X'inhu l-albiniżmu? Għaliex il-ġilda u x-xagħar isiru ċari?

Qatt innotajt li xi nies għandhom ġilda u xagħar ċar ħafna, xi kultant saħansitra abjad? Anke għajnejhom huma blu ċar jew kannella. Fis-soċjetà, xi kultant insejħu lil dawn in-nies b'ismijiet differenti. Iżda din hija magħrufa medikament bħala kundizzjoni msejħa albiniżmu. Ħafna nies jaħsbu li din hija marda. Iżda fir-realtà, mhijiex marda, u mhijiex kontaġjuża. Allura, għandna nkunu konxji ta' dan illum?

X'inhu eżattament l-Albiniżmu?

Fi kliem sempliċi, l-albiniżmu huwa kundizzjoni ġenetika kkawżata minn tnaqqis jew telf komplet tal- pigment melanin f'ġisimna.

Aħseb fil-melanina bħala "linka" naturali f'ġisimna. Din il-linka hija dik li tagħti l-kulur lill-ġilda, xagħar u għajnejn tagħna . Xi ħadd b'aktar melanina għandu ġilda, xagħar u għajnejn iktar skuri. Xi ħadd b'inqas melanina għandu ġilda iktar ċara. Għalhekk, xi ħadd bl-albiniżmu għandu ftit li xejn produzzjoni ta' melanina f'ġismu. Huwa għalhekk li l-ġilda u x-xagħar tiegħu huma daqshekk ċari.

Dan il-pigment, imsejjaħ melanin, għandu funzjoni importanti oħra minbarra li jipprovdi l-kulur. Jiġifieri, jgħin lin-nerv ottiku f'għajnejna jiżviluppa sew. Għalhekk, ħafna nies bl-albiniżmu jistgħu jesperjenzaw xi grad ta' indeboliment fil-vista.

Huwa korrett li ssejjaħ lil xi ħadd 'albino'?

Forsi smajt nies b'din il-kundizzjoni msejħa "albino." Imma bħala tobba, aħna u ħafna nies b'din il-kundizzjoni nippreferu nissejħu "persuna b'albiniżmu." Dan għaliex mhux xieraq li nirreferu għal xi ħadd bil-kundizzjoni medika tiegħu. Sewwa sew bħal meta ssejjaħ lil xi ħadd bid -dijabete "dijabetiku" minflok "dijabetiku" jagħti rispett lil dik il-persuna.

Hemm tipi ewlenin ta' albiniżmu?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta' albiniżmu. Barra minn hekk, l-albiniżmu jista' jseħħ bħala parti minn xi sindromi ġenetiċi rari. Ejja nħarsu lejn dawn separatament.

Albiniżmu assoċjat ma' kundizzjonijiet mediċi oħra

Rarament ħafna, l-albiniżmu jista' jseħħ bħala karatteristika ta' sindromi ġenetiċi kumplessi oħra, li jfisser li minbarra l-albiniżmu, ikollhom ukoll sintomi li jaffettwaw sistemi oħra tal-ġisem.

• Sindrome ta' Hermansky-Pudlak (HPS): Minbarra l-albiniżmu, din il-kundizzjoni tista' tikkawża wkoll problemi ta' tagħqid tad-demm, problemi fil-pulmun, fil-kliewi, jew fl-imsaren .
• Sindrome ta' Chediak-Higashi (CHS): F'din il-kundizzjoni, l-albiniżmu jdgħajjef is -sistema immunitarja tal-ġisem, u jagħmilha suxxettibbli għal infezzjonijiet frekwenti.

X'inhuma s-sintomi ewlenin?

Il-kundizzjoni tal-albiniżmu taffettwa l-aktar id-dehra tal-ġilda, ix-xagħar u l-għajnejn, kif ukoll il-vista.

Ġilda

Nies bl-albiniżmu spiss ikollhom ġilda bajda ħafna, iżda dan jiddependi mit-tip ta’ albiniżmu li jkollhom u l-ammont ta’ melanin li jipproduċi ġisimhom.

• OCA tip 1: Il-ġilda hija bajda ħafna, kważi bajda.
• Tipi 2 u 4 tal-OCA: Jista' jkollhom ġilda bajda kremuża.
• OCA tip 3: Il-ġilda tista’ tieħu kulur kannella ħamrani.

Xagħar

Il-kulur tax-xagħar ivarja wkoll skont it-tip ta’ albiniżmu. Ix-xagħar ta’ xi nies huwa kompletament abjad. Oħrajn jista’ jkollhom xagħar isfar ċar, dehbi, kannella ċar, jew aħmar. Kollox jiddependi fuq l-ammont ta’ melanina fil-ġisem.

Għajnejn

Il-kulur tal-għajnejn jista' jkun blu ċar, kannella ċar, jew kannella. Madankollu, l-albiniżmu jaffettwa direttament mhux biss il-kulur tal-għajnejn, iżda wkoll il-vista.

• Vista mċajpra: Tara l-affarijiet b'mod imċajpar u mhux ċar.
• Żbalji Rifrattivi : Kundizzjonijiet li jeħtieġu nuċċalijiet, bħal-vista qrib jew il-vista 'l bogħod.
• Strabiżmu: Diffikultà biex iżżomm iż-żewġ għajnejn iħarsu fl-istess direzzjoni.
• Nistagmu: Movimenti tal-għajnejn mgħaġġla u inkontrollabbli .
• Fotofobija: Għajnejn li jsiru blu wisq biex jaraw fid-dawl tax-xemx jew f'dawl qawwi.
• Perċezzjoni mnaqqsa tal-fond: Inkapaċità li tiġġudika b'mod preċiż id-distanza mill-oġġetti.

Għaliex jiġri dan? Hija xi ħaġa li tintiret?

Iva, l-albiniżmu huwa kundizzjoni kompletament ġenetika. Dan ifisser li jintiret mill-ġenituri lit-tfal.

Hemm diversi ġeni f’ġisimna li huma relatati mal-produzzjoni tal-melanin. Varjazzjonijiet f’dawn il-ġeni jistgħu jfixklu l-produzzjoni tal-melanin.

• L-albiniżmu okulokutanju (OCA) jintiret b'mudell awtosomali reċessiv . Fi kliem sempliċi, biex tifel jew tifla jkollhom il-kundizzjoni, iridu jiret il-ġene għall-kundizzjoni kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom . Jekk ġenitur wieħed biss jiret il-ġene, it-tifel jew tifla mhux se jiżviluppaw sintomi. Iżda se jkunu "trasportaturi" tal-ġene. Dan ifisser li jekk jitgħammru ma' trasportatur ieħor fil-futur, hemm ċans ta' 25% li t-tifel jew tifla tagħhom ikollhom l-albiniżmu.

• L-albiniżmu okulari (OA) ġeneralment jiġi wiret f'mudell 'X-linked' . Minħabba li jiġi mgħoddija permezz tal-kromożoma X, jidher l-aktar fl-irġiel.

Kif jiġi djanjostikat u x'inhuma t-trattamenti?

Identifikazzjoni

Tabib ġeneralment jiddijanjostika din il-kundizzjoni billi:

• Fuq eżami fiżiku:Kulur ċar tal-ġilda, tax-xagħar u tal-għajnejn jistgħu jiġu skoperti mat-twelid jew ftit wara.
• Eżami sħiħ tal-għajnejn: Iċċekkjar għal sintomi relatati mal-għajnejn (bħal nistagmu u strabiżmu).
• Ittestjar tad-DNA: F'xi każijiet, jista' jsir ittestjar ġenetiku biex jikkonferma t-tip speċifiku ta' albiniżmu.

Kura u ġestjoni

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda trattament li jista' jfejjaq kompletament din il-kundizzjoni billi jżid il-produzzjoni tal-melanin fil-ġisem. Madankollu, il-problemi assoċjati ma' din il-kundizzjoni jistgħu jiġu mmaniġġjati tajjeb u tista' tgħix ħajja normali u b'saħħitha.

Hemm żewġ oqsma ewlenin li wieħed għandu jiffoka fuqhom.

1. Kura tal-ġilda (importanti ħafna!)

• Protezzjoni mix-xemx: Evita l-esponiment għax-xemx kemm jista' jkun, speċjalment bejn il-11 a.m. u t-3 p.m.
• Ħarsien mix-xemx: Dejjem uża ħarsien mix-xemx b'SPF ta' 30 jew ogħla li jipproteġi kemm kontra r-raġġi UVA kif ukoll UVB meta toħroġ barra . Staqsi lit-tabib tiegħek għal aktar informazzjoni dwar dan.
• Ilbies protettiv: Agħmilha drawwa li tilbes ħwejjeġ b'kmiem twal, kpiepel u nuċċalijiet tax-xemx bi protezzjoni UV.
• Kontroll regolari tal-ġilda: Iċċekkja l-ġilda tiegħek regolarment għal tikek ġodda, verruki, jew bidliet fil-kulur, id-daqs, jew il-forma. Ara tabib immedjatament jekk tinnota anke l-iċken bidla.

2. Protezzjoni tal-għajnejn

• Żjara għand oftalmologu: Huwa essenzjali għal kull min għandu l-albiniżmu li jara oftalmologu regolarment.
• Nuċċalijiet: Ilbes nuċċalijiet jew lentijiet tal-kuntatt xierqa biex tikkoreġi żbalji refrattivi.
• Għajnuniet għal indeboliment tal-vista: Apparati bħal lentijiet li jkabbru jistgħu jintużaw biex itejbu l-vista.
• Kirurġija: Kultant tista' ssir kirurġija biex tikkoreġi l-istrabiżmu.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-albiniżmu...

Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom imdejqin u mbeżżgħin meta jsiru jafu li wliedhom għandhom l-albiniżmu. Imma bl-appoġġ u l-għarfien it-tajjeb, tista' tagħti lit-tifel/tifla tiegħek ħajja aħjar.

• Informa lill-iskola: Kellem lill-għalliema ta’ wliedek u spjega l-kundizzjoni tagħhom, speċjalment il-problemi fil-vista tagħhom. Itlob l-għajnuna b’affarijiet bħal li tpoġġihom fuq quddiem tal-klassi u tipprovdilhom kotba b’tipa kbira.
• Agħti lit-tifel/tifla tiegħek kunfidenza fihom infushom: Minħabba li t-tifel/tifla tiegħek jidher differenti minn ħaddieħor, jista’ jiġi mċajpar u bullied fl-iskola u fis-soċjetà. Għalhekk, tkellem mat-tifel/tifla tiegħek dwar dan bil-miftuħ minn età żgħira. Nissel fihom il-kunfidenza li jistgħu jgħidulek x’għandhom f’moħħhom.
• Agħmel l-użu tal-protezzjoni mix-xemx drawwa:Agħmilha drawwa għall-familja kollha li tapplika l-protezzjoni mix-xemx kuljum. Imbagħad ma tħossx li hija xi ħaġa biss għat-tfal.
• Żur lit-tabib tiegħek regolarment: Kun żgur li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għal check-ups mediċi regolari tal-ġilda u l-għajnejn.

Li tgħix bl-albiniżmu jista’ jkun ta’ sfida. Imma ftakar, dan ma jillimitax il-kapaċitajiet, l-intelliġenza, jew il-ħila ta’ persuna li tirnexxi fil-ħajja. Bl-immaniġġjar u l-appoġġ it-tajjeb, jistgħu jgħixu ħajja ta’ suċċess u kuntenta bħal kulħadd.