Adakah bayi anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Zellweger

Apabila kita melihat bayi yang baru lahir, hati kita dipenuhi dengan kegembiraan, bukan? Tetapi kadangkala, walaupun sangat jarang, sesetengah bayi lahir ke dunia ini dengan masalah kesihatan tertentu semasa lahir. Sindrom Zellweger ialah keadaan genetik yang jarang berlaku dan serius yang menjejaskan bayi yang baru lahir. Anda mungkin risau apabila mendengar nama ini, tetapi mari kita bincangkannya secara ringkas dan fahaminya.

Apakah Sindrom Zellweger?

Secara ringkasnya, Sindrom Zellweger ialah gangguan genetik yang berlaku pada bayi baru lahir. Doktor menggelarnya sebagai penyakit yang paling teruk daripada empat penyakit yang tergolong dalam spektrum Zellweger. Ia menjejaskan sistem saraf dan metabolisme (proses menukarkan makanan kepada tenaga) sejurus selepas lahir. Ia boleh merosakkan otak, hati dan buah pinggang khususnya. Ia juga boleh menjejaskan banyak fungsi penting dalam badan. Nama lain untuk ini ialah sindrom serebrohepatorenal. Malah, keadaan ini selalunya serius, bermakna ia boleh mengancam nyawa.

Apakah Gangguan Spektrum Zellweger (ZSD)?

Ini juga dipanggil 'gangguan biogenesis peroksisom'. Penyakit ini menjejaskan bahagian sel kita yang dipanggil 'peroksisom'. 'Peroksisom' ini penting untuk banyak fungsi dalam badan kita.

Penyakit lain yang tergolong dalam spektrum Zellweger ialah:

• Sindrom Heimler: Ini menyebabkan kehilangan pendengaran dan masalah pergigian pada bayi yang berumur beberapa bulan atau sangat muda.
• Penyakit Refsum bayi: Ini menyebabkan otot bayi tidak berfungsi dengan baik dan melambatkan perkembangan, seperti mula berjalan.
• Adrenoleukodystrophy neonatal: Ini menyebabkan kehilangan pendengaran dan penglihatan. Ia juga menyebabkan masalah dengan otak, saraf tunjang dan otot bayi.

Siapakah yang menghidap sindrom Zellweger?

Ini disebabkan oleh perubahan tertentu (mutasi) dalam gen. Secara tepatnya, ini adalah gangguan resesif autosomal. Ini bermakna bayi hanya akan mendapat penyakit ini jika dia mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa .

Fikirkanlah begini, jika kedua-dua ibu bapa merupakan "pembawa" gen yang cacat ini (bermaksud mereka tidak menghidap penyakit ini, tetapi mereka mempunyai gen tersebut), anak-anak mereka akan:

• Terdapat kemungkinan 50% mereka akan menjadi pembawa.
• Terdapat peluang 25% untuk dilahirkan dengan penyakit ini.
• Terdapat peluang 25% untuk dilahirkan sihat dan tanpa gen tersebut.

Seberapa lazimkah sindrom Zellweger?

Ini sangat jarang berlaku.Satu penyakit. Digabungkan dengan gangguan spektrum Zellweger yang lain, keadaan ini berlaku pada kira-kira satu dalam 50,000 hingga satu dalam 75,000 bayi baru lahir. Jadi anda tidak kerap mendengarnya.

Apakah punca sindrom Zellweger?

Ini disebabkan oleh mutasi dalam salah satu daripada 12 gen yang dipanggil gen `PEX`. Punca paling biasa bagi keadaan ini ialah mutasi dalam gen `PEX1`. Gen ini mengawal `Peroksisom`, yang penting untuk fungsi normal sel kita.

Peroksisom adalah seperti kilang-kilang kecil di dalam sel. Ia memecahkan toksin dan lemak berbahaya di dalam badan. Ia juga memainkan peranan penting dalam perkembangan bahagian-bahagian badan kita yang berikut:

* Tulang

* Otak

* Mata

* Jantung

* Buah pinggang

* Hati

* Saraf

Jadi bayangkan, jika 'peroksisom' ini tidak berfungsi dengan betul, ia akan menjejaskan setiap organ dan setiap sistem.

Apakah simptom-simptom sindrom Zellweger?

Simptom-simptom ini biasanya dapat dilihat sejurus selepas bayi dilahirkan. Khususnya, doktor akan melihat ciri-ciri khusus tertentu pada wajah bayi . Ini adalah:

• Batang hidungnya lebar.
• Lokasi lipatan kulit (lipatan Epicanthal) di sudut dalam mata.
• Meratakan wajah.
• Kedudukan dahi yang tinggi.
• Bulu mata tidak tumbuh dengan betul.
• Jarak antara mata semakin jauh (mata kelihatan berjauhan).

Selain ciri-ciri wajah ini, gejala lain mungkin termasuk:

• Kesukaran menyusu: Bayi tidak dapat menghisap dengan betul.
• Hati dan/atau limpa yang membesar: Ini mungkin dapat dikesan apabila doktor memeriksa bahagian abdomen.
• Pendarahan gastrousus: Darah mungkin terdapat bersama muntah atau najis.
• Gangguan pendengaran dan penglihatan: Bayi mungkin tidak bertindak balas dengan betul terhadap bunyi atau persekitaran luar.
• Jaundis: Kekuningan pada mata dan kulit disebabkan oleh hati yang tidak berfungsi dengan baik.
• Sawan: Keadaan seperti sawan mungkin berlaku.
• Perkembangan otot yang berkurangan dan kesukaran bergerak: Anggota badan bayi mungkin kelihatan kurang berkembang dan tidak bergerak dengan betul.

Bagaimanakah sindrom Zellweger didiagnosis?

Biasanya, sebaik sahaja bayi dilahirkan, doktor atau jururawat akan mengesyaki perkara ini apabila mereka melihat ciri-ciri khusus pada wajah bayi. Kemudian, mereka akan menjalankan ujian berikut untuk mengesahkan diagnosis:

• Ujian darah dan air kencing:Jika terdapat terlalu banyak bahan dalam darah atau air kencing, terutamanya molekul lemak, ia mungkin merupakan tanda sindrom Zellweger. Oleh kerana peroksisom tidak berfungsi dengan betul, benda-benda ini tidak diuraikan dengan betul oleh badan.
• Imbasan: Ujian `Ultrasound` dilakukan untuk memeriksa saiz organ dalaman seperti hati dan buah pinggang dan bagaimana ia berfungsi. Imbasan `MRI` (Pengimejan Resonans Magnetik) otak juga penting dalam proses diagnostik.
• Ujian genetik: Sampel darah boleh diambil untuk menentukan sama ada terdapat mutasi dalam gen PEX. Inilah yang akan mengesahkan diagnosis .

Bolehkah sindrom Zellweger didiagnosis sebelum bayi dilahirkan?

Ya, dalam beberapa kes, ia mungkin berlaku. Jika kedua-dua ibu bapa diketahui pembawa gen 'PEX' yang rosak, bayi berisiko menghidap keadaan ini. Dalam kes itu, doktor boleh memeriksa keadaan tersebut dengan melakukan ujian darah atau imbasan semasa bayi sedang berkembang di dalam rahim.

Apakah komplikasi sindrom Zellweger?

Bayi yang mengalami keadaan ini mungkin tidak dapat mendengar, melihat atau makan. Jika otot mereka tidak berkembang dengan baik, mereka mungkin tidak dapat bergerak. Selalunya, bayi-bayi ini mengalami komplikasi serius seperti kesukaran bernafas, kegagalan hati atau pendarahan dalam saluran penghadaman .

Bagaimanakah sindrom Zellweger dirawat?

Malangnya, tiada penawar atau rawatan untuk sindrom Zellweger . Sesetengah rawatan boleh membantu melegakan simptom dan membuatkan bayi berasa lebih selesa. Walau bagaimanapun, tiada cara untuk merawat punca sebenar keadaan tersebut.

Contohnya, jika bayi mengalami kesukaran makan, tiub penyusuan boleh digunakan. Walau bagaimanapun, ini tidak akan membenarkan bayi makan secara normal dengan sendirinya. Matlamat utama rawatan adalah untuk menjadikan bayi bebas daripada kesakitan dan ketidakselesaan yang mungkin.

Apakah masa depan bayi dengan sindrom Zellweger?

Sedih mendengarnya, tetapi bayi dengan sindrom Zellweger biasanya hidup kurang daripada 12 bulan . Ini bermakna mereka jarang hidup sehingga berumur setahun. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan penyakit lain dalam spektrum Zellweger, seperti penyakit Refsum atau sindrom Heimler, mempunyai jangka hayat yang jauh lebih baik. Mereka mungkin hidup sehingga dewasa.

Bolehkah sindrom Zellweger dicegah?

Malangnya, tiada cara untuk mencegahnya kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap sindrom Zellweger atau keadaan lain dalam spektrum tersebut, kaunseling genetik mungkin dapat membantu.Anda boleh mempertimbangkan untuk mendapatkannya. Kaunselor genetik boleh menilai risiko anda mewariskan penyakit ini kepada anak atau cucu anda.

Bagaimana jika saya mempunyai mutasi dalam gen saya yang berkaitan dengan sindrom Zellweger?

Jika anda mendapati bahawa anda merupakan pembawa gen yang berkaitan dengan penyakit ini, kaunseling genetik adalah sangat penting. Melalui ini, anda boleh menilai risiko yang anda hadapi dalam mendapatkan anak.

Selain itu, jika anda mempunyai bayi dengan sindrom Zellweger, satu pasukan pakar neonatologi ( doktor yang pakar dalam bayi baru lahir) akan membantu anda memilih pelan penjagaan terbaik untuk bayi anda. Jangan bersendirian pada masa ini, dapatkan sokongan daripada doktor dan keluarga anda.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Sindrom Zellweger (ZS) ialah gangguan genetik yang jarang berlaku dan serius yang menjejaskan bayi baru lahir. Ia boleh merosakkan organ penting seperti hati, buah pinggang dan otak. Bayi yang menghidap keadaan ini jarang hidup melebihi usia satu tahun.

>

Walaupun tiada penawar khusus untuk ini, terdapat rawatan untuk mengawal simptom dan menjadikan bayi senyaman mungkin. Jika sesiapa dalam keluarga anda mempunyai sejarah keadaan ini, dapatkan kaunseling genetik. Selain itu, ibu bapa yang menghadapi keadaan ini memerlukan sokongan maksimum daripada doktor dan keluarga.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Adalah sangat penting untuk semua orang mengetahui perkara seperti ini.

Sindrom Zellweger , gangguan genetik, bayi baru lahir, peroksisom, gen PEX, penyakit jarang berlaku, kesihatan kanak-kanak, penyakit genetik