Għandek ukoll rogħdiet bla kontroll? Tinsa l-affarijiet? Ejja nitkellmu dwar il-Marda ta' Huntington!

Tħoss xi kultant li idejk u saqajk qed jitriegħdu b'mod mhux spjegat? Jew tħoss li qed tinsa affarijiet li kont tiftakar sew? Jew xi ħadd li taf għandu din il-problema? Kawża waħda possibbli ta' dawn l-affarijiet hija kundizzjoni msejħa l-marda ta' Huntington. Illum, se nitkellmu dwarha fid-dettall, b'mod sempliċi ħafna. Tibżax, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta' dan.

Taf x'inhi l-Marda ta' Huntington?

Fi kliem sempliċi, il-Marda ta' Huntington hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Hija kundizzjoni fejn xi wħud miċ-ċelloli fil-moħħ tagħna jiġu mħassra gradwalment u jitilfu l-funzjoni tagħhom. B'mod partikolari, taffettwa l-partijiet tal-moħħ li jikkontrollaw movimenti volontarji bħall-mixi u t-tregħid, u l-partijiet tal-moħħ li huma involuti fil-memorja tagħna .

L-aktar sintomi komuni ta’ din il-marda huma movimenti mhux ikkontrollati bħal tkexkix u rogħda, u bidliet fil-ħsieb, l-imġieba u l-personalità tagħna . Il-ħaġa ta’ diżappunt hi li dawn is-sintomi għandhom it-tendenza li jiggravaw maż-żmien. Imma tinkwetax, li nkunu konxji ta’ dan jista’ jgħinna nippreparaw għal ħafna.

X'inhuma t-tipi ewlenin tal-Marda ta' Huntington?

Hemm żewġ tipi ewlenin tal-marda ta' Huntington:

1. Bidu fl-età adulta: Dan huwa l-aktar tip komuni. Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru wara l-età ta’ 30 sena.

2. Marda ta' Huntington bikrija (ġuvenili): Din hija tip rari ħafna. Taffettwa lit-tfal żgħar u lill-adulti żgħażagħ.

Kemm hi komuni din il-marda? Min hu l-aktar probabbli li jimrad biha?

Il-marda ta' Huntington tinstab madwar id-dinja kollha, iżda statistikament, taffettwa madwar tlieta sa seba' persuni minn kull mitt elf . Hija speċjalment komuni fost nies ta' dixxendenza Ewropea (jiġifieri nies b'antenati mill-Ewropa). Imma ftakar, hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk kulħadd jista' jiżviluppaha.

X'inhuma s-sintomi li naraw f'din il-marda?

Il-marda ta' Huntington taffettwa kemm ġisimna kif ukoll moħħna. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma dawn is-sintomi.

Tibdil fil-ġisem (sintomi fiżiċi)

Dawn huma l-karatteristiċi fiżiċi ewlenin li jistgħu jidhru:

• Movimenti mhux ikkontrollati bħal rogħda jew kontrazzjoni tar-riġlejn: Dan huwa dak li medikament nsejħu korea .
• Telf ta’ bilanċ : Diffikultà biex timxi jew toqgħod bilwieqfa. Dan jissejjaħ atassija .
• Diffikultà biex timxi.
• Ikel jew likwiduDiffikultà biex tibla’: Din tissejjaħ disfaġija .
• Diskors imċajpar.

Dawn is-sintomi fiżiċi ma jidhrux f'daqqa. Jibdew b'affarijiet żgħar għall-ewwel. Aħseb dwarha, li jkollok diffikultà biex iżżomm pinna sew, li twaqqa' l-affarijiet il-ħin kollu, li titlef il-bilanċ tiegħek. Iżda maż-żmien, dawn is-sintomi jistgħu jiżdiedu gradwalment.

Effetti fuq il-moħħ u l-emozzjonijiet (sintomi psikoloġiċi)

Minbarra s-sintomi fiżiċi, xi ħadd bil-marda ta' Huntington jista' jesperjenza bidliet mentali u fl-imġieba bħal:

• Tibdil fl-emozzjonijiet: rabja frekwenti, ansjetà, dwejjaq ( dipressjoni ), irritabilità.
• Diffikultà bil-memorja, l-attenzjoni, u l-multitasking.
• Diffikultà biex titgħallem affarijiet ġodda.
• Diffikultà biex tieħu deċiżjonijiet u taħseb b'mod loġiku.

Għall-ewwel, dawn is-sintomi fiżiċi u mentali jistgħu ma jkollhomx impatt kbir fuq l-attivitajiet ta’ kuljum tiegħek. Madankollu, maż-żmien, dawn is-sintomi jistgħu jagħmluha diffiċli biex tiffunzjona b’mod indipendenti.

X'inhi din it-tregħid tar-riġlejn (Korea) li tidher fil-marda ta' Huntington?

Wieħed mill-ewwel sintomi fiżiċi tal-marda ta’ Huntington huwa kundizzjoni msejħa korea . Dan iseħħ meta partijiet tal-ġisem jiċċaqalqu jew jitqabdu involontarjament u mingħajr il-kontroll tagħna. Normalment l-ewwel taffettwa l-idejn, is-swaba’, u l-muskoli tal-wiċċ. Aktar tard, id-dirgħajn, ir-riġlejn, u l-parti ta’ fuq tal-ġisem jibdew jiċċaqalqu wkoll mingħajr kontroll. Il-korea tista’ tagħmilha diffiċli biex titkellem, tiekol, u timxi. Tista’ taffettwa wkoll kompiti ta’ kuljum bħas-sewqan.

Għaliex isseħħ il-Marda ta' Huntington? X'inhi l-kawża?

Il-kawża ewlenija tal-marda ta' Huntington hija bidla fil-ġeni tagħna. Biex inkunu preċiżi, hija kkawżata minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ `HTT` . Dan il-ġene `HTT` jipproduċi proteina msejħa `proteina Huntingtin` f'ġisimna. Din il-proteina tgħin liċ-ċelloli tan-nervituri tagħna `(Newroni)` biex jiffunzjonaw sew.

Madankollu, persuna bil-marda ta' Huntington m'għandhiex l-informazzjoni kollha fid-DNA tagħha biex tipproduċi l-proteina huntingtin kif suppost. B'riżultat ta' dan, il-proteina tifforma ħażin, f'forma anormali, u minflok ma tgħin liċ-ċelloli tan-nervituri tagħna , tibda teqridhom. Din il-mutazzjoni ġenetika hija dik li tikkawża l-mewt taċ-ċelloli tan-nervituri.

Dan it-telf ta’ ċelluli tan-nervituri jseħħ l-aktar fil-parti ta’ moħħna msejħa l-“Basal Ganglia” li tikkontrolla l-moviment , u fil-“Brain Cortex” li tikkontrolla l-ħsieb, it-teħid tad-deċiżjonijiet u l-memorja tagħna .

Din hija marda ereditarja?

Iva, il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda ta' Huntington tista' tiġi wirt. Jekk wieħed mill-ġenituri bijoloġiċi tiegħek għandu l-mutazzjoni ġenetika, x'aktarx li tirritha int ukoll. Dan jissejjaħ mudell awtosomali dominanti ta' wirt . F'dan il-każ, jekk ġenitur wieħed ikollu l-marda, tifel ikollu ċans ta' 50% li jiżviluppa l-marda. Madankollu, rarament ħafna, xi ħadd jista' jiżviluppa l-marda permezz ta' mutazzjoni ġenetika ġdida, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa din il-marda?

Għalkemm kulħadd jista' jiżviluppa l-marda ta' Huntington, int fl-ogħla riskju jekk xi ħadd fil-familja bijoloġika tiegħek ikollu l-marda. Kif imsemmi qabel, jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-marda ta' Huntington, għandek ċans ta' 50% li tiżviluppaha wkoll.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-Marda ta' Huntington?

Il-marda ta' Huntington hija kundizzjoni progressiva, li tfisser li s-sintomi jiggravaw gradwalment maż-żmien . Kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu jinkludu:

• Dimenzja : Dan ifisser tnaqqis fil-funzjoni tal-moħħ, telf ta' memorja, u bidliet kbar fil-personalità.
• Korrimenti fiżiċi minħabba movimenti jew waqgħat mhux ikkontrollati.
• Diffikultà biex tibla' l-ikel tista' twassal għall-inkapaċità li tiekol u tixrob sew, u dan jirriżulta f'malnutrizzjoni .
• Li ma tkunx tista' timxi mingħajr għajnuna.
• Infezzjonijiet frekwenti, speċjalment infezzjonijiet tal-pulmun bħal pulmonite.

Tfal li jiżviluppaw il-marda ta' Huntington f'età żgħira jistgħu wkoll jesperjenzaw aċċessjonijiet .

Kif tiddijanjostika b'mod preċiż din il-marda? (Dijanjosi)

Tabib, speċjalment newrologu , jista’ jgħidlek fiċ-ċert jekk għandekx il-marda ta’ Huntington. Hu jew hi se jeżaminak u jfittex sinjali ta’ rogħda, tibdil fil-bilanċ, riflessi, u koordinazzjoni. Se jistaqsuk ukoll jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux il-marda. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, ikun hemm bżonn ta’ test ġenetiku biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.

Biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra li jikkawżaw sintomi simili u biex jiġi kkonfermat li hija l-marda ta' Huntington, jitwettqu t-testijiet li ġejjin:

• Testijiet tad-demm .
• Ittestjar Ġenetiku.
• Testijiet tal-immaġini tal-moħħ: Pereżempju, `( MRI – Immaġini bir-Reżonanza Manjetika)` u `(CT scan – Skenn bit-Tomografija Kompjuterizzata).

X'inhu t-testjar ġenetiku? Kif jiskopri dan?

Test ġenetiku huwa test tad-demm li jfittex bidliet fid-DNA tiegħek. It-tabib tiegħek se jieħu kampjun tad-demm mingħandek u jibagħtu f'laboratorju biex jittestja d-DNA tiegħek. Dan it-test jista' jgħidlek fiċ-ċert jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene HTT imsemmija hawn fuq. Konsulent ġenetiku (persuna li tispeċjalizza fl-ittestjar ġenetiku) se jispjegalek il-proċess u r-riżultati.

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll li membri oħra tal-familja jagħmlu dan it-test ġenetiku. Dan jgħin biex jiġi vvalutat ir-riskju tagħhom li jiżviluppaw il-marda jew li jkollhom tifel/tifla bil-marda fil-futur.

Huwa possibbli li tkun taf jekk għandekx din il-marda qabel ma jidhru s-sintomi?

Iva, tista'. Jekk wieħed mill-ġenituri jew ħutek għandu l-marda ta' Huntington, int f'riskju akbar li tiżviluppaha wkoll. It-Testijiet Ġenetiċi Predittivi jistgħu jgħidulek jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-marda ta' Huntington qabel ma jidhru s-sintomi .

In-nies jirreaġixxu b'mod differenti għal din l-informazzjoni. Li tkun taf li għandek il-ġene jista' jgħinek tippjana l-familja tiegħek u tieħu deċiżjonijiet finanzjarji. Madankollu, jista' jkun ukoll diffiċli emozzjonalment, speċjalment peress li l-marda ma tistax tiġi evitata. Għalhekk, huwa importanti li tiddiskuti mal-konsulent ġenetiku tiegħek jekk huwiex l-aħjar għalik li tagħmel test qabel ma jidhru s-sintomi.

X'inhuma t-trattamenti għall-Marda ta' Huntington?

L-enfasi ewlenija tat-trattament għall-marda ta' Huntington hija li tagħmlek kemm jista' jkun komdu. Bħalissa m'hemm l-ebda kura li tista' twaqqaf il-marda, tittardja l-bidu tas-sintomi, jew tipprevjeniha. Minħabba li l-marda taffettwa s-saħħa fiżika, mentali u emozzjonali tiegħek, jista' jkollok bżonn varjetà ta' trattamenti. Dawn jinkludu:

• Terapija Fiżika jew Terapija Okkupazzjonali.
• Terapija tad-Diskors.
• Konsulenza.
• Mediċini.

Liema mediċini jingħataw biex jikkontrollaw is-sintomi?

It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini differenti skont is-sintomi tiegħek.

Il-mediċini li huma komunement preskritti biex jikkontrollaw il-korea (jerking) huma:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazine`
• `Aloperidol`

Biex tikkontrolla s-sintomi emozzjonali (bħal tibdil fil-burdata u dipressjoni), it-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal:

• Antidipressanti: Pereżempju, Fluoxetine u Sertraline.
• Mediċini antipsikotiċi: Pereżempju, Risperidone u Olanzapine.
• Mediċini li jistabbilizzaw il-burdata: Pereżempju, litju.

Importanti: Dawn il-mediċini kollha jistgħu jikkawżaw xi effetti sekondarji. Pereżempju, tista’ tesperjenza uġigħ fil-muskoli wara t-terapija fiżika, jew tista’ tesperjenza għeja jew pressjoni tad-demm baxxa minn mediċini għall-korea. It-tabib tiegħek se jispjegalek dan kollu qabel ma tibda t-trattament, sabiex tkun tista’ tieħu deċiżjoni infurmata.

Min hu t-tim mediku li se jgħinek?

It-tim mediku li jgħinek tittratta din il-marda jista’ jinkludi speċjalisti bħal:

• Tabib li jispeċjalizza fil-moħħ u n-nervituri (Newrologu).
• Psikjatra.
• Konsulent Ġenetiku.
• Terapista fiżiku.
• Terapista Okkupazzjonali.
• Terapista tad-diskors.

Hemm xi mod kif tiġi evitata l-iżvilupp ta’ din il-marda?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni jew tnaqqas ir-riskju li tiżviluppa l-marda ta' Huntington. Madankollu, jekk qed tippjana li tibda familja, kellem konsulent ġenetiku u tgħallem dwar it-testijiet ġenetiċi. Dan jista' jgħinek tifhem ir-riskju tiegħek li jkollok tifel bil-marda ġenetika. Issa huwa possibbli li tuża l-IVF (Fertilizzazzjoni In Vitro) bit-testijiet ġenetiċi biex tipprevjeni lit-tfal futuri milli jirtu l-marda ta' Huntington.

Kif il-Marda ta' Huntington tiggrava maż-żmien? (Stadji tal-marda)

Il-marda ta' Huntington hija kundizzjoni li tiggrava gradwalment maż-żmien. Filwaqt li din tista' tvarja minn persuna għal oħra, ġeneralment tgħaddi mill-istadji li ġejjin:

• Stadju bikri: Is-sintomi huma ħfief. Tista’ tħossok xi ftit bla kwiet, goff, ikollok diffikultà biex taħseb affarijiet kumplessi, u jista’ jkollok movimenti żgħar u mhux ikkontrollati. Iżda ġeneralment tista’ twettaq attivitajiet ta’ kuljum.
• Stadju tan-nofs:Bidliet fiżiċi u mentali jistgħu jagħmluha diffiċli ħafna biex taħdem, issuq, u tagħmel xogħol tad-dar. Il-belgħa tista’ tkun diffiċli, għalhekk it-taħdit u l-ikel jistgħu jkunu ta’ sfida, iżda mhux impossibbli. Hemm riskju akbar ta’ waqgħa minħabba telf ta’ bilanċ. Xorta jistgħu jsiru kompiti personali bħall-għawm u l-ilbies.
• Stadju finali: Huwa diffiċli ħafna li twettaq il-kompiti ta’ kuljum waħdek. Ħafna nies lanqas biss ikunu jistgħu jqumu mis-sodda mingħajr għajnuna. F’dan l-istadju, jeħtieġu kura 24 siegħa biex jieklu, jinħaslu, u jieħdu ħsieb saħħithom.

Hemm kura sħiħa għal dan?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Huntington. Madankollu, provi kliniċi ( testijiet fil-bnedmin) għadhom għaddejjin biex nitgħallmu aktar dwar il-marda u naraw kif trattamenti ġodda jistgħu jgħinu.

Kemm tista' tgħix normalment b'din il-marda?

L-istennija tal-ħajja medja wara li tiġi djanjostikat bil-marda ta' Huntington hija bejn 10 u 30 sena .

Il-Marda ta' Huntington hija fatali?

Il-marda ta' Huntington mhijiex direttament fatali. Madankollu, maż-żmien, il-marda tista' tagħmilha diffiċli biex jitwettqu l-attivitajiet ta' kuljum. Kemm tiggrava malajr ivarja minn persuna għal oħra. Madankollu, kumplikazzjonijiet tal-marda, bħal pulmonite, jew korrimenti minn waqgħat, jistgħu jwasslu għall-mewt.

Kif nista' ngħix tajjeb b'din il-kundizzjoni? (Kura personali)

Anke meta l-marda ta' Huntington tkun severa, hemm affarijiet li tista' tagħmel biex iżżomm l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli. Hawn huma xi suġġerimenti:

• Eżerċizzju regolari: Ir-riċerka wriet li l-eżerċizzju jġiegħlek tħossok aħjar b'mod ġenerali.
• Kul dieta tajba għas-saħħa: It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda xi bidliet fid-dieta tiegħek. Movimenti mhux ikkontrollati jistgħu jaħarqu sa 5,000 kalorija kuljum. Għalhekk, dieta bilanċjata hija importanti.
• Ixrob ħafna ilma: Meta jkollok diffikultà biex tibla’ l-ikel, hemm riskju ta’ deidrazzjoni. Għalhekk, it-tobba jagħtu parir biex tibqa’ idratat.
• Sib grupp ta’ appoġġ: Staqsi lit-tabib tiegħek dwar riżorsi tal-komunità fejn tista’ tikkonnettja ma’ oħrajn bħalek.
• Servizzi ta’ kura tar-riċerka: F’xi punt, jista’ jkollok bżonn servizzi ta’ kura fid-dar jew kura f’dar tal-anzjani. Kun konxju ta’ dan minn qabel.
• Aħtar konsulent fdat: Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, jista' jkollok bżonn tiddelega r-responsabbiltajiet finanzjarji u tat-teħid tad-deċiżjonijiet lil xi ħadd ieħor. Din hija deċiżjoni diffiċli iżda importanti. Organizza l-aspettattivi tiegħek qabel ma s-sintomi tiegħek jagħmluha diffiċli biex tieħu deċiżjonijiet.

Ftakar, filwaqt li l-marda ta' Huntington ma tistax tiġi evitata, tista' tippjana għaliha. Jista' jieħu snin biex is-sintomi jiggravaw. Matul dak iż-żmien, għandek ħin biex issib tobba fdati u tikseb l-appoġġ li għandek bżonn għall-futur. Jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda ta' Huntington, kellem lil konsulent ġenetiku dwar dak li għandek bżonn tkun taf.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• Kif se tkun il-kundizzjoni tiegħi fil-futur? (Prognożi)
• Liema trattamenti tirrakkomanda?
• X'inhuma l-effetti sekondarji possibbli tat-trattament?
• Kif nista' nevita kumplikazzjonijiet?
• Kif għandi nipprepara għall-istadju finali tal-marda ta' Huntington?
• Tirrakkomanda li l-bqija tal-familja tiegħi wkoll jagħmlu testijiet ġenetiċi?

Il-marda ta' Huntington tista' tagħmilhielek aktar diffiċli biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek maż-żmien. Jista' jkun diffiċli li ssir taf li int jew xi ħadd li tħobb għandu l-marda. Madankollu, minħabba li s-sintomi jistgħu jieħdu snin biex jiżviluppaw, għandek ħin biex tipprepara għal kura u appoġġ full-time. Filwaqt li jista' jkollok bżonn tieħu deċiżjonijiet importanti fit-tul dwar saħħtek, m'għandekx tgħaġġel tieħu dawn id-deċiżjonijiet li se jaffettwaw il-futur tiegħek.

Jista’ jkun faċli li titlef it-tama meta tirrealizza kif din il-marda se taffettwak fil-futur. Imma m’intix waħdek. Ħafna nies isibu faraġ billi jitkellmu ma ’ konsulent tas-saħħa mentali jew jingħaqdu ma’ grupp ta’ appoġġ. U r-riċerka tkompli biex titgħallem aktar dwar għażliet ta’ trattament li jistgħu jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tiegħek.

Messaġġ għall-Ħu d-Dar:

Mela, minn dak li tkellimna dwaru, hemm ftit affarijiet li żgur għandek tiftakar :

• Il-Marda ta' Huntington hija marda ġenetika li tagħmel ħsara liċ-ċelloli tal-moħħ.
• Dan jikkawża movimenti mhux ikkontrollati (korea) u bidliet mentali .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, hemm trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jżidu l-kumdità.
• Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek jissuspetta li għandek din il-marda, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku u konsulenza ġenetika.
• Għalkemm il-ħajja b'din il-marda tista' tkun ta' sfida, bi ppjanar xieraq, appoġġ, u għarfien, tista' tlaħħaq aktar b'saħħtek. Ir-riċerka dwar trattamenti ġodda għadha għaddejja, għalhekk żomm it-tama.

Jekk trid tkun taf aktar dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib. Ibqa' b'saħħtek!