Inti konxju ta' din il-marda ġenetika li taffettwa kemm il-pulmuni kif ukoll il-fwied? (Nuqqas ta' Alpha-1 Antitrypsin)

Għandek ukoll sogħla u diffikultà biex tieħu n-nifs li ilha għaddejja għal żmien twil? Tista’ taħseb li dan huwa normali. Imma xi kultant, jista’ jkun hemm raġuni importanti ħafna wara dawn is-sintomi li ma tantx smajna dwarha. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din. Din hija n-Nuqqas ta’ Alpha-1 Antitrypsin, jew `(Nuqqas ta’ Alpha-1 Antitrypsin)`. Xi nies isejħulha wkoll "Alpha-1" fil-qosor.

Fi kliem sempliċi, x'inhu Alpha-1?

Alpha-1 hija disturb ġenetiku ereditarju li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Dak li jiġri f'dan huwa li ġisimna ma jistax jipproduċi biżżejjed minn proteina msejħa alpha-one antitrypsin `(AAT)`, li hija proteina li tipproteġi l-pulmuni tagħna. Aħseb f'din il-proteina `AAT` bħala gwardja għall-pulmuni tagħna. Meta din il-gwardja tintilef, il-pulmuni tagħna huma ħafna aktar probabbli li jiġrilhom ħsara.

Għalhekk, xi ħadd bi status Alpha-1 jinsab f'riskju akbar li jiżviluppa mard tal-pulmun, speċjalment enfisema (ħsara lill-boroż tal-arja fil-pulmuni), ċirrożi (ċikatriċi tal-fwied), u pannikulite, kundizzjoni rari tal-ġilda. Kultant, dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja.

Għal din ir-raġuni, xi nies isejħu wkoll din il-marda "COPD ġenetika".

Kif isseħħ din il-kundizzjoni? Min hu l-aktar f'riskju?

Biex niżviluppaw Alpha-1, irridu nirtu l-ġene anormali miż-żewġ ġenituri tagħna. Fi kliem sempliċi, il-ġeni huma l-istruzzjonijiet li jiddeterminaw kif jiffunzjona ġisimna. Jekk ikun hemm bidla żgħira f'dawn l-istruzzjonijiet, il-funzjoni tal-ġisem tista' tinbidel.

F'Alpha-1, mutazzjoni fil-ġene msejjaħ `SERPINA1` tikkawża problemi fil-produzzjoni tal-proteina `AAT`. B'riżultat ta' dan, jew il-proteina `AAT` ma tiġix prodotta fi kwantitajiet suffiċjenti, jew il-proteina li tiġi prodotta tieħu l-forma żbaljata. Meta tieħu l-forma żbaljata, dik il-proteina ma tistax titlaq mill-fwied u tivvjaġġa mid-demm lejn il-pulmuni. Imbagħad dik il-proteina deformata teħel fil-fwied, u tagħmel ħsara lill-fwied. Barra minn hekk, peress li m'hemm l-ebda proteina biex tmur lejn il-pulmuni, il-pulmuni huma wkoll vulnerabbli.

Madankollu, xi nies jirtu dan il-ġene difettuż minn ġenitur wieħed biss (jew ommhom jew missierhom). Aħna nsejħulhom "trasportaturi." Għalkemm ġisimhom normalment jipproduċi biżżejjed proteina 'AAT' biex jipproteġi l-pulmuni tagħhom, xorta huma f'riskju ta' ħsara fil-pulmuni. Dan ir-riskju huwa partikolarment għoli jekk ipejpu.

Kif jaffettwa dan il-pulmuni u l-fwied?

Biex nifhmu dan, ejja nieħdu eżempju żgħir.

Il-proteina 'AAT' tagħna ssir fil-fwied. Imbagħad tivvjaġġa mid-demm lejn il-pulmuni. Il-pulmuni tagħna għandhom enzima msejħa 'Neutrophil Elastase' li tgħinhom jiġġieldu l-infezzjonijiet. Aħseb f'din l-enzima bħala suldat feroċi u b'ħiliet kbar. Din teqred l-infezzjonijiet. Imma meta tkun lesta, xi ħadd irid iwaqqfu. Inkella, tibda tattakka wkoll iċ-ċelloli tal-pulmun b'saħħithom tagħna.

Dik il-ħaġa ta' "waqfien", jiġifieri, il-funzjoni ta' "swiċċ mitfi", issir mill-proteina 'AAT' tagħna. Huwa bħallikieku l-kmandant jgħid lis-suldat, "Okay, biżżejjed, waqqaf."

Issa, f'persuna b'Alpha-1, dan l-uffiċjal tal-'AAT' huwa nieqes fil-ġisem. Imbagħad ma jkun hemm ħadd li jwaqqaf lil dak is-suldat feroċi ('Neutrophil Elastase'). Jibqa' jattakka l-pulmuni. Dan jikkawża li l-proteina 'Elastin' fil-pulmuni tinqered. Din l-elastin hija dik li tagħti lill-boroż tal-arja (alveoli) fil-pulmuni l-elastiċità u s-saħħa tagħhom bħal faxxa tal-gomma. Meta tintilef, il-boroż tal-arja jsiru dgħajfa u jinżlu bħal bużżieqa mċaħħda. Dan huwa dak li nsejħu 'Emfisema' . Dan jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs u tikseb l-ossiġnu.

Dak li jiġri lill-fwied huwa xi ftit differenti. Minħabba xi difetti ġenetiċi, il-proteina `AAT` tiġi ffurmata fil- forma żbaljata. Bħal biċċa karta li tkun ġiet mitwija ħażin. Minħabba din il-forma żbaljata, il-proteina ma tistax titlaq mill-fwied u tibqa’ mwaħħla ġewwa l-fwied. Meta wisq proteina teħel b’dan il-mod, il-fwied jiġrilu l-ħsara u jibda jagħmel ċikatriċi. Dan jissejjaħ ċirrożi .

X'inhuma s-sintomi tal-marda Alpha-1?

Is-sintomi kkawżati minn Alpha-1 ivarjaw skont l-organu fil-ġisem affettwat. Dawn spiss ikunu simili għas-sintomi tas-COPD (Marda Pulmonari Ostruttiva Kronika).

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Il-mod ewlieni biex tiddijanjostika l-Alpha-1 huwa b'test tad-demm . Minħabba li s-sintomi huma simili għal mard ieħor, xi kultant jista' jieħu ftit żmien biex tinkiseb dijanjosi preċiża. Jekk għandek sintomi tal-fwied, jew jekk ġejt iddijanjostikat b'COPD u s-sintomi tiegħek mhumiex qed jitjiebu minkejja t-trattament, it-tabib tiegħek jista' jiddeċiedi li jagħmel test tiegħek għal Alpha-1.

It-testijiet li ġeneralment isiru huma:

• Testijiet tad-demm: Id-demm tiegħek se jiġi ttestjat għal-livell tal-proteina `AAT`. Jekk il-livell ikun baxx, se jsiru testijiet ġenetiċi biex tara jekk għandekx difett ġenetiku relatat ma' Alpha-1.
• Testijiet tal-immaġini: X-ray tas-sider jew CT scan jistgħu jiddeterminaw il-firxa u l-post tal-ħsara fil-pulmun.
• Testijiet tal-funzjoni pulmonari: Għalkemm dawn ma jistgħux jiskopru direttament l-Alpha-1, jistgħu jagħtu lit-tabib tiegħek idea ta’ kemm qed jaħdmu tajjeb il-pulmuni tiegħek.
• Ultrasound tal-Fwied jew FibroScan®: Jekk ikun hemm suspett ta’ ħsara fil-fwied, dawn l-iskans isiru biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx ċikatriċi fil-fwied.
• Bijopsija tal-Fwied: Jekk il-ħsara fil-fwied tkun severa, tittieħed biċċa żgħira ħafna ta’ tessut mill-fwied u tiġi eżaminata biex tiġi ddeterminata l-firxa eżatta tal-ħsara.

X'inhuma t-trattamenti għall-Alpha-1?

Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għas-sindrome Alpha-1, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi, inaqqsu l-ħsara lill-organi, u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.

Il-metodi ta’ kura jvarjaw skont l-organu affettwat:

Kura għall-pulmuni

• Terapija ta' Awmentazzjoni: Dan huwa trattament speċifiku għal Alpha-1. Jinvolvi l-purifikazzjoni tal-proteina `AAT` meħuda minn donaturi tad-demm b'saħħithom u l-għoti tagħha lill-ġisem permezz ta' vina, simili għal soluzzjoni salina. Filwaqt li dan ma jistax ireġġa' lura l-ħsara li diġà seħħet, jista' fil-biċċa l-kbira jwaqqaf jew jikkontrolla l-ħsara futura lill-pulmuni.
• Mediċina: Mediċini bħal inalaturi , bħal bronkodilataturi, jingħataw lil pazjenti b'COPD biex jagħmlu n-nifs aktar faċli.
• Terapija bl-ossiġnu: Jekk il-livell ta' ossiġnu fid-demm ikun baxx, jingħata ossiġnu supplimentari permezz ta' tubu żgħir imqiegħed fl-imnieħer jew maskra tal-ħalq.
• Programmi ta’ riabilitazzjoni pulmonari: Jingħata taħriġ biex in-nifs ikun aktar faċli permezz ta’ eżerċizzji tan-nifs u eżerċizzji fiżiċi oħra.
• Trapjant tal-pulmun: Jekk il-pulmuni jkunu bil-ħsara serja, trapjant tal-pulmun b'saħħtu jista' jkun meħtieġ bħala l-aħħar għażla.

Kura għall-fwied

Il-ħsara fil-fwied tiġi ttrattata b'mod sintomatiku. Madankollu, l-uniku mod biex titfejjaq kompletament il-marda tal-fwied Alpha-1 huwa trapjant tal-fwied . Meta jiġi trapjantat fwied b'saħħtu, il-fwied jibda jipproduċi l-proteina 'AAT' korretta.

X'nista' nagħmel biex ngħix b'saħħti bl-Alpha-1?

Anke jekk tiġi djanjostikat b'Alpha-1, dan mhux it-tmiem ta' ħajtek. Hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tnaqqas il-ħsara lill-organi tiegħek.

Apparti minn hekk, kun konxju wkoll ta' dawn l-affarijiet:

• Żomm 'il bogħod minn postijiet fejn in-nies ipejpu. (Evita t-tipjip passiv)
• Evita li tieħu n-nifs ta’ affarijiet li jagħmlu ħsara lill-pulmuni tiegħek, bħal trab u kimiċi. Jekk tkun espost għal affarijiet bħal dawn fuq il-post tax-xogħol, ilbes maskra protettiva.
• Waqqaf ix-xorb tal-alkoħol għalkollox jew illimitah kemm jista’ jkun. L-alkoħol jista’ jżid il-ħsara fil-fwied.
• Evita li tuża mediċini kontra l-uġigħ (eż., tieħu wisq paracetamol) jew ħxejjex aromatiċi oħra li jistgħu jaffettwaw il-fwied mingħajr ma tikkonsulta lit-tabib tiegħek.
• Ħu t-tilqim kollu meħtieġ. Huwa speċjalment importanti li tieħu t-tilqim kontra mard bħall-pnewmonja, l-influwenza, il-COVID-19, u l-epatite A u B, li jaffettwaw il-fwied.
• Aħsel idejk spiss, ibqa' nadif, u ipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet.
• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-Alpha-1, hija idea tajba li tagħmel test int stess. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
• Jekk għandek Alpha-1 jew int trasportatur, huwa importanti ħafna li tkellem ma ' konsulent ġenetiku jekk qed tippjana li jkollok it-tfal.

Meta għandek tara tabib?

• Jekk għandek is-sintomi tal-pulmun jew tal-fwied li tkellimna dwarhom qabel.
• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek ġie djanjostikat b'Alpha-1.
• Jekk ġejt dijanjostikat u kkurat għal COPD jew ażma, iżda s-sintomi tiegħek mhumiex qed jitjiebu, kellem lit-tabib tiegħek dwar li tagħmel test Alpha-1.
• Jekk diġà għandek Alpha-1, ara lit-tabib tiegħek immedjatament jekk jidhru sintomi ġodda jew jekk is-sintomi eżistenti jiggravaw.

Li tgħix bl-Alpha-1 jista’ jkun ta’ sfida. Imma bl-għarfien, il-kura u l-istil ta’ ħajja t-tajba, int ukoll tista’ tgħix ħajja sana u attiva. L-aħjar mod biex tagħmel dan huwa li titkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek u toħroġ bi pjan li jaħdem għalik.