Bolehkah ini berlaku kepada bayi lelaki anda? Mari kita pelajari tentang sindrom 47,XYY (Sindrom Jacobs)!

Ibu-ibu dan ayah-ayah, kadangkala apabila kita melihat perubahan kecil pada anak-anak kita, apabila mereka berkelakuan sedikit berbeza daripada anak-anak lain, adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut dan risau, bukan? Tetapi bukan setiap perubahan merupakan masalah besar. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang agak istimewa, tetapi boleh diuruskan dengan baik jika difahami dengan betul dan diberi sokongan yang diperlukan. Ini dipanggil sindrom 47,XYY . Ada juga yang memanggilnya Sindrom Jacobs .

Apakah sindrom 47,XYY? Secara ringkasnya...

Anda tahu bahawa badan kita terdiri daripada sel-sel kecil. Di dalam sel-sel tersebut terdapat maklumat genetik kita, yang menentukan perkara seperti ketinggian, warna, dan tekstur rambut. Ini terkandung dalam pakej yang dipanggil kromosom .

Biasanya, sel lelaki mempunyai 46 kromosom. Ini termasuk satu kromosom X dan satu kromosom Y (iaitu, 46,XY). Walau bagaimanapun, kanak-kanak lelaki atau orang dewasa dengan sindrom 47,XYY mempunyai kromosom Y tambahan dalam selnya. Ini bermakna jumlah kromosomnya ialah 47 (47,XYY). Doktor juga memanggilnya XYY secara ringkas.

Ini adalah perbezaan kongenital . Iaitu, ia adalah sesuatu yang berlaku semasa bayi masih dalam kandungan. Tetapi yang menghairankan, gejala keadaan ini sangat halus sehingga hanya kira-kira 10% daripada penghidapnya didiagnosis dengan tepat. Cara keadaan 47,XYY mempengaruhi setiap orang adalah berbeza.

Perkara terbaik ialah, bagi kebanyakan orang yang mempunyai keadaan ini:

• Hormon lelaki testosteron dihasilkan secara normal.
• Perkembangan seksual biasanya berlaku semasa akil baligh.
• Pengeluaran sperma dan kesuburan kebanyakannya normal.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom 47,XYY adalah keadaan yang agak jarang berlaku. Ia dianggarkan menjejaskan kira-kira satu dalam 1,000 bayi lelaki yang baru lahir.

Apakah simptom-simptom bagi keadaan 47,XYY?

Ini adalah perkara yang paling penting. Tidak semua orang yang menghidap 47,XYY akan menunjukkan simptom yang sama. Sesetengah orang mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom tertentu. Ada pula yang mungkin mempunyai satu atau lebih simptom berikut bersama-sama. Ingat, sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai simptom ini dengan sangat halus, oleh itu ia selalunya sukar untuk dikenal pasti.

Ciri-ciri yang mungkin berkaitan dengan perkembangan, tingkah laku dan kesihatan mental:

• Kebimbangan: Perasaan takut dan kegelisahan yang tidak perlu secara berterusan.
• Asma: Sesetengah kanak-kanak lebih cenderung untuk menghidap asma.
• Gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif (ADHD): Kesukaran untuk kekal fokus, perubahan perhatian yang cepat, dan sentiasa gelisah.
• Gangguan spektrum autisme (ASD):Simptom seperti kesukaran mengekalkan hubungan sosial, berkomunikasi dengan orang lain, dan mengulangi perkara yang sama berulang kali.
• Masalah tingkah laku: Kadangkala menjadi agresif yang tidak perlu, degil, dan mudah marah.
• Perkembangan kemahiran motor halus yang lewat: Contohnya, mengambil masa lebih lama daripada kanak-kanak lain untuk melakukan perkara seperti menulis, memotong dengan gunting atau butang baju.
• Perkembangan kemahiran pertuturan dan bahasa yang lewat: Ia mengambil sedikit masa untuk bercakap dengan koheren dan memahami apa yang orang lain katakan.
• Kemurungan: Perasaan sedih dan hilang minat dalam apa jua perkara dalam jangka masa yang panjang.
• Testis yang membesar: Testis yang lebih besar daripada biasa.
• Gegaran tangan: Gegaran halus di tangan.
• Masalah pembelajaran: Kesukaran memahami dan mengingati kerja sekolah.
• Sawan: Sesetengah orang mungkin mengalami keadaan seperti sawan.

Simptom yang boleh dilihat secara fizikal:

• Lebih tinggi daripada purata: Selalunya ketinggian akhir boleh mencecah 6 kaki 3 inci (1.88 meter) atau lebih tinggi lagi.
• Kepala besar (makrosefali): Kepala kelihatan lebih besar daripada biasa.
• Hipertelorisme orbital: Jarak antara mata lebih besar daripada biasa.
• Kekurangan kekuatan otot (hipotonia): Rasa lemah pada badan, sedikit lembik pada otot.
• Klinodaktili: Jari kelingking melengkung ke dalam .
• Gigi yang lebih besar daripada biasa (makrodontia): Gigi yang bersaiz lebih besar daripada biasa.
• Gigitan bawah: Apabila set gigi bawah berada di hadapan set gigi atas apabila gigi tertutup .
• Kaki rata (pes planus): Kaki rata tanpa kelengkungan.
• Skoliosis: Kelengkungan tulang belakang ke sisi boleh dilihat.

Penting: Bukan semua orang akan mengalami semua simptom ini. Sesetengah orang mungkin hanya mengalami beberapa simptom, atau langsung tidak mengalaminya. Selain itu, simptom-simptom ini boleh disebabkan oleh keadaan lain. Jadi, jangan serta-merta menganggap bahawa anda mempunyai 47,XYY apabila anda melihat sesuatu seperti ini.

Sesetengah – tetapi bukan semua – lelaki yang menghidap penyakit 47,XYY mungkin mengalami kesukaran untuk hamil disebabkan oleh bilangan sperma yang rendah (oligospermia) atau masalah sperma yang lain.

Apakah yang menyebabkan 47,XYY?

Secara ringkasnya, ini kerana terdapat kromosom Y tambahan dalam kod genetik. Perubahan ini berlaku sebelum bayi dilahirkan, semasa ia masih dalam kandungan. Ia boleh berlaku dalam dua cara:

1.Inilah yang biasanya berlaku: Salah satu sel sperma bapa mempunyai kromosom Y tambahan. Apabila sel sperma ini mensenyawakan salah satu telur ibu, setiap sel dalam embrio yang terhasil mempunyai kromosom Y tambahan.

2. Satu keadaan yang kurang biasa ialah: Semasa perkembangan awal embrio, sel-sel membahagi secara tidak normal. Doktor memanggilnya sebagai mozekisme 46,XY/47,XYY . Apabila ini berlaku, hanya sebahagian sel badan mempunyai kromosom Y tambahan.

Ini bukanlah sesuatu yang diwarisi daripada ibu kepada bapa. Ini sangat penting. Kebanyakan masa, kromosom Y tambahan dicipta secara kebetulan, disebabkan oleh ralat dalam proses pembuatan sperma bapa. Keadaan ini berlaku apabila sperma dengan dua kromosom Y bergabung dengan telur dengan satu kromosom X.

Penyelidik masih tidak tahu dengan tepat mengapa perubahan kromosom ini berlaku. Ia seolah-olah berlaku secara rawak. Ia juga tidak jelas bagaimana mempunyai kromosom Y tambahan dikaitkan dengan beberapa keadaan dan sifat fizikal yang dinyatakan di atas.

Bagaimana untuk mengenal pasti keadaan 47,XYY?

Terdapat dua cara utama untuk mendiagnosis 47,XYY:

• Sebelum kelahiran (semasa kehamilan): Jika anda menjalani ujian semasa kehamilan, seperti Ujian Pranatal Tanpa Invasif (NIPT) , CVS (Pensampelan Vilus Korionik) atau Amniosentesis , anda boleh mengetahui sama ada terdapat sebarang perubahan pada kromosom janin.
• Selepas kelahiran: Ujian genetik boleh mengesahkan sama ada keadaan 47,XYY wujud.

Namun, secara mengejutkan, para penyelidik mengatakan bahawa antara 85% dan 90% orang yang menghidap 47,XYY tidak pernah didiagnosis. Ini kerana keadaan ini selalunya tidak menyebabkan sebarang gejala atau masalah yang jelas. Selain itu, kerana keadaan yang berkaitan dengannya (seperti ADHD dan masalah pembelajaran) boleh disebabkan oleh keadaan lain, merawatnya boleh terlepas pandang punca yang mendasarinya, 47,XYY. Walaupun seseorang didiagnosis dengan 47,XYY, ia selalunya sudah terlambat. Purata umur diagnosis adalah sekitar 17 tahun.

Apakah rawatan untuk 47,XYY?

Ini adalah sesuatu yang perlu difahami. Tiada rawatan atau penawar langsung untuk 47,XYY kerana ia adalah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, sokongan perubatan dan intervensi lain boleh digunakan untuk membantu menguruskan keadaan dan komplikasi lain yang mungkin timbul daripada keadaan ini.

Contohnya:

• Terapi pertuturan: Membantu jika terdapat kelewatan dalam perkembangan pertuturan dan bahasa.
• Terapi fizikal dan terapi pekerjaan: Membantu mengatasi kelemahan otot dan masalah motor halus.
• Sumber Pendidikan Khas:Kanak-kanak yang mengalami masalah pembelajaran boleh dibantu di sekolah melalui perkara seperti Pelan Pendidikan Individu (IEP) .
• Psikoterapi: Membantu masalah kesihatan mental (seperti kebimbangan dan kemurungan) dan masalah tingkah laku.
• Ubat: Ubat-ubatan mungkin diberikan untuk keadaan fizikal seperti asma dan epilepsi.
• Rawatan pergigian: Masalah pergigian (seperti gigi besar dan rahang bawah yang menonjol) boleh dirawat.
• Jika anda mengalami kesukaran untuk hamil, anda boleh mendapatkan bantuan melalui teknik seperti `Persenyawaan In vitro (IVF)` atau `Suntikan Sperma Intracytoplasmic (ICSI)` .

Apa yang perlu saya lakukan jika saya mengetahui bahawa bayi saya mempunyai keadaan 47,XYY?

Jika anda mengetahui semasa mengandung bahawa bayi anda menghidap keadaan ini, anda mungkin terkejut dan takut. Itu perkara biasa. Tetapi ingat, cara sindrom ini mempengaruhi setiap orang adalah sangat berbeza. Ramai orang boleh menjalani kehidupan normal dengan sangat sedikit atau tanpa masalah. Mustahil untuk meramalkan dengan tepat bagaimana bayi anda akan terjejas. Tetapi lebih banyak anda tahu tentang risiko kepada bayi anda, lebih baik persediaan anda.

Doktor anak anda mungkin akan mengambil pendekatan "tunggu dan lihat". Ini bermakna memberi perhatian khusus kepada perkembangan dan tingkah laku anak anda, dan mengambil tindakan yang sewajarnya jika terdapat sebarang kelewatan atau kesulitan (contohnya, kelewatan pertuturan, simptom ADHD, kesukaran pembelajaran) yang diperhatikan.

Seperti mana-mana kanak-kanak, adalah penting untuk memberi perhatian kepada corak fizikal, mental, emosi dan tingkah laku anak anda. Jika anda perasan sebarang perubahan pada anak anda, berbincanglah dengan doktor anda mengenainya. Jika terdapat masalah, lebih cepat anda boleh campur tangan atau memulakan rawatan, lebih baik untuk kanak-kanak tersebut.

Lazimnya, kanak-kanak dengan 47,XYY menjalani kehidupan normal. Mereka mungkin memerlukan sokongan tambahan atau rawatan perubatan dalam bidang tertentu pada masa-masa tertentu. Walau bagaimanapun, ramai kanak-kanak tanpa 47,XYY juga memerlukan bantuan sedemikian pada masa-masa tertentu.

Bagaimana jika saya mengetahui bahawa saya mempunyai 47,XYY pada usia muda atau sebagai orang dewasa?

Jika anda mengetahui bahawa anda menghidap keadaan ini, sama ada semasa muda atau kemudian, anda mungkin berasa terkejut dan bimbang. Anda mungkin mempunyai banyak soalan. Itu perkara biasa. Doktor anda akan memberitahu anda lebih lanjut tentang sindrom ini. Anda mungkin mendapati bahawa sindrom ini "menerangkan" beberapa pengalaman dalam hidup anda. Atau, ia mungkin hanya gambaran lain tentang diri anda.

Jika boleh, cuba cari kumpulan sokongan dengan orang lain yang menghidap 47,XYY. Dengan cara ini anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenainya dan berasa seperti anda tidak keseorangan dengan diagnosis ini.

Yang penting, mempunyai 47,XYY tidak meningkatkan kemungkinan anak anda menghidapnya. 47,XYY bukanlah keadaan yang diwarisi. Walaupun sesetengah orang yang mempunyai 47,XYY mempunyai masalah untuk mempunyai anak, kebanyakannya tidak. Jika anda bimbang tentang perkara ini, berbincanglah dengan doktor anda.

Berapakah jangka hayat seseorang yang menghidap penyakit 47,XYY?

Satu kajian menunjukkan bahawa lelaki dengan keadaan 47,XYY mungkin mempunyai jangka hayat kira-kira 10 tahun lebih pendek berbanding lelaki lain. Penyelidik percaya ini mungkin disebabkan oleh fakta bahawa keadaan ini boleh menyebabkan keadaan perubatan lain (seperti asma dan epilepsi) dan masalah tingkah laku (seperti gangguan kawalan impuls).

Oleh itu, menjaga kesihatan anda dan mengikuti nasihat doktor anda dapat membantu meningkatkan jangka hayat anda. Berjumpalah dengan doktor anda secara berkala dan dapatkan ujian yang diperlukan.

Bolehkah 47,XYY dicegah?

Malangnya, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya. Kromosom Y tambahan disebabkan oleh peristiwa rawak.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anda atau anak anda mempunyai keadaan kromosom seperti sindrom XYY. Tidak mengetahui dengan tepat bagaimana keadaan ini akan mempengaruhi hidup anda boleh menjadi sesuatu yang membebankan. Tetapi jangan risau . Doktor anda sedia membantu.

Sama ada anda didiagnosis dengan keadaan ini semasa kecil atau dewasa, kesedaran tentang risiko dan pilihan rawatan anda boleh meningkatkan kualiti hidup anda dengan ketara. Perkara yang paling penting ialah ini bukan salah sesiapa, terutamanya ibu bapa anda. Dengan sokongan dan pemahaman yang diperlukan, anda boleh menjalani kehidupan yang berjaya dengan keadaan ini. Jika anda mempunyai sebarang keraguan, jangan teragak-agak untuk mendapatkan nasihat perubatan.

` 47, sindrom XYY, sindrom Jacobs, keadaan genetik, kesihatan lelaki, kelewatan perkembangan, masalah pembelajaran, gangguan kromosom