Adakah si kecil anda selalu sakit? Ia mungkin XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Mari kita bincang!

Walaupun kadangkala kita menganggap adalah perkara biasa bagi anak-anak kecil kita untuk kerap sakit, bagi sesetengah kanak-kanak ini boleh menjadi masalah yang agak serius. Terutamanya jika seorang budak lelaki sentiasa mengalami jangkitan bakteria, ia mungkin disebabkan oleh keadaan genetik yang jarang berlaku. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan sedemikian.

Apakah XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Baiklah, jadi apakah XLA (agammaglobulinemia berkaitan-X)? Secara ringkasnya, ia adalah keadaan genetik . Badan kita mempunyai tentera askar yang sangat penting untuk melawan penyakit, dan itulah sistem imun kita. Sejenis sel khas dalam sistem ini dipanggil sel-B . Sel-B inilah yang menghasilkan protein yang dipanggil antibodi untuk melawan penyakit apabila badan kita jatuh sakit. Antibodi ini berfungsi seperti askar yang mempertahankan negara kita.

Seseorang yang menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) tidak menghasilkan sel-B ini dengan betul. Atau mereka menghasilkan sangat sedikit daripadanya. Jadi, apa yang berlaku apabila anda tidak dapat membuat antibodi? Anda mudah jatuh sakit dan kerap jatuh sakit. Selain itu, tisu-tisu dalam badan kita yang berkaitan dengan sistem imun, seperti nodus limfa , tonsil dan adenoid, tidak berkembang dengan baik, dan kadangkala ia tidak terbentuk langsung. Keadaan ini paling kerap dilihat pada kanak-kanak lelaki . Kita akan membincangkan sebabnya nanti.

Keadaan ini, yang dipanggil XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), juga dikenali dengan nama lain:

• Agammaglobulinemia Bruton
• Agammaglobulinemia kongenital
• Hipogammaglobulinemia

Walau bagaimanapun, nama Hipogammaglobulinemia juga digunakan untuk keadaan lain yang serupa. Iaitu CVID (Common Variable Immunodeficiency) . CVID (Common Variable Immunodeficiency) biasanya tidak seteruk XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), dan kebanyakannya didiagnosis pada masa dewasa. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) didiagnosis sebelum usia satu tahun atau pada usia yang sangat muda.

Apakah perbezaan antara XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X) dan SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk)?

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya sama ada ini XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X) atau keadaan imunodefisiensi gabungan teruk yang mungkin anda pernah dengar yang dipanggil SCID (Imunodefisiensi Gabungan Teruk) . Tidak, terdapat sedikit perbezaan antara kedua-duanya. Dalam XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X) , sel-B yang telah kita bincangkan sebelum ini terjejas terutamanya. Dalam SCID (Imunodefisiensi Gabungan Teruk) , sel-T terjejas.Satu lagi jenis sel imun yang penting dipanggil sel-T (kadangkala sel-B juga boleh terjejas). Kedua-duanya adalah keadaan genetik yang melemahkan sistem imun dan sering menyebabkan penyakit. Tetapi perbezaan utama antara kedua-duanya ialah jenis sel yang terjejas.

Seberapa lazimkah XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Keadaan yang dipanggil XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ini sebenarnya sangat jarang berlaku . Ini bermakna ia bukanlah penyakit yang ramai orang alami. Walau bagaimanapun, seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, ia lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki . Secara statistik, kira-kira satu daripada dua ratus ribu (200,000) kanak-kanak lelaki dilahirkan dengan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).

Apakah simptom-simptom XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Oleh kerana kanak-kanak yang menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) mempunyai sistem imun yang kurang berkembang, nodus limfa, tonsil dan adenoid mereka selalunya kecil atau tiada . Ini menjadikan mereka mudah terdedah kepada jangkitan bakteria yang kerap sejak usia muda. Contohnya:

• Bronkitis : Ini adalah jangkitan pada bronkus, tiub yang menuju ke paru-paru.
• Jangkitan telinga (Otitis media) : Jangkitan telinga tengah.
• Sinusitis : Jangkitan sinus di sekitar hidung.
• Pneumonia : Jangkitan teruk yang menjejaskan paru-paru.
• Jangkitan gastrousus : Perkara seperti sakit perut dan cirit-birit.

Tetapi penting untuk diingat bahawa kanak-kanak dengan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) biasanya tidak terdedah kepada jangkitan virus (contohnya, Cytomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) , atau jangkitan kulat . Mereka terutamanya terganggu oleh jangkitan bakteria.

Apakah yang menyebabkan XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) adalah penyakit genetik . Ini bermakna seorang anak mewarisinya sama ada daripada ibu, bapa, atau kedua-duanya. Kita mempunyai gen yang dipanggil gen BTK dalam badan kita. Gen ini mengarahkan badan kita untuk membuat sel-B. Kita tahu bahawa sel-B membuat antibodi dan melawan penyakit.

Jadi, jika terdapat perubahan atau mutasi dalam gen BTK ini, sel-B tidak dapat dihasilkan dengan betul. Kemudian, apa yang berlaku ialah seseorang yang tidak mempunyai mutasi gen tersebut tidak dapat melawan penyakit seperti yang mereka lakukan. Itulah sebabnya mereka jatuh sakit sepanjang masa, dan kadangkala juga menghidap penyakit serius yang boleh mengancam nyawa.

Apakah itu 'X-linked'?

Sekarang mari kita lihat apa yang dimaksudkan dengan 'X-linked'. Kita semua mendapat gen daripada kedua-dua ibu bapa. Gen-gen ini terletak pada benda yang dipanggil kromosom . Gen-gen ini memberitahu badan kita cara menghasilkan protein yang diperlukan untuk berfungsi. Kebanyakan masa, walaupun terdapat perubahan dalam satu gen, salinan yang satu lagi (yang daripada ibu bapa yang satu lagi) masih utuh, jadi badan boleh berfungsi sebagaimana mestinya.

Walau bagaimanapun, kromosom seks lelaki tidak sama. Mereka mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Jadi, jika terdapat mutasi dalam gen pada kromosom X ini, tiada salinan lain untuk mengimbanginya. Gen BTK yang kita bincangkan terletak pada kromosom X ini. Itulah sebabnya ia dipanggil 'X-linked'. Jadi jika seorang budak lelaki mempunyai mutasi dalam gen BTK pada kromosom Xnya, dia akan menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).

Kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X. Walaupun mereka mempunyai mutasi yang menyebabkan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) pada salah satu kromosom X mereka, gen BTK pada kromosom X yang lain masih berfungsi dengan baik, jadi mereka boleh menghasilkan bilangan sel B yang diperlukan. Jadi mereka tidak mendapat penyakit ini, tetapi mereka boleh menjadi pembawa . Ini bermakna mereka boleh membawa gen tanpa menunjukkan gejala.

Apakah faktor risiko untuk XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Setakat ini, satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ialah sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini . Ini bermakna ia diwarisi.

Bolehkah kanak-kanak perempuan menghidap XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Ya, sangat jarang sekali , seorang anak perempuan juga boleh menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Tetapi untuk itu berlaku, kedua-dua ibu bapa mesti membawa kromosom X dengan gen BTK yang bermutasi. Iaitu, ibu adalah pembawa dan bapa juga mempunyai XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Biasanya, anak perempuan boleh menjadi pembawa mutasi genetik ini. Kemudian, walaupun mereka tidak menghidap penyakit ini, mereka boleh mewariskan gen ini kepada anak-anak mereka. Jika anak-anak itu lelaki, mereka berkemungkinan menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Antara komplikasi yang boleh berlaku dengan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) adalah:

• Penyakit paru-paru kronik : Jangkitan paru-paru yang kerap boleh merosakkan paru-paru dari semasa ke semasa.
• Jangkitan merebak ke bahagian badan yang lain : Contohnya, jangkitan boleh merebak ke darah (sepsis) atau otak (meningitis).
• Terdapat juga syak wasangka bahawa mungkin terdapat peningkatan risiko jenis kanser tertentu , tetapi kajian lanjut sedang dijalankan mengenainya.

Bagaimanakah XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X) didiagnosis?

Doktor boleh melakukan beberapa ujian darah untuk mengetahui sama ada anda atau anak anda menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Jika ujian darah ini menunjukkan bahawa sel-B atau antibodi anda rendah, doktor anda kemudiannya akan melakukan ujian genetik . Ini akan mencari perubahan dalam gen BTK dalam DNA anda .

Bagaimanakah XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X) dirawat?

Malangnya, tiada penawar untuk XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu mencegah komplikasi serius. Antara rawatan utama ialah:

• Terapi Imunoglobulin Penggantian (RIgG) : Ini melibatkan pemberian antibodi daripada penderma yang sihat secara intravena (IV). Rawatan ini diberikan sekurang-kurangnya sekali sebulan . Ini membantu mengawal tahap antibodi yang rendah dalam badan sehingga tahap tertentu.
• Merawat jangkitan awal : Sebaik sahaja anda atau anak anda disyaki menghidap jangkitan, doktor anda akan mula merawat jangkitan bakteria dengan antibiotik . Adalah penting untuk memulakan rawatan lebih awal.
• Mengelakkan vaksinasi hidup : Orang yang menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) tidak boleh menerima vaksin hidup . Vaksin ini boleh menyebabkan penyakit serius dan boleh mengancam nyawa. Contohnya termasuk vaksin MMR (campak, beguk, rubella) , vaksin cacar air - varicella dan vaksin polio oral . Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan mendapatkan maklumat sepenuhnya.

Apakah yang perlu dijangkakan oleh seseorang yang menghidap XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Orang yang menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) perlu mengambil ubat sepanjang hayat mereka . Ini adalah untuk mengurangkan risiko mereka menghidap penyakit. Mereka perlu mengekalkan hubungan rapat dengan doktor mereka dan mendapatkan rawatan sebaik sahaja sebarang penyakit berlaku. Anda atau anak anda yang menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) mungkin tidak hadir ke sekolah dan bekerja lebih banyak kerana sakit berbanding populasi umum.

Berapa lamakah jangka hayat penghidap XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?

Adalah satu perkara yang sangat baik bahawa, dengan perkembangan kaedah rawatan , penghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) di negara maju seperti Amerika hidup sehingga dewasa . Walau bagaimanapun, di negara membangun, masih sangat sukar untuk mendiagnosis dan menerima rawatan. Oleh itu, secara amnya, jangka hayat kanak-kanak dengan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) di negara-negara sedemikian dapat dikurangkan. Tetapi di Sri Lanka, kini terdapat rawatan yang baik untuk keadaan sedemikian.

Bolehkah XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X) dicegah?

Jika anda bimbang tentang XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), yang bermaksud seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, anda boleh berjumpa doktor dan menjalani saringan genetik . Ini boleh membantu anda mengetahui tentang keadaan genetik yang boleh anda wariskan kepada anak anda. Jika anda pembawa mutasi gen yang menyebabkan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), apabila anda mempunyai anak, terdapat kemungkinan 50% anak itu akan mewarisi mutasi tersebut. Jika anak itu lelaki, dia boleh menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Jika anda menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), anak perempuan anda akan menjadi pembawa. Kaunselor genetik atau doktor yang mengarahkan ujian akan memberi anda lebih banyak nasihat tentang perkara ini.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Cara terbaik untuk menjaga diri anda dengan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) adalah dengan mengutamakan kesihatan anda . Patuhi temujanji doktor anda. Belajar mengenali tanda-tanda jangkitan. Tanya doktor anda apa yang perlu dilakukan jika anda mengalami simptom jangkitan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Adalah lebih baik untuk berunding dengan doktor dalam kes seperti ini:

• Jika anak anda jatuh sakit selepas menerima vaksin hidup (cth. vaksin MMR, vaksin cacar air).
• Jika anak anda sering mendapat jangkitan bakteria .
• Jika anda juga kerap mendapat jangkitan bakteria (kerana ini boleh menjadi keadaan seperti CVID, yang juga menjejaskan orang dewasa).

Doktor akan dapat memberitahu anda sama ada perkara ini perlu disiasat lebih lanjut atau tidak.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Mungkin berguna untuk anda bertanya soalan seperti ini apabila anda berjumpa doktor:

• Apakah simptom jangkitan yang perlu saya perhatikan?
• Apa yang perlu saya lakukan jika saya rasa saya atau anak saya mempunyai jangkitan?
• Apakah pilihan rawatan yang ada?
• Berapa kerapkah saya atau anak saya memerlukan rawatan?

Adalah perkara biasa bagi kanak-kanak kecil untuk kerap jatuh sakit. Tetapi jika anak anda kerap mendapat jangkitan bakteria, mungkin ada sebab lain di sebaliknya. Bercakap dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan yang anda miliki. Mendapatkan diagnosis dan rawatan awal adalah cara terbaik untuk mendapatkan hasil yang terbaik.

Jika anda menghidap XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) – sejenis keadaan genetik di mana badan anda tidak menghasilkan sel-B dengan betul – ikuti arahan doktor anda dengan tepat. Adalah sangat penting untuk dapat mengenali tanda-tanda jangkitan supaya anda boleh mendapatkan rawatan secepat mungkin.

Perkara paling penting yang perlu diingat dalam artikel ini

Baiklah, berikut adalah beberapa perkara yang anda perlu ingat daripada apa yang telah kita bincangkan tentang XLA (X-Linked Agammaglobulinemia):

• Apakah XLA (Agammaglobulinemia Berkaitan-X)?Satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang terutamanya menjejaskan kanak-kanak lelaki .
• Ini berlaku apabila sel-B badan tidak berkembang dengan betul , mengakibatkan penurunan antibodi dan jangkitan bakteria yang kerap .
• Benda seperti tonsil dan adenoid boleh mengecut atau hilang.
• Walaupun tiada penawar khusus untuk ini, ia boleh dikawal dengan baik dengan rawatan sepanjang hayat (RIgG) dan rawatan antibiotik segera.
• Tidak baik memberi vaksin hidup kepada orang-orang ini.
• Jika bayi lelaki anda kerap sakit tenat, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera. Diagnosis dan rawatan awal akan banyak membantu anak anda menjalani kehidupan yang normal.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor keluarga anda!

Agammaglobulinemia berkaitan - X, XLA, sel-B, sistem imun, penyakit genetik, penyakit kerap, kanak-kanak lelaki, antibodi, gen BTK, terapi RIgG