Nistgħu niskopru problemi ġenetiċi fit-tarbija fil-ġuf kmieni? Ejja nitkellmu dwar (Kampjunar tal-Villus Korjoniku - CVS)!

Jekk inti omm, probabbilment tinkwieta ħafna dwar iċ-ċkejken fil-ġuf tiegħek, hux? Huwa normali li tistaqsi jekk hux b'saħħtu u jekk għandux xi problemi. F'dawn iż-żminijiet, hemm disponibbli test speċjali msejjaħ "Kampjunar tal-Villus Korjoniku" jew "test tas-CVS" li jgħin biex jinstabu xi kundizzjonijiet ġenetiċi jew disturbi konġenitali fit-tarbija. Għandna nitkellmu dwar dan f'aktar dettall?

Fi kliem sempliċi, dan it-test tas-“CVS” huwa test li jista’ jsir kmieni ħafna fit-tqala, bejn l-10 u t-13-il ġimgħa. Jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir ħafna ta’ ċelluli mill-plaċenta, imsejħa “Villi korjoniċi”, u li jiġu eżaminati. Peress li dawn iċ-ċelluli tal-“Villi korjoniċi” huma prodotti mill-bajda fertilizzata, l-informazzjoni ġenetika tagħhom ġeneralment tkun l-istess bħall-informazzjoni ġenetika tat-tarbija. Għalhekk, dawn iċ-ċelluli jintbagħtu f’laboratorju u jiġu analizzati biex jaraw jekk it-tarbija għandhiex xi kundizzjonijiet ġenetiċi. Dan jista’ saħansitra jiddetermina s-sess tat-tarbija.

Għaliex isir dan it-test tas-CVS? Għal min huwa rakkomandat?

Issa forsi qed tistaqsi, kulħadd jeħtieġ li jagħmel dan it-test tas-“CVS”? Mhux tassew. Mhuwiex parti obbligatorja mill-kura prenatali tiegħek. It-tobba jirrakkomandaw dan it-test biss għal nies b'ċerti fatturi ta' riskju, jew jekk skrinjar prenatali mhux invażiv jew skens tal-ultrasound juru xi anormalitajiet. Madankollu, id-deċiżjoni jekk tagħmilx dan it-test jew le hija f'idejk . Tista' tiddiskuti l-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta' dan mat-tabib tiegħek u tieħu d-deċiżjoni tiegħek.

It-tobba jistgħu jissuġġerixxu test tas-CVS fil-każijiet li ġejjin:

• Jekk għandek tifel/tifla preċedenti b'kundizzjoni ġenetika.
• Jekk għandek 35 sena jew aktar meta jkollok it-tarbija tiegħek.
• Jekk skan jew test ieħor preċedenti wera li t-tarbija għandha riskju akbar li jkollha kundizzjoni ġenetika.
• Jekk inti, is-sieħeb/sieħba tiegħek, jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu/għandha disturb ġenetiku (jew għandu/għandha storja ta’ wieħed/waħda).

Meta jkun tajjeb li taqbeż it-test tas-CVS?

Madankollu, f'xi każijiet, it-tobba jistgħu jagħtuk parir biex ma tagħmilx dan it-test. Ejja naraw meta se jsir dan.

• Jekk kellek fsada vaġinali waqt it-tqala tiegħek.
• Jekk għandek infezzjoni, pereżempju infezzjoni trasmessa sesswalment (STI).

Liema kundizzjonijiet jistgħu jiġu skoperti mis-CVS?

X'eżatt jista' jiġi skopert b'dan it-test tas-'CVS'? Dan jgħin prinċipalment biex jiġu identifikati xi mard ġenetiku, speċjalment problemi bil-kromożomi. Taf li l-kromożomi huma l-affarijiet li fihom id-'DNA' u l-għamla ġenetika tat-tarbija? Għalhekk, dan it-test jista' jivverifika jekk hemmx wisq minn dawn il-kromożomi, ftit wisq, jew jekk hemmx bidliet kbar fl-istruttura tal-kromożomi. Huwa minħabba dawn il-bidliet kromosomali li jseħħu xi disturbi konġenitali u problemi oħra tas-saħħa.

Biex nagħtu ftit eżempji:

• Sindrome ta' Down jew Trisomija 21
• Fibrożi ċistika
• Marda taċ-ċelluli sickle
• Marda ta' Tay-Sachs
• Trisomija 18 jew sindromu ta' Edward
• Trisomija 13 jew Sindrome ta' Patau

Hemm affarijiet li test tas-CVS ma jistax jinduna bihom?

Iva, ħaġa waħda li għandek tiftakar. Dan it-test tas-“CVS” ma jistax jiskopri d-difetti kollha tat-twelid . Pereżempju, affarijiet bħal “Difetti fit-tubu newrali (NTDs)”, li huma problemi fis-sinsla jew fil-moħħ tat-tarbija, ma jistgħux jiġu skoperti b’dan it-test. Smajt b’“(Spina bifida)”? Dawk huma l-affarijiet. Hemm testijiet oħra biex jiskopru kundizzjonijiet bħal dawn, pereżempju, “(Test tal-Alpha-fetoprotein (AFP))” huwa tajjeb, u “(Amniocentesis)” hija tajba.

Ukoll, xi difetti strutturali fil-ġisem tat-tarbija, bħal kundizzjonijiet tal-qalb, xoffa maqsuma, jew palat maqsum, ma jistgħux jiġu skoperti b'dan it-test tas-'CVS'. Dawn ġeneralment jistgħu jiġu skoperti permezz ta' sken tal-'Ultrasound', li ġeneralment isir bejn it-18 u l-20 ġimgħa tat-tqala.

X'jiġri qabel it-test tas-CVS?

Tajjeb, ejja ngħidu li ddeċidejt li tagħmel test tas-CVS. X'jiġri qabel dan? Normalment tiġi riferut għal konsulenza ġenetika ma' konsulent ġenetiku jew speċjalista fil-mediċina materna-fetali. Dan il-konsulent jispjegalek ir-riskji u l-benefiċċji tat-test. Barra minn hekk, isir skan bl-ultrasound biex jara eżattament kemm-il ġimgħa tqila għandek. Dan jgħin biex jiġi ddeterminat l-aħjar ħin biex tagħmel test tas-CVS.

Kif isir it-test tas-CVS? Iweġġa'?

Mistoqsija li ħafna nies jistaqsu hija jekk it-test tas-CVS iweġġax. Mhuwiex verament ta’ wġigħ, imma tista’ tħoss ftit skumdità. Hemm żewġ modi kif it-tobba jagħmlu dan it-test:

1. Mill-vaġina (Metodu transċervikali)

Dak li jiġri f'dan huwa li apparat imsejjaħ `(Spekulum)` jiddaħħal fil-vaġina tiegħek. Huwa apparat irqiq forma ta' munqar ta' papra, forsi rajtu jekk għamilt `(Pap test)`. Dan jintuża biex iwessa' ftit il-ħitan tal-vaġina, u t-tabib idaħħal tubu rqiq tal-plastik minn ġol-`(Ċerviċi)`. Imbagħad, taħt il-gwida ta' sken `(Ultrasound)`, it-tubu jintbagħat fil-post fejn tinsab il-`(Plaċenta)`, u minn hemm, jittieħed il-kampjun taċ-ċelluli `(Villi korjoniċi)`.

2. Mill-addome (Metodu trans-addominali)

F’din il-proċedura, iggwidata minn sken bl-ultrasound, it-tabib idaħħal labra rqiqa minn ġol-ġilda tal-addome tiegħek fil-plaċenta u jieħu kampjun taċ-ċelloli. F’din il-proċedura transaddominali, tista’ tingħata anestesija lokali biex tnaqqas l-iskumdità.

Iż-żewġ metodi jieħdu inqas minn 30 minuta biex jitlesta t-test.

X'jiġri wara t-test tas-CVS?

Tista' tmur id-dar immedjatament wara t-test tas-CVS. L-aħjar li tistrieħ għal ftit sigħat wara li tmur id-dar. Il-biċċa l-kbira tan-nies jistgħu jerġgħu jibdew l-attivitajiet normali tagħhom l-għada. Madankollu, it-tabib tiegħek jista' jitolbok tevita attività sesswali, eżerċizzju, jew attivitajiet strenui għal jumejn jew tlett ijiem .

Għandi bżonn nagħmel it-test tas-CVS għat-tieni darba?

Xi kultant, jista’ jkun hemm bżonn ta’ test CVS ieħor. Dan huwa rari ħafna. Dan ifisser li jekk l-ewwel test ma jiġborx biżżejjed ċelluli, jista’ jkollok bżonn tagħmlu t-tieni darba biex tikseb in-numru ta’ ċelluli meħtieġ.

Ukoll, jekk se jkollok tewmin, u kull tarbija għandha plaċenti separati, allura jista' jkollok bżonn tagħmel żewġ testijiet CVS għal kull tarbija.

X'inhuma r-riskji u l-effetti sekondarji tat-test CVS?

Wara t-test, tista’ tħoss uġigħ ħafif fl-istonku. It-tbajja’ vaġinali huma wkoll normali. Jekk it-test sar mill-addome, tista’ tħoss uġigħ ħafif bħal bugħawwieġ fl-istonku.

It-test tas-CVS ġeneralment huwa sigur, iżda mhux mingħajr xi riskji . Huwa importanti li tiddiskuti dawn ir-riskji mat-tabib tiegħek u tifhimhom. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma dawk ir-riskji:

• Korriment: Ir-riskju ta' korriment minn test CVS huwa inqas minn 1 f'100, jew inqas minn 1% . Dik hija perċentwal baxxa ħafna.
• Infezzjoni: Bħal kull proċedura medika, hemm ċans żgħir ħafna ta' infezzjoni.
• Deformitajiet fir-riġlejn: Rarament ħafna, speċjalment jekk it-test tas-CVS isir qabel l-10 ġimgħat tat-tqala, hemm ċans li t-tarbija titwieled b'deformità fir-riġlejn. Huwa għalhekk li huwa importanti li dan isir fil-ħin.
• Fsada: Filwaqt li xi fsada hija normali, f'każijiet rari, jista' jkun hemm fsada vaġinali qawwija wara CVS.
• Tnixxija ta' fluwidu amniotiku:Xi kultant, wisq fluwidu amniotiku (il-fluwidu li jdawwar lit-tarbija) jista' joħroġ, u dan jista' jikkawża kumplikazzjonijiet waqt it-tqala.
• Sensitizzazzjoni Rh: Dan jiġri meta t-tip ta’ demm tiegħek ikun Rh-negattiv u t-tarbija fil-ġuf tiegħek tkun Rh-pożittiva, u ż-żewġ tipi ta’ demm jitħalltu. Madankollu, hemm kura għal dan.

X'inhuma l-benefiċċji tat-testijiet tas-CVS?

L-akbar vantaġġ ta’ dan it-test tas-“CVS” huwa li tista’ tkun taf ir-riżultati tat-testijiet ġenetiċi kmieni fit-tqala . Li tkun taf din l-informazzjoni minn qabel jippermettilek tieħu deċiżjonijiet dwar is-saħħa aktar malajr.

Pereżempju, tista’ tipprepara minn qabel għal kwalunkwe kura speċjali li t-tarbija tiegħek jista’ jkollha bżonn wara t-twelid. Jew, din l-informazzjoni tista’ tkun importanti meta tiddeċiedi jekk tkomplix it-tqala jew le.

Vantaġġ importanti ieħor huwa li dan it-test `CVS` huwa preċiż b'madwar 99% . Dan ifisser li tista' tafda r-riżultati ta' dan it-test.

Kemm iddum biex jinkisbu r-riżultati tat-test tas-CVS?

It-tabib jieħu kampjun tal-`(villi korjoniċi)` u jibgħatu f'laboratorju. L-ispeċjalisti hemmhekk ikabbru ċ-ċelloli f'likwidu speċjali u jittestjawhom fuq ftit jiem. Normalment tista' tikseb l-ewwel riżultati fi ftit jiem. Madankollu, xi kundizzjonijiet jieħdu ftit aktar żmien biex jiġu ttestjati. Jista' jieħu sa 10 ijiem jew ġimgħatejn biex dawn ir-riżultati jiġu lura. Il-konsulent ġenetiku tiegħek jikkuntattjak bir-riżultati finali u jkellmek dwarhom. Jekk meħtieġ, jistgħu wkoll jiddiskutu aktar testijiet li għandek bżonn tagħmel.

Kemm hu preċiż it-test tas-CVS?

Kif semmejt qabel, it-test tas-CVS huwa preċiż b'madwar 99% . Madankollu, dan it-test ma jistax jiddetermina b'mod preċiż is-severità tal-kundizzjoni ġenetika.

Ukoll, xi kultant ir-riżultati tat-test jistgħu jkunu speċifiċi għall-plaċenta. Jiġifieri, l-anormalità tkun biss fil-plaċenta u ma taffettwax lit-tarbija fil-ġuf. Dan jiġri biss f'1% sa 2% tal-każijiet kollha.

X'għandek tagħmel jekk ir-riżultati tat-test tas-CVS ikunu pożittivi?

Jekk ir-riżultati tat-test tas-CVS juru li t-tarbija fil-ġuf tiegħek għandha kundizzjoni ġenetika, tista' tkellem mal-konsulent tiegħek, mas-sieħeb/sieħba tiegħek, u mat-tabib tiegħek biex tiddeċiedi x'għandek tagħmel wara. It-tabib jew il-konsulent ġenetiku tiegħek jista' jgħinek tifhem xi jfissru verament ir-riżultati tat-test tas-CVS. Imbagħad tista' tieħu l-aħjar deċiżjonijiet dwar kif timxi 'l quddiem.

Meta għandi nara tabib wara test tas-CVS?

Jekk tesperjenza xi uġigħ addominali, bugħawwieġ, jew fsada li ma tgħaddix jew tiżdied wara CVS, ara lit-tabib tiegħek immedjatament. Għandek tgħid ukoll lit-tabib tiegħek jekk għandek xi wieħed mis-sintomi li ġejjin:

• Jekk tħoss li qed tnixxi fluwidu amniotiku (tista’ tħoss li qed tgħaddi ftit awrina).
• Jekk tħoss li qed tieħu riħ u deni.
• Jekk għandek kontrazzjonijiet flimkien ma’ uġigħ fl-istonku.
• Jekk għandek deni.

X'inhi d-differenza bejn test CVS u test tal-Amniocentesis?

Mistoqsija oħra li ħafna nies jistaqsu hija x'inhi d-differenza bejn it-test `CVS` u t-test `(Amniocentesis)`. Dawn it-tnejn huma testijiet li jħarsu lejn il-kundizzjonijiet ġenetiċi tat-tarbija fil-ġuf. Madankollu, hemm diversi differenzi bejn it-tnejn:

• Meta: Dawn iż-żewġ testijiet isiru f'ħinijiet differenti matul it-tqala. Is-CVS isir kmieni fit-tqala (bejn l-10 u t-12-il ġimgħa), sabiex tkun tista' ssir taf aktar kmieni jekk it-tarbija tiegħek għandhiex kundizzjoni ġenetika. L-amnioċentesi ssir madwar is-16-il ġimgħa tat-tqala.
• Kundizzjonijiet li jistgħu jiġu skoperti: L-amnioċentesi tista’ tiskopri kundizzjonijiet bħal difetti fit-tubu newrali (NTDs) u spina bifida. Is-CVS ma tistax tiskopri dawn il-kundizzjonijiet.
• Riskju ta' korriment: Ir-riskju ta' korriment waqt it-test tal-"Amnioċentesi" huwa kemxejn inqas minn dak tas-"CVS".
• Inkompatibilità Rh: L-inkompatibilità Rh tista' tiġi ttestjata permezz ta' amnioċentesi.
• Konferma: Rarament ħafna, jista' jsir test tal-amnioċentesi biex jikkonferma r-riżultati ta' test tas-CVS.

It-tabib tiegħek jista’ jiddiskuti l-fatturi ta’ riskju tiegħek u jirrakkomanda li tagħmel wieħed minn dawn it-testijiet, it-tnejn, jew l-ebda wieħed minn dawn.

X'mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib dwar it-test tas-CVS?

Jekk inti tqila, huwa importanti ħafna li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• "Għandi bżonn nagħmel testijiet prenatali waqt it-tqala?"
• "It-tarbija tiegħi tinsab f'riskju akbar li jkollha problema kromosomali jew problema ġenetika oħra?"
• "It-test tas-`CVS` jew it-test tal-`(Amniocentesis)` huwa aħjar għalija?"
• "X'inhu r-riskju ta' korriment jekk nagħmel dan it-test?"
• "Liema kwistjonijiet għandi nkun konxju tagħhom wara t-test tas-`CVS`?"
• "X'nista' nitgħallem eżattament mir-riżultati tat-test `CVS`?"

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

It-Teħid ta' Kampjuni tal-Villus Korjoniċi (CVS) huwa test li jiċċekkja għal ċerti problemi ġenetiċi fit-tarbija tiegħek. Mhuwiex test obbligatorju . Jekk tiddeċiedi li tagħmlu, ġeneralment isir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala. It-test huwa sikur u r-riżultati huma preċiżi, iżda hemm xi riskji. Ir-riżultati tat-test CVS jistgħu jgħinuk tieħu deċiżjonijiet importanti dwar is-saħħa. Jekk inti f'riskju għoli li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika, kellem lit-tabib tiegħek. Huma jgħinuk tiddeċiedi jekk it-test CVS huwiex tajjeb għalik.

` Test tas-CVS, testijiet tat-tqala, mard ġenetiku, plaċenta, difetti fit-twelid, (Kampjunar tal-Villus Korjoniku), (Dijanjosi Prenatali)