjang hayat, dan tiada penawarnya. Penyakit Wilson yang tidak dirawat mempunyai jangka hayat yang pendek. Orang yang didiagnosis dengan penyakit Wilson dan berjaya menjalani pemindahan hati mempunyai jangka hayat yang baik. Walau bagaimanapun, walaupun selepas pemindahan, mereka perlu berada di bawah pengawasan perubatan sepanjang hayat mereka.

Bolehkah penyakit Wilson dicegah?

Penyakit Wilson adalah hasil daripada mutasi genetik yang diwarisi, jadi ia tidak boleh dicegah. Jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Wilson, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk memahami risiko anda menghidap penyakit Wilson atau mempunyai anak dengan keadaan genetik ini.

Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya sendiri?

Jika anda menghidap penyakit Wilson, anda boleh menjaga diri anda dengan mengambil ubat seperti yang ditetapkan oleh doktor anda dan menghapuskan makanan yang tinggi kandungan tembaga daripada diet anda. Dengan rawatan, anda boleh mengurangkan simptom anda dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika simptom penyakit Wilson anda menjadi lebih teruk, terutamanya jika ia telah bertambah baik sebelum ini, anda perlu berjumpa doktor. Ini mungkin bermakna dos ubat anda perlu diubah.

Jika simptom penyakit Wilson anda menghalang anda daripada melakukan aktiviti harian seperti biasa, terutamanya jika anda tidak dapat makan, muntah berterusan, anda mengalami psikosis, kulit anda menjadi kuning (penyakit kuning), atau anda mengalami sakit perut yang teruk, pergi ke bilik kecemasan dengan segera atau hubungi 911.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Adakah saya memerlukan pemindahan hati?
• Apakah kesan sampingan ubat-ubatan yang ditetapkan untuk merawat penyakit Wilson?
• Jika saya hamil, adakah bayi saya akan menghidap penyakit Wilson?
• Bolehkah saya mengambil ubat saya jika saya hamil?
• Berapa lama saya perlu mengambil ubat yang anda preskripsikan?

Akhir sekali, ingatlah (Mesej Bawa Pulang)

Diagnosis dan rawatan awal penyakit Wilson adalah cara terbaik untuk merawat keadaan genetik sepanjang hayat ini. Anda mungkin perlu membuat perubahan gaya hidup untuk mengurangkan tembaga dalam diet anda. Pastikan anda berjumpa doktor untuk memastikan rawatan anda berkesan untuk mengurangkan jumlah tembaga dalam badan anda. Rawatan yang betul boleh membantu anda sembuh dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa. Jangan panik, perkara yang paling penting adalah peka dan mengikuti nasihat doktor anda.

Penyakit Wilson , kuprum, hati, otak, penyakit genetik, sirosis, cincin Keiser-Fleischer