Għandek tikek fuq il-ġilda tiegħek jew nefħiet fuq ġismek? Din tista' tkun Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)!

Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn ikkumplikata, iżda li tista' tkun importanti għal ħafna nies. Insejħulha Newrofibromatożi tat-Tip 1, jew (NF1) fil-qosor. Forsi ma smajtx b'dan l-isem. Imma ejja nitkellmu dwarha sempliċement, b'mod li tista' tifhem.

X'inhi n-Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)?

Fi kliem sempliċi, (NF1) hija kundizzjoni li taffettwa l-ġilda u s-sistema nervuża tiegħek (jiġifieri, moħħok , il-korda spinali tiegħek, u n-nervituri l-oħra kollha). Din hija kundizzjoni li tikkawża bidla żgħira fil-mod kif jikbru xi ċelloli f’ġisimna. Dan jikkawża li jiffurmaw tumuri mhux kanċerużi (beninni). Dawn jissejħu newrofibromi . Dawn it-tumuri jiffurmaw fuq in-nervituri fil-moħħok, il-korda spinali u l-ġilda tiegħek. Wieħed mis-sintomi ewlenin li jidhru f’nies b’(NF1) huwa li jkollhom ħafna tikek café au lait fuq il-ġilda tagħhom. Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa wkoll l-għajnejn u l-għadam. Kultant it-tobba jsejħulha wkoll il-marda ta’ Von Recklinghausen, li forsi smajt biha.

Kemm hi komuni n-Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)?

Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ newrofibromatożi. Fil-fatt, 96% tal-pazjenti kollha bin-newrofibromatożi għandhom NF1. Mad-dinja kollha, huwa stmat li madwar wieħed minn kull 3,000 tifel u tifla mwielda kull sena għandu NF1.

X'inhuma s-sintomi tal-NF1?

Is-sintomi ta' (NF1) huma prinċipalment ikkawżati minn kompressjoni tan-nervituri. Ara jekk dawn is-sintomi jinstemgħux familjari għalik:

• Aktar minn sitt tikek café au lait: Dawn jidhru bħala tikek ċatti, kannella ċar sa kannella skur fuq il-ġilda, simili għal marki tat-twelid .
• Żewġ newrofibromi jew aktar taħt il-ġilda: Dawn it-tumuri jistgħu jiżviluppaw kullimkien fuq il-ġisem. Jistgħu jkunu żgħar daqs piżella jew akbar. Jistgħu jkunu rotob għall-mess jew kemxejn iebsin. Ħafna drabi, il-ġilda madwar dawn it-tumuri tkun iktar skura mill-kulur normali tal-ġilda tiegħek.
• Jidher bħal tikek żgħar (nemex) fuq il-koxox, il-koxxa, u xi kultant taħt is-sider.
• Il-formazzjoni ta' għoqod żgħar ( noduli ta' Lisch) fl-iris jew tumuri tan-nerv ottiku (glioma ottika) u għalhekk indeboliment tal-vista.
• Anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam:Pereżempju, jista' jkun hemm affarijiet bħal skoljożi jew għadam tar-riġlejn mgħawweġ, ras li hija akbar min-normal (makroċefalija), u statura qasira.
• Disturb ta' defiċit ta' attenzjoni/ iperattività ( ADHD ) .
• Uġigħ fiż-żoni fejn iffurmaw it-tumuri, diffikultà biex tiċċaqlaq, u diffikultà biex tiffunzjona fl-organi rilevanti.

Dawn is-sintomi jistgħu jkunu ħfief ħafna għal xi nies, u jistgħu jaffettwaw lil oħrajn b'mod pjuttost sever. Barra minn hekk, mhux dawn is-sintomi kollha huma preżenti mit-twelid. Jidhru f'ħinijiet differenti matul il-ħajja. Għalhekk, il-mod kif jaffettwaw lil kull persuna huwa differenti.

X'jikkawża n-Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)?

Il-kawża ewlenija tal-NF1 hija bidla f'wieħed mill-ġeni tagħna, li tissejjaħ mutazzjoni. Dan il-ġene jissejjaħ il-ġene Neurofibromin 1. Dan il-ġene Neurofibromin 1 jgħid lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa neurofibromin. Din il-proteina hija importanti ħafna għaliex tikkontrolla kemm-il darba ċ-ċelloli jinqasmu u kemm jagħmlu kopji. Biex inkunu preċiżi, din hija proteina li tipprevjeni l-formazzjoni tat-tumuri (soppressur tat-tumuri) .

Għalhekk, meta l-ġisem ma jirċevix l-istruzzjonijiet it-tajba biex jipproduċi din il-proteina newrofibromina, xi ċelloli ma jinqasmux sew u ma jirreplikawx. Minflok, jagħmlu aktar kopji milli jeħtieġu. Dak huwa meta jiffurmaw it-tumuri. Tumur huwa massa densa ta’ tessut li hija ffurmata minn numru kbir ta’ ċelloli anormali.

Tista' tirt din il-mutazzjoni tal-ġene mingħand wieħed mill-ġenituri tiegħek. Dan jissejjaħ mudell awtosomali dominanti ta' wirt . Madankollu, jista' jkollok din il-mutazzjoni tal-ġene anke jekk ħadd fil-familja tiegħek ma jkollu l-kundizzjoni. Madwar nofs in-nies b'NF1 jiżviluppawha spontanjament. Dan ifisser li l-mutazzjoni tal-ġene sseħħ b'kumbinazzjoni u ma tintiret mingħand ħadd.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tan-Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)?

(NF1) jista' jikkawża xi kumplikazzjonijiet. Hawn huma xi wħud minnhom:

• Tista’ titlef il-vista tiegħek.
• Jistgħu jseħħu fratturi jew anormalitajiet fl-iżvilupp tal-għadam (displażja).
• In-nervituri jistgħu jiġu mħassra.
• Jista' jkun hemm pressjoni tad-demm għolja (ipertensjoni).
• Anke wara t-trattament u t-tneħħija, it-tumuri jistgħu jerġgħu jidhru.
• L-istima tiegħek innifsek tista’ tonqos.

L-aktar importanti, xi wħud mit-tumuri li jiżviluppaw fl-NF1 huma kanċerużi.Hemm possibbiltà li dan jista’ jsir problema. Għalhekk, huwa importanti ħafna li wieħed joqgħod attent dwar dan.

Kif tiġi djanjostikata l-NF1?

Tabib se jeżaminak u jagħmillek it-testijiet meħtieġa biex jiddetermina jekk għandekx NF1. Hu jew hi l-ewwel se jagħmillek eżami fiżiku, jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek, u jiskopri kif jaffettwawk.

Barra minn hekk, tista' tagħmel ukoll testijiet bħal dawn:

• Testijiet tal-immaġini: Pereżempju, MRI, X-ray, jew CT scan.
• Ittestjar ġenetiku.
• Eżami tal-għajnejn.

Il-biċċa l-kbira tan-nies jiġu djanjostikati b'NF1 fl-età adulta. Dan għaliex is-sintomi ma jidhrux kollha f'daqqa, iżda jiżviluppaw gradwalment maż-żmien. Pereżempju, jista' jkollok tikek café au lait mat-twelid, jew jistgħu jidhru fl-ewwel ftit snin. Madankollu, jista' jieħu 3-5 snin biex jidhru n-nemex fil-koxox u fil-koxxa. In-newrofibromi huma tip ta' tumur li jidher l-aktar komunement fl-età adulta. Spiss, in-nies ifittxu attenzjoni medika għal bidliet fil-vista.

Kif tiġi trattata n-Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-kundizzjoni (NF1). Madankollu, tabib jista' jgħinek timmaniġġja s-sintomi tiegħek. L-għażliet ta' kura jvarjaw skont kif jaffettwawk is-sintomi tiegħek. Hawn huma xi wħud mit-trattamenti disponibbli:

• Kirurġija għat-tneħħija tat-tumur.
• Il-kimoterapija hija kura għal tumuri li saru kanċerużi.
• Affarijiet bħal kirurġija jew brejsijiet għal anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam.
• Mediċini biex jikkontrollaw it-tkabbir tat-tumur: Pereżempju, mediċina msejħa selumetinib.
• Mediċini biex jikkontrollaw sintomi oħra: Pereżempju, mediċini għall-ADHD.

Jekk għandek NF1, huwa essenzjali li tara tabib mill-inqas darba fis-sena għal check-up mediku komplut. Għandek tagħmel ukoll eżami oftalmoloġiku kull sena. Barra minn hekk, huwa importanti ħafna li tiċċekkja l-pressjoni tad-demm tiegħek mill-inqas darba fis-sena biex tiċċekkja jekk hemmx kumplikazzjonijiet.

Għandek bżonn taħseb ukoll dwar is-saħħa mentali?

Iva, tabilħaqq. Huwa komuni li din il-kundizzjoni taffettwak emozzjonalment. Ħafna nies isibu serħan billi jitkellmu ma ’ professjonist tas-saħħa mentali . Jew, li jingħaqdu ma’ grupp ta’ appoġġ fejn jinġabru nies b’kundizzjonijiet simili jista’ jkun ta’ għajnuna kbira wkoll. Għax xi kultant, meta dawn it-tkabbiriet u t-tikek jidhru f’postijiet li huma viżibbli għal oħrajn, tista’ tħossok anzjuż dwar id-dehra tiegħek. Għalhekk, huwa tajjeb ħafna li tkellem ma’ tabib jew konsulent tas-saħħa mentali dwar affarijiet bħal dawn.

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Iva, l-effetti sekondarji jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ kura. It-tabib tiegħek se jispjegalek dawn qabel ma tibda l-kura. Pereżempju, jekk tagħmel kirurġija, tista’ tesperjenza fsada u infezzjoni. Jekk tagħmel kimoterapija, tista’ tesperjenza telf ta’ xagħar u għeja.

Tista' tiġi evitata n-Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-NF1. Madankollu, jekk qed tippjana li tibda familja, jiġifieri, jekk qed tittama li jkollok tifel/tifla, tista' tkellem lit-tabib u tistaqsi dwar konsulenza ġenetika . Dan jista' jagħtik fehim aħjar taċ-ċansijiet li jkollok tifel/tifla b'marda ġenetika bħall-NF1.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'NF1?

Normalment, jekk is-sintomi tiegħek mhumiex severi, l-NF1 ma jaffettwax direttament l-istennija tal-ħajja tiegħek. Ħafna nies jgħixu ħajja normali. Madankollu, jekk iseħħu kumplikazzjonijiet (għalkemm mhumiex komuni), speċjalment jekk ikun hemm wisq tumuri biex jitneħħew b'mod sikur permezz ta' kirurġija, jew jekk it-tumuri jsiru kanċerużi, dan jista' jaffettwa l-istennija tal-ħajja tiegħek (pronjożi).

X'għandek tistenna jekk tirċievi dijanjosi ta' NF1?

(NF1) hija kundizzjoni li taffettwa lin-nies b'mod differenti. Xi nies jistgħu ma jkollhomx sintomi li huma severi biżżejjed biex jinterferixxu mal-attivitajiet ta' kuljum. Oħrajn jista' jkollhom problemi fil-vista jew uġigħ li jagħmilha diffiċli biex jiċċaqalqu.

Ħafna nies isibuha ta’ għajnuna li jitkellmu ma ’ professjonist tas-saħħa mentali meta s-sintomi tagħhom ikunu qed jaffettwaw is-saħħa mentali tagħhom u l-mod kif jaħsbu dwar ġisimhom. Minħabba li dawn it-tkabbiriet, bħal tikek żgħar u marki tat-twelid, xi kultant jistgħu jkunu viżibbli għal oħrajn, tista’ tħossok imbarazzat jew mistħi bid-dehra tiegħek. Tabib jista’ jgħinek timmaniġġja dawn is-sentimenti u kwalunkwe sintomi li qed iġiegħlek tħossok skomdu/a.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek sintomi ta' NF1, speċjalment aktar minn sitt tikek café au lait, bidliet mhux spjegati fil-ġilda, jew bidliet fil-vista, ara tabib immedjatament. Jekk diġà qed tiġi kkurat għal NF1, għid lit-tabib tiegħek jekk is-sintomi, bħal uġigħ, jiżdiedu jew jiggravaw.

Barra minn hekk, huwa essenzjali li tagħmel check-up mediku mill-inqas darba fis-sena . Dan jista’ jgħin biex jiżgura li l-partijiet li ġejjin ta’ ġismek li jistgħu jiġu affettwati minn NF1 ikunu qed jiffunzjonaw sew:

• Għajnejn
• Sistema nervuża
• Ġilda
• Sistema kardjovaskulari
• Is-sinsla

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta tmur tara lit-tabib, tista’ tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• X'għandi nistenna b'dijanjosi ta' (NF1)?
• Jistgħu t-tfal futuri tiegħi jirtu din il-kundizzjoni?
• Liema kura tirrakkomanda? Hemm xi effetti sekondarji?
• Jistgħu t-tumuri jerġgħu jikbru wara li jitneħħew?
• Kemm-il darba għandi bżonn niġi lura għal appuntamenti ta' segwitu?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

In-newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1) hija l-aktar tip komuni ta’ newrofibromatożi. Tista’ taffettwa ħafna partijiet ta’ ġismek, speċjalment il-ġilda u s-sistema nervuża tiegħek. Is-sintomi tiegħek jistgħu jaffettwaw il-ħajja ta’ kuljum tiegħek u l-mod kif tħossok dwar ġismek. Imma tinkwetax. It-tim mediku tiegħek jista’ jgħinek issib l-aħjar trattament għall-kundizzjoni tiegħek. Jekk is-sintomi tiegħek qed jaffettwaw l-istima tiegħek innifsek, jista’ jkun ta’ għajnuna li tkellem ma ’ konsulent tas-saħħa mentali . Jekk diġà taf li għandek NF1 u qed tippjana li tibda familja, tinsiex tkellem lit-tabib tiegħek dwar il-konsulenza ġenetika.

M'intix waħdek, hemm ħafna nies li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.